มีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่บ้างไหม? มาคุยกันเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้กันเถอะ (โรคติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม - FAP)!

มีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุยังน้อยหรือไม่? หรือแพทย์เคยบอกคุณว่าคุณมีติ่งเนื้อขนาดเล็ก (โพลีป) ในลำไส้ใหญ่ร่วมกับปัญหาเกี่ยวกับกระเพาะอาหารหรือไม่? ไม่ว่าคุณจะเคยได้ยินเรื่องนี้มาก่อนหรือไม่ก็ตาม การรู้จักภาวะที่เรียกว่า 'FAP' ที่เราจะพูดถึงในวันนี้มีความสำคัญมาก เพราะถึงแม้จะเป็นภาวะที่ค่อนข้างหายาก แต่หากตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ก็สามารถช่วยป้องกันปัญหาใหญ่ๆ ได้มากมาย

FAP คืออะไร อธิบายง่ายๆ ก็คืออย่างไร?

กล่าวโดยสรุป โรคติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือ FAP เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดติ่งเนื้อขนาดเล็กจำนวนมาก (ติ่งเนื้อ) ที่เรียกว่า อะดีโนมา ซึ่งอาจกลายเป็นมะเร็งได้ ในลำไส้ใหญ่ และบางครั้งอาจพบในทวารหนักด้วย

ลองคิดดูสิ บางคนอาจมีเนื้องอกในลำไส้ใหญ่เพียงหนึ่งหรือสองก้อนเมื่ออายุมากขึ้น ซึ่งเป็นเรื่องปกติ แต่สำหรับผู้ที่เป็นโรค FAP พวกเขามักจะมีเนื้องอกมากกว่าร้อยก้อน บางครั้งอาจถึงหลายพันก้อน แต่เนื้องอกเหล่านี้เริ่มเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย อาจจะแค่สิบขวบเท่านั้น ดังนั้น โอกาสที่เนื้องอกเหล่านี้จะกลายเป็นมะเร็ง (มะเร็งลำไส้ใหญ่) หรือ ความเสี่ยงตลอดช่วงชีวิต จึงสูงมาก

เพื่อควบคุมความเสี่ยงนี้ แพทย์มักแนะนำ ให้ผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ทั้งหมดออก (การผ่าตัดลำไส้ใหญ่ทั้งหมด) บางครั้งอาจตัดทวารหนักออกด้วย (การผ่าตัดลำไส้ใหญ่และทวารหนัก) เนื่องจากในผู้ป่วย FAP เนื้องอกเหล่านี้เติบโตเร็วเกินกว่าจะควบคุมได้ด้วยการผ่าตัดเอาออกทีละก้อน ที่จริงแล้ว หากไม่ทำการผ่าตัดนี้ ผู้ป่วย FAP หลายคนจะเป็นมะเร็งเมื่ออายุมากขึ้น

ผู้ที่เป็นโรค FAP อาจเกิดเนื้องอกชนิดอื่นๆ ได้ ไม่เพียงแต่ในลำไส้ใหญ่เท่านั้น แต่ยังอาจเกิดขึ้นในส่วนอื่นๆ เช่น ผิวหนัง เนื้อเยื่ออ่อน ฟัน และกระดูก แม้ว่าจะผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกแล้ว คุณอาจยังต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองอย่างต่อเนื่องเพื่อตรวจสอบหาเนื้องอกชนิดอื่นๆ เหล่านี้ และอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดรักษาเนื้องอกเหล่านั้นด้วยเช่นกัน

ผู้ที่เป็นโรค FAP มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งมากน้อยแค่ไหน?

หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ที่เป็นโรค FAP มีโอกาสเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เกือบ 100% นอกจากนี้ มะเร็งอาจเกิดขึ้นเร็วกว่าและในวัยที่อายุน้อยกว่าคนอื่นๆ หากมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคนี้ เด็กในครอบครัวนั้นควรได้รับ การตรวจส่องกล้องลำไส้ใหญ่ทุกปี เริ่มตั้งแต่อายุ 10 ปี

นอกจากมะเร็งลำไส้ใหญ่แล้ว ผู้ที่เป็นโรค FAP ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ อีกด้วย:

• มะเร็งบริเวณส่วนบนของลำไส้เล็ก (มะเร็งดูโอเดนัม) - ประมาณ 8%
• มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดพาพิลลารี - ประมาณ 2%
• มะเร็งตับอ่อน - ประมาณ 2%
• มะเร็งตับชนิดที่เรียกว่า "เฮปาโตบลาสโตมา" (โดยเฉพาะในเด็ก) พบประมาณ 1.5%
• มะเร็งกระเพาะอาหาร - ประมาณ 1%
• เนื้องอกในสมองและไขสันหลัง - น้อยกว่า 1%

FAP มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ มีประเภทหลักของ `FAP` และยังมีประเภทย่อยอื่นๆ อีกหลายประเภท

• FAP แบบ "คลาสสิก": ลักษณะเด่นคือการมีอะดีโนมามากกว่า 100 ชิ้นในลำไส้ใหญ่
• FAP ชนิด "อ่อน" (AFAP): เป็นชนิดย่อยที่มีความรุนแรงน้อยกว่าเล็กน้อย มีซีสต์ในลำไส้ใหญ่ประมาณ 20 ถึง 100 ซีสต์
• กลุ่มอาการการ์ดเนอร์: เช่นเดียวกับกลุ่มอาการ FAP แบบคลาสสิก มีเนื้องอกมากกว่า 100 ก้อนในลำไส้ใหญ่ นอกจากนี้ ยังมีเนื้องอกชนิดอื่นๆ เกิดขึ้นในส่วนอื่นๆ ของร่างกายด้วย
• กลุ่มอาการทูร์คอต: เนื้องอกมะเร็งเกิดขึ้นในสมองพร้อมกับเนื้องอกหลายก้อนในลำไส้

อาการที่เรียกว่า FAP นี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

FAP เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 8,000 คน FAP คิดเป็นประมาณ 0.5% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั้งหมด ชนิดย่อย เช่น AFAP, กลุ่มอาการการ์ดเนอร์ และกลุ่มอาการเทอร์คอตต์ นั้นพบได้ยากยิ่งกว่า

FAP และกลุ่มอาการลินช์แตกต่างกันอย่างไร?

กลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งชนิดอื่นๆ กลุ่มอาการลินช์เรียกอีกอย่างว่า HNPCC (hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome) ซึ่งชื่อก็บอกอยู่แล้ว ว่าไม่ได้หมายความว่าจะมีเนื้องอกในลำไส้ใหญ่จำนวนมากเสมอไป

ผู้ที่เป็นโรค Lynch syndrome สามารถเป็นมะเร็งได้แม้จะมีเนื้องอกในลำไส้ใหญ่เพียงหนึ่งก้อนหรือมากกว่านั้น นอกจากนี้ เนื้องอกและมะเร็งมักพัฒนาช้ากว่าในโรค FAP เล็กน้อย และความเสี่ยงก็ต่ำกว่าเล็กน้อย โรคทั้งสองนี้เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน

อาการของ FAP มีอะไรบ้าง? เราจะสังเกตเห็นได้อย่างไร?

ในผู้ที่เป็นโรค FAP ติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่จะเริ่มก่อตัวเร็วกว่าในประชากรทั่วไป มักเริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่น ติ่งเนื้อเหล่านี้ อาจไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ จนกว่าจะมีขนาดใหญ่จนเป็นอันตราย แต่หากคุณเข้ารับการตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้อง แพทย์จะสามารถตรวจพบติ่งเนื้อเหล่านั้นได้

ผู้ที่เป็นโรค `FAP` อาจมี ติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่หลายร้อยหรือหลายพันชิ้น ในขณะที่ ผู้ที่เป็นโรค `AFAP` จะมีติ่งเนื้ออย่างน้อย 20 ชิ้น เนื่องจากติ่งเนื้อในโรค `FAP` มีจำนวนมากกว่าและเติบโตเร็วกว่า จึงมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดอาการมากกว่าติ่งเนื้อทั่วไป อาการต่างๆ ได้แก่:

• เลือดออกทางทวารหนัก
• ท้องเสีย
• อาการปวดท้องเรื้อรัง

บางครั้งผู้ที่เป็นโรค FAP อาจมีอาการที่แพทย์สามารถสังเกตเห็นได้จากภายนอก:

• เดอร์มาโตไฟโบรมา: ก้อนเนื้อที่มีลักษณะเป็นเส้นใยคล้ายแผลเป็นอยู่ใต้ผิวหนัง
• ซีสต์ในชั้นหนังกำพร้า: ก้อนกลมๆ ที่เต็มไปด้วยเคราติน ตั้งอยู่ใต้ผิวหนัง
• ออสทีโอมา: เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งซึ่งเกิดขึ้นในกระดูก พบได้บ่อยที่สุดในกระดูกขากรรไกรหรือกะโหลกศีรษะ
• ฟันเกินหรือฟันฝัง:สามารถมองเห็นสิ่งเหล่านี้ได้จากภาพเอ็กซ์เรย์ฟัน
• ภาวะเนื้อเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาเจริญเกินแต่กำเนิด (CHRPE): สามารถตรวจพบได้ระหว่างการตรวจตา อย่างไรก็ตาม โดยปกติแล้วจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาด้านการมองเห็น

โดยทั่วไปแล้ว อาการของ FAP เริ่มปรากฏเมื่ออายุเท่าไหร่?

ในกรณีของ FAP การเจริญเติบโตของลำไส้ใหญ่ มักจะเริ่มขึ้นประมาณอายุ 16 ปี ส่วนในกรณีของ AFAP อาจเริ่มขึ้นช้ากว่านั้นเล็กน้อย หากพ่อแม่และแพทย์ของคุณทราบว่าคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะนี้ พวกเขา อาจเริ่มตรวจคุณหลังจากอายุ 10 ปี หากคุณไม่ทราบ คุณอาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เนื่องจากอาการของคุณ

สาเหตุหลักของ FAP คืออะไร?

สาเหตุหลักของ FAP คือ การกลายพันธุ์ของยีน ยีนนี้เรียกว่า ยีนอะดีโนมาตัส โพลิโพซิส โคลิ (APC) หรือที่เรียกว่ายีนยับยั้งเนื้องอก ซึ่งหมายความว่ายีนนี้จะป้องกันไม่ให้เซลล์เจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และก่อตัวเป็นเนื้องอก เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ของยีน การทำงานของยีนนี้ก็จะหยุดชะงัก

การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรค FAP เป็นการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งหมายความว่า ไม่ใช่สิ่งที่เกิดขึ้นในระหว่างชีวิต แต่เกิดขึ้นตั้งแต่การปฏิสนธิ และเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น หากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์นี้ คุณ จะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับสืบทอดมา อย่างไรก็ตาม ประมาณ 30% ของการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ (การกลายพันธุ์ดั้งเดิม) กล่าวคือ ไม่ได้ถูกถ่ายทอดมา ดังนั้น ประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FAP อาจไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจาก FAP มีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่ต้องจัดการในผู้ป่วย FAP คือมะเร็งลำไส้ใหญ่ การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออก (colectomy) สามารถลดความเสี่ยงนี้ได้อย่างมาก อย่างไรก็ตาม การใช้ชีวิตโดยไม่มีลำไส้ใหญ่ก็อาจส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันได้ เนื่องจากลักษณะการขับถ่ายอุจจาระเปลี่ยนแปลงไป คุณอาจต้องใช้ถุงเก็บอุจจาระจากลำไส้เล็ก (ileostomy pouch หรือ ileal pouch) แทนลำไส้ใหญ่

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิด FAP นั้นมีอยู่ในทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ เนื้องอกจึงสามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในร่างกาย เนื้องอกชนิดอื่น ๆ ก็สามารถเกิดขึ้นนอกลำไส้ใหญ่ได้เช่นกัน และบางครั้งอาจกลายเป็นมะเร็งได้ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้เข้ารับการตรวจคัดกรองเพื่อหาเนื้องอกชนิดต่าง ๆ เหล่านี้:

• ติ่งเนื้อบริเวณดูโอเดนัม/รอบแอมพูลลา:เนื้องอกเหล่านี้จะเกิดขึ้นในส่วนบนของลำไส้เล็ก (ดูโอเดนัม) หรือบริเวณที่ท่อน้ำดีหรือท่อตับอ่อนเชื่อมต่อกับลำไส้เล็ก เกือบทุกคนที่เป็นโรค FAP จะเกิดเนื้องอกเหล่านี้ ส่วนน้อยอาจเป็นมะเร็งดูโอเดนัม มะเร็งแอมพูลลา มะเร็งตับอ่อนในท่อ หรือมะเร็งท่อน้ำดีได้
• ติ่งเนื้อในกระเพาะอาหาร: ประมาณ 90% ของผู้ที่เป็นโรค FAP จะมีติ่งเนื้อในกระเพาะอาหาร แต่มีเพียง 1% เท่านั้นที่จะพัฒนาไปเป็นมะเร็ง
• เนื้องอกเดสมอยด์: เนื้องอกชนิดนี้เป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน พบได้ประมาณ 15% ในผู้ป่วย FAP แม้จะไม่เป็นมะเร็ง แต่บางครั้ง (ประมาณ 5%) ก็อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงและถึงขั้นเสียชีวิตได้ เนื้องอกชนิดนี้อาจลุกลามอย่างรวดเร็ว แพร่กระจายไปยังโครงสร้างใกล้เคียง และกดทับหรือปิดกั้นหลอดเลือด อวัยวะ และเส้นประสาท การผ่าตัดเอาออกทำได้ยาก และอาจกลับมาเป็นซ้ำได้
• มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดพาพิลลารี: มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดนี้พบในผู้ที่เป็นโรค FAP ประมาณ 2% มีความอันตรายค่อนข้างน้อยและมักรักษาให้หายได้
• มะเร็งตับ: โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เด็กที่เป็นโรค FAP มีความเสี่ยงเล็กน้อยที่จะเป็นมะเร็งตับชนิดหายากที่เรียกว่า เฮปาโตบลาสโตมา
• เมดุลโลบลาสโตมา: นี่คือมะเร็งสมองชนิดหนึ่ง อาจเกิดขึ้นร่วมกับกลุ่มอาการเทอร์คอต ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับ FAP แม้จะเกิดร่วมกับ FAP ก็ยังพบได้น้อยมาก
• ติ่งเนื้อในทวารหนัก: หากคุณไม่ได้ผ่าตัดเอาทวารหนักออกพร้อมกับลำไส้ใหญ่ คุณจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดติ่งเนื้อในทวารหนัก ดังนั้นคุณจะต้องเข้ารับการตรวจทวารหนักเป็นประจำตลอดชีวิต

คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณเป็นโรค FAP อย่างแน่นอน?

หากคุณต้องการทราบว่าคุณได้รับมรดกการกลายพันธุ์ของยีน APC หรือไม่ คุณสามารถตรวจสอบได้โดยการ ตรวจทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมจะใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอของคุณ (เช่น เลือดหรือน้ำลาย) และตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง หากคุณมีการกลายพันธุ์ ขั้นตอนต่อไปคือการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เพื่อตรวจสอบหาเนื้องอกต่อม

FAP จะได้รับการวินิจฉัย เมื่อพบติ่งเนื้ออย่างน้อย 100 ชิ้น (20 ชิ้นหากเป็น AFAP) และตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน APC FAP ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมเพียงโรคเดียวที่ทำให้เกิดติ่งเนื้อชนิดอะดีโนมาตัส โรคติ่งเนื้อที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH เป็นภาวะที่คล้ายกัน แต่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันชื่อ MUTYH

แผนการรักษาสำหรับผู้ที่เป็นโรค FAP คืออะไร?

แผนการรักษาโรค FAP ประกอบด้วยการเฝ้าระวังตลอดชีวิตและการผ่าตัดที่จำเป็นในระยะเริ่มต้น หากคุณมีติ่งเนื้อจำนวนไม่มาก (หรือ AFAP) แพทย์อาจตัดติ่งเนื้อออกทีละชิ้นระหว่างการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ (การตัดติ่งเนื้อ) แต่เมื่อติ่งเนื้อมีขนาดใหญ่มากหรือกลายเป็นมะเร็ง อาจจำเป็นต้องผ่าตัด

การผ่าตัด

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค FAP แบบคลาสสิกจะต้องได้รับ การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมดเมื่ออายุประมาณ 20 ปลายๆ หรือ 30 ต้นๆ แพทย์ของคุณจะตัดสินใจว่าควรผ่าตัดเมื่อใดโดยพิจารณาจากปัจจัยเสี่ยงเฉพาะของคุณ แพทย์จะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับประเภทต่างๆ ของการผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกที่คุณสามารถเลือกทำได้ด้วย

เมื่อผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออก จะเกิดช่องว่างระหว่างลำไส้เล็กและทวารหนัก (หรือรูทวาร) บางครั้งศัลยแพทย์สามารถเชื่อมต่อปลายทั้งสองเข้าด้วยกันได้ จากนั้นคุณก็จะสามารถขับถ่ายอุจจาระได้ตามปกติ หากทำไม่ได้ ศัลยแพทย์จะสร้าง "ช่องเปิดใหม่" ในช่องท้องเพื่อให้อุจจาระออกมาได้

การคัดกรอง

ทีมแพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำเกี่ยวกับความถี่ในการตรวจคัดกรองเนื้องอกชนิดต่างๆ โดยพิจารณาจากปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคลของคุณ สำหรับ FAP แบบคลาสสิก แนะนำให้ส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ทุกปีตั้งแต่อายุ 10 ปี จนกว่าจะได้รับการผ่าตัดลำไส้ใหญ่ สำหรับ AFAP ควรเริ่มการตรวจคัดกรองทุกปี แม้กระทั่งเมื่ออายุ 20 ปี

หลังจากผ่าตัดลำไส้ใหญ่แล้ว คุณควรเข้ารับการตรวจส่องกล้องลำไส้ใหญ่ส่วนปลายอย่างต่อเนื่อง ซึ่งเป็นการตรวจดูส่วนล่างของระบบทางเดินอาหาร (GI - ทางเดินอาหาร) หากคุณยังมีส่วนของทวารหนักเหลืออยู่ ควรตรวจอย่างน้อยทุก 6-12 เดือน หากทวารหนักของคุณถูกตัดออกและแทนที่ด้วยถุงลำไส้เล็กส่วนปลาย ควรตรวจอย่างน้อยทุก 1-4 ปี

การทดสอบอื่นๆ ที่กำหนดไว้ อาจรวมถึง:

• การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน: วิธีนี้คล้ายกับการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ แต่เป็นการตรวจในส่วนบนของระบบทางเดินอาหาร แพทย์จะสอดกล้องเข้าไปทางลำคอ เข้าสู่กระเพาะอาหาร และส่วนบนของลำไส้เล็ก (ดูโอเดนัม) เพื่อตรวจหาติ่งเนื้อ หากพบ แพทย์สามารถตัดออกได้ในระหว่างการตรวจ
• การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหามะเร็งต่อมไทรอยด์หรือมะเร็งตับ
• การตรวจ CT scan (computed tomography scan) หรือ MRI (magnetic resonance imaging) เพื่อตรวจหาเนื้องอกเดสมอยด์

สามารถป้องกัน FAP ได้หรือไม่?

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงในการถ่ายทอดภาวะ FAP ไปสู่บุตรหลานของคุณมันอาจช่วยได้ การพูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงเหล่านี้จะช่วยให้คุณวางแผนครอบครัวได้ โดยปกติแล้ว การป้องกันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นขณะปฏิสนธิเป็นไปไม่ได้ แต่มีทางเลือกในการวางแผนครอบครัวต่างๆ ที่คุณสามารถพิจารณาได้

ผู้ที่เป็นโรค FAP มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อายุขัยเฉลี่ยจะอยู่ที่ประมาณ 42 ปี อย่างไรก็ตาม ด้วยการดูแลรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสม คุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ หลังจากผ่าตัดลำไส้ใหญ่ออกแล้ว ความเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดของคุณจะมาจากมะเร็งระบบทางเดินอาหารอื่นๆ และเนื้องอกชนิด "เดสมอยด์" ที่เป็นปัญหามากกว่า ซึ่งพบได้น้อยกว่ามะเร็งลำไส้ใหญ่มาก

ถ้าฉันเป็นโรคนี้ ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FAP คุณอาจต้องเข้ารับ การตรวจทางการแพทย์ตลอดชีวิต และอาจต้องผ่าตัดหลายครั้งเพื่อเอาเนื้องอกออก เนื้องอก ที่เกิดขึ้นนอกลำไส้ใหญ่มีโอกาสน้อยที่จะกลายเป็นมะเร็งมากกว่าติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ แม้ว่าเนื้องอกเดสมอยด์จะไม่เป็นมะเร็ง แต่บางครั้งก็อาจเป็นปัญหาเล็กน้อยหรือเป็นปัญหาใหญ่ได้

คุณอาจต้องเข้ารับ การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมดในช่วงต้นของชีวิต หลังจากนั้น ลำไส้ของคุณอาจได้รับการเชื่อมต่อใหม่ หรือคุณอาจมีถุงเก็บอุจจาระจากลำไส้เล็ก หรือการทำช่องเปิดลำไส้เทียม ซึ่งแต่ละวิธีมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนเฉพาะ แต่คุณก็ยังสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีได้หลังจากการผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออก

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเศร้าและวิตกกังวลเมื่อทราบว่าตนเองมีภาวะทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม เมื่อทราบแล้ว คุณสามารถดำเนินการเพื่อจัดการความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งได้ แม้ว่าการผ่าตัดจะเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ในอนาคต แพทย์จะพยายามทำให้การผ่าตัดราบรื่นที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

หลายคนสามารถ เข้ารับการผ่าตัดลำไส้ใหญ่แบบส่องกล้องได้ ซึ่งทำผ่านแผลเล็กๆ และหายเร็ว ส่วน ผู้ที่มีถุงเก็บอุจจาระจากลำไส้เล็กอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดหลายครั้ง แต่ในที่สุดก็จะสามารถใช้ห้องน้ำได้เหมือนเดิม

สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรจดจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกัน (ข้อสรุป)

โอเค จากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันเกี่ยวกับ `FAP` นี่คือสิ่งสำคัญที่สุดที่คุณต้องจำไว้:

• FAP เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ที่สามารถถ่ายทอดทางรุ่นสู่รุ่นได้
• สิ่งนี้ทำให้เกิด ติ่งเนื้อหลายร้อยหรือหลายพันชิ้น ในลำไส้ใหญ่ ซึ่งอาจกลายเป็นมะเร็งได้
• หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่จะสูงมาก
• การตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยการส่องกล้องควรเริ่มทำตั้งแต่อายุยังน้อย (10-12 ปี)
• การรักษาหลักคือ การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออก (การผ่าตัดลำไส้ใหญ่)
• แม้จะผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกแล้ว ก็ยังจำเป็นต้อง ตรวจคัดกรองตลอดชีวิต เพื่อตรวจสอบการเกิดเนื้องอกในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• แม้ว่านี่จะเป็นภาวะเรื้อรังที่ต้องได้รับการดูแลรักษาตลอดชีวิต แต่ด้วยการรักษาและการตรวจวินิจฉัยทางการแพทย์ที่เหมาะสม ก็เป็นไปได้ที่จะใช้ชีวิตอย่างปกติและมีสุขภาพดี

หากคุณหรือคนในครอบครัวมีอาการเหล่านี้ หรือหากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติม ควรปรึกษาแพทย์โดย ด่วน การตระหนักรู้และการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญที่สุด

FAP , โรคติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม, โรคทางพันธุกรรม, ติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่, มะเร็งลำไส้ใหญ่, ยีน APC, การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่, การตัดลำไส้ใหญ่, การผ่าตัด