ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของมะเร็งลำไส้ใหญ่ (HNPCC) - มาพูดคุยเรื่องนี้กันเถอะ

คุณเคยได้ยินไหมว่าสมาชิกหลายคนในครอบครัวของคุณเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนอายุ 50 ปี หรือมีอัตราการเกิดมะเร็งมดลูกสูงในผู้หญิงในครอบครัวของคุณ? เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวและกังวลเล็กน้อยเมื่อได้ยินเรื่องแบบนี้ แต่สิ่งสำคัญกว่าความกลัวคือการตระหนักถึงเรื่องนี้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะเสี่ยงมะเร็งชนิดพิเศษที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ เราเรียกภาวะนี้ว่า HNPCC

HNPCC คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป HNPCC เป็นตัวย่อของ Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ไม่เกิดจากติ่งเนื้อทางพันธุกรรม) ในภาษา সিংহลานั้นหมายความว่า "มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ไม่เกิดจากติ่งเนื้อทางพันธุกรรม" แต่คำเหล่านั้นดูซับซ้อนเกินไปใช่ไหม ดังนั้นเรามาจำมันไว้แค่ว่า HNPCC ก็แล้วกัน

นี่คือความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นได้ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงบางอย่าง (การกลายพันธุ์) ในยีนของเรา โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อลำไส้ใหญ่ ซึ่งเป็นส่วนสุดท้ายของลำไส้ แต่ชื่อ "Nonpolyposis" หมายถึง "ไม่มีติ่งเนื้อ" เหตุผลก็คือ โดยปกติแล้วจะมีติ่งเนื้อขนาดเล็กที่เรียกว่า "โพลิป" เกิดขึ้นในลำไส้ก่อนที่มะเร็งลำไส้ใหญ่จะพัฒนาขึ้น อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มี HNPCC จะไม่มีโพลิปจำนวนมาก แต่มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งสูงกว่า

แล้วกลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) ก็คือ HNPCC ด้วยหรือเปล่า?

ใช่แล้ว ชื่อทั้งสองนี้มักใช้เรียกอาการเดียวกัน แต่มีความแตกต่างทางเทคนิคเล็กน้อย กลุ่มอาการลินช์ (Lynch syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ กล่าวคือ หากใครมีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ พวกเขามี ความเสี่ยงสูง ที่จะเป็นโรคมะเร็งชนิดหนึ่งที่เรียกว่า HNPCC

โดยทั่วไป หากบุคคลที่มีอายุต่ำกว่า 50 ปีเป็นมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์ เช่น มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งลำไส้เล็ก หรือมะเร็งท่อปัสสาวะ ครอบครัวนั้นจะถูกเรียกว่ามีภาวะที่เรียกว่า HNPCC มะเร็งเหล่านี้มักเกิดขึ้นที่ด้านขวาของลำไส้ใหญ่เป็นส่วนใหญ่

ภาวะนี้พบได้บ่อยแค่ไหน? มีอาการอย่างไรบ้าง?

กลุ่มอาการ HNPCC เป็นสาเหตุของมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักประมาณ 2% ถึง 4% ทั่วโลก ซึ่งหมายความว่าประมาณ 2 ถึง 4 ใน 100 ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักมีสาเหตุมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมนี้ แม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน แต่ส่วนใหญ่มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 50 ปี

ในระยะเริ่มต้น HNPCC มักไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ ซึ่งเป็นส่วนที่น่ากลัวที่สุด แต่เมื่อมะเร็งโตขึ้น คุณอาจเริ่มมีอาการต่างๆ เช่นนี้

HNPCC เกิดขึ้นได้อย่างไร? โรคนี้ติดต่อได้หรือไม่?

สาเหตุหลักของเรื่องนี้คือยีนของเรา ลองนึกภาพว่าร่างกายของเราเปรียบเสมือนหนังสือเล่มใหญ่ และยีนก็คือคำแนะนำที่เขียนไว้ในหนังสือเล่มนั้น เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเราทำงานตามคำแนะนำเหล่านี้ บางครั้งอาจมีข้อผิดพลาดในการเขียน (การกลายพันธุ์) ในคำแนะนำเหล่านั้น

โดยปกติแล้วร่างกายของเราจะมีจีนพิเศษที่สามารถตรวจจับและแก้ไขข้อผิดพลาดเหล่านี้ได้ เหมือนกับคนตรวจทานหนังสือ ในกลุ่มอาการลินช์ จีนเหล่านี้ได้แก่ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 และ EPCAMเมื่อยีนที่เรียกว่า "ยีนแก้ไข" เหล่านี้เกิดความบกพร่อง พวกมันจะไม่สามารถแก้ไขข้อผิดพลาดอื่นๆ ได้เมื่อเซลล์แบ่งตัว เมื่อเวลาผ่านไป เซลล์ที่บกพร่องเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะสะสมและกลายเป็นเซลล์มะเร็งได้มากขึ้น

โรคนี้ไม่ติดต่อ คุณไม่สามารถติดโรคนี้ได้จากการกินอาหารหรืออยู่ใกล้ชิดกับผู้ที่เป็นโรค HNPCC อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคนี้สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ ลองนึกภาพว่าถ้าแม่หรือพ่อคนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ โอกาสที่ลูกคนใดคนหนึ่งจะได้รับยีนนั้นก็มีถึง 50% นั่นหมายความว่าถ้ามีลูกสองคน คนใดคนหนึ่งอาจได้รับยีนเสี่ยงนี้ไป นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมหลายคนในครอบครัวดังกล่าวจึงเป็นมะเร็ง

แพทย์วินิจฉัยโรค HNPCC อย่างไร?

เมื่อคุณไปพบแพทย์ด้วยอาการที่กล่าวมาข้างต้น สิ่งแรกที่แพทย์จะทำคือตั้งใจฟังอาการของคุณและตรวจร่างกาย จากนั้น พวกเขาจะถามคำถามมากมายเกี่ยวกับ ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว คุณ

• "คุณแม่ คุณพ่อ หรือพี่น้องของคุณเคยเป็นมะเร็งหรือไม่?"
• "ถ้าใช่ เป็นมะเร็งชนิดไหน? และเกิดขึ้นตอนอายุเท่าไหร่?"
• "มีคนในครอบครัวของคุณกี่คนที่เคยเป็นมะเร็ง?"

คำถามเหล่านี้มีความสำคัญมาก เพราะหากสมาชิกในครอบครัวหลายคนเคยเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือมะเร็งมดลูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยหนุ่มสาว แพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรค HNPCC

ขั้นตอนต่อไป การตรวจหลักเพื่อยืนยันว่าคุณเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือไม่ คือ การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ ซึ่งเป็นการตรวจลำไส้ใหญ่ทั้งหมดโดยใช้ท่อที่มีกล้องขนาดเล็กติดอยู่ หากพบสิ่งผิดปกติ จะมีการตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ ไปส่งตรวจที่ห้องปฏิบัติการ (การตัดชิ้นเนื้อเพื่อตรวจวิเคราะห์)

เพื่อยืนยันสถานะ HNPCC จำเป็นต้องมีการทดสอบพิเศษหลายอย่าง:

1. การตรวจทางพันธุกรรม: จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดของคุณและนำไปตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการลินช์

2. การตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอก: หากพบมะเร็ง จะทำการทดสอบเซลล์มะเร็งเพื่อหาสารบ่งชี้เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ HNPCC

3. การตัดความเป็นไปได้ของโรคอื่นๆ: มีโรคทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า Familial Adenomatous Polyposis (FAP) ในโรค FAP จะมีติ่งเนื้อหลายร้อยหรือหลายพันชิ้นเกิดขึ้นในลำไส้ใหญ่ ซึ่งจะไม่เกิดขึ้นใน HNPCC ดังนั้น แพทย์ของคุณจะตรวจสอบว่าคุณเป็นโรคใดในสองโรคนี้

HNPCC มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

หากมะเร็งลำไส้ใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจาก HNPCC การรักษาหลักคือการผ่าตัดเพื่อเอาเซลล์มะเร็งและเนื้อเยื่อรอบข้างออก การผ่าตัดนี้เรียกว่า การผ่าตัดลำไส้ใหญ่ (colectomy ) ซึ่งสามารถทำได้หลายวิธี

• การผ่าตัดลำไส้ใหญ่บางส่วน: จะตัดเฉพาะส่วนของลำไส้ใหญ่ที่มีมะเร็งอยู่เท่านั้น
• การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ออกทั้งหมด:การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ทั้งหมดออก การผ่าตัดนี้มักแนะนำสำหรับผู้ที่เป็นโรค HNPCC เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งชนิดอื่นในอนาคต
• การผ่าตัดเอาทวารหนักออก: เป็นการผ่าตัดเอาทวารหนักและลำไส้ใหญ่ออกพร้อมกัน

การรักษาอื่นๆ

หากมะเร็งได้แพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย อาจจำเป็นต้องใช้การรักษาอื่นๆ เพิ่มเติมจากการผ่าตัด

• เคมีบำบัด: การให้ยาที่มีฤทธิ์แรงเพื่อทำลายเซลล์มะเร็ง
• ภูมิคุ้มกันบำบัด: การกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายให้ต่อสู้กับเซลล์มะเร็ง การรักษานี้มักได้ผลดีกับมะเร็งที่เกิดจาก HNPCC

สิ่งที่ผู้ที่ป่วยด้วย HNPCC ควรทราบ

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค HNPCC นั่นหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปที่จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และมะเร็งชนิดอื่นๆ อีกหลายชนิด ดังนั้น การตรวจสุขภาพเป็นประจำ จึงควรเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตคุณ

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเข้ารับการตรวจคัดกรองมะเร็งเหล่านี้เป็นประจำ:

• มดลูก
• รังไข่
• ท้อง
• ไตและระบบทางเดินปัสสาวะ
• สมอง
• ผิว

อาจฟังดูน่ากลัว แต่สิ่งที่ดีที่สุดคือ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ด้วยการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ แม้ว่ามะเร็งจะเริ่มพัฒนาแล้ว ก็สามารถตรวจพบได้ในระยะเริ่มต้นมากยิ่งขึ้น โอกาสในการรักษาและหายขาดก็จะสูงขึ้นมาก

กลุ่มอาการลินช์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม มะเร็งที่เกิดจาก HNPCC สามารถรักษาให้หายขาดได้ การผ่าตัด เช่น การตัดลำไส้ใหญ่ทั้งหมด ก็สามารถป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้เช่นกัน

ฉันจะจัดการความเสี่ยงของตัวเองได้อย่างไร?

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค HNPCC หรือกลุ่มอาการลินช์ สิ่งแรกที่คุณควรทำคือปรึกษาแพทย์ของคุณ แพทย์จะตัดสินใจว่าคุณจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่

หากได้รับการยืนยันว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนกลุ่มอาการลินช์ แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณเริ่มตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ เช่น การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ ตั้งแต่อายุ 20 กว่าปี

นอกจากนี้ คุณยังสามารถลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้อีกด้วยการรักษาวิถีชีวิตให้มีสุขภาพดี:

• เลิกสูบบุหรี่โดยสิ้นเชิง
• รับประทานอาหารที่สมดุลและมีคุณค่าทางโภชนาการ (โดยเน้นผัก ผลไม้ และอาหารที่มีใยอาหารสูง)
• ออกกำลังกายเป็นประจำ
• จำกัดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์
• รักษาน้ำหนักตัวให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสม
• เข้ารับการตรวจทุกอย่างตามที่แพทย์แนะนำให้เสร็จตามกำหนดเวลา