คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ที่ใบหน้าหรือหูของลูกน้อยหรือไม่? นี่อาจเป็นกลุ่มอาการโกลเดนฮาร์ (Goldenhar Syndrome) หรือไม่?

เมื่อเรามองดูเด็กทารกแรกเกิด เราจะรู้สึกมีความสุขและได้รับความรักใช่ไหมคะ? แต่ลองคิดดูสิ บางครั้ง แม้ว่าจะเกิดขึ้นน้อยมากก็ตาม ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับความแตกต่างเล็กน้อยที่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ใบหน้า หู ตา หรือกระดูกสันหลัง ซึ่งเป็นภาวะที่เราจะพูดถึงในวันนี้ เรียกว่า กลุ่มอาการโกลเดนฮาร์ (Goldenhar Syndrome) อย่าตกใจเมื่อได้ยินชื่อนี้ เราจะอธิบายทุกอย่างด้วยวิธีง่ายๆ ที่คุณเข้าใจได้

โรค Goldenhar Syndrome คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการโกลเดนฮาร์เป็น ภาวะผิดปกติแต่กำเนิดที่หายาก คำว่า "แต่กำเนิด" หมายความว่าภาวะนี้มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด จัดอยู่ในกลุ่มภาวะผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า ซึ่งหมายความว่ามันทำให้เกิดความผิดปกติในรูปร่างหรือการพัฒนาของใบหน้าหรือศีรษะของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง กลุ่มอาการโกลเดนฮาร์สามารถส่งผลกระทบต่อกระดูกสันหลัง หู และตาของทารกได้

โดยทั่วไป ผู้ที่เป็นโรค Goldenhar Syndrome มักมีกระดูกและกล้ามเนื้อบนใบหน้าด้านใดด้านหนึ่งเจริญเติบโตไม่เต็มที่ (เรียกอีกอย่างว่าภาวะใบหน้าครึ่งซีกเล็กผิดปกติ) บางครั้งอาจได้รับผลกระทบทั้งสองด้าน นอกจากนี้ เด็กบางคนยังมีปากแหว่งหรือเพดานแหว่งร่วมด้วย

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อว่า โกลเดนฮาร์ (Goldenhar) เพื่อเป็นเกียรติแก่ มอริซ โกลเดนฮาร์ นักวิจัยผู้ค้นพบโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1952 ชื่อทางการแพทย์อีกชื่อหนึ่งคือ "ภาวะผิดปกติของกระดูกโอคูโล-ออริคูโล-เวอร์เทบรัล" (oculo-auriculo-vertebral dysplasia) ชื่อฟังดูยาวไปหน่อยใช่ไหม ลองมาแยกย่อยกันดูดีกว่าไหม?

• Oculo หมายถึงสิ่งที่เกี่ยวข้องกับดวงตา
• Auriculo หมายถึง เกี่ยวกับหู
• คำ ว่า Vertebral หมายถึงกระดูกสันหลัง
• ภาวะดิสพลาเซีย คือการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย

ตอนนี้คุณคงเข้าใจความหมายของชื่อนี้แล้วใช่ไหม?

สถานการณ์เช่นนี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการโกลเดนฮาร์ (Goldenhar Syndrome) เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าพบในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 3,500 ถึง 25,000 ราย และพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิงเล็กน้อย

สาเหตุของโรค Goldenhar Syndrome คืออะไร?

คำถามที่หลายคนสงสัยคือ "ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้?" พูดตามตรง ผู้เชี่ยวชาญยัง หาคำตอบไม่ได้สาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการโกลเดนฮาร์ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด เชื่อกันว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม แต่สาเหตุนั้นไม่ชัดเจนเสมอไป ในเปอร์เซ็นต์ที่น้อยมาก ประมาณ 1% - 2% ของกรณี โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคนได้

ผลการวิจัยบางชิ้นแสดงให้เห็นว่า ความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดภาวะ Goldenhar Syndrome อาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย หากมารดามีภาวะบางอย่างหรือใช้ยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น:

• เบาหวานขณะตั้งครรภ์
• ยาบางชนิดที่ใช้รักษาสิว โดยเฉพาะยาที่มีส่วนประกอบของกรดเรติโนอิก เช่น ไอโซเทรติโนอิน (Accutane®)

ดังนั้น หากคุณกำลังตั้งครรภ์ การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

อาการของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค Goldenhar Syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม หนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดคือ ใบหน้าด้านใดด้านหนึ่งพัฒนาไม่สมบูรณ์ ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า "ภาวะใบหน้าครึ่งซีกเล็กผิดปกติ" (hemifacial microsomia) ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ภาวะนี้อาจทำให้ขากรรไกร แก้ม และดวงตาด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้ามีขนาดเล็กกว่าและพัฒนาไม่สมบูรณ์กว่าอีกด้านหนึ่ง ตัวอย่างเช่น แก้มข้างหนึ่งอาจแบนกว่าอีกข้าง หรือคางอาจเล็กกว่าอีกข้างหนึ่ง

ลักษณะเด่นอื่นๆ ที่เห็นได้ชัด ได้แก่:

• ความผิดปกติของหู: บางคนอาจมีหูข้างหนึ่งเล็กผิดปกติ (เรียกว่า 'ไมโครเทีย') ในขณะที่บางคนอาจไม่มีหูข้างหนึ่งเลย (เรียกว่า 'อะโนเทีย') ซึ่งอาจทำให้สูญเสียการได้ยินได้
• ส่งผลกระทบต่อทั้งสองข้างของใบหน้า: ประมาณหนึ่งในสามของเด็กที่เป็นโรค Goldenhar Syndrome จะมีอาการเจริญเติบโตช้าทั้งสองข้างของใบหน้า
• ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะอื่นๆ: ปัญหายังอาจเกิดขึ้นกับไต หัวใจ ปอด หรือกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลังแต่ละข้อ) ได้อีกด้วย
• ความบกพร่องทางสติปัญญา: ประมาณ 15% ของประชากรอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับใดระดับหนึ่ง ซึ่งหมายถึงความยากลำบากในการเรียนรู้ ความสามารถในการเข้าใจลดลง เป็นต้น

นอกจากนี้ อาจพบอาการอื่นๆ ได้อีก:

• มีภาวะปากแหว่งหรือเพดานแหว่ง
• ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด
• บางครั้งอาจมีก้อนเล็กๆ (ซีสต์เดอร์มอยด์) เกิดขึ้นที่ดวงตาได้
• การสูญเสียการได้ยิน
• ภาวะน้ำคั่งภายในกะโหลกศีรษะ (ภาวะน้ำคั่งในสมอง)
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับชนิดอุดกั้น
• การสูญเสียเปลือกตาหรือเนื้อเยื่ออื่นๆ ในดวงตา (โคโลโบมา) และส่งผลให้สูญเสียการมองเห็น
• โรคกระดูกสันหลังคด
• ปัญหาด้านการพูด
• ตาเหล่ (Strabismus)

โปรดจำไว้ว่า ไม่ใช่ทุกคนที่จะมีอาการเหล่านี้ทั้งหมด บางคนอาจมีเพียงไม่กี่อาการ และความรุนแรงของอาการก็อาจแตกต่างกันไป

คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณเป็นโรค Goldenhar Syndrome?

บ่อยครั้งที่แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Goldenhar Syndrome ได้หลังคลอดทารก โดยพิจารณาจากอาการภายนอก เช่น การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและหู

อย่างไรก็ตาม เพื่อยืนยันเพิ่มเติมและตรวจสอบว่ามีปัญหาภายในอื่นๆ อีกหรือไม่ แพทย์อาจทำการทดสอบเพิ่มเติมอีกหลายอย่าง ซึ่งบางส่วนได้แก่:

• การตรวจ CT สแกน: การตรวจนี้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างภายในหูที่อาจเป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินได้
• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม (การทดสอบเอโค) หรือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG): การทดสอบเหล่านี้สามารถตรวจสอบการทำงานของหัวใจได้ ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว โรคหัวใจอาจเกิดขึ้นได้ในบางครั้ง
• การตรวจตา: การตรวจเหล่านี้ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบความผิดปกติภายในดวงตา
• อัลตราซาวนด์และเอ็กซ์เรย์: การตรวจเหล่านี้สามารถใช้ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงในกะโหลกศีรษะ กระดูกสันหลัง ปอด หรือไตได้
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจเหล่านี้ช่วยตัดความเป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน
• การตรวจการนอนหลับ: การ ตรวจเหล่านี้ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบภาวะหยุดหายใจขณะหลับชนิดอุดกั้น

สามารถตรวจพบสิ่งนี้ได้ก่อนที่ทารกจะเกิดหรือไม่?

กรณีนี้พบได้น้อยมาก อย่างไรก็ตาม บางครั้งระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด แพทย์อาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในขากรรไกร หู หรือปากของทารกในครรภ์ หากเกิดกรณีเช่นนี้ แพทย์อาจให้ความสนใจเป็นพิเศษ

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

การรักษาโรค Goldenhar Syndrome นั้น แตกต่างกันไปตามอาการ ไม่ใช่ทุกคนจะได้รับการรักษาแบบเดียวกัน บางคนอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพิเศษใดๆ หากอาการไม่รุนแรงมาก อย่างไรก็ตาม การรักษาจะถูกวางแผนโดยความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญหลายสาขาตามความจำเป็น

นี่คือตัวเลือกการรักษาบางส่วน:

• การช่วยเหลือในการให้อาหาร: ทารกบางคนอาจมีปัญหาในการดูดนม ในกรณีเช่นนี้ อาจจำเป็นต้องใช้ขวดนมแบบพิเศษหรือการให้อาหารทางสายยาง (NG)
• การปรับปรุงการมองเห็น: คุณสามารถใช้แว่นตาหรือเข้ารับการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงการมองเห็นได้
• เครื่องช่วยฟัง: การได้ยินสามารถดีขึ้นได้โดยใช้เครื่องช่วยฟังหรืออุปกรณ์ฝังในกระดูกเพื่อการได้ยิน
• การบำบัดด้านการพูด:สิ่งนี้สำคัญมากสำหรับการพัฒนาทักษะทางภาษาและการสื่อสาร
• การผ่าตัด: อาจมีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขโรคหัวใจ ปากแหว่งเพดานแหว่ง ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ หูเล็ก (ไมโครเทีย) หรือความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

ทั้งหมดนี้ทำขึ้นเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ดังนั้น การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์จึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง

การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าสามารถแก้ไขได้หรือไม่?

ใช่ค่ะ นี่เป็นปัญหาสำหรับพ่อแม่หลายคน การศัลยกรรมตกแต่งใบหน้าสามารถทำได้เพื่อให้ใบหน้าสมมาตรมากขึ้น เด็กทารกหลายคนที่เป็นโรค Goldenhar Syndrome เข้ารับการผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนรูปร่างของขากรรไกร โหนกแก้ม หู หรือหน้าผาก ซึ่งโดยปกติจะทำเมื่อเด็กโตขึ้นอีกหน่อยในวัยที่เหมาะสม

โรค Goldenhar Syndrome สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันภาวะนี้ได้อย่างแน่นอน เนื่องจากสาเหตุที่แท้จริงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดในระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ห้ามใช้ยาที่มีส่วนผสมของกรดเรติโนอิก (เช่น ยารักษาสิวบางชนิด) โดยไม่ได้รับคำแนะนำจากแพทย์ นอกจากนี้ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ต่อสุขภาพก็สำคัญเช่นกัน

หากมีคนในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรค Goldenhar Syndrome มาก่อน ควรขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรม จากนั้น หากคุณวางแผนที่จะมีบุตร คุณจะสามารถเข้าใจถึงความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะป่วยเป็นโรคนี้ได้

ชีวิตจะเป็นอย่างไรหากต้องเผชิญกับภาวะนี้?

เรื่องนี้อาจฟังดูน่ากลัวเล็กน้อยสำหรับคุณ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าอนาคตของผู้ที่ป่วยด้วยโรค Goldenhar Syndrome จะแตกต่างกันไป แต่ส่วนใหญ่แล้วจะมีผลลัพธ์ที่ดี ด้วยการรักษาที่ถูกต้อง เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ พวกเขาสามารถเรียนรู้ เล่น และมีส่วนร่วมในสังคมได้

คุณต้องการถามอะไรกับคุณหมอบ้าง?

เมื่อคุณทราบว่าลูกของคุณมีอาการนี้ คุณอาจมีคำถามมากมาย ในเวลานั้น อย่าลังเลที่จะถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งเหล่านี้:

• "คุณหมอคะ/คุณผู้หญิง อาการหลักของโรคโกลเด้นฮาร์มีอะไรบ้างคะ/ครับ?"
• "ฉันต้องตรวจอะไรบ้างเพื่อให้แน่ใจว่าลูกของฉันเป็นโรคนี้?"
• "มีวิธีการรักษาอะไรบ้างคะ? วิธีไหนดีที่สุดสำหรับลูกของฉัน?"
• "มีแหล่งข้อมูลน่าเชื่อถือใดบ้างที่สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสถานการณ์นี้ได้?"
• "มีองค์กรหรือกลุ่มผู้ปกครองใดบ้างที่ให้ความช่วยเหลือเด็กและครอบครัวที่เผชิญกับสถานการณ์เช่นนี้?"

การถามคำถามเหล่านี้จะช่วยให้คุณเข้าใจสถานการณ์ได้ดีขึ้นและสามารถดูแลลูกของคุณได้ดีที่สุด

กลุ่มอาการโกลเดนฮาร์ถือเป็นความพิการหรือไม่?

ใช่ บางครั้งก็เป็นแบบนี้ความพิการสามารถถือเป็นความพิการได้ ตัวอย่างเช่น หากมีความบกพร่องทางการได้ยินหรือการมองเห็น ก็อาจถือเป็นความพิการได้ ในทำนองเดียวกัน หากมีความบกพร่องทางสติปัญญา บุคคลนั้นอาจต้องการการสนับสนุนเพิ่มเติมในการทำงานประจำวันและการเรียนรู้ ดังนั้น จึงเป็นความรับผิดชอบของสังคมที่จะต้องจัดหาอุปกรณ์และสิ่งอำนับความสะดวกที่จำเป็นให้แก่พวกเขา

มีโรคหรือภาวะอื่นๆ ใดบ้างที่มีอาการคล้ายคลึงกัน?

มีภาวะอื่นๆ อีกหลายอย่างที่มีอาการคล้ายกับกลุ่มอาการโกลเดนฮาร์ ดังนั้น การได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องจึงมีความสำคัญมาก ภาวะเหล่านั้นบางส่วนได้แก่:

• กลุ่มอาการแบรนชิโอโอโตเรนัล (BOR)
• สมาคม CHARGE
• กลุ่มอาการทาวน์ส-บร็อกส์
• กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์
• สมาคม VACTERL

แม้ว่าอาจฟังดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่แพทย์จะนำปัจจัยทั้งหมดนี้มาพิจารณาในการวินิจฉัยโรค

สิ่งที่เราต้องจำจากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันมา!

กลุ่มอาการโกลเดนฮาร์เป็นภาวะผิดปกติที่พบได้ยากและเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด โดยส่วนใหญ่จะส่งผลต่อรูปร่างของใบหน้า ศีรษะ และบางครั้งอาจรวมถึงอวัยวะภายในของทารก แพทย์สามารถแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าหรือกระดูกสันหลังบางอย่างได้ในวัยทารกด้วยการผ่าตัด

สิ่งสำคัญคือ เด็กบางคนอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษหากอาการไม่รุนแรง และในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่เป็นโรค Goldenhar Syndrome สามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขและสมบูรณ์ได้ด้วยการรักษาและการสนับสนุนที่จำเป็น

หากคุณคิดว่าลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ อย่าตกใจ แต่ควรไปพบแพทย์เพื่อขอคำแนะนำทันที การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสมจะช่วยให้ลูกของคุณมีอนาคตที่ดีขึ้น

กลุ่ม อาการโกลเดนฮาร์, ภาวะผิดปกติแต่กำเนิด, ความพิการแต่กำเนิด, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า, ไมโครโซเมียครึ่งหน้า, ความผิดปกติของตา หู และกระดูกสันหลัง, สุขภาพเด็ก