คุณมีอาการปวดกล้ามเนื้อแม้หลังจากออกกำลังกายเพียงเล็กน้อยหรือไม่? นี่อาจเป็นโรคแมคอาร์เดิล (McArdle Disease)!

คุณเองก็คงรู้สึกปวดเมื่อยและอ่อนแรงบ้างเหมือนกันใช่ไหมครับ เวลาออกกำลังกายหรือทำอะไรที่ต้องใช้แรงนิดหน่อย? นั่นเป็นเรื่องปกติครับ แต่สำหรับบางคน อาการนี้อาจมากเกินไป แม้แต่ทำอะไรเล็กๆ น้อยๆ ก็ทำให้คุณเหนื่อยเร็ว และกล้ามเนื้อก็ปวดเมื่อยและตึง วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคที่หายากแต่สำคัญมากที่คุณควรรู้ โรคนี้เรียกว่า โรคแมคอาร์เดิล หรือ `โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 5 (GSD5)`

โรคแมคอาร์เดิลคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคแมคอาร์เดิลเป็น โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัว โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อ กล้ามเนื้อโครงร่าง ซึ่งก็คือกล้ามเนื้อที่เราใช้ในการเคลื่อนไหว ยกสิ่งของ และเดิน

โรคนี้เกิดจาก การขาดหรือไม่มีเอนไซม์ชนิดพิเศษ ในกล้ามเนื้อของเราที่เรียกว่า "กล้ามเนื้อไกลโคเจนฟอสโฟริเลส" หรือ "ไมโอฟอสโฟริเลส" เมื่อเอนไซม์นี้หายไปอย่างสมบูรณ์ กล้ามเนื้อของเราจะไม่สามารถผลิตพลังงานที่จำเป็นได้ นั่นเป็นเหตุผลที่อาการต่างๆ เช่น ปวดกล้ามเนื้อ ตึง และอ่อนล้า ปรากฏขึ้นขณะออกกำลังกายหรือเมื่อเรารู้สึกเหนื่อย

อาการมักเริ่มปรากฏ หลังจากอายุ 15-20 ปี หรือในช่วงอายุ 20 หรือ 30 ปี อย่างไรก็ตาม บางครั้งก็อาจเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุ โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อว่า "แมคอาร์เดิล" ตามชื่อของ ดร. ไบรอัน แมคอาร์เดิล ผู้รายงานโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1951

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคแมคอาร์เดิล (McArdle disease) เป็น โรคที่พบได้ยากมาก นักวิจัยระบุว่า โรคนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรในสหรัฐอเมริกาเพียง 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 200,000 คนเท่านั้น

อาการเป็นอย่างไรบ้าง?

อาการของโรคนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจได้รับผลกระทบรุนแรงกว่า

อาการหลักและพบได้บ่อยที่สุดคือ ภาวะทนต่อการออกกำลังกายได้ไม่ดี ซึ่งหมายถึงการรู้สึกเหนื่อยเร็วเมื่อทำกิจกรรมทางกายภาพ อาการอื่นๆ ได้แก่:

• ตะคริวกล้ามเนื้อ
• ความอ่อนแอ
• ความเหนื่อยล้า
• ปวดกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง

อาการเหล่านี้ทั้งหมดสามารถปรากฏขึ้นได้ทันทีที่คุณเริ่มออกกำลังกาย แต่ โดยปกติแล้วอาการจะทุเลาลงหลังจากพักผ่อนสักครู่ ที่น่าประหลาดใจคือ บางคนพบว่าหลังจากรู้สึกเหนื่อยล้าในตอนแรก หากพวกเขาพักผ่อนสักครู่แล้วออกกำลังกายแบบเดิมอีกครั้ง พวกเขาสามารถทำได้ดีกว่าเดิม นี่เรียกว่า "พลังใจครั้งที่สอง" เหมือนกับการมีลมหายใจครั้งที่สอง เมื่อคุณไม่ได้ออกกำลังกาย คุณมักจะไม่รู้สึกถึงอาการใดๆ

คุณอาจสามารถออกกำลังกายเบาๆ เช่น การเดินบนพื้นราบได้โดยไม่มีปัญหาใดๆ อย่างไรก็ตาม การออกกำลังกายที่หนักหน่วง อาจทำให้เกิดอาการต่างๆ ได้อย่างรวดเร็ว โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การออกกำลังกายที่ต้องเกร็งกล้ามเนื้อไว้โดยไม่ขยับ เช่น การออกกำลังกายแบบ ไอโซเมตริก การนั่งย่อตัว และการยืนเขย่งปลายเท้า อาจทำให้กล้ามเนื้อเสียหายได้ ลองนึกถึงความรู้สึกไม่สบายที่คุณได้รับเมื่อยกถังแก๊สหรือแบกกระเป๋าหนักๆ ดูสิ

สิ่งนี้อาจก่อให้เกิดปัญหาที่ร้ายแรงได้หรือไม่ (ภาวะแทรกซ้อน)

ใช่ บางครั้งอาจเกิดปัญหาที่ร้ายแรงได้ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคแมคอาร์เดิลจะเกิดภาวะที่เรียกว่า "ภาวะกล้ามเนื้อสลาย" หลังจากการออกกำลังกายอย่างหนัก ซึ่งเป็นภาวะที่กล้ามเนื้อสลายตัว

ภาวะกล้ามเนื้อ สลาย (Rhabdomyolysis) เป็นภาวะร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน และระดับโพแทสเซียมในเลือดสูงเกินปกติอย่างอันตราย (ภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง)

ดังนั้น คุณ จึงต้องระมัดระวังเป็นอย่างมาก เกี่ยวกับปริมาณและความหนักของการออกกำลังกาย เพื่อป้องกันภาวะกล้ามเนื้อสลาย (rhabdomyolysis) หาก คุณมี อาการใด ๆ เช่น กล้ามเนื้อบวม ปัสสาวะสีเข้ม (สีน้ำตาล สีแดง หรือสีชา) คุณควรไปพบแพทย์ทันที

ทำไมจึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้? อะไรคือสาเหตุของเรื่องนี้?

โรคแมคอาร์เดิลเป็น โรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน `PYGM` ปกติแล้ว ยีน `PYGM` จะสั่งการให้ร่างกายสร้างเอนไซม์ที่เรียกว่า `ไมโอฟอสโฟริเลส`

เอนไซม์นี้พบได้เฉพาะในเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่างของเราเท่านั้น มันทำหน้าที่ย่อยสลายไกลโคเจน (น้ำตาลที่สะสมไว้) ในกล้ามเนื้อให้เป็นกลูโคส-1-ฟอสเฟต จากนั้นกลูโคส-1-ฟอสเฟตจะถูกเปลี่ยนต่อไปเป็นกลูโคส กลูโคสเป็นแหล่งพลังงานหลักของร่างกาย เมื่อเราออกกำลังกาย กล้ามเนื้อของเราจะใช้กลูโคสเป็นจำนวนมาก

เมื่อเอนไซม์ไมโอฟอสโฟริเลสถูกผลิตน้อยลงหรือไม่มีเลยเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในยีน PYGM เซลล์กล้ามเนื้อของเราจึงไม่สามารถสลายไกลโคเจนและผลิตพลังงาน (กลูโคส) ได้อย่างเหมาะสม นั่นเป็นเหตุผลที่ทำให้กล้ามเนื้อเหนื่อยล้าเร็ว

นักวิจัยได้ระบุรูปแบบที่แตกต่างกัน (variant) จำนวน 179 รูปแบบที่ส่งผลต่อยีน `PYGM` แล้ว

โรคแมคอาร์เดิลถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร

คุณได้รับโรคนี้มาจากพ่อแม่ทางชีววิทยาของคุณ ใน รูปแบบ "ลักษณะด้อยของโครโมโซมร่างกาย " กล่าวคือ พ่อแม่ทั้งสองต้องเป็น "พาหะ" ของยีนที่เปลี่ยนแปลงไป หมายความว่าทั้งคู่มียีนนั้นอยู่บริเวณใกล้เคียงโดยปกติแล้วผู้ที่เป็นพาหะมักไม่แสดงอาการ อย่างไรก็ตาม หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะและถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปให้ลูก โรคก็จะปรากฏขึ้น

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร? (การวินิจฉัย)

โดยส่วนใหญ่ แพทย์จะใช้ การทดสอบการออกกำลังกายแขน เพื่อวินิจฉัยโรคนี้ การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดก่อนและหลังการออกกำลังกายแขนเพียงเล็กน้อย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง พวกเขาจะตรวจสอบ ระดับของ 'กรดแลคติก' และ 'แอมโมเนีย'

โดยปกติแล้ว ระดับกรดแลคติกควรเพิ่มขึ้นประมาณสามเท่าหลังออกกำลังกาย อย่างไรก็ตาม หากระดับกรดแลคติกของคุณไม่สูงขึ้นในการทดสอบนี้ นั่นเป็นสัญญาณบ่งชี้ว่าคุณอาจเป็นโรคแมคอาร์เดิล (McArdle's disease)

นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจอื่นๆ ที่สามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรคนี้ได้:

• การตรวจเลือดหาเอนไซม์ครีเอทีนไคเนส (CK): เมื่อกล้ามเนื้อได้รับความเสียหาย เอนไซม์ที่เรียกว่าครีเอทีนไคเนส (CK) จะสะสมในเลือดมากขึ้น ผู้ที่เป็นโรคแมคอาร์เดิลอาจมีระดับ CK สูงอย่างต่อเนื่อง
• การทดสอบสมรรถภาพทางกายแบบค่อยเป็นค่อยไป: การ ทดสอบนี้สามารถทดสอบปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "แรงฮึดครั้งที่สอง" ได้ แพทย์จะให้คุณออกกำลังกายหลายรอบ พักระหว่างรอบ แล้วดูว่าคุณสามารถออกกำลังกายได้ดีหลังจากพักแล้วหรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: ในการทดสอบนี้ แพทย์จะตัดตัวอย่างกล้ามเนื้อโครงร่างของคุณเล็กน้อยและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ นักพยาธิวิทยาจะตรวจสอบเนื้อเยื่อเพื่อดูว่ามีสัญญาณของโรคแมคอาร์เดิลหรือไม่
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้อาจช่วยระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ก่อให้เกิดโรคแมคอาร์เดิลได้

เราจะแก้ไขปัญหานี้ได้อย่างไร? (การรักษา)

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษา โรคแมคอาร์เดิลให้หายขาด การรักษาหลักคือการหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้อาการแย่ลง อย่างไรก็ตาม การไม่ทำกิจกรรมทางกายเลยก็ไม่ดีต่อสุขภาพเช่นกัน

งานวิจัยแสดงให้เห็นว่า การออกกำลังกายแบบแอโรบิกที่มีความเข้มข้นปานกลางและค่อยเป็นค่อยไป สามารถเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยโรคแมคอาร์เดิลได้ ผู้ที่ออกกำลังกายประเภทนี้จะมีอาการทนต่อการออกกำลังกายได้น้อยลงอย่างเห็นได้ชัด และยังสามารถรู้สึกมีแรงฮึดสู้ได้เร็วขึ้นอีกด้วย คุณสามารถปรึกษาแพทย์และนักกายภาพบำบัดเพื่อหาแผนการออกกำลังกายที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณได้

นอกจากนี้ อาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง ก็เช่นกันผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าการรับประทานกลูโคสสามารถลดความรุนแรงของอาการที่เกิดขึ้นระหว่างออกกำลังกายได้ นอกจากนี้ยังช่วยให้กล้ามเนื้อใช้กลูโคส (น้ำตาลในเลือด) แทนไกลโคเจนในการให้พลังงาน แพทย์หรือนักโภชนาการที่ขึ้นทะเบียนสามารถแนะนำแผนการรับประทานอาหารดังนี้:

• 65% ของปริมาณแคลอรี่ที่ร่างกายต้องการต่อวัน ควรมาจากคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อน (เช่น ผัก ผลไม้ ขนมปัง พาสต้า และข้าว)
• ไขมันคิดเป็น 20% ของแคลอรี่ทั้งหมด
• โปรตีนให้พลังงาน 15% ของปริมาณแคลอรี่ ทั้งหมด

การบริโภค น้ำตาลเชิงเดี่ยว เช่น เครื่องดื่มเกลือแร่ที่มีน้ำตาล ก่อนออกกำลังกายไม่นาน ก็อาจช่วยได้เช่นกัน

การใช้ชีวิตอยู่กับสิ่งนี้เป็นอย่างไร?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคแมคอาร์เดิลสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ บางคนอาจมีอาการอ่อนแรงและกล้ามเนื้อลีบ (ฝ่อ) อย่างต่อเนื่องในภายหลัง โดยปกติมักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 60 หรือ 70 ปี

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ ต้องตระหนักถึงอาการของภาวะ "กล้ามเนื้อสลาย" ดังกล่าว และป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เนื่องจากเป็นภาวะแทรกซ้อนหลักของโรคนี้

ผู้ป่วยโรคนี้จะมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

โรค McArdle โดยทั่วไป ไม่ส่งผลต่ออายุขัย

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก จะเกิดภาวะที่เรียกว่า "กลุ่มอาการแมคอาร์เดิลในทารก" ซึ่งปรากฏขึ้นเกือบจะทันทีหลังคลอด ภาวะนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากอาการรุนแรงและทรุดลงอย่างรวดเร็ว

โรคแมคอาร์เดิลสามารถป้องกันได้หรือไม่?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่มีอะไรที่เราสามารถทำได้เพื่อป้องกัน

หากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการได้รับโรคแมคอาร์เดิลหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ก่อนที่จะมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการ ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากอาการของคุณแย่ลง หรือความสามารถในการทำกิจกรรมทางกายภาพตามปกติของคุณเปลี่ยนแปลงไป โปรดไปพบแพทย์

คุณอาจต้องพบนักกายภาพบำบัดและ/หรือนักโภชนาการเป็นประจำเพื่อขอคำแนะนำเกี่ยวกับแผนการรักษาของคุณ

คุณควรไปที่หน่วยรักษาพยาบาลฉุกเฉิน (ETU) เมื่อใด?

หากคุณมีอาการของภาวะกล้ามเนื้อสลาย (rhabdomyolysis) คุณควรไปที่ห้องฉุกเฉิน (ETU) โดยเร็วที่สุด อาการต่างๆ ได้แก่:

• กล้ามเนื้อบวม
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• อาการปวดเมื่อยและเจ็บเมื่อสัมผัสกล้ามเนื้อ
• ปัสสาวะสีเข้ม (สีน้ำตาล สีแดง สีชา)
• ภาวะขาดน้ำ
• ปัสสาวะน้อยลง
• อาการคลื่นไส้
• หมดสติ

โรคแมคอาร์เดิลอาจทำให้ทำกิจกรรมทางกายบางอย่างได้ยาก แต่ข่าวดีก็คือ...อาการนี้สามารถจัดการได้ และไม่ส่งผลกระทบอย่างร้ายแรงต่อสุขภาพโดยรวมของคุณ แพทย์จะร่วมมือกับคุณเพื่อหาแผนการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ

ข้อสรุปสำคัญ

โอเค งั้นเรามาทบทวนบางสิ่งที่เราได้พูดคุยกันไปแล้ว ซึ่งเราคิดว่าสำคัญสำหรับคุณ:

โรคแมคอาร์เดิลเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้กล้ามเนื้อผลิตพลังงาน

อาการหลักๆ ได้แก่ เหนื่อยง่าย ปวดกล้ามเนื้อ และพลิกตัวไปมาขณะออกกำลังกาย

โปรดระวังภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่เรียกว่า "ภาวะกล้ามเนื้อสลาย" หากคุณมีอาการเหล่านี้ ให้ไปพบแพทย์ทันที

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาเฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ แต่ก็สามารถควบคุมอาการได้ดีด้วยการออกกำลังกายและควบคุมอาหารอย่างเหมาะสม และคุณสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุข

หากคุณมีข้อสงสัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดอย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณ

โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว ด้วยความรู้และการสนับสนุนที่ถูกต้อง คุณสามารถรับมือกับสถานการณ์นี้ได้

โรคแมค อา ร์เดิล, GSD5, โรคแมคอาร์เดิล, ปวดกล้ามเนื้อ, การออกกำลังกาย, โรคทางพันธุกรรม, ไกลโคเจน, ไมโอฟอสโฟริเลส, ภาวะกล้ามเนื้อสลาย, ภาวะทนต่อการออกกำลังกายไม่ได้