มาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการลินช์ ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งกันเถอะ

คุณเคยได้ยินคำว่า "กลุ่มอาการลินช์" ไหม? นี่อาจเป็นคำใหม่สำหรับคุณ แต่เป็นสิ่งสำคัญที่เราทุกคนควรรู้ กล่าวโดยง่าย กลุ่มอาการลินช์เป็นภาวะที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในยีนของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มันจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งก่อนอายุ 50 ปี ดังนั้น เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในรายละเอียดเพิ่มเติมกันดีกว่าไหม?

กลุ่มอาการลินช์คืออะไรกันแน่? ใครบ้างที่จะเป็นโรคนี้?

กลุ่มอาการลินช์เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ กล่าวคือ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เราได้รับมาจากมารดาหรือบิดา ลองนึกภาพว่าเมื่อเซลล์ของเราแบ่งตัว อาจเกิดความผิดพลาดเล็กๆ น้อยๆ ขึ้นได้ ร่างกายของเรามียีนพิเศษที่ตรวจจับและแก้ไขข้อผิดพลาดเหล่านี้ ยีนเหล่านี้เรียกว่า 'ยีนซ่อมแซมความผิดพลาด' (ยีน MMR) ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการลินช์จะมีข้อบกพร่องในยีน 'MMR' อย่างน้อยหนึ่งยีน ดังนั้น ความผิดพลาดอื่นๆ จึงไม่สามารถแก้ไขได้เมื่อเซลล์เหล่านั้นแบ่งตัว เซลล์ที่เสียหายเหล่านี้จะสะสมและ กลายเป็นมะเร็ง

อาการนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม บางครั้ง แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน แต่บุคคลนั้นก็อาจเป็นโรคนี้ได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนโดยบังเอิญ ซึ่งหมายความว่า แม้จะไม่มีประวัติครอบครัว ก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่เกิดขึ้นกับตนเอง

จากสถิติในสหรัฐอเมริกา พบว่าประมาณ 1 ใน 279 คนอาจเป็นโรคกลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) กล่าวกันว่าในแต่ละปีมีผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ประมาณ 4,000 ราย และมะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูกประมาณ 1,800 ราย ที่เกิดจากโรคกลุ่มอาการลินช์ จึงเป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องตระหนักถึงภาวะนี้ในศรีลังกาเช่นกัน

อาการของโรค Lynch มีอะไรบ้าง?

อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและชนิดของมะเร็งที่เป็นสาเหตุ อาการที่พบบ่อยที่สุดของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก ได้แก่:

• มีเลือดปน ในอุจจาระ
• อาการท้องผูก
• อาการปวดท้องหรือปวดเกร็งในช่องท้อง
• ท้องเสีย หรืออุจจาระมีขนาดเล็กกว่าปกติ
• รู้สึกเหนื่อยล้าอย่างรุนแรงบ่อยครั้ง (`ความเหนื่อยล้า`)
• รู้สึกอิ่มหรือท้องอืด
• อาการคลื่นไส้หรืออาเจียน

สิ่งสำคัญคือบางคนอาจไม่มีอาการใดๆ จนกว่ามะเร็งจะลุกลามไปมากแล้ว ดังนั้น หากคุณมีอาการเหล่านี้ คุณควร ไปพบแพทย์ทันที

กลุ่มอาการลินช์สามารถก่อให้เกิดมะเร็งชนิดใดได้บ้าง?

โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วนได้ ต่อไปนี้คือมะเร็งบางชนิดที่อาจเกิดจากกลุ่มอาการลินช์:

• มะเร็งสมอง
• มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก - นี่คือมะเร็งหลัก
• มะเร็งถุงน้ำดี
• มะเร็งตับ
• มะเร็งรังไข่
• มะเร็งตับอ่อน
• มะเร็งต่อมลูกหมาก
• มะเร็งผิวหนัง
• มะเร็งลำไส้เล็ก
• มะเร็งกระเพาะอาหาร
• มะเร็งทางเดินปัสสาวะส่วนบน
• มะเร็งเยื่อ บุโพรงมดลูก - มะเร็งอีกชนิดหนึ่งที่พบได้บ่อยในผู้หญิง

การกลายพันธุ์ในยีน (`gene`) จะเป็นตัวกำหนดว่าอวัยวะใดมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งสูงกว่ากัน มีห้ายีนหลักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ ได้แก่ `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` และ `EPCAM`

มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกิดจากกลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) สามารถพัฒนาได้ เร็วกว่า (ภายใน 1-2 ปี) ในประชากรทั่วไป โดยปกติแล้วจะใช้เวลาประมาณ 10 ปีในการพัฒนาของมะเร็งลำไส้ใหญ่ นอกจากนี้ ผู้ที่เคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มาก่อน มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งซ้ำอีก โดย มีความเสี่ยงประมาณ 15% ภายใน 10 ปีหลังการผ่าตัดมะเร็งครั้งแรก ประมาณ 40% ภายใน 20 ปี และประมาณ 60% หลังจาก 30 ปี

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการลินช์?

ดังที่กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ สาเหตุหลักของเรื่องนี้คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งในห้าของยีนที่ทำหน้าที่แก้ไขข้อผิดพลาดในดีเอ็นเอของเรา (ยีน "ซ่อมแซมความผิดพลาด" หรือ "ยีน MMR") ยีนทั้งห้านั้นได้แก่:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

หากคุณเป็นโรค Lynch syndrome ยีน `MMR` ของคุณจะไม่ได้รับคำสั่งที่จำเป็นในการกำจัดเซลล์ที่เสียหาย จากนั้นเซลล์ที่เสียหายเหล่านั้นจะสะสมในเนื้อเยื่อและก่อให้เกิดมะเร็ง

สิ่งนี้สืบทอดมาจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร?

กลุ่มอาการลินช์เป็นภาวะทางพันธุกรรมแบบ "ถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น" กล่าวคือ แม้ว่าจะมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งที่มียีนกลายพันธุ์ ลูกก็สามารถได้รับ ยีนนั้นมาได้เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าลูกจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้ด้วย

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lynch syndrome สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้สมาชิกในครอบครัวทราบและสนับสนุนให้พวกเขาเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณและครอบครัวเข้าใจสภาพของโรคและความเสี่ยงที่บุตรหลานของคุณจะได้รับสืบทอดโรคนี้ นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน Lynch syndrome หรือไม่

โรค Lynch syndrome วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์ของคุณสามารถวินิจฉัยโรค Lynch syndrome ได้จากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการตรวจทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมได้หลังจากที่ลูกของคุณเกิดแล้ว

การตรวจทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดหรือสารคัดหลั่งจากเยื่อบุช่องปากเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีนที่กล่าวถึงข้างต้น ได้แก่ `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` หรือ `EPCAM` หากการตรวจทางพันธุกรรมยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ดังกล่าว แพทย์จะวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lynch syndrome

มีการทดสอบใดบ้างที่ใช้ในการตรวจหามะเร็งที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์?

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lynch syndrome แพทย์ของคุณมักจะแนะนำให้ทำการตรวจหลายอย่างเพื่อตรวจหามะเร็ง การตรวจที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:

• การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: การตรวจ นี้เกี่ยวข้องกับการสอดท่อ (กล้อง) ที่มีกล้องติดอยู่เข้าไปทางทวารหนักเพื่อตรวจดูภายในลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โดยปกติจะทำปีละครั้งหรือสองปีครั้ง
• การตรวจอัลตราซาวนด์ทางช่องคลอด: ใช้เครื่องมือขนาดเล็ก (หัวตรวจ) สอดเข้าไปทางช่องคลอดเพื่อตรวจดูรังไข่และมดลูก แนะนำให้ตรวจปีละหนึ่งหรือสองครั้งเช่นกัน
• การตรวจปัสสาวะ: แพทย์ จะเก็บตัวอย่างปัสสาวะของคุณเพื่อตรวจหาความผิดปกติ เช่น เนื้องอกในไต โดยปกติจะตรวจปีละครั้ง
• การตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอก: หากแพทย์สงสัยว่าคุณมีเนื้องอกอยู่บริเวณใดบริเวณหนึ่งของร่างกาย แพทย์จะตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ ออกมาตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อดูว่ามีเซลล์มะเร็งอยู่หรือไม่
• การส่องกล้องตรวจทางเดินอาหารส่วนบน หรือการส่องกล้องแคปซูล: เป็นวิธีการที่ใช้ท่อขนาดเล็กและบาง (กล้องส่อง) หรือกล้องจุลทรรศน์ (ท่อขนาดเล็กและบางที่กลืนเข้าไปเหมือนยาเม็ด) เพื่อตรวจหามะเร็งในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็ก คุณอาจถูกขอให้ทำการตรวจนี้ทุกๆ สามถึงห้าปี

โรค Lynch Syndrome รักษาอย่างไร?

หัวใจสำคัญของการรักษาโรค Lynch syndrome คือการตรวจพบตั้งแต่ระยะแรกและการผ่าตัดเอาเนื้องอกออก ซึ่งหมายถึงการเข้ารับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอและตรวจพบมะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ หากพบว่ามีอยู่

ใครเป็นผู้รักษาโรคนี้?

สำหรับอาการเช่นนี้ ควรเข้ารับการรักษาจากทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะดีที่สุดเนื่องจากกลุ่มอาการลินช์สามารถส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะหลายระบบ ทีมรักษาจึงอาจประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญหลากหลายสาขา รวมถึงแพทย์ระบบทางเดินอาหาร ศัลยแพทย์ แพทย์มะเร็งนรีเวช แพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะ แพทย์ผิวหนัง แพทย์นรีเวช แพทย์ทั่วไป นักพันธุศาสตร์ ที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็ง

มะเร็งสามารถกลับมาเป็นซ้ำได้อีกหรือไม่หลังจากได้รับการรักษาแล้ว?

ใช่ค่ะ แม้ว่าจะผ่าตัดเอาเซลล์มะเร็งออกไปแล้ว ก็ยังมีโอกาสที่มะเร็งจะกลับมาอีก ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องตรวจอย่างต่อเนื่อง

บางคนที่เป็นโรค Lynch syndrome เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง จึงตัดสินใจเข้ารับการผ่าตัดเพื่อตัดมดลูก (hysterectomy) รังไข่ (oophorectomy) หรือลำไส้บางส่วน (colectomy หรือการผ่าตัดตัดลำไส้) ตั้งแต่เนิ่นๆ การตัดสินใจนี้ส่วนใหญ่เป็นเรื่องของบุคคล และควรปรึกษาแพทย์ก่อนตัดสินใจ

โรค Lynch Syndrome สามารถป้องกันได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่กลุ่มอาการลินช์เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการลินช์ สามารถเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งได้ตลอดชีวิต เริ่มตั้งแต่วัยผู้ใหญ่ เพื่อให้สามารถตรวจพบมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะแรกหากเกิดขึ้น

ถ้าคุณเป็นโรค Lynch syndrome จะเกิดอะไรขึ้น? คุณคาดหวังอะไรได้บ้าง?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Lynch syndrome ให้หายขาด อย่างไรก็ตาม ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะเกิดขึ้นหากตรวจพบและกำจัดมะเร็งตั้งแต่ระยะแรก ก่อนที่มันจะลุกลามไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองประจำปี เช่น การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่เป็นโรค Lynch syndrome

โรค Lynch จะทำให้เกิดเนื้องอกในลำไส้ใหญ่ของฉันหรือไม่?

ผู้ที่เป็นโรค Lynch syndrome อาจมี "อะเดโนมา" หลายจุด ซึ่งเป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งในลำไส้ใหญ่หรือทวารหนัก หากไม่ตรวจพบและกำจัด "ติ่งเนื้อ" เหล่านี้ออกไป ก็อาจกลายเป็นมะเร็งได้ ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยกล้องเป็นประจำเพื่อตรวจสอบและกำจัดติ่งเนื้อเหล่านี้หากพบ

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณเป็นโรค Lynch syndrome สิ่งสำคัญคือต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพประจำปีและการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ

หากคุณสังเกตเห็นก้อนเนื้อ การเจริญเติบโตใหม่ หรือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่ใดก็ตามบนร่างกาย ควรไปพบแพทย์ทันที เพราะสิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของโรคมะเร็ง

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

• ฉันควรเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งบ่อยแค่ไหน?
• ก้อนบนผิวหนังนี้เป็นมะเร็งหรือไม่?
• ฉันมีการกลายพันธุ์ของยีนอะไร?
• ฉันสามารถตรวจพันธุกรรมก่อนวางแผนตั้งครรภ์ได้หรือไม่?

กลุ่มอาการลินช์ (Lynch Syndrome) และ HNPCC เป็นสิ่งเดียวกันหรือไม่?

กลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) และ "มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่เกิดจากติ่งเนื้อทางพันธุกรรม" (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer หรือ HNPCC) บางครั้งถูกใช้แทนกันเพื่อหมายถึงภาวะเดียวกัน อย่างไรก็ตาม มีความแตกต่างเล็กน้อยระหว่างสองภาวะนี้ในวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น

กลุ่มอาการลินช์เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน `MMR` การกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันนี้ยังส่งผลกระทบต่อผู้ที่เป็นโรค `HNPCC` ด้วย อย่างไรก็ตาม ชื่อ `HNPCC` จะใช้ เมื่อโรคนี้เกิดขึ้นร่วมกับประวัติครอบครัว นั่นหมายความว่า `HNPCC` จะถูกถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นเสมอ กลุ่มอาการลินช์อาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีใครในครอบครัวเป็นโรคนี้ และอาจเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่มได้เช่นกัน นี่คือเหตุผลที่ชื่อกลุ่มอาการลินช์ถูกใช้กันอย่างแพร่หลายในปัจจุบัน

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

ไม่มีใครอยากได้ยินคำว่า "คุณเป็นมะเร็ง" เมื่อคุณรู้ว่าตัวเองเป็นโรค Lynch syndrome คุณอาจต้องได้ยินคำนั้นจากแพทย์ แต่คำนั้นไม่จำเป็นต้องเป็นเรื่องแย่เสมอไป

เมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lynch Syndrome แพทย์ของคุณจะร่วมมือกับคุณในการกำหนดตารางการตรวจคัดกรองเป็นประจำเพื่อช่วยตรวจพบมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มต้น การตรวจพบและรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการเพิ่มโอกาสในการรอดชีวิตของคุณ จากนั้นคุณก็สามารถใช้ชีวิตอย่างมีความสุขและมีสุขภาพดีได้

ดังนั้น แทนที่จะหวาดกลัวกับข้อมูลนี้ ควรตระหนักรู้ ขอคำแนะนำทางการแพทย์หากจำเป็น และพยายามใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดี หากมีใครในครอบครัวของคุณมีอาการนี้ ก็เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องแจ้งให้พวกเขาทราบด้วยเช่นกัน

กลุ่ม อาการลินช์, HNPCC, มะเร็ง, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม, โรคทางพันธุกรรม, มะเร็งลำไส้ใหญ่, มะเร็งมดลูก