คุณรู้จักโรคภาวะไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์แบบโฮโมไซกัสหรือไม่?

เราทุกคนพูดถึงคอเลสเตอรอลอยู่ตลอดเวลา และเราก็กังวลเกี่ยวกับมันใช่ไหม? แต่ลองคิดดูสิ คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลสูงผิดปกติมาตั้งแต่เด็กหรือไม่? วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่หายากแต่สำคัญมากโรคหนึ่ง นั่นคือ โรคภาวะคอเลสเตอรอลสูงในครอบครัวแบบโฮโมไซกัส (Homozygous Familial Hypercholesterolemia หรือ HoFH) แม้ชื่อจะดูซับซ้อนไปสักหน่อย แต่เรามาทำความเข้าใจมันแบบง่ายๆ กันดีกว่า

ภาวะไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์แบบโฮโมไซกัส คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายของเรากำจัดคอเลสเตอรอล "ไม่ดี" หรือ คอเลสเตอรอลชนิด LDL (ไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ) ออก จากเลือดได้ยาก เรารู้กันดีอยู่แล้วว่าคอเลสเตอรอลเป็นสารที่มีลักษณะคล้ายขี้ผึ้งซึ่งเซลล์ของเราต้องการ หน้าที่ของคอเลสเตอรอลชนิด LDL คือการขนส่งคอเลสเตอรอลนี้ไปทั่วร่างกายผ่านทางกระแสเลือด

แต่เมื่อระดับ LDL สูงเกินไป คอเลสเตอรอลส่วนเกินนี้จะเริ่มสะสมในหลอดเลือดที่ส่งเลือดไปเลี้ยงหัวใจ หรือที่เรียกว่าหลอดเลือดแดง เมื่อเวลาผ่านไป คราบสะสมเหล่านี้อาจอุดตันหลอดเลือดแดง ทำให้เลือดและออกซิเจนไปเลี้ยงหัวใจไม่เพียงพอ และเพิ่มความเสี่ยง ต่อการเกิดโรคหัวใจ วาย

หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา ผู้ชายที่มีภาวะนี้อาจเป็นโรคหัวใจได้เมื่ออายุ 40 ปี และผู้หญิงเมื่ออายุ 50 ปี ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องตระหนักถึงภาวะนี้และเข้ารับการรักษาอย่างเหมาะสม

สาเหตุเป็นเพราะอะไร?

เราเรียกสิ่งนี้ว่าโรคทางพันธุกรรม ตามหลักแล้ว คุณจะเป็นโรคนี้ได้ก็ต่อเมื่อคุณได้รับยีนที่ทำงานผิดปกติมาสองสำเนา สำเนา หนึ่งจากแม่และอีกสำเนาหนึ่งจากพ่อ

โดยปกติแล้ว ตับของเราจะกำจัดคอเลสเตอรอลชนิด LDL ส่วนเกินออกจากเลือด ตับมี "ตัวรับ LDL" พิเศษสำหรับกระบวนการนี้ ตัวรับเหล่านี้เปรียบเสมือนแม่เหล็กที่จับคอเลสเตอรอลและกำจัดออกจากเลือด แต่ในผู้ที่เป็นโรคนี้ เนื่องจากยีนที่บกพร่องทางพันธุกรรม ตัวรับเหล่านี้จึงทำงานไม่ปกติ ส่งผลให้ระดับคอเลสเตอรอลสูงขึ้นอย่างควบคุมไม่ได้

คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับภาวะไขมันในเลือดสูงจากกรรมพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส (Heterozygous Familial Hypercholesterolemia) มาบ้างแล้ว ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อยีนที่บกพร่องถูกถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว ซึ่งภาวะนี้ไม่รุนแรงเท่ากับแบบโฮโมไซกัส (Homozygous)

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

มีอาการหลักหลายอย่างที่สามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคนี้ได้ มาดูกันในตารางด้านล่าง

วิธีการวินิจฉัยโรค?

หากคุณมีอาการเหล่านี้ สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายและสอบถามคุณเพิ่มเติมก่อน

• คุณสังเกตเห็นจุดสีเหลืองๆ บนผิวหนังของคุณบ้างไหม?
• คุณมีอาการเจ็บหน้าอกหรือไม่?
• คุณรู้สึกหายใจไม่ออกหรือเปล่า?
• พ่อแม่ของคุณมีคอเลสเตอรอลสูงด้วยหรือเปล่า?

จากนั้น แพทย์ของคุณจะทำการ ตรวจเลือด เพื่อตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลของคุณ นอกจากนี้ แพทย์อาจทำการ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อดูว่าคุณมียีนที่ผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุของโรคหรือไม่ แพทย์อาจทำการตรวจสมาชิกในครอบครัวของคุณด้วยเช่นกัน

วิธีการรักษาและการจัดการ

เป้าหมายหลักของการรักษาคือ การลดระดับคอเลสเตอรอลชนิด LDL และลดความเสี่ยงต่อโรคหัวใจโดยทั่วไปคุณจะถูกส่งตัวไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคที่เกี่ยวข้องกับคอเลสเตอรอล (แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไขมันในเลือด)

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและอาหารการกิน

ขั้นตอนแรกคือการรับประทานอาหารที่ดีต่อหัวใจ ซึ่งมีไขมันอิ่มตัว คอเลสเตอรอล และน้ำตาลต่ำ นอกจากนี้ การเลิกสูบบุหรี่ ลดการดื่มแอลกอฮอล์ และออกกำลังกายทุกวันก็สำคัญเช่นกัน

ยา

เนื่องจากระดับคอเลสเตอรอลของคุณสูงผิดปกติ คุณอาจต้องรับประทานยา statin ในปริมาณสูง ซึ่งยาเหล่านี้ออกฤทธิ์โดยการยับยั้งการผลิตคอเลสเตอรอลของตับ

นอกจากนี้ ยังสามารถเพิ่มยาอื่นๆ ที่ช่วยลดปริมาณคอเลสเตอรอลที่ดูดซึมจากอาหารได้ (เช่น อีเซติไมบ์ , สารยับยั้ง PCSK9 , โลมิทาไพด์ )

การรักษาเฉพาะเจาะจง

หากไม่สามารถควบคุมระดับคอเลสเตอรอลด้วยยาเพียงอย่างเดียว จะต้องพิจารณาวิธีการรักษาอื่นๆ

• การแยกส่วนประกอบของเลือด (Apheresis): นี่เป็นขั้นตอนที่คล้ายกับการฟอกไตสำหรับผู้ป่วยโรคไต คุณจะถูกต่อเข้ากับเครื่องในโรงพยาบาล เลือดของคุณจะถูกนำออกจากร่างกาย คอเลสเตอรอลชนิด LDL จะถูกกรองออก และเลือดที่สะอาดแล้วจะถูกส่งกลับเข้าสู่ร่างกาย การรักษานี้ใช้เวลาหลายชั่วโมงและต้องทำอย่างสม่ำเสมอ

• การปลูกถ่ายตับ: หากวิธีการรักษาข้างต้นทั้งหมดไม่ได้ผล การปลูกถ่ายตับอาจเป็นทางเลือกสุดท้าย ตับใหม่ที่แข็งแรงจะมีตัวรับ LDL ซึ่งสามารถช่วยควบคุมคอเลสเตอรอลได้ การผ่าตัดนี้เป็นการผ่าตัดใหญ่มาก และการฟื้นตัวอาจใช้เวลา 6 เดือนถึง 1 ปี