คุณมีอาการเลือดกำเดาไหลบ่อยด้วยหรือไม่? อาจเป็นโรค HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) ก็ได้!

คุณมีอาการเลือดกำเดาไหลบ่อยไหม? หรือคุณสังเกตเห็นจุดแดงเล็กๆ บนส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น ใบหน้า ริมฝีปาก หรือปลายนิ้วบ้างไหม? บางครั้งเราอาจคิดว่าสิ่งเหล่านี้ไม่ใช่เรื่องปกติ แต่เบื้องหลังอาจมีภาวะทางการแพทย์ที่ต้องได้รับการดูแล นั่นคือสิ่งที่เรียกว่า HHT แต่หลายคนไม่รู้จักโรคนี้ วันนี้เราจะมาพูดถึง HHT หรือในทางการแพทย์ว่า "(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)" ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม บางคนเรียกมันว่า "(Osler-Weber-Rendu syndrome)"

HHT คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป HHT เป็น โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดในร่างกายของเรา คุณรู้ไหมว่าเรามีท่อเล็กๆ ที่ลำเลียงเลือดไปทั่วร่างกาย ซึ่งเราเรียกว่าหลอดเลือด ในภาวะนี้ สิ่งที่เกิดขึ้นคือหลอดเลือดเหล่านี้ โดยเฉพาะหลอดเลือดฝอยขนาดเล็กมาก จะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม เราเรียกหลอดเลือดฝอยที่ก่อตัวผิดปกติเหล่านี้ว่า "เทลังจิเอ็กตาเซีย"

ลองนึกภาพดู เรามีหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ที่นำเลือดจากหัวใจไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย และหลอดเลือดดำที่นำเลือดกลับมายังหัวใจ การเชื่อมต่อระหว่างสองส่วนนี้เกิดขึ้นโดยสิ่งที่เรียกว่าเส้นเลือดฝอย ในโรค HHT บางครั้งหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำเหล่านี้อาจมีการเชื่อมต่อที่ผิดปกติโดยตรง โดยไม่ผ่านเส้นเลือดฝอย เราเรียกความผิดปกตินี้ว่า ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ หรือ AVMs นั่นเอง

หลอดเลือดที่ผิดปกติเหล่านี้ อ่อนแอและเปราะ บางมาก สามารถแตกหรือฉีกขาดได้ง่าย ทำให้เกิดเลือดออก (ตกเลือด) อาการและภาวะแทรกซ้อนจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เลือดออก

ใครบ้างที่สามารถเป็นโรค HHT ได้?

ภาวะนี้เรียกว่า HHT สามารถเกิดขึ้นได้กับ ผู้หญิง ผู้ชาย และแม้แต่เด็กเล็ก เชื้อชาติ ศาสนา และสีผิวไม่เกี่ยวข้องกับเรื่องนี้ เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ คนอื่นๆ ก็มีโอกาสเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน

โรคนี้ถือเป็น ภาวะที่ค่อนข้างหายาก อย่างไรก็ตาม มักได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด ซึ่งหมายความว่า แม้จะมีการประมาณการว่าประมาณ 1 ใน 5,000 คนทั่วโลกเป็นโรคนี้ แต่คนส่วนใหญ่ไม่รู้ว่าตนเองเป็นโรคนี้

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค HHT?

อย่างที่ผมได้กล่าวไปแล้ว HHT เป็น โรคทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ถือเป็น "โรคเด่น" กล่าวคือ เด็กสามารถเป็นโรคนี้ ได้แม้ว่าจะมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่ได้รับยีนที่ผิดปกติมาก็ตาม

นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายร้อยแบบในยีนหกตัวที่เชื่อมโยงกับโรค HHT อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบัน การกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุดคือในยีนสองตัวที่เรียกว่า ENG และ ACVRL1 นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำการวิจัยในเรื่องนี้อยู่

อาการของโรค HHT มีอะไรบ้าง?

อาการของ HHT อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับว่าหลอดเลือดที่ผิดปกติที่กล่าวถึงนั้นตั้งอยู่ที่ส่วนใดของร่างกาย บางคนอาจไม่มีอาการใดๆ เลย แต่บางคนอาจมีอาการรุนแรงมาก

อย่างไรก็ตาม อาการที่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรค HHT คือ เลือดกำเดาไหลบ่อย (epistaxis) บางคนอาจมีเลือดกำเดาไหลหลายครั้งต่อวัน ปัญหานี้อาจเกิดขึ้นมาตั้งแต่เด็ก

นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรค HHT บางรายอาจสังเกตเห็น จุดแดงเล็กๆ (เส้นเลือดฝอยขยายตัว) บนร่างกาย จุดเหล่านี้อาจมีสีที่แตกต่างออกไปเล็กน้อย และมักพบได้บ่อยที่สุดในบริเวณ:

• บนใบหน้า
• ที่นิ้วหรือปลายนิ้ว
• ในมือ
• ภายในช่องปาก (บนเยื่อบุช่องปาก)
• บนริมฝีปาก
• บริเวณจมูก

นอกเหนือจากอาการเหล่านี้แล้ว ผู้ป่วย HHT บางรายอาจมีอาการเพิ่มเติมดังต่อไปนี้:

• ภาวะโลหิตจาง : หมายถึงภาวะที่ร่างกายมีเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอ ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเสียเลือดบ่อยครั้ง
• เลือดออกในกระเพาะอาหารหรือลำไส้ : อาจมองไม่เห็นด้วยตาเปล่า แต่อาจมีเลือดปนในอุจจาระ หรืออุจจาระอาจมีสีดำ

ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ (AVMs) และผลกระทบที่เกิดขึ้น

ผู้ที่เป็นโรค HHT บางคนอาจเกิดภาวะหลอดเลือดโป่งพอง (AVM) ในหลอดเลือดขนาดใหญ่ได้ ภาวะ AVM เหล่านี้มักเกิดขึ้นในอวัยวะต่างๆ เช่น ปอด สมอง ไขสันหลัง และตับ ซึ่งจะทำให้เกิดอาการต่างๆ ที่แตกต่างกันไปตามแต่ละอวัยวะ

• หากคุณมีภาวะหลอดเลือดผิดปกติ (AVM) ในปอด:
• ผิวหนังเปลี่ยนสีเป็นสีม่วงอมน้ำเงิน (โดยเฉพาะริมฝีปากและเล็บ)
• ไอเป็นเลือด (hemoptysis)
• รู้สึกเหนื่อยง่าย
• หายใจลำบาก (หายใจติดขัด)
• หากคุณมีภาวะหลอดเลือดผิดปกติ (AVM) ในสมอง: ภาวะเหล่านี้จะอันตรายกว่าเล็กน้อย เพราะหากหลอดเลือดผิดปกติเหล่านี้แตกในสมอง จะส่งผลร้ายแรงมาก
• เวียนศีรษะ
• มองเห็นภาพซ้อน
• อาการชัก
• อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองอาจเกิดขึ้นได้
• หากคุณมีภาวะหลอดเลือดผิดปกติในตับ (Liver AVMs):
• หัวใจอาจเข้าสู่ภาวะ "หัวใจล้มเหลว" ได้ เนื่องจากเมื่อเลือดไหลผ่าน "AVM" ในตับ หัวใจจะต้องทำงานหนักขึ้นเพื่อสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงทั่วร่างกาย
• หากคุณมีภาวะหลอดเลือดผิดปกติในไขสันหลัง (Spinal AVMs):
• อาการปวดหลัง
• อาจเกิดอาการชาหรือสูญเสียความรู้สึกที่มือหรือเท้าได้

ข้อสำคัญ: หากเส้นเลือดผิดปกติเหล่านี้แตกและมีเลือดออก ถือเป็นภาวะฉุกเฉินที่ร้ายแรงมาก ดังนั้น หากคุณมีอาการใด ๆ ที่กล่าวมาข้างต้น ควรไปพบแพทย์ทันที

ลูกของฉันสามารถเป็นโรค HHT ได้ด้วยหรือไม่?

ใช่ค่ะ หากคุณเป็นโรค HHT ลูกของคุณแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรมใช่ นั่นหมายความว่าทุกครั้งที่เด็กเกิดมา มีโอกาส 50% ที่เด็กคนนั้นจะเป็นโรค HHT และมีโอกาส 50% ที่จะไม่เป็นโรค เหมือนกับการโยนเหรียญแล้วได้หัวหรือก้อย

วินิจฉัยโรค HHT ได้อย่างไร?

การตรวจทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อยืนยันภาวะ HHT แต่ส่วนใหญ่แล้ว แพทย์จะวินิจฉัยจากข้อมูลทางคลินิก เช่น อาการและประวัติครอบครัว เมื่อคุณไปพบแพทย์ แพทย์มักจะทำสิ่งต่อไปนี้:

• พวกเขาจะสอบถาม ประวัติทางการแพทย์ส่วนตัว ของคุณอย่างละเอียด (เช่น คุณมีเลือดกำเดาไหลมานานแค่ไหน บ่อยแค่ไหน และคุณเคยมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ อะไรบ้าง)
• สอบถาม ประวัติทางการแพทย์ของสมาชิกในครอบครัวโดยตรง (พ่อแม่ พี่น้อง ลูกๆ) เพราะโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
• ร่างกายของคุณจะได้รับการตรวจ (เพื่อดูว่ามีจุดแดงหรือความผิดปกติใดๆ หรือไม่)
• หากจำเป็น ให้ส่งตัวไป ตรวจเพิ่มเติม (เช่น การสแกน การส่องกล้อง) เพื่อตรวจสอบสภาพของอวัยวะภายใน

แพทย์อาจสงสัยหรือวินิจฉัยว่าคุณเป็นโรค HHT หากคุณมีอาการ อย่างน้อยสาม ข้อต่อไปนี้:

• เลือดกำเดาไหลบ่อย
• การปรากฏของเส้นเลือดฝอยแตกหลายเส้นในบริเวณที่พบเห็นได้ทั่วไปบนผิวหนัง (เช่น ใบหน้า ริมฝีปาก นิ้วมือ)
• การตรวจพบ "เส้นเลือดฝอยโป่งพอง" หรือ "ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ" ในอวัยวะภายใน (เช่น ปอด สมอง กระเพาะอาหาร ลำไส้) (ซึ่งจะตรวจพบได้จากการตรวจเท่านั้น)
• การมีสมาชิกในครอบครัวใกล้ชิดเป็นโรค HHT

มีวิธีการรักษาโรค HHT อะไรบ้าง?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาโรค HHT ให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่สามารถ ช่วยควบคุมอาการ ลดอาการ และลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ นักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานวิจัยเพื่อค้นหาวิธีการรักษา HHT โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนายาต้านการสร้างหลอดเลือดใหม่

ในขณะที่แพทย์กำลังรักษาอาการที่เป็นอยู่ แพทย์จะตรวจสอบหาปัญหาที่เกี่ยวข้องกับ HHT ที่อาจยังไม่ปรากฏอาการด้วยเช่นกัน

การรักษาอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

• การรักษาด้วยเลเซอร์ (การทำลายเนื้อเยื่อด้วยเลเซอร์): การผ่าตัดเล็กที่ใช้ลำแสงเลเซอร์เพื่อหยุดเลือดออกในบริเวณที่มีเส้นเลือดฝอยแตก (telangiectasias) ซึ่งมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก
• การอุดหลอดเลือด: เป็นวิธีการผ่าตัดเล็ก ๆ ที่ใช้ในการปิดกั้นหลอดเลือดที่นำไปสู่บริเวณที่มีเลือดออก หรือหลอดเลือดผิดปกติ (AVM) ที่มีความเสี่ยงต่อการมีเลือดออก
• การรักษาภาวะโลหิตจาง: การให้ยาเม็ดธาตุเหล็ก และการให้เลือด (การถ่ายเลือด) หากจำเป็น
• วิธีหยุดเลือดกำเดาไหล: ใช้ผลิตภัณฑ์ เช่น ยาขี้ผึ้งและสเปรย์น้ำเกลือ เพื่อรักษาความชุ่มชื้นภายในจมูก
• วิธีการกำจัด AVM: AVM บางกรณีสามารถกำจัดได้ด้วยการฉายรังสีหรือการผ่าตัด
• การรักษาด้วยยาต้านการสร้างหลอดเลือดใหม่: อาจให้ในรูปแบบยาฉีดเข้าเส้นเลือดหรือยาเม็ด

นอกจากนี้ คุณอาจต้องพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการรักษาเฉพาะระบบของร่างกาย เช่น ตับ ปอด ระบบทางเดินอาหาร และสมอง

สามารถป้องกันโรค HHT ได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีใดป้องกัน HHT หรือลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ อย่างไรก็ตาม หากพ่อแม่ พี่น้อง หรือลูกของคุณเป็นโรค HHT ควรแจ้งให้แพทย์ทราบ เพราะจะช่วยให้คุณตรวจพบโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เริ่มการรักษาได้เร็ว และป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้

อนาคตของผู้ที่เป็นโรค HHT เป็นอย่างไร?

ผู้ที่เป็นโรค HHT สามารถมีอายุขัยใกล้เคียงกับคนปกติได้ อย่างไรก็ตาม ภาวะหลอดเลือดผิดปกติ (AVM) และภาวะเลือดออกเรื้อรังในปอดและสมองเป็นภาวะร้ายแรงและจำเป็นต้องได้รับการรักษา ด้วยการจัดการที่เหมาะสม คนส่วนใหญ่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

ควรทำอย่างไรเมื่อเลือดกำเดาไหลเนื่องจากโรค HHT?

อาการเลือดกำเดาไหลเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยในผู้ป่วย HHT ดังนั้นจึงมีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยป้องกัน:

• ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาบางชนิด โดยเฉพาะยาแก้ปวด เช่น แอสไพริน และยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (เช่น ไอบูโพรเฟน ไดโคลเฟแนค) เนื่องจากยาเหล่านี้อาจลดการแข็งตัวของเลือดและเพิ่มความเสี่ยงต่อการตกเลือด ควรปรึกษาแพทย์ก่อนใช้ยาใดๆ
• จดบันทึกประจำวัน จดบันทึกว่าคุณรับประทานอาหารอะไรบ้าง และทำกิจกรรมอะไรบ้างที่ทำให้เลือดกำเดาไหล จากนั้นคุณจะได้หลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านั้น
• รักษาความชุ่มชื้นและหล่อลื่นภายในจมูกของคุณ สามารถทำได้โดยการใช้เครื่องเพิ่มความชื้นในอากาศ ทาครีมที่แพทย์แนะนำ หรือใช้สเปรย์น้ำเกลือพ่นจมูก จมูกแห้งมีโอกาสเลือดออกได้ง่ายกว่า

ฉันสามารถถามอะไรเพิ่มเติมเกี่ยวกับ HHT กับแพทย์ได้อีกบ้าง?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค HHT คุณควรสอบถามแพทย์ของคุณด้วยคำถามเหล่านี้:

• ฉันควรตรวจหาเชื้อนี้ในสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวด้วยหรือไม่?
• ฉันสามารถเล่นกีฬาได้ไหม? กีฬาประเภทไหนดี และกีฬาประเภทไหนไม่ดี?
• มีกิจกรรมใดบ้างที่ฉันควรหลีกเลี่ยง?
• มีเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ อาหารพิเศษ หรือยาชนิดใดบ้างที่ฉันควรหลีกเลี่ยง?
• ฉันควรทำอย่างไรเพื่อป้องกันหรือหยุดเลือดกำเดาไหลได้อย่างรวดเร็ว?
• ฉันปลอดภัยไหมถ้าจะตั้งครรภ์? มีอะไรพิเศษที่ฉันต้องระวังบ้างไหม?
• หากมีเลือดออก ฉันควรไปพบแพทย์ทันทีเมื่อใด?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้คืออะไรบ้าง

HHT เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มักไม่ได้รับการวินิจฉัย อาการอาจมีตั้งแต่เลือดกำเดาไหลบ่อยไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย หากคุณสงสัยว่าคุณหรือคนในครอบครัวของคุณเป็น HHT โปรดปรึกษาแพทย์การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ การตรวจทางพันธุกรรมยังช่วยระบุได้ว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้หรือไม่ การรับทราบข้อมูลอย่างครบถ้วนเป็นสิ่งสำคัญที่สุดในสถานการณ์เช่นนี้

HHT , โรคหลอดเลือดฝอยแตกง่ายทางพันธุกรรม, กลุ่มอาการ Osler-Weber-Rendu, เลือดกำเดาไหล, หลอดเลือด, โรคทางพันธุกรรม, AVM, หลอดเลือดฝอยแตก