ลูกน้อยของคุณเหนื่อยง่ายอยู่เสมอหรือไม่? เบื่ออาหารหรือเปล่า? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะขาดเอนไซม์ MCAD กันเถอะ?

ลูกน้อยของคุณเหนื่อยล้าและง่วงนอนอยู่เสมอหรือไม่? แค่เป็นหวัดหรืออดอาหารก็ลำบากแล้วใช่ไหม? อาเจียนหรืออ่อนแรงในช่วงเวลาเหล่านั้นหรือเปล่า? บางทีอาจมีภาวะทางการแพทย์บางอย่างที่อยู่เบื้องหลังเรื่องเหล่านี้ที่เราไม่ค่อยพูดถึงกัน แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรทราบ นั่นคือภาวะที่เรียกว่า การขาดเอนไซม์ MCAD วันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

กล่าวโดยสรุป ภาวะขาด MCAD คืออะไร?

ลองนึกภาพร่างกายของเราเหมือนรถยนต์ รถยนต์ต้องการน้ำมันเชื้อเพลิงเพื่อวิ่ง ในทำนองเดียวกัน ร่างกายของเราก็ต้องการพลังงานเพื่อทำงาน เราได้รับพลังงานนี้จากอาหารที่เรากิน แหล่งพลังงานหลักของเราคือคาร์โบไฮเดรต (แป้ง) และไขมัน

โดยปกติ ร่างกายของเราจะใช้คาร์โบไฮเดรตเป็นแหล่งพลังงานหลัก แต่เมื่อเราอดอาหารเป็นเวลานาน หรือเมื่อไม่สามารถรับประทานอาหารได้เนื่องจากเจ็บป่วย เช่น มีไข้หรืออาเจียน ร่างกายจะเริ่มใช้ไขมันเป็นแหล่งพลังงานสำรอง

ในร่างกายของเรามีเอนไซม์พิเศษที่เปลี่ยนไขมันนี้ให้เป็นพลังงาน เอนไซม์นั้นเรียกว่า เอนไซม์มีเดียมเชนอะซิลโคเอนไซม์เอดีไฮโดรจีเน ส เอนไซม์นี้ช่วยย่อยสลายกรดไขมันสายกลางที่พบในอาหารที่เรากินและในร่างกายของเรา และสร้างพลังงานขึ้นมา

ในเด็กที่มี ภาวะขาดเอนไซม์ MCAD ร่างกายจะไม่ผลิตเอนไซม์ชนิดพิเศษที่กล่าวถึงไปนั้นได้เพียงพอ นั่นหมายความว่ามีภาวะขาดเอนไซม์ดังกล่าว ดังนั้น หากเด็กคนนี้อดอาหารเป็นเวลานาน ร่างกายจะไม่สามารถนำไขมันมาใช้สร้างพลังงานได้ ส่งผลให้พลังงานในร่างกายลดลงอย่างฉับพลัน และเด็กก็จะตกอยู่ในสถานการณ์ที่ยากลำบาก

อาการนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? เป็นเพราะกรรมพันธุ์หรือไม่?

ใช่ค่ะ โรคนี้เป็น โรคทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์ นั่นหมายความว่าโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่หรือพ่อ สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า ACADM

ลักษณะทางพันธุกรรมนี้เป็นแบบ 'ลักษณะด้อยในโครโมโซมร่างกาย' ผมจะอธิบายความหมายนั้นอย่างง่ายๆ

ลองนึกภาพว่าพ่อและแม่ต่างก็มีสำเนาของยีน ACADM ที่สมบูรณ์หนึ่งชุด และอีกชุดหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย (การกลายพันธุ์) แต่เนื่องจากพวกเขามีสำเนาที่สมบูรณ์หนึ่งชุด จึงทำให้พ่อและแม่ทั้งสองไม่แสดงอาการใดๆ พวกเขาจึงถูกเรียกว่า "พาหะ"

เมื่อพ่อแม่ที่เป็นพาหะนำโรคแบบนี้มีลูกด้วยกัน

• มี โอกาส 25% ที่เด็กจะป่วยเป็นโรคนี้ (หากได้รับยีนกลายพันธุ์จากทั้งแม่และพ่อ)
• มี โอกาส 50% ที่เด็กจะเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการเช่นเดียวกับพ่อแม่
• มี โอกาส 25% ที่เด็กจะไม่ได้รับยีนกลายพันธุ์นี้เลย และจะเป็นเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

สิ่งสำคัญคือ เนื่องจากนี่เป็นภาวะทางพันธุกรรม จึงไม่มีอะไรที่พ่อแม่สามารถทำได้ก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อป้องกันไม่ให้ถ่ายทอดไปยังลูก ดังนั้นอย่ารู้สึกผิดกับเรื่องนี้เลย

อาการของภาวะขาดเอนไซม์ MCAD มีอะไรบ้าง?

อาการเหล่านี้มักปรากฏขึ้นในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเด็กป่วยเป็นไข้หรืออาเจียนและไม่สามารถรับประทานอาหารได้ หรือเมื่อช่วงเวลาระหว่างมื้ออาหารนานขึ้น

เรามาแยกอาการเหล่านี้ออกเป็นสองประเภทกันดีกว่า

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

สิ่งที่ดีที่สุดในที่นี้คือ ในปัจจุบัน เมื่อเด็กเกิดมา ก็หมายถึงทารกแรกเกิดได้ถือกำเนิดขึ้นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดช่วยให้ตรวจพบโรคหลายชนิดได้ตั้งแต่ระยะแรก เช่น ภาวะขาดเอนไซม์ MCAD การทดสอบนี้ทำโดยใช้เลือดเพียงไม่กี่หยดที่เจาะจากส้นเท้าของทารกหลังจากคลอดได้ไม่กี่วัน

นั่นหมายความว่าสามารถวินิจฉัยโรคนี้ให้เด็กได้ก่อนที่พวกเขาจะแสดงอาการใดๆ ซึ่งอาจช่วยชีวิตพวกเขาได้

หากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดพบข้อสงสัยเกี่ยวกับภาวะนี้ แพทย์จะสั่งตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผล

• การตรวจทางพันธุกรรม
• การตรวจเลือดและปัสสาวะ

หลังจากยืนยันการวินิจฉัยโรคแล้ว แพทย์จะให้การรักษาและคำแนะนำที่จำเป็นแก่เด็ก

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง? ควรดูแลเด็กอย่างไร?

การรักษาภาวะขาดเอนไซม์ MCAD ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ การจัดการอาหารของเด็ก สิ่งสำคัญที่สุดคือการรักษาระดับพลังงานของเด็ก กล่าวคือ เด็ก ไม่ควรอดอาหารเป็นเวลานาน

ต่อไปนี้เป็นประเด็นสำคัญบางประการที่ควรพิจารณาในระหว่างการรักษาและการจัดการ

• จัดอาหารให้ลูกบ่อยๆ: อย่าปล่อยให้ลูกหิวเป็นเวลานาน นอกจากอาหารมื้อหลักแล้ว คุณควรจัดอาหารว่างให้ด้วย การอดอาหารเป็นเวลานาน แม้แต่ในเวลากลางคืน ก็ไม่ดี เมื่อลูกยังเล็ก คุณอาจต้องปลุกเขาขึ้นมากลางดึกเพื่อให้นมและกินอาหาร
• อาหารที่อุดมไปด้วยคาร์โบไฮเดรต: ควรให้เด็กรับประทานอาหารประเภทแป้ง เช่น ข้าว ขนมปัง มันฝรั่ง มันเทศ และธัญพืช อาหารเหล่านี้ให้พลังงานที่ร่างกายต้องการได้อย่างง่ายดาย
• จำกัดอาหารที่มีไขมันสูง: นี่ไม่ได้หมายความว่าต้องงดไขมันทั้งหมด แต่เป็นการดีที่จะจำกัดอาหารที่มีไขมันสูง เช่น อาหารทอด
• อาหารเสริมคาร์นิทีน: แพทย์อาจให้เด็กบางคนรับประทานอาหารเสริมที่เรียกว่า "คาร์นิทีน" ซึ่งช่วยให้ร่างกายเปลี่ยนไขมันเป็นพลังงานได้

คุณทำอะไรเมื่อคุณป่วย?

นี่คือสิ่งสำคัญที่สุด หากเด็กที่มีภาวะขาดเอนไซม์ MCAD เกิดอาการป่วย เช่น มีไข้ อาเจียน หรือท้องเสีย ถือเป็นอันตรายมาก เพราะในเวลานั้นเด็กจะไม่ยอมกินอาหาร และพลังงานในร่างกายจะลดลงอย่างรวดเร็ว

ควรไปพบแพทย์ทุกครั้งเมื่อป่วย ในระหว่างนี้ ให้เด็กดื่มน้ำที่มีน้ำตาลหรือกลูโคส (เช่น น้ำผลไม้จีวานี) ที่บ้าน อย่าปล่อยให้เด็กหิวเด็ดขาด

บางครั้ง หากเด็กต้องเข้ารับการผ่าตัด พวกเขาจะต้องงดอาหารก่อนการผ่าตัด ในกรณีเช่นนี้ แพทย์จะรับเด็กเข้าโรงพยาบาลและให้สารละลายกลูโคสทางหลอดเลือดดำ (IV fluids) เพื่อให้ร่างกายไม่ขาดน้ำ

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่? ฉันควรไปที่หน่วยรักษาภาวะฉุกเฉินทางระบบหายใจ (ETU) เมื่อไหร่?

หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะขาดเอนไซม์ MCAD โปรดไปพบแพทย์ทันทีในสถานการณ์ต่อไปนี้:

• หากเด็กไม่รับประทานอาหารตามปกติ หรือไม่รับประทานอาหารบางมื้อ
• หากเด็กมีไข้ ง่วงนอนมากเกินไป หรือดูเซื่องซึม
• ถ้าเด็กยังคงอาเจียนต่อไป

เมื่อใดควรไปที่หน่วยรักษาพยาบาลฉุกเฉิน (ETU) ทันที:

• หากลูกของคุณมีอาการชัก ให้รีบพาลูกไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดโดยทันที อาการชักเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดอย่างหนึ่งของโรคนี้

เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติหรือไม่?

ใช่เลย! นั่นเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดและน่าพึงพอใจที่สุด หากตรวจพบโรคนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ผ่านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด และควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัดตามคำแนะนำของแพทย์ เด็กส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตที่แข็งแรงและปกติสุขได้โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ

อย่างไรก็ตาม หากไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือรักษาตั้งแต่เริ่มมีอาการ เด็กประมาณ 20-25% อาจพิการถาวรหรือเสียชีวิตได้ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะแรกจึงมีความสำคัญมาก