คุณรู้จักโรค Erdheim-Chester หรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคหายากนี้กันเถอะ!

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคเอิร์ดไฮม์-เชสเตอร์ (ECD) มาก่อนหรือไม่? คุณอาจจะรู้สึกประหลาดใจเล็กน้อยเมื่อได้ยินชื่อนี้ เพราะนี่เป็น โรคที่หายากมาก และพบเห็นได้น้อยมากในโลก อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมันสามารถส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะต่างๆ ในร่างกายของเราได้ จึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องตระหนักถึงโรคนี้บ้าง ดังนั้นวันนี้เรามาพูดคุยเกี่ยวกับโรคเอิร์ดไฮม์-เชสเตอร์ (ECD) กันเถอะ

โรคเอิร์ดไฮม์-เชสเตอร์ (ECD) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคเอิร์ดไฮม์-เชสเตอร์ (ECD) เป็นโรคเลือดที่หายากมากชนิดหนึ่ง จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า ฮิสติโอไซโตซิส คุณอาจสงสัยว่าฮิสติโอไซต์คืออะไร ฮิสติโอไซต์เป็น เซลล์ชนิดพิเศษในระบบภูมิคุ้มกันของเรา เปรียบเสมือนทหารตัวเล็กๆ ที่คอยปกป้องร่างกาย เซลล์เหล่านี้มักพบได้ในอวัยวะต่างๆ เช่น ไขกระดูก เลือด ผิวหนัง ปอด ม้าม และตับ

อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่เป็นโรคเอิร์ดไฮม์-เชสเตอร์ (ECD) เซลล์ฮิสติโอไซต์เหล่านี้ จะเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ เปรียบเสมือนมีทหารมากเกินไป เซลล์ฮิสติโอไซต์ส่วนเกินเหล่านี้จะเริ่มเจริญเติบโตในส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ไม่ควรจะเป็น จากนั้นพวกมันก็สามารถ ก่อตัวเป็นเนื้องอกและทำลายเนื้อเยื่อที่แข็งแรงได้ นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นในโรค ECD

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

อย่างที่เราเคยกล่าวไว้ก่อนหน้านี้ โรคนี้เป็น โรคที่หายากมาก ลองคิดดูสิ นับตั้งแต่มีการค้นพบโรคนี้ครั้งแรกในปี 1930 มีรายงานผู้ป่วยทั่วโลกเพียงประมาณ 800 รายเท่านั้น อย่างไรก็ตาม แพทย์บางคนเชื่อว่าจำนวนผู้ป่วยอาจสูงกว่านี้ เพราะบางคนที่เป็นโรคนี้อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง นอกจากนี้ อาจเป็นเพราะประเทศต่างๆ ทั่วโลกในปัจจุบันยังไม่มีระบบร่วมกันในการบันทึกข้อมูลผู้ป่วยเหล่านี้

โรคเอิร์ดไฮม์-เชสเตอร์ (ECD) พบได้บ่อยที่สุดใน ผู้ใหญ่วัยกลางคน ในสหรัฐอเมริกา อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยโรคอยู่ที่ 46 ปี อย่างไรก็ตาม มีรายงานว่าพบในเด็กเล็กได้เช่นกัน นอกจากนี้ ผู้ชาย มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่า โดยมีรายงานว่าผู้ป่วยประมาณ 70% ถึง 75% เป็นผู้ชาย

อาการเป็นอย่างไรบ้าง?

โรคเอิร์ดไฮม์-เชสเตอร์ (ECD) ส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคล แตกต่างกันมาก ซึ่งหมายความว่าไม่ใช่ทุกคนจะมีอาการเหมือนกัน อาการจะขึ้นอยู่กับส่วนใดของร่างกายที่ถูกทำลายโดยเซลล์ฮิสติโอไซต์ที่มากเกินไป ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว และระบบอวัยวะใดที่ได้รับผลกระทบ บางครั้ง โรคนี้อาจ ไม่แสดงอาการใดๆ (ไม่มีอาการ) ในกรณีนั้น แพทย์จะได้รับเบาะแสจากการสแกน (การถ่ายภาพ) หรือการตรวจเลือด (การตรวจทางห้องปฏิบัติการ) ที่ทำเพื่อเหตุผลอื่น

เรามาดูกันว่าระบบอวัยวะใดบ้างที่ได้รับผลกระทบเป็นหลัก และมีอาการอะไรบ้างที่เกี่ยวข้องกับระบบเหล่านั้น

ผลกระทบต่อกระดูก

โรค ECD อาจทำให้กระดูกหนาตัวผิดปกติ (ภาวะกระดูกแข็ง) ซึ่งบางครั้งอาจทำให้เกิด อาการปวดกระดูก ได้ อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้คือ กระดูกหนาตัวและปวด โดยเฉพาะที่ขา การหนาตัวของกระดูกนี้สามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนจากการสแกน

ผลกระทบต่อไต

ไตและเนื้อเยื่อโดยรอบ (บริเวณหลังเยื่อบุช่องท้อง) ของเราอาจได้รับความเสียหายจากเซลล์ฮิสติโอไซต์เหล่านี้ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะต่างๆ เช่น:

• ไตบวม
• ภาวะไตฝ่อ
• ภาวะไตวาย

ผลกระทบต่อระบบต่อมไร้ท่อ (ระบบฮอร์โมน)

หากเซลล์ฮิสติโอไซต์เหล่านี้ทำลายต่อมที่ผลิตฮอร์โมนซึ่งควบคุมกระบวนการต่างๆ ในร่างกายของเรา อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับฮอร์โมนต่างๆ ขึ้นได้ อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับต่อมที่ได้รับความเสียหาย

• หาก ต่อมใต้สมอง ได้รับความเสียหาย: การผลิตฮอร์โมนจากต่อมใต้สมองลดลงอย่างน้อยหนึ่งชนิด (ภาวะพร่องฮอร์โมนจากต่อมใต้สมอง)
• หาก ต่อมไทรอยด์ ได้รับความเสียหาย: ระดับฮอร์โมนไทรอยด์จะลดลง (ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ)
• หาก อวัยวะสืบพันธุ์ ได้รับความเสียหาย: ระดับฮอร์โมนเพศ (เช่น เทสโทสเตอโรนและเอสโทรเจน) จะลดลง (ภาวะพร่องฮอร์โมนเพศ)
• หาก ต่อมหมวกไต ได้รับความเสียหาย: ฮอร์โมนจากต่อมหมวกไตจะลดลง (ภาวะพร่องฮอร์โมนจากต่อมหมวกไต)

ความเสียหายต่อต่อมใต้สมองสามารถก่อให้เกิดภาวะที่เรียกว่า เบาหวานชนิดไม่พึ่งอินซูลิน (diabetes insipidus ) ซึ่งทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ปัสสาวะบ่อยและกระหายน้ำมากผิดปกติ มีการค้นพบว่าประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย ECD มีภาวะนี้ร่วมด้วย

ผลกระทบต่อระบบประสาท

เซลล์ฮิสติโอไซต์เหล่านี้อาจทำลายสมองและระบบประสาทของเราได้เช่นกัน ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ ดังนี้:

• สูญเสียการทรงตัวขณะเดิน ปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานของร่างกาย (อะแท็กเซีย)
• พูดไม่ชัด (ภาวะพูดไม่ชัด) เนื่องมาจากไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อขณะพูดได้
• มีปัญหาในการคิด การมีสมาธิ หรือการจดจำ
• ปวดศีรษะ.

ผลกระทบต่อดวงตา

ECD สามารถส่งผลกระทบต่อตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้างก็ได้

• ตุ่มนุ่มๆ สีเหลืองบนเปลือกตา (แซนเทลาสม่า)
• ภาวะเปลือกตาโปน (proptosis)
• อาการปวดตา
• การมองเห็นลดลงหรือสูญเสียการมองเห็น

ผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจ

แม้ว่าการสแกนจะแสดงให้เห็นว่าปอดได้รับผลกระทบจากเซลล์ฮิสติโอไซต์เหล่านี้ แต่โดยทั่วไปแล้ว มักไม่มีอาการปรากฏ อย่างไรก็ตาม หากมีอาการเกิดขึ้น อาการเหล่านั้นอาจรวมถึง:

• ไอ.
• หายใจลำบาก (หายใจติดขัด)

หากไม่ได้รับการรักษา อย่างเหมาะสม อาจนำไปสู่การเกิดแผลเป็นถาวรในปอด (ภาวะพังผืดในปอด) ซึ่งเป็นภาวะร้ายแรงได้

ผลกระทบต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด

แพทย์ของคุณอาจพบจากการสแกนว่าเซลล์ฮิสติโอไซต์ได้ส่งผลกระทบต่อหัวใจและหลอดเลือดของคุณ ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษา โรค ECD สามารถก่อให้เกิดอาการดังต่อไปนี้:

• อาการบวมของถุงรอบหัวใจ (ภาวะน้ำในช่องเยื่อหุ้มหัวใจ)
• ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูงจากโรคไต) เกิดขึ้นเนื่องจากเลือดไหลเวียนไปเลี้ยงไตไม่เพียงพอ
• ภาวะหัวใจล้มเหลว

ผลกระทบต่อผิวหนัง

อาการหลักที่พบได้บนผิวหนังคือตุ่มสีเหลือง (xanthelasma) ที่ปรากฏบนเปลือกตา นอกจากนี้ ยังอาจพบตุ่มสีเหลืองน้ำตาลในบริเวณเหล่านี้ได้ด้วย:

• บนใบหน้า
• บริเวณคอ
• หน้าอกและท้อง (ลำตัว)
• บริเวณขาหนีบ

นอกจากนี้ เซลล์ฮิสติโอไซต์ส่วนเกินเหล่านี้ยังสามารถสะสมและทำลายเนื้อเยื่อในบริเวณต่างๆ เช่น ม้าม ตับ และไขกระดูกได้อีกด้วย

สาเหตุของโรคนี้คืออะไร?

ปัจจุบันเรารู้แล้วว่า ECD เป็นโรคที่เซลล์ฮิสติโอไซต์เพิ่มจำนวนอย่างควบคุมไม่ได้ แพร่กระจาย และทำลายเนื้อเยื่อและอวัยวะที่แข็งแรง อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าทำไม เซลล์เหล่านี้จึงเพิ่มจำนวนอย่างควบคุมไม่ได้ แต่การวิจัยล่าสุดพบว่า การกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด มีบทบาทสำคัญ

จากการศึกษาพบว่าผู้ป่วยโรค Erdheim-Chester (ECD) มากกว่าครึ่งหนึ่งมี การกลายพันธุ์ในยีน BRAF ซึ่งทำให้เซลล์ฮิสติโอไซต์เจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้

แม้ว่ายีน BRAF จะเป็นการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด แต่นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับ ECD การค้นพบเหล่านี้ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถพัฒนาวิธีการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่ยีนที่กลายพันธุ์เหล่านั้นและหยุดการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ฮิสติโอไซต์ได้

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

เนื่องจาก ECD เป็นโรคที่พบได้ยากมาก และอาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แพทย์จึงอาจไม่สงสัยว่าเป็นโรคนี้ในทันที ดังนั้น การวินิจฉัยโรคจึงอาจใช้เวลานาน คุณอาจต้องไปพบแพทย์หลายท่าน

แพทย์ของคุณจะพิจารณาอาการของคุณร่วมกับผลการตรวจอื่นๆ อีกหลายอย่างเพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นโรค ECD หรือไม่ ต่อไปนี้คือบางสิ่งที่จะช่วยให้คุณวินิจฉัยโรคได้:

• วิธีการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: การสแกนหลายวิธี (เช่น เอกซเรย์, การสแกนกระดูก, PET สแกน, CT สแกน, MRI) สามารถใช้เพื่อดูว่าเซลล์ฮิสติโอไซต์เหล่านี้บุกรุกเข้าไปในเนื้อเยื่อส่วนใดของร่างกาย นอกจากนี้ยังสามารถแสดงให้เห็นถึงความเสียหายต่อเนื้อเยื่ออ่อน เช่น สมอง หน้าอก และอวัยวะในช่องท้องได้อีกด้วย
• การทดสอบในห้องปฏิบัติการ:การตรวจเหล่านี้สามารถตรวจพบปัญหาบางอย่างเกี่ยวกับการทำงานของอวัยวะ (ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับ ECD) รวมถึงตรวจสอบสิ่งต่างๆ เช่น การอักเสบ ความผิดปกติของจำนวนเม็ดเลือด และการเปลี่ยนแปลงของระดับฮอร์โมน
• การตรวจชิ้นเนื้อ: การ ตรวจชิ้นเนื้อเกี่ยวข้องกับการนำตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยมาตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ จากนั้นจะนำเซลล์ไปทดสอบหาสัญญาณของ ECD และการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เช่น BRAF การทราบลักษณะของเซลล์เหล่านี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณตัดสินใจได้ว่าการรักษาแบบใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

หากคุณไม่มีอาการใดๆ และ ECD ไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของคุณ แพทย์อาจตัดสินใจติดตามอาการของคุณต่อไป อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่ที่เป็น ECD จำเป็นต้องได้รับการรักษา แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาหลายอย่างที่สามารถช่วยควบคุมอาการของโรคได้

ต่อไปนี้คือวิธีการรักษาหลักๆ:

• การรักษาแบบมุ่งเป้า: วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการใช้ยาที่มุ่งเป้าไปที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ฮิสติโอไซต์เพิ่มจำนวนอย่างควบคุมไม่ได้ องค์การอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติยาชื่อ Vemurafenib สำหรับผู้ป่วย ECD ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRAF และยาชื่อ Cobimetinib สำหรับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีน MEK ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ในเซลล์ของคุณ แพทย์อาจแนะนำยาเหล่านี้หรือยาแบบมุ่งเป้าอื่นๆ หรือการใช้ยาร่วมกันหลายชนิด
• ภูมิคุ้มกันบำบัด: ยาเหล่านี้ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันของเราจดจำและต่อสู้กับเซลล์มะเร็ง (ในกรณีนี้คือเซลล์ฮิสติโอไซต์ที่ผิดปกติ) ได้ดียิ่งขึ้น อินเตอร์เฟรอน-อัลฟา เป็นยาภูมิคุ้มกันบำบัดที่ใช้กันทั่วไปสำหรับ ECD
• เคมีบำบัด: เคมีบำบัดใช้ยาเพื่อฆ่าเซลล์มะเร็ง (เซลล์ผิดปกติ) ทั่วร่างกายและหยุดการเจริญเติบโตของเนื้องอก ยาเคมีบำบัดที่ใช้กันทั่วไปสำหรับ ECD คือ คลาไดรบิน อย่างไรก็ตาม แพทย์ของคุณอาจแนะนำยาเคมีบำบัดอื่น ๆ หรือการใช้ยาหลายชนิดร่วมกัน

นอกเหนือจากการรักษาหลักเหล่านี้แล้ว แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาอื่นๆ เพื่อช่วยบรรเทาอาการของคุณ แม้ว่าการรักษาเหล่านี้จะไม่สามารถหยุดยั้งเซลล์ฮิสติโอไซต์จากการบุกรุกเนื้อเยื่อของคุณได้ แต่ก็สามารถช่วยลดความไม่สบายที่คุณรู้สึกได้

• การผ่าตัด: อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมเนื้อเยื่อที่เสียหายบางส่วนที่เกิดจาก ECD ตัวอย่างเช่น การอักเสบและเนื้อเยื่อที่เสียหายอาจอุดตันหลอดปัสสาวะ (ท่อไต) หากเกิดกรณีเช่นนี้ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม
• การรักษาด้วยรังสี:อาจแนะนำให้ทำการฉายรังสีเพื่อทำลายเซลล์ที่ผิดปกติในบริเวณใดบริเวณหนึ่งของร่างกาย และลดอาการไม่พึงประสงค์ที่เกิดจากเซลล์เหล่านั้น
• คอร์ติโคสเตียรอยด์: ยาเหล่านี้สามารถลดการอักเสบที่เกิดจากการแทรกซึมของเซลล์ฮิสติโอไซต์ได้

คุณอาจมีโอกาสเข้าร่วม การทดลองทางคลินิก ได้เช่นกัน การทดลองทางคลินิกเป็นการศึกษาที่ทดสอบความปลอดภัยและประสิทธิภาพของการรักษาแบบใหม่และการรักษาแบบผสมผสานใหม่ๆ สอบถามแพทย์ของคุณว่าคุณสามารถเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกสำหรับโรค Erdheim-Chester (ECD) ได้หรือไม่

สามารถป้องกันเหตุการณ์นี้ได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่ ไม่มีวิธีป้องกัน โรคเอิร์ดไฮม์-เชสเตอร์ (ECD) ได้ แต่ สามารถควบคุมอาการของโรคได้เป็นส่วนใหญ่ ด้วยการรักษา

คุณสามารถอยู่กับโรคนี้ได้นานแค่ไหน?

การพยากรณ์โรคของคุณขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของร่างกายได้รับผลกระทบจากเซลล์ฮิสติโอไซต์ และการตอบสนองต่อการรักษาของคุณเป็นอย่างไร อย่างไรก็ตาม ด้วยการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ เช่น การรักษาแบบมุ่งเป้า ผลลัพธ์ด้านการอยู่รอดที่เกี่ยวข้องกับ ECD จึงดีขึ้นอย่างมากในปัจจุบัน

ลองนึกภาพดู ในปี 1996 อัตราการรอดชีวิตในระยะเวลา 5 ปีของผู้ป่วย ECD อยู่ที่เพียง 43% เท่านั้น แต่จากผลการศึกษาล่าสุด อัตราดังกล่าวได้เพิ่มขึ้นเป็น 83% แล้ว!

ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับแนวโน้มในอนาคตของโรค โดยพิจารณาจากสภาพของโรคและการตอบสนองต่อการรักษา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

โรค ECD จำเป็นต้องได้รับการรักษาและติดตามอย่างต่อเนื่อง แพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับความถี่ในการพบแพทย์ และว่าคุณควรเข้ารับการตรวจสแกนและตรวจเลือดหรือไม่

การรักษาโรค ECD หลายวิธีอาจทำให้ เกิดผลข้างเคียง ที่ไม่พึงประสงค์ นอกเหนือจากทีมรักษาโรค ECD ของคุณแล้ว การขอความช่วยเหลือจากทีม ดูแลแบบประคับประคอง จะช่วยให้คุณจัดการกับผลข้างเคียงของการรักษาเหล่านี้และรับมือกับความเครียดที่มาพร้อมกับการวินิจฉัยโรคได้

สุดท้ายนี้ สิ่งที่สำคัญที่สุด (ข้อคิดสำคัญ)

โรคเอิร์ดไฮม์-เชสเตอร์ (ECD) เป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อแต่ละบุคคลแตกต่างกันไป เกิดจากการผลิตเซลล์ฮิสติโอไซต์มากเกินไป ซึ่งทำลายเนื้อเยื่อ อาการและสัญญาณของโรคนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ซึ่งอาจส่งผลต่อประสบการณ์โดยรวมของคุณ รวมถึงวิธีการรักษาที่มีอยู่ด้วย

แต่ โชคดีที่ด้วยความก้าวหน้าล่าสุด นักวิทยาศาสตร์สามารถค้นพบวิธีการรักษาที่ช่วยปรับปรุงพยากรณ์โรคของ ECD ได้ปรึกษาหารือกับแพทย์ของคุณอย่างเปิดเผยเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาที่เหมาะสมกับคุณและผลลัพธ์ที่คุณคาดหวังได้ โดยพิจารณาจากลักษณะเฉพาะของอาการของคุณ จำไว้ว่า แม้ในสถานการณ์ที่หายากเช่นนี้ คุณก็สามารถก้าวไปข้างหน้าได้อย่างเข้มแข็งด้วยคำแนะนำและการสนับสนุนทางการแพทย์ที่ถูกต้อง

โรคเอิ ร์ ดไฮม์-เชสเตอร์ (Erdheim-Chester disease, ECD), โรคฮิสติโอไซโตซิส (Histiocytosis), โรคหายาก, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, BRAF, อาการ, การรักษา