มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรค Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) ในแบบง่ายๆ กันเถอะ!

สายตาของคุณค่อยๆ แย่ลงและทุกอย่างเริ่มพร่ามัวใช่ไหม? บางทีอาจเป็นเพราะเริ่มจากตาข้างหนึ่งก่อน แล้วหลังจากนั้นไม่กี่เดือน ตาอีกข้างก็เริ่มเป็นเช่นเดียวกัน? คุณคงกังวลมากใช่ไหม วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหายากที่สามารถทำให้เกิดอาการเหล่านี้ได้ ซึ่งมีชื่อเรียกว่า โรคเลเบอร์ เฮเรดิเต็ด ออปติก เนเชอรัล โพรแพที หรือ "LHON"

โรค Leber hereditary optic neuropathy (LHON) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคเลเบอร์ เฮเรดิเต็ด ออปติก เนวีธ หรือ LHON เป็น โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น สิ่งสำคัญที่เกิดขึ้นคือ คุณจะสูญเสียการมองเห็น เมื่อคนส่วนใหญ่ได้รับโรคนี้มา การมองเห็นของพวกเขาจะเริ่มพร่ามัวและค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ภายในเวลาประมาณหกเดือน บางครั้ง อาจเริ่มจากตาข้างหนึ่งก่อน แล้วจึงลามไปยังอีกข้างในอีกไม่กี่เดือนต่อมา โดยปกติแล้วจะเริ่ม ในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยหนุ่มสาว น่าเสียดายที่หลายคนที่เป็น LHON อาจกลายเป็นคนตาบอดตามกฎหมาย ซึ่งหมายความว่าการมองเห็นของพวกเขาจะลดลงจนถึงจุดที่พวกเขาถูกพิจารณาว่าตาบอดตามกฎหมาย

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคเลเบอร์ (Leber's disease) เพราะแพทย์ที่ศึกษาโรคนี้เป็นคนแรกคือ ดร.ธีโอดอร์ เลเบอร์ คำว่า "กรรมพันธุ์" หมายความว่าเป็น โรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ส่วน "โรคเส้นประสาทตาเสื่อม" หมายความว่าเป็น โรคที่ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทตา เส้นประสาทตาเปรียบเสมือนสายเคเบิลที่เชื่อมจากกล้องไปยังสมอง สิ่งที่คุณมองเห็นด้วยตา นั่นคือสัญญาณภาพ จะถูกส่งไปยังสมองโดยเส้นประสาทตา ซึ่งเป็นส่วนที่สมอง "มองเห็น" ดังนั้น หากเส้นประสาทตาเสียหาย นั่นเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักที่ทำให้คุณสูญเสียการมองเห็น

LHON มีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่ค่ะ ถ้า LHON ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทตาเป็นหลัก หมายความว่าการสูญเสียการมองเห็นเป็นอาการเดียว เราจะเรียกว่าภาวะ LHON มาตรฐาน ซึ่งเป็นภาวะที่ผู้ป่วยโรคเลเบอร์ส่วนใหญ่เป็นค่ะ

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ที่พบได้น้อยมาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการอื่นๆ ร่วมกับ LHON ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของระบบประสาท และบางครั้งอาจส่งผลต่อหัวใจด้วย แพทย์เรียกภาวะนี้ว่า "Leber plus" ซึ่งมีความซับซ้อนกว่า เพราะอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่นๆ นอกเหนือจากปัญหาด้านการมองเห็น

LHON พบได้บ่อยแค่ไหน?

ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าโรค LHON พบได้บ่อยแค่ไหน อย่างไรก็ตาม มีการประมาณการว่าอาจพบได้ในประชากร 1 ใน 25,000 ถึง 50,000 คน นอกจากนี้ยังเป็นที่น่าสังเกตว่า 80% ถึง 90% ของผู้ป่วย LHON เป็นเพศชาย

อาการของโรค LHON (โรคเลเบอร์) มีอะไรบ้าง?

โรค LHON ทำให้การมองเห็นลดลง อย่างค่อยเป็นค่อยไปและไม่เจ็บปวด (แบบกึ่งเฉียบพลัน)ซึ่งหมายความว่ามันจะค่อยๆ เกิดขึ้นทีละน้อยในช่วงหลายเดือน การเปลี่ยนแปลงแรกที่คุณอาจสังเกตเห็นคือในส่วนของ สายตาตรงกลาง สายตาตรงกลางคือสิ่งที่คุณมองเห็นเมื่อมองตรงไปข้างหน้า ซึ่งเป็นสายตาที่คุณใช้ในการขับรถ อ่านหนังสือ และจดจำใบหน้า สายตาตรงกลางของคุณอาจเริ่มพร่ามัว หรือคุณอาจมีจุดดำเกิดขึ้นตรงกลางของล1านสายตา เหมือนจุดบอด ซึ่งอาจเริ่มจากตาข้างหนึ่งแล้วลามไปยังอีกข้างหนึ่ง

อาการนี้จะแย่ลงเรื่อยๆ ในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้า คุณ อาจเริ่มสูญเสียการมองเห็นสี ด้วย ซึ่งหมายความว่าคุณอาจมองไม่เห็นสีบางสีหรือไม่สามารถแยกแยะสีต่างๆ ได้ การสูญเสียการมองเห็นมักจะคงที่ภายในหกเดือนถึงหนึ่งปีหลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรก ในเวลานั้น ความสามารถในการมองเห็นของคนส่วนใหญ่ อาจอยู่ที่ 20/200 หรือแย่กว่านั้น ซึ่งเป็นระดับที่ถือว่าตาบอดตามกฎหมาย คุณอาจยังคงรับรู้แสงได้บ้าง แต่คุณจะต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับสายตาที่พร่ามัว ลองนึกภาพดูสิ มันรู้สึกเหมือนโลกกำลังพร่ามัวไปทันที

อาการของ "กลุ่มอาการเลเบอร์พลัส" มีอะไรบ้าง?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ผู้ที่เป็นโรค "Leber's plus" อาจมีอาการอื่นๆ ร่วมด้วยนอกเหนือจากการสูญเสียการมองเห็น อาการเหล่านี้บางส่วนได้แก่:

• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เช่น อาการสั่น
• ปัญหาด้านการทรงตัวและการประสานงาน (อะแท็กเซีย) เช่น เดินเซ หรือไม่สามารถจับสิ่งของได้อย่างถูกต้อง
• ปัญหาการนำไฟฟ้าของหัวใจ เช่น ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ)
• อาการของโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS) เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนเพลียอย่างรุนแรง

สาเหตุของโรคเลเบอร์ (Leber hereditary optic neuropathy) คืออะไร?

โรคเลเบอร์ (Leber's hereditary optic neuropathy) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางไมโทคอนเดรียในเซลล์ของคุณ คุณอาจสงสัยว่าไมโทคอนเดรียคืออะไร พูดง่ายๆ ก็ คือ ไมโทคอนเดรียเปรียบเสมือนเครื่องกำเนิดไฟฟ้าขนาดเล็กภายในเซลล์ มันรับออกซิเจนและสารอาหาร และผลิตพลังงานที่เซลล์ต้องการในการทำงาน เปรียบเสมือนเครื่องกำเนิดไฟฟ้าที่ให้พลังงานแก่บ้านของเรา

ดังนั้น ในโรคที่เกี่ยวข้องกับไมโทคอนเดรีย กระบวนการผลิตพลังงานนี้จึงหยุดชะงัก ส่งผลให้เซลล์ไม่ได้รับพลังงานที่ต้องการ และทำให้เซลล์บางส่วนหยุดทำงาน หรือถึงขั้นตายได้

เมื่อไมโทคอนเดรียของคุณทำงานไม่ปกติ อวัยวะส่วนต่างๆ ของร่างกายที่พึ่งพาพลังงานจากไมโทคอนเดรียมากที่สุดจะเป็นส่วนแรกที่ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ส่วนต่างๆ ของดวงตา โดยเฉพาะ เส้นประสาทตาหากคุณมีไมโทคอนเดรียที่บกพร่องมากพอ ส่วนต่างๆ เหล่านั้นจะไม่ได้รับพลังงานที่จำเป็นต่อการทำงานอย่างถูกต้อง นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นในโรคเลเบอร์ ผลที่ตามมาคือ เส้นประสาทตาของคุณจะค่อยๆ เสื่อมลง นี่คือสาเหตุที่คุณสูญเสียการมองเห็นในโรคเลเบอร์ (LHON)

โรค LHON ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

โรค LHON เกิด จากการกลายพันธุ์ของยีนในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การกลายพันธุ์ในยีน MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L หรือ MT-ND6 เป็นสาเหตุของ LHON

ที่สำคัญ คุณ ได้รับไมโทคอนเดรียทั้งหมดจากแม่ ไม่ใช่จากพ่อ ดังนั้น มีเพียงแม่เท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกได้ แม้ว่าพ่อจะมีโรคนี้ เขาก็จะไม่ถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปยังลูกของเขา

อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนกลายพันธุ์นี้จะแสดงอาการของ (LHON) ดังนั้น บางคนอาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตนเองมียีนกลายพันธุ์นี้ เรื่องนี้ค่อนข้างซับซ้อนใช่ไหม? หมายความว่าแม้ว่าแม่จะมียีนกลายพันธุ์นี้ ลูกก็อาจจะแสดงอาการหรือไม่แสดงอาการก็ได้

มีปัจจัยเสี่ยงใดบ้างที่ทำให้เกิดโรค LHON?

นี่ก็เป็นคำถามที่สำคัญมากเช่นกัน นักวิจัยยังไม่เข้าใจอย่างชัดเจนว่าทำไมบางคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนจึงแสดงอาการของ (LHON) ในขณะที่คนอื่นไม่แสดงอาการ

อย่างไรก็ตาม หลักฐานบางอย่างชี้ให้เห็นว่า ความเครียดทางสรีรวิทยาและสารพิษจากสิ่งแวดล้อม อาจมีส่วนทำให้เกิดอาการต่างๆ หมายความว่าปัจจัยภายนอกเหล่านี้เพิ่มความเครียดให้กับระบบที่อยู่ภายใต้ความเครียดอยู่แล้วเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เมื่อเวลาผ่านไป ความเครียดเหล่านี้จะสะสมและในที่สุดก็จะนำไปสู่อาการต่างๆ

ต่อไปนี้คือปัจจัยเสี่ยงบางประการ:

• การสูบบุหรี่
• การดื่มแอลกอฮอล์
• การสัมผัสกับสารพิษในสิ่งแวดล้อม (ตัวอย่างเช่น สารกำจัดศัตรูพืชบางชนิด สารเคมีจากอุตสาหกรรม)
• มีโรคประจำตัวอื่นๆ ด้วย
• ความเครียดทางจิตใจอย่างรุนแรง

LHON ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลดวงตาของคุณจะทำการตรวจตาตามมาตรฐานหลายขั้นตอนเพื่อตรวจสอบสายตาและหาสาเหตุของปัญหา ในระยะเริ่มต้น ซึ่งอยู่ในช่วงหกเดือนแรกหลังจากเริ่มมีอาการ พวกเขาอาจไม่พบความผิดปกติใดๆ ในดวงตาหรือเส้นประสาทตาของคุณ ความเสียหายจะเห็นได้ชัดเจนมากขึ้นหลังจากหกเดือนแรกหลังจากเริ่มมีอาการ

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรค LHON แพทย์จะแนะนำให้ ตรวจทางพันธุกรรม นี่เป็นวิธีเดียวที่จะทราบได้อย่างแน่ชัดว่าคุณมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งที่เราได้กล่าวถึงหรือไม่ การตรวจนี้เป็นวิธีเดียวที่จะยืนยันการวินิจฉัยได้

มีวิธีการรักษาหรือการรักษาให้หายขาดจาก LHON หรือไม่?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค LHON ให้หายขาด ยาเพียงชนิดเดียวที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (FDA) คือ ไอเดเบโนน (Idebenone) ซึ่งเป็นรูปแบบสังเคราะห์ของโคเอนไซม์คิว10 การทดลองแบบสุ่มควบคุมแสดงให้เห็นว่าการมองเห็นในผู้ป่วย LHON ดีขึ้นบ้าง นอกจากนี้ยังมีตัวยาอื่นๆ ที่คล้ายกันอยู่ในขั้นตอนการวิจัย

นักวิจัยกำลังศึกษา การบำบัดด้วยยีน ซึ่งอาจใช้เป็นวิธีการรักษา LHON ในอนาคต แต่สิ่งเหล่านี้ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย ดังนั้น ณ จุดนี้ จึงยากที่จะหวังว่าจะรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีที่จะจัดการกับอาการและควบคุมการเสื่อมสภาพของสายตาต่อไปได้ในระดับหนึ่ง

อนาคตของ LHON เป็นอย่างไรบ้าง?

เมื่อเกิดการสูญเสียการมองเห็นเนื่องจาก LHON การสูญเสียอาจเกิดขึ้น อย่างรวดเร็ว รุนแรง และมักจะถาวร หลายคนต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับภาวะสายตาเลือนราง ภาวะสายตาเลือนรางคือความบกพร่องทางการมองเห็นในระดับปานกลางถึงรุนแรง แต่ไม่ได้หมายความว่าตาบอดสนิท ภาวะสายตาเลือนรางระดับปานกลางคือการทดสอบความคมชัดของการมองเห็นที่ 20/70 ภาวะสายตาเลือนรางระดับรุนแรงคือการทดสอบความคมชัดของการมองเห็นที่ 20/200 หรือต่ำกว่า ซึ่งจริงๆ แล้วเป็นช่วงความคมชัดของการมองเห็นที่ค่อนข้างกว้างที่คุณสามารถบรรลุได้ในที่สุด

ไม่ว่าคุณจะอยู่ในระดับปานกลางหรือรุนแรงนั้น มักขึ้นอยู่กับโชค การรักษาอาจช่วยได้ แต่ การกลายพันธุ์ของยีนที่คุณมีนั้นมีผลมากที่สุด บางคนที่เป็นโรค LHON อาจมองเห็นได้กลับมาบ้างอย่างไม่คาดคิดหลังจากสูญเสียการมองเห็นไปประมาณหนึ่งปี ความน่าจะเป็นของการฟื้นตัวของการมองเห็นประเภทนี้แตกต่างกันไปตามการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม แม้ว่าคุณจะมองเห็นได้กลับมาบ้าง คุณก็อาจยังต้องอยู่กับภาวะสายตาเลือนรางต่อไป

มีวิธีป้องกัน LHON หรือไม่?

แม้ว่าคนส่วนใหญ่ที่ได้รับยีนที่เกี่ยวข้องกับ LHON จะไม่ประสบปัญหาการมองเห็นบกพร่อง แต่ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันที่ แน่ชัด การรับประทานสารต้านอนุมูลอิสระและหลีกเลี่ยงสารพิษต่อระบบประสาท เช่น แอลกอฮอล์และยาสูบ อาจช่วยลดความเสี่ยงได้ แต่ยังไม่มีหลักฐานยืนยันอย่างแน่ชัด

โปรดจำไว้ว่า ผู้หญิงทุกคน ที่มีพันธุกรรมเหล่านี้จะส่งต่อพันธุกรรมนี้ไปยังลูกๆ ของตน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถช่วยให้คุณพิจารณาความเสี่ยงนี้ได้ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ หรือหากคุณพบว่าตัวเองมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ การเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มสร้างครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญมาก

ไม่ว่าคุณจะมีประวัติครอบครัวที่เป็นโรค LHON หรือไม่ หรือเป็นเรื่องที่ไม่คาดคิดสำหรับคุณ การสูญเสียการมองเห็นอย่างกะทันหัน อาจเป็นประสบการณ์ที่น่ากลัวและเจ็บปวด คุณและแพทย์อาจไม่เข้าใจว่าเกิดอะไรขึ้นในตอนแรก แต่เมื่อคุณรู้แล้ว คุณจะต้องเรียนรู้และปรับตัวให้เข้ากับความเป็นจริงใหม่ของคุณ

โปรดจำไว้ว่า คุณไม่ได้อยู่คนเดียวในเส้นทางนี้ มีแหล่งข้อมูลมากมายที่จะช่วยเหลือคุณ มีองค์กร อุปกรณ์ และการสนับสนุนด้านสุขภาพจิตสำหรับผู้ที่มีปัญหาด้านสายตา

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้

โอเค หวังว่าคุณคงพอเข้าใจเกี่ยวกับ `(LHON)` ที่เราคุยกันไปบ้างแล้วนะคะ หัวข้อนี้ค่อนข้างซับซ้อน แต่สำคัญมากที่จะต้องรับรู้ไว้

• (LHON) เป็น โรคทางพันธุกรรมที่ทำลายเส้นประสาทตาและทำให้สูญเสียการมองเห็น
• สาเหตุเกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย ซึ่งถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก
• อาการมัก ปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อย และการมองเห็นจะค่อยๆ ลดลงโดยไม่มีอาการเจ็บปวดใดๆ
• นอกจากปัญหาด้านการมองเห็นแล้ว ยังอาจเกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทอื่นๆ ในภาวะที่เรียกว่า "เลเบอร์พลัส" ได้อีกด้วย
• สิ่งต่างๆ เช่น การสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์ อาจเป็น ปัจจัยเสี่ยง ต่อการเกิดอาการต่างๆ
• ปัจจุบันยัง ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่มีตัวยาเช่น `Idebenone` และวิธีการปรับตัวให้เข้ากับภาวะสายตาเลือนราง
• หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ ควรไปพบจักษุแพทย์และเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมอย่างแน่นอน
• การใช้ชีวิตอยู่กับภาวะนี้อาจเป็นเรื่องท้าทาย แต่ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว ขอความช่วยเหลือได้เลย

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ หากมีข้อสงสัยเพิ่มเติม สามารถปรึกษาแพทย์ได้เลยค่ะ รักษาสุขภาพให้แข็งแรงนะคะ!

โรค เลเบอร์ เฮอร์ดัต เนเชอรัล ออปติก เนเชอรัล ...