ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว - สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับโรคนี้

มีคนในครอบครัวของคุณที่เคยเป็นโรคหัวใจก่อนวัยอันควร คือตอนอายุ 40-50 ปีหรือไม่? หรือเป็นเรื่องปกติที่คนในครอบครัวของคุณจะพูดอยู่เสมอว่า "คอเลสเตอรอลสูง คอเลสเตอรอลสูง"? ส่วนใหญ่แล้ว เราคิดว่าสาเหตุมาจากสิ่งที่เรากิน ดื่ม และไม่ค่อยออกกำลังกาย ซึ่งก็เป็นความจริง และสิ่งเหล่านั้นก็มีผลด้วย แต่บางครั้ง สาเหตุที่แท้จริงของคอเลสเตอรอลสูงอาจเป็นปัญหาภายในร่างกายของเราเอง อยู่ที่ยีนของเรา นั่นคือสิ่งที่เราเรียกว่า "ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัว" หรือ "FH" ในทางการแพทย์ วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

กล่าวโดยสรุป Familial Hypercholesterolemia (FH) คืออะไร?

ภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาจากมารดา บิดา หรือทั้งสองคน ภาวะนี้ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลชนิด "ไม่ดี" หรือคอเลสเตอรอล LDL ในร่างกายสูงมากตั้งแต่กำเนิด

ลองนึกภาพหลอดเลือดของเราเป็นหลอดเลือดแดง คอเลสเตอรอลชนิด 'LDL' นี้เปรียบเสมือนชั้นสีเหลืองคล้ายขี้ผึ้งที่เกาะติดกับผนังหลอดเลือดแดงเหล่านั้น โดยปกติแล้วชั้นนี้จะค่อยๆ สะสมตัวขึ้นทีละน้อย แต่ในผู้ที่เป็นโรค 'FH' ระดับคอเลสเตอรอลชนิด 'LDL' จะสูงมากจนชั้นขี้ผึ้งนี้เริ่มสะสมตัวอย่างรวดเร็วและหนามากภายในหลอดเลือด เราเรียกภาวะนี้ว่า 'หลอดเลือดแดงแข็ง' เมื่อเวลาผ่านไป ชั้นนี้จะขยายตัวและทำให้หลอดเลือดแคบลง บางครั้งอาจอุดตันอย่างสมบูรณ์ นั่นคือเมื่อเกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น โรคหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง

ระดับคอเลสเตอรอลชนิด LDL ในคนที่มีสุขภาพดีปกติควรต่ำกว่า 100 มิลลิกรัม/เดซิลิตร อย่างไรก็ตาม ในคนที่เป็นโรค FH ค่านี้อาจ สูงกว่ามาก เช่น 160 มิลลิกรัม/เดซิลิตร หรือ 190 มิลลิกรัม/เดซิลิตร ในบางกรณีที่รุนแรง อาจสูงถึง 400 มิลลิกรัม/เดซิลิตร สิ่งที่อันตรายที่สุดคือ เนื่องจากภาวะนี้เป็นมาตั้งแต่เด็ก หากไม่ได้รับการรักษา ความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจจะสูงมากในวัยที่อายุน้อยกว่าคนทั่วไป

เรื่องราวนี้อาจฟังดูน่ากลัวเล็กน้อย แต่ข่าวดีก็คือ หากคุณตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ รับประทานยาที่ถูกต้อง และปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต คุณสามารถควบคุมมันได้เกือบทั้งหมดและใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีได้

FH มีสองประเภทหลัก

อาการนี้แบ่งออกเป็นสองประเภทหลักตามวิธีการที่เราได้รับกรรมพันธุ์ ซึ่งเข้าใจง่ายมาก

ลองนึกภาพว่าร่างกายของเรามี 'คำสั่ง' สองอย่างในการควบคุมคอเลสเตอรอล คำสั่งหนึ่งได้จากแม่ และอีกคำสั่งหนึ่งได้จากพ่อ

1. FH แบบเฮเทอโรไซกัส: นี่เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด สิ่งที่เกิดขึ้นคือ มีความบกพร่องใน 'คู่มือการสอน' (ยีน) ที่ได้รับการถ่ายทอดมา จากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว ซึ่งหมายความว่าคู่มือเล่มหนึ่งสมบูรณ์ อีกเล่มหนึ่งมีข้อผิดพลาดเล็กน้อย ทำให้การควบคุมระดับคอเลสเตอรอลไม่สมดุล

2. โรค FH แบบโฮโมไซกัส: โรคนี้หายากมาก และ มีความรุนแรงมาก เช่นกันประเภท. สิ่งที่เกิดขึ้นที่นี่คือ 'คำแนะนำ' ที่ได้รับจากทั้ง พ่อและแม่นั้นผิดพลาด ส่งผลให้กลไกที่ควบคุมคอเลสเตอรอลอ่อนแอลง ระดับคอเลสเตอรอลชนิด 'LDL' ในคนเหล่านี้จึงสูงมาก

FH เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งหมายความว่าเด็กไม่จำเป็นต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ เพียงแค่ได้รับจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวก็เพียงพอแล้ว

ภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน? มีอาการอย่างไรบ้าง?

มีการประมาณการณ์ว่า ประชากรโลก 1 ใน 250 คน เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "FH แบบเฮเทอโรไซกัส" แต่สิ่งที่น่าเศร้าที่สุดคือ 9 ใน 10 คนเหล่านี้ไม่รู้ว่าตนเองเป็นโรคนี้

บ่อยครั้งที่โรค FH ไม่แสดงอาการเฉพาะเจาะจงใดๆ ในระยะเริ่มต้น คุณอาจไม่รู้ว่าตัวเองเป็นโรค FH จนกว่าจะเกิดอาการหัวใจวาย เช่น เจ็บหน้าอก แต่ถึงตอนนั้นก็อาจสายเกินไปแล้ว เนื่องจากคราบไขมันในหลอดเลือดของผู้ที่เป็นโรค FH เริ่มก่อตัวตั้งแต่วันที่พวกเขาเกิดมา

เมื่อเวลาผ่านไป การสะสมของคอเลสเตอรอลอาจนำไปสู่อาการต่างๆ ดังต่อไปนี้

วินิจฉัยโรค FH ได้อย่างไร?

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค FH แพทย์จะตรวจสอบหลายสิ่งหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

• การตรวจเลือด: นี่คือสิ่งสำคัญที่สุด การตรวจเลือดที่เรียกว่า "โปรไฟล์ไขมัน" ซึ่งจะตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลของคุณ จะตรวจหาระดับคอเลสเตอรอลชนิด "LDL" ที่สูงผิดปกติ หากสูงกว่า 190 มก./ดล. ในผู้ใหญ่ หรือมากกว่า 160 มก./ดล. ในเด็ก อาจสงสัยว่าเป็นโรค "FH"
• ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว: นี่เป็นสิ่งสำคัญมาก แพทย์ของคุณจะถามคำถามต่างๆ เช่น "พ่อ แม่ ปู่ย่าตายาย หรือพี่น้องของคุณเคยเป็นโรคหัวใจวายตั้งแต่อายุยังน้อยหรือไม่?" "มีใครในครอบครัวของคุณมีคอเลสเตอรอลสูงหรือไม่?"
• การตรวจร่างกาย: แพทย์จะตรวจร่างกายของคุณเพื่อหาสัญญาณของแซนโทมา (ก้อนเนื้อใต้ผิวหนัง) หรือวงแหวนรอบดวงตา (corneal arcus)
• การตรวจทางพันธุกรรม (การตรวจดีเอ็นเอ): ในบางกรณี สามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันโรคได้อย่างแน่นอน โดยจะตรวจสอบความผิดปกติในยีนหลักที่ก่อให้เกิดโรค FH (เช่น APOB, LDLR หรือ PCSK9)

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

โรค FH ไม่ใช่โรคที่รักษาให้หายขาดได้ เพราะเป็นสิ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ สามารถควบคุมได้เป็นอย่างดี เป้าหมายหลักของการรักษาคือการลดระดับคอเลสเตอรอลชนิด LDL ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เพื่อลดความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ

1. ยา (ประเภทของยา)

การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมในชีวิตประจำวันเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะควบคุมระดับคอเลสเตอรอลในผู้ที่เป็นโรค FH ดังนั้น ผู้ป่วยจึง จำเป็นต้องรับประทานยาอย่างน้อยหนึ่งชนิดตลอดชีวิต

• ยากลุ่มสแตติน:ยาเหล่านี้เป็นยาที่ใช้กันทั่วไปและเป็นยาทางเลือกแรก โดยออกฤทธิ์ลดการผลิตคอเลสเตอรอลของตับ
• สารยับยั้ง PCSK9: ยากลุ่มนี้เป็นยาฉีดชนิดใหม่ที่ค่อนข้างใหม่ มีประสิทธิภาพสูงสำหรับผู้ที่มีระดับคอเลสเตอรอลสูงที่ไม่สามารถควบคุมได้ด้วยยากลุ่มสแตตินเพียงอย่างเดียว
• อีเซติไมบ์: ยานี้ออกฤทธิ์โดยลดการดูดซึมคอเลสเตอรอลจากอาหารที่เรากิน มักใช้ร่วมกับยากลุ่มสแตติน
• ยาอื่นๆ: นอกจากนี้ยังมียาอื่นๆ เช่น ยาจับกรดน้ำดี (Bile acid sequestrants) และยาไฟเบรต (Fibrates) แพทย์ของคุณจะเป็นผู้พิจารณาว่ายาชนิดใดเหมาะสมที่สุดสำหรับคุณ

2. การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต

นอกจากการรับประทานยาแล้ว การรักษาสุขภาพที่ดีก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน เพราะไม่เพียงแต่จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพของยาเท่านั้น แต่ยังช่วยลดความเสี่ยงต่อโรคหัวใจได้อีกด้วย

3. การรักษาเฉพาะอื่นๆ

สำหรับผู้ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงทางพันธุกรรมแบบโฮโมไซกัสชนิดรุนแรงมาก การใช้ยาเพียงอย่างเดียวอาจไม่สามารถควบคุมระดับคอเลสเตอรอลได้ ในกรณีเช่นนี้ จะต้องใช้วิธีการรักษาที่เรียกว่า LDL apheresis ซึ่งคล้ายกับการฟอกไต โดยจะนำเลือดปริมาณเล็กน้อยผ่านเครื่องที่กำจัดคอเลสเตอรอล LDL ที่ไม่ดีออกไป แล้วฉีดกลับเข้าไปในร่างกาย วิธีนี้จะทำสัปดาห์ละหนึ่งหรือสองครั้ง

หากคุณเป็นโรค FH คุณควรทำอย่างไร?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FH นั่นไม่ใช่แค่เรื่องของคุณคนเดียว แต่เป็นข่าวสำคัญสำหรับครอบครัวของคุณทั้งหมดด้วย

หากเด็กมีประวัติครอบครัวเป็นโรค FH (Femoroacetabular Hyperplasia) สามารถตรวจระดับคอเลสเตอรอลได้ ตั้งแต่อายุ 2 ขวบ เพราะยิ่งเริ่มรักษาเร็วเท่าไหร่ โอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนในอนาคตก็จะยิ่งน้อยลงเท่านั้น

หากคุณเป็นโรค FH อย่าตกใจไป ติดต่อแพทย์ของคุณอย่างสม่ำเสมอ รับประทานยาให้ตรงเวลา ปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต แล้วคุณก็จะสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีเหมือนคนอื่นๆ ได้เช่นกัน