คุณมีปัญหาด้านสายตาในเวลากลางคืนหรือไม่? มองไม่เห็นจากทั้งสองด้านใช่ไหม? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) กันเถอะ!

คุณหรือลูกของคุณรู้สึกว่าสายตาพร่ามัวเล็กน้อยในเวลากลางคืนหรือไม่? คุณเคยชนสิ่งของภายในบ้านในตอนเย็นที่มีแสงน้อยบ้างไหม? หรือคุณเห็นรถวิ่งมาจากทั้งสองข้างอย่างกระทันหันขณะเดินอยู่บนถนนหรือไม่? คุณอาจไม่ได้ใส่ใจกับสิ่งเหล่านี้มากนัก แต่สิ่งเหล่านี้อาจเป็นอาการที่คุณควรเริ่มกังวลบ้าง วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคตาที่ทำให้เกิดอาการดังกล่าว ซึ่งหลายคนในประเทศของเราไม่ค่อยรู้จัก นั่นคือ โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa) หรือเรียกสั้นๆ ว่า (RP)

กล่าวโดยสรุป โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) คืออะไร?

โรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa หรือ RP) ไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นชื่อเรียกโดยรวมของกลุ่มโรคตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในภาวะนี้ ส่วนที่ไวต่อแสงมากที่สุดของดวงตา ซึ่งอยู่ด้านหลังสุด เรียกว่า จอประสาทตา จะได้รับผลกระทบ

ลองนึกภาพว่าดวงตาของคุณเปรียบเสมือนกล้องถ่ายรูปที่ดีสักตัว ฟิล์มของกล้องนี้เรียกว่า "เรตินา" เมื่อแสงจากภายนอกเข้าสู่ดวงตาและกระทบกับ "เรตินา" หรือก็คือฟิล์มนั้น มันจะสร้างสัญญาณไฟฟ้าและส่งไปยังสมอง สมองจะตีความสัญญาณเหล่านั้นเป็นภาพและทำให้เรารู้สึกว่า "มองเห็น" ทีนี้ลองนึกภาพดูว่า ไม่ว่ากล้องของคุณจะดีแค่ไหน ถ้าฟิล์มในกล้องเสียหาย ภาพที่คุณถ่ายจะออกมาชัดหรือไม่? มันจะไม่ชัดใช่ไหม? นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นใน RP เซลล์ใน "เรตินา" จะค่อยๆ อ่อนแอลงและไม่ทำงาน จากนั้นการมองเห็นของเราก็จะค่อยๆ หายไป

นี่เป็นภาวะที่เราเกิดมาพร้อมกับมัน แต่โดยทั่วไปอาการมักเริ่มปรากฏในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่น ก่อนอื่น การมองเห็นในเวลากลางคืนจะเริ่มลดลง จากนั้น การมองเห็นรอบข้างจะค่อยๆ หายไป เมื่อเวลาผ่านไป การมองเห็นจะแคบลงไปอีก และเมื่ออายุ 40 ปี หลายคนจะมีปัญหาการมองเห็นลดลงอย่างมาก บางคนอาจถึงขั้นตาบอดตามกฎหมาย แต่การเปลี่ยนแปลงนั้นรุนแรงมากจนบางคนต้องใช้เวลานานกว่าจะรู้ตัวว่านี่คือโรค

ชื่อนี้มีความหมายว่าอย่างไร?

ชื่อ "โรคจอประสาทตาเสื่อม" (Retinitis Pigmentosa) นั้นค่อนข้างทำให้เข้าใจผิด ในทางการแพทย์ ถ้าคำใดลงท้ายด้วย "-itis" จะหมายถึง "การอักเสบ" หรือ "การอักเสบ" เช่น "ไส้ติ่งอักเสบ" แต่ RP ไม่ใช่การอักเสบของ "จอประสาทตา" สิ่งที่เกิดขึ้นคือเซลล์ของ "จอประสาทตา" ค่อยๆ อ่อนแอลงและฝ่อลง ดังนั้นชื่อที่เหมาะสมกว่าคือ "โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบเรื้อรัง" (Retinal Dystrophy)

แล้วคำว่า "Pigmentosa" หมายความว่าอย่างไร? มันเกี่ยวข้องกับภาวะนี้ เมื่อเซลล์รับแสงในจอประสาทตาของเราตายลง เซลล์เหล่านั้นจะปล่อยเม็ดสีออกมา เม็ดสีนี้จะไปสะสมอยู่บนจอประสาทตา เมื่อแพทย์ตรวจตา พวกเขาจะเห็นจุดเม็ดสีที่สะสมอยู่เหล่านี้ นั่นเป็นเหตุผลที่คำว่า "Pigmentosa" ถูกเพิ่มเข้าไปในชื่อเรียก

อาการของโรค RP มีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว อาการเหล่านี้จะค่อยๆ ปรากฏขึ้นอย่างช้าๆ อาจค่อยๆ พัฒนาขึ้นมาเป็นเวลาหลายปี ดังนั้นจึงอาจยากที่จะสังเกตเห็นได้ในระยะเริ่มต้น

มาดูกันว่าอาการเหล่านี้มีอะไรบ้าง เพื่อให้เข้าใจได้ชัดเจนยิ่งขึ้น เราจะแบ่งออกเป็นสองส่วน

เหตุใดสถานการณ์เช่นนี้จึงเกิดขึ้น?

สาเหตุหลักของเรื่องนี้คือ ความแปรปรวนทางพันธุกรรม กล่าวโดยง่าย ยีนของเรามีชุดคำสั่งที่สมบูรณ์สำหรับการสร้างและการทำงานของร่างกายของเรา เปรียบเสมือนพิมพ์เขียวที่ใช้ในการสร้างบ้าน หากมีการเปลี่ยนแปลงหรือความบกพร่องในพิมพ์เขียวนี้ นั่นคือในยีน สิ่งที่ประกอบขึ้นจากพิมพ์เขียวนั้น นั่นคือส่วนต่างๆ ของร่างกาย อาจเจริญเติบโตหรือทำงานไม่ถูกต้อง

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกือบ 100 ชนิดที่อาจก่อให้เกิดโรค RP ได้ คุณอาจได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้จากแม่หรือพ่อของคุณ หรืออาจเกิดการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ในร่างกายของคุณโดยบังเอิญ โดยที่ไม่มีใครในครอบครัวของคุณมีภาวะนี้มาก่อน

เนื่องจากมียีนหลายประเภท แต่ละยีนจึงทำลายจอประสาทตาแตกต่างกัน นั่นเป็นเหตุผลที่โรค RP แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนสูญเสียการมองเห็นอย่างรวดเร็ว ในขณะที่บางคนสูญเสียการมองเห็นอย่างช้าๆ บางครั้งโรค RP อาจมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วย และอาจปรากฏเป็นภาวะอื่น เช่น กลุ่มอาการอัชเชอร์

จริงๆ แล้วเกิดอะไรขึ้นภายในดวงตา?

ลองมาดูรายละเอียดภายในดวงตาให้ลึกลงไปอีกหน่อย ใน "เรตินา" ที่เราพูดถึงไปก่อนหน้านี้ มีเซลล์ชนิดพิเศษที่ตรวจจับแสง เราเรียกเซลล์เหล่านี้ว่า "เซลล์รับแสง" เซลล์เหล่านี้จะรับแสงที่เข้ามาในดวงตา เปลี่ยนเป็นสัญญาณไฟฟ้า และส่งไปยังสมอง

ตัวรับแสงมีสองประเภทหลัก:

• เซลล์รูปแท่ง: เซลล์เหล่านี้คือสิ่งที่ทำให้เรามองเห็นในที่มืด หรือในที่แสงน้อย พวกมันไม่สามารถแยกแยะสีได้ พวกมันให้ภาพขาวดำแก่เราเท่านั้น มีเซลล์รูปแท่งเหล่านี้หลายล้านเซลล์อยู่ในจอประสาทตาของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณรอบนอกของจอประสาทตา นั่นคือทั้งสองด้าน
• เซลล์รูปกรวย: เซลล์เหล่านี้ช่วยให้เรามองเห็นสีและรายละเอียดเล็กๆ ได้อย่างชัดเจนในสภาพแสงที่ดี นั่นคือในเวลากลางวัน

ในโรค RP เซลล์รูปแท่งมักจะได้รับความเสียหายก่อน นั่นเป็นเหตุผลที่อาการแรกเริ่มคือการมองเห็นในเวลากลางคืนลดลงและการสูญเสียการมองเห็นรอบข้าง เมื่อเวลาผ่านไป เซลล์รูปกรวยก็จะเริ่มได้รับความเสียหายเช่นกัน นั่นคือเมื่อการมองเห็นสีและการทำงานในระยะใกล้ได้รับผลกระทบ

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

หากคุณมีอาการเหล่านี้ คุณควรไปพบจักษุแพทย์ แพทย์จะตรวจตาของคุณ การตรวจตาเป็นประจำสามารถตรวจพบอาการของภาวะนี้ได้

โดยปกติแล้วจะมีการทดสอบหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค:

• การทดสอบลานสายตา: การทดสอบ นี้จะวัดการมองเห็นรอบข้างของคุณ ซึ่งก็คือระยะที่คุณสามารถมองเห็นไปด้านข้างได้ การทดสอบนี้สามารถช่วยตรวจสอบได้ว่าคุณมีภาวะมองเห็นแคบลงหรือไม่
• กล้องจุลทรรศน์แบบส่องไฟและจอประสาทตา: ใช้เครื่องมือพิเศษในการตรวจดูภายในดวงตา (จอประสาทตา) ซึ่งสามารถตรวจสอบการสะสมของเม็ดสีที่เกี่ยวข้องกับโรค RP ได้
• การถ่ายภาพจอประสาทตา: มีการถ่ายภาพจอประสาทตาด้วยความละเอียดสูงเพื่อศึกษาการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้น
• การตรวจ ERG (Electroretinogram): นี่เป็นการตรวจที่ค่อนข้างพิเศษ การตรวจนี้จะวัดสัญญาณไฟฟ้าที่ปล่อยออกมาจากเรตินาของคุณ เพื่อดูว่าเรตินาตอบสนองต่อแสงอย่างไร ในผู้ป่วย RP สัญญาณเหล่านี้จะอ่อนมาก
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้สามารถทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดและหาให้ได้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมใดเป็นสาเหตุของโรค

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

นี่คือส่วนที่ฉันไม่อยากได้ยิน ที่สุด น่าเสียดายที่ยังไม่มีวิธีรักษาโรคจอประสาทตาเสื่อม (Retinitis Pigmentosa) ให้หายขาดได้ แต่ก็อย่าหมดหวัง ยังมีวิธีและหนทางมากมายที่จะช่วยผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้และทำให้ชีวิตง่ายขึ้น

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเข้ารับบริการฟื้นฟูการมองเห็น ซึ่งอาจรวมถึง:

• อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น - แว่นขยาย, ซอฟต์แวร์พิเศษ
• กิจกรรมบำบัด - การฝึกอบรมวิธีการปฏิบัติภารกิจประจำวันสำหรับผู้ที่มีความบกพร่องทางการมองเห็น
• บริการการศึกษาพิเศษหรือบริการฝึกอาชีพ
• การให้คำปรึกษาหรือกลุ่มช่วยเหลือ

ในระหว่างนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำการวิจัยเพื่อหาวิธีรักษาโรคนี้อย่างต่อเนื่อง ปัจจุบันมีวิธีการรักษาแบบทดลองหลายวิธีที่แสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่น่าหวัง:

• การบำบัดด้วยยีน: นี่คือความหวังที่ยิ่งใหญ่ที่สุด สิ่งที่กำลังดำเนินการอยู่คือการพยายามแก้ไขยีนที่บกพร่อง ปัจจุบัน มีวิธีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติเพียงวิธีเดียวสำหรับยีนประเภทหนึ่ง คือ (RPE65) แต่การวิจัยกำลังดำเนินไปอย่างรวดเร็วสำหรับยีนอื่นๆ ด้วยเช่นกัน
• อาหารเสริมวิตามินเอ: ในโรค RP บางชนิด การรับประทานวิตามินเอในปริมาณที่เหมาะสมพบว่าสามารถชะลอการลุกลามของโรค ได้ แต่สิ่งสำคัญมากคือ ห้ามรับประทานวิตามินเอโดยไม่ปรึกษาแพทย์เด็ดขาด บางคนอาจได้รับอันตรายจากการรับประทานวิตามินเอมากเกินไป ดังนั้นนี่เป็นเรื่องที่แพทย์เท่านั้นที่จะตัดสินใจได้
• อุปกรณ์เทียมเรตินา: นี่คืออุปกรณ์อิเล็กทรอนิกส์ที่ฝังไว้ในดวงตา ซึ่งสามารถช่วยให้มองเห็นได้บ้าง อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล คุณสามารถปรึกษาแพทย์ได้ว่านี่เป็นทางเลือกที่ดีสำหรับคุณหรือไม่