คุณเคยมีก้อนเนื้อแปลกๆ ขึ้นตามร่างกายบ้างไหม? เรามาพูดถึงโรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดา (VHL) กันเถอะ

คุณอาจสงสัยว่าทำไมฉันถึงมีก้อนเนื้อแปลกๆ ขึ้นทั่วร่างกาย หรือทำไมบางโรคถึงไม่หายไปสักที บางครั้งสาเหตุอาจซับซ้อนกว่าที่เราคิด วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่หายากแต่สำคัญมากที่เราควรรู้ นั่นคือ โรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดา หรือเรียกสั้นๆ ว่า (VHL)

VHL (von Hippel-Lindau) คืออะไร? มาทำความเข้าใจกันแบบง่ายๆ

เอาล่ะ ตอนนี้คุณคงสงสัยว่า VHL คืออะไร พูดง่ายๆ ก็คือ โรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดา (VHL) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการเปลี่ยนแปลงในยีนบางส่วนในร่างกายของคุณ ด้วยเหตุนี้ คุณจึงมีโอกาสเป็นมะเร็ง รวมถึงเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงและซีสต์ในส่วนต่างๆ ของร่างกายได้มากขึ้น แพทย์บางครั้งเรียกภาวะนี้ว่า กลุ่มอาการฟอน ฮิปเปล-ลินเดา (VHL syndrome)

จากการวิจัยพบว่า 97% ของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้จะเกิดเนื้องอกชนิดนี้และเนื้องอกอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับ VHL เมื่ออายุ 65 ปี ในกรณีส่วนใหญ่ การรักษาหลักสำหรับเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ VHL คือการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกออก

โรค VHL อาจเกี่ยวข้องกับมะเร็งชนิดใดบ้าง?

หากคุณมีภาวะ (VHL) นี้ คุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นมะเร็งอย่างน้อยหนึ่งชนิดต่อไปนี้:

• มะเร็งไตชนิดเซลล์ใส (ccRCC): นี่คือมะเร็งไตชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ตามที่ผู้เชี่ยวชาญกล่าวไว้ ระหว่าง 25% ถึง 60% ของผู้ที่เป็นโรค VHL อาจเป็นมะเร็งชนิดนี้ได้ โปรดจำไว้ว่า ไตเป็นหนึ่งในอวัยวะที่สำคัญที่สุดในร่างกายของเรา ดังนั้นมะเร็งในไตจึงเป็นเรื่องที่น่ากังวลอย่างยิ่ง
• เนื้องอกต่อมไร้ท่อของตับอ่อน (pancreatic NETs): เนื้องอกชนิดนี้เป็นเนื้องอกหายากที่เริ่มต้นในเซลล์ต่อมไร้ท่อในตับอ่อน สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วย VHL ประมาณ 9% ถึง 17%
• ฟีโอโครโมไซโตมา: นี่คือเนื้องอกที่พบได้ยากแต่รักษาได้ ซึ่งเกิดขึ้นในต่อมหมวกไต เนื้องอกเหล่านี้อาจเริ่มต้นเป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง แต่ต่อมาสามารถกลายเป็นมะเร็งได้ พบในผู้ป่วย VHL ประมาณ 10% ถึง 20%
• ซีสต์อะดีโนมาของเอ็นยึดมดลูก: ภาวะนี้พบในผู้หญิง ประมาณ 10% ของผู้หญิงที่เป็นโรค VHL เป็นเนื้องอกที่เกิดขึ้นใกล้ท่อนำไข่

เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งที่พบร่วมกับโรค VHL มีอะไรบ้าง?

ไม่เพียงแต่โรคมะเร็งเท่านั้น แต่เนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง กล่าวคือ เนื้องอกที่ไม่แพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย (เมตาลิสซิส) ก็สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีเชื้อ VHL อยู่ ที่สำคัญที่สุดในจำนวนนี้คือ เฮมันจิโอบลาสโตมา ( hemangioblastoma)นี่คือเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งซึ่งเกิดขึ้นในหลอดเลือดของสมอง ไขสันหลัง หรือจอประสาทตา แม้ว่าจะไม่แพร่กระจาย แต่ก็สามารถเติบโตจนมีขนาดใหญ่และส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อรอบข้าง ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงได้

ชนิดของเนื้องอกหลอดเลือด (hemangioblastoma) ที่สามารถพบได้ร่วมกับโรค VHL ได้แก่:

• เนื้องอกหลอดเลือดในจอประสาทตา (Retinal hemangioblastoma): นี่คือเนื้องอกชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นในดวงตา และอาจนำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นได้ งานวิจัยชี้ว่าพบใน 60% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค VHL (Vibrational Hemangioblastoma)
• เนื้องอกหลอดเลือดในก้านสมองและสมองน้อย: นี่คือเนื้องอกในสมอง ซึ่งอาจส่งผลต่อการทรงตัวและก่อให้เกิดปัญหาอื่นๆ เนื้องอกชนิดนี้พบได้ในผู้ป่วย VHL ประมาณ 13% ถึง 72%
• เนื้องอกหลอดเลือดในไขสันหลัง: เนื้องอกหลอดเลือดชนิดนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่เป็นโรค VHL ประมาณ 13% ถึง 50%

นอกจากนี้ หากคุณเป็นโรค VHL คุณยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดเนื้องอกและซีสต์ที่ไม่ใช่เนื้อร้าย เช่น:

• ซีสต์อะดีโนมาในท่อเก็บอสุจิ: เนื้องอกชนิดนี้พบได้ในผู้ชาย โดยจะเกิดขึ้นในท่อเก็บอสุจิ ซึ่งเป็นโครงสร้างคล้ายท่อขนาดเล็กที่อยู่ใกล้กับอัณฑะ พบได้ในผู้ชายที่เป็นโรค VHL ประมาณ 25% ถึง 60%
• เนื้องอกถุงน้ำเหลืองในหูชั้นใน (ELST): เนื้องอกชนิดนี้พบได้ยากมาก หากคุณเป็นโรค VHL เนื้องอกเหล่านี้อาจเกิดขึ้นในหูชั้นในได้ ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วย VHL ประมาณ 10% ถึง 25%
• ซีสต์: ซีสต์เหล่านี้เป็นถุงน้ำที่เต็มไปด้วยของเหลว ผู้ที่เป็นโรค VHL อาจเกิดซีสต์เหล่านี้ขึ้นในไตและตับอ่อนได้

โรค VHL พบได้บ่อยแค่ไหน?

จริงๆ แล้วโรคนี้หายากมาก พบได้ประมาณ 1 ใน 36,000 คนเท่านั้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มแสดงอาการเมื่ออายุประมาณ 20 กว่าปี หมายความว่าต้องระมัดระวังตั้งแต่อายุยังน้อย

อาการของโรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดา มีอะไรบ้าง?

เนื่องจากภาวะนี้สามารถทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นทั่วร่างกาย อาการจึงอาจแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของเนื้องอก คุณอาจมีอาการดังต่อไปนี้:

• ปวดหัวบ่อยครั้ง
• การสูญเสียการได้ยิน หรือมีเสียงดังในหูอย่างต่อเนื่อง (หูอื้อ)
• ความดันโลหิตสูง
• เสียสมดุลขณะเดิน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงลง หรือมีปัญหาในการประสานการเคลื่อนไหว
• ปัญหาด้านสายตา
• อาเจียน

ลองนึกภาพดูสิว่าเราจะกังวลแค่ไหนถ้าเรามีอาการเหล่านี้เพียงหนึ่งหรือสองอย่าง? ดังนั้นหากคุณมีอาการเหล่านี้หลายอย่างพร้อมกัน การไปพบแพทย์จึงเป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่ง

อะไรคือสาเหตุของโรค VHL?

กลุ่มอาการฟอน ฮิปเปล-ลินเดา (Von Hippel-Lindau syndrome) เป็น โรคทางพันธุกรรม เกิดจากการที่ผู้ป่วยได้รับยีนยับยั้งเนื้องอกที่ผิดปกติชื่อ VHL จากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง

กล่าวโดยสรุป ยีนยับยั้งเนื้องอกเหล่านี้จะหยุดเซลล์ไม่ให้แบ่งตัวเร็วเกินไป ซึ่งอาจนำไปสู่โรคมะเร็ง เปรียบเสมือนเบรกของรถยนต์ แต่หากยีนเหล่านี้กลายพันธุ์ ก็เหมือนกับการถอดเบรกออกแล้วเหยียบคันเร่ง เซลล์จะเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วและควบคุมไม่ได้

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งของคุณมียีน VHL ที่ผิดปกติ คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนนั้นและเป็นโรคฟอนฮิปเปล-ลินเดา อย่างไรก็ตาม งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าประมาณ 10% ของผู้ที่เป็นโรค VHL ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน

โรค VHL วินิจฉัยได้อย่างไร?

แพทย์อาจสงสัยว่าคุณเป็นโรค VHL หากคุณมีอาการของโรคที่เกิดจาก VHL เช่น เนื้องอกหลอดเลือด (hemangioblastoma) หรือมะเร็งไตชนิดเซลล์ใส (clear cell renal carcinoma) แต่ หนทางเดียวที่จะยืนยันได้คือการตรวจทางพันธุกรรม หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรค Von Hippel-Lindau คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับตัวคุณเอง

โรค VHL มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง?

ทางเลือกในการรักษาจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้องอกหรือซีสต์ VHL แพทย์ของคุณจะอธิบายทางเลือกในการรักษาที่เหมาะสมกับคุณ การรักษาที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่:

• การผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกออก
• เคมีบำบัด
• การรักษาด้วยรังสี
• การรักษาแบบมุ่งเป้า ได้แก่ การบำบัดด้วยสารกัมมันตรังสีที่จับกับตัวรับเปปไทด์ (PPRT) และสารยับยั้งไทโรซีนไคเนส (TKI)
• ภูมิคุ้มกันบำบัด
• การบำบัดด้วยฮอร์โมน

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และเริ่มการรักษาที่เหมาะสม จึงจะได้รับผลลัพธ์ที่ดีที่สุด

โรค VHL สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

น่าเสียดาย ที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดาให้หายขาด เป้าหมายหลักของการรักษาคือการค้นหาและกำจัดเนื้องอกให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเอาเนื้องอกออกควบคู่กับการรักษาอื่นๆ

ถ้าฉันใช้ VHL ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

หากคุณเป็นโรคนี้ คุณจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจเป็นประจำเพื่อตรวจสอบสัญญาณของโรคบางชนิด การตรวจพบและรักษาเนื้องอกตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยลดผลกระทบของโรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดาต่อชีวิตของคุณได้ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการเข้ารับการตรวจตามที่แพทย์แนะนำจึงมีความสำคัญ

โรค VHL สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ไม่ โรคนี้ป้องกันไม่ได้ เนื่องจากโรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดา (VHL) เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่ หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรค VHL การตรวจทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณทราบว่าคุณเองก็มีการกลายพันธุ์นี้ด้วยหรือไม่

แม้ว่าคุณจะไม่สามารถป้องกันโรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดาได้ แต่การรู้ถึงความเสี่ยงและเข้าใจว่าโรค VHL ส่งผลกระทบต่อคุณอย่างไรนั้นเป็นสิ่งที่มีประโยชน์ หากคุณทราบว่าคุณมีความเสี่ยง แพทย์สามารถเฝ้าระวังอาการของเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับโรค VHL และดำเนินการเพื่อกำจัดเนื้องอกเหล่านั้นตั้งแต่เนิ่นๆ

หากคุณมียีน (VHL) และวางแผนที่จะมีบุตร ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อพูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะได้รับยีนนี้

มีการตรวจคัดกรองพิเศษสำหรับภาวะที่เกี่ยวข้องกับ VHL หรือไม่?

ไม่มีแนวทางการตรวจคัดกรองเฉพาะสำหรับโรคนี้ เหมือนกับมะเร็งชนิดอื่นๆ (เช่น การตรวจคัดกรองมะเร็งที่แนะนำโดยคณะทำงานด้านบริการป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา) อย่างไรก็ตาม หากการตรวจทางพันธุกรรมยืนยันว่าคุณมียีน VHL ที่ผิดปกติ ทีมแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจบางอย่างเพื่อช่วยตรวจพบปัญหาตั้งแต่เนิ่นๆ ตัวอย่างเช่น พวกเขาอาจแนะนำให้คุณทำการสแกนด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) บริเวณช่องท้องทุกๆ สองปี เพื่อตรวจหามะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ VHL เช่น มะเร็งไตชนิดเซลล์ใส

ฉันจะดูแลตัวเองได้อย่างไร? ฉันทำอะไรได้บ้าง?

การใช้ชีวิตอยู่กับโรค VHL หมายถึงการใช้ชีวิตอยู่กับความไม่แน่นอน หากคุณได้รับมรดกทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค VHL คุณจะมีโอกาส 50% ที่จะเกิดโรคนี้ และหากเกิดโรคนี้แล้ว คุณจะมีโอกาส 97% ที่จะเกิดโรคมะเร็งบางชนิดและโรคร้ายแรงอื่นๆ

อย่างไรก็ตาม ไม่มีใครสามารถคาดเดาได้อย่างแม่นยำว่า `(VHL)` จะส่งผลกระทบต่อชีวิตของคุณอย่างไร ต่อไปนี้คือสิ่งที่จะช่วยคุณรับมือกับความท้าทายเหล่านี้:

• ขอรับการสนับสนุนด้านสุขภาพจิต: การศึกษาหนึ่งแสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยโรค VHL อาจส่งผลกระทบทางจิตใจ เช่น ความวิตกกังวลและอาการตื่นตระหนก ดังนั้น การพูดคุยกับจิตแพทย์หรือนักให้คำปรึกษาจึงมีความสำคัญมาก
• ดูแลสุขภาพโดยรวมของคุณ: รับประทานอาหารที่สมดุล – เน้นเนื้อสัตว์ไม่ติดมัน ธัญพืชไม่ขัดสี ผักใบเขียว และผลไม้ ออกกำลังกาย (ซึ่งช่วยลดความเครียดได้ด้วย) ปรึกษาทีมแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวัคซีนที่เหมาะสมสำหรับคุณ

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อใด?

หากคุณมีอาการเช่นนี้ คุณควรโทรหาแพทย์ทันที:

• การเปลี่ยนแปลงด้านการมองเห็นหรือการได้ยินของคุณ
• ปวดหัวบ่อยครั้ง
• อาการคลื่นไส้หรืออาเจียนที่ไม่คิดว่าเกิดจากโรคอื่น
• ความดันโลหิตสูงขึ้นอย่างฉับพลัน
• หากคุณมีอาการเดินลำบาก ทรงตัวไม่อยู่ หรือเคลื่อนไหวไม่ประสานกันอย่างกะทันหัน

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

ลองนึกภาพว่าคุณได้รับการบอกว่ามีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดา ถ้าเป็นเช่นนั้น นี่คือคำถามบางข้อที่คุณสามารถถามแพทย์ของคุณได้:

• ผลการตรวจทางพันธุกรรมของฉันบอกอะไรบ้าง?
• สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของฉันควรเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?
• ฉันควรเข้ารับการตรวจบ่อยแค่ไหนเพื่อตรวจหาอาการเริ่มต้นของภาวะต่างๆ ที่อาจเกี่ยวข้องกับ `(VHL)`?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

โรคฟอน ฮิปเปล-ลินเดา (VHL) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก พบได้ในประชากร 1 ใน 36,000 คน ดังนั้น การทราบว่าตนเองเป็นหนึ่งใน 36,000 คนนั้น อาจเป็นเรื่องที่น่าตกใจอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อน

หากการตรวจทางพันธุกรรมยืนยันว่าคุณเป็นโรค VHL โปรดให้เวลาตัวเองในการทำความเข้าใจข่าวนี้ จากนั้นใช้เวลาทำความเข้าใจว่าการวินิจฉัยของคุณหมายความว่าอย่างไร ตัวอย่างเช่น คุณอาจมีคำถามเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งและเนื้องอกชนิดต่างๆ หรือการวินิจฉัยนี้จะส่งผลกระทบต่อคนอื่นๆ ในครอบครัวของคุณอย่างไร อย่าลังเลที่จะสอบถามทีมแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้น และอย่าลืมขอความช่วยเหลือในการจัดการกับความเครียดที่มาจากการใช้ชีวิตอยู่กับโรค VHL คุณไม่ได้อยู่คนเดียว และมีหลายคนที่สามารถช่วยเหลือคุณได้ในเส้นทางนี้

โรค Von Hippel-Lindau, VHL, โรคทางพันธุกรรม, มะเร็ง, เนื้องอก, อาการ, การรักษา