มีปัญหาเกี่ยวกับออกซิเจนในเลือดหรือไม่? มาเรียนรู้เกี่ยวกับภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดกันเถอะ!

คุณเคยเห็นผิวหนังและริมฝีปากของใครบางคนเปลี่ยนเป็นสีฟ้าแปลก ๆ อย่างกะทันหันหรือไม่? หรือเคยได้ยินว่าทารกบางคนเกิดมาตัวสีฟ้าเล็กน้อยหรือไม่? สาเหตุหนึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของเลือดที่หายากมาก แต่มีโอกาสร้ายแรงได้ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าว ซึ่งก็ คือ เมทฮีโมโกลบินี เมีย บางคนเรียกภาวะนี้ว่า "กลุ่มอาการทารกสีฟ้า"

เมทฮีโมโกลบินีเมียคืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป เมทฮีโมโกลบินีเมีย คือภาวะที่เม็ดเลือดแดงในเลือดของเราไม่สามารถนำออกซิเจนไปเลี้ยงเซลล์และเนื้อเยื่ออื่นๆ ในร่างกายได้ ลองคิดดู เม็ดเลือดแดงคือสิ่งที่ช่วยนำออกซิเจนไปทั่วร่างกายของเราใช่ไหม เม็ดเลือดแดงเหล่านี้มีโปรตีนพิเศษที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน มันเหมือนกับรถบัส และฮีโมโกลบินนี้ทำหน้าที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

อย่างไรก็ตาม ในภาวะที่เรียกว่า "เมทฮีโมโกลบินีเมีย" สิ่งที่เกิดขึ้นคือ "ฮีโมโกลบิน" ของเราซึ่งทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนนั้นเปลี่ยนแปลงไปและกลายเป็นสารชนิดใหม่ที่เรียกว่า "เมทฮีโมโกลบิน" ปัญหาคือ "เมทฮีโมโกลบิน" นี้ไม่สามารถขนส่งออกซิเจนได้ เปรียบเสมือนรถโดยสารที่ขนส่งออกซิเจนเสียและไม่สามารถขนส่งผู้โดยสารได้

ภาวะนี้สามารถ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ในบางคน แต่ส่วนใหญ่มักเกิดจาก ยาบางชนิดที่เราใช้ ยาเสพติด หรือการสัมผัสกับสารเคมีบางชนิด บางครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต โดยเฉพาะในทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะที่รุนแรง และในผู้ที่ใช้ยาเสพติด อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ แพทย์สามารถสั่งยาเพื่อลดระดับ "เมทฮีโมโกลบิน" และบรรเทาอาการได้

สิ่งนี้ส่งผลต่อร่างกายของฉันอย่างไร?

ผู้ป่วยโรคเมทฮีโมโกลบินีเมียหลายคนมักมีอาการที่เรียกว่า ภาวะตัวเขียว ภาวะตัวเขียวคืออาการที่เล็บ ลิ้น ริมฝีปาก และผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีฟ้าอ่อนหรือสีม่วง ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเลือดมีออกซิเจนไม่เพียงพอ ดังที่กล่าวไปแล้ว เม็ดเลือดแดงเป็นเซลล์ที่ปกติแล้วจะทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย โดยมีโปรตีนที่เรียกว่าฮีโมโกลบินเป็นตัวช่วย

ในภาวะเมทฮีโมโกลบินีเมีย เกิดขึ้นเมื่อฮีโมโกลบินเปลี่ยนเป็นเมทฮีโมโกลบิน ไม่ว่าจะเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือสาเหตุภายนอกอื่นๆ เนื่องจากเมทฮีโมโกลบินไม่สามารถนำพาออกซิเจนได้ ปริมาณออกซิเจนในเลือดจึงลดลงและทำให้เกิดภาวะตัวเขียว

อาการของภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงมีอะไรบ้าง?

อาการของโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และขึ้นอยู่กับชนิดของโรคด้วย มาดูกันว่าอาการเหล่านี้มักแสดงออกมาอย่างไรบ้าง

อาการของภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลัง

หลายคนเกิดภาวะนี้หลังจากรับประทาน ยาแก้ปวด ยาบางชนิด หรือสัมผัสกับสารพิษ ภาวะ นี้เรียกว่า เมทฮีโมโกลบินีเมียที่เกิดขึ้นภายหลัง อาการที่อาจเกิดขึ้นได้แก่:

• ผิวซีด (ซีดเซียว)
• รู้สึกเหนื่อยมาก (อ่อนเพลีย)
• ความอ่อนแอ
• ปวดศีรษะ

บางครั้ง ผู้ที่มีภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลัง อาจมี อาการรุนแรงที่ต้องได้รับการรักษาพยาบาลทันที ซึ่งได้แก่:

• อาการคลื่นไส้และอาเจียน
• ง่วงนอนมากเกินไป พูดจาไม่ชัด และตอบสนองช้า: อาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณ ของภาวะกดการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง
• การหมดสติหรือการเคลื่อนไหวของร่างกายที่ควบคุมไม่ได้ (เช่น อาการชัก): นี่คืออาการ ของอาการชักจากโรคลมชัก
• หายใจเร็ว หัวใจเต้นเร็วขึ้น และสับสน: นี่คืออาการของภาวะที่เรียกว่า ภาวะกรดเกินในร่างกาย (metabolic acidosis )

ข้อสำคัญ: หากมีคนอยู่กับคุณแสดงอาการใด ๆ เหล่านี้ของโรคลมชัก ภาวะกรดเกินในเลือด หรือภาวะกดการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง คุณควร โทร 1990 และเรียกรถพยาบาลทันที

อาการของภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงแต่กำเนิด

ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงแต่กำเนิดเป็นภาวะที่พบได้ยากมาก มีรายงานผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายทั่วโลก จากข้อมูลดังกล่าว แพทย์จึงแบ่งภาวะนี้ออกเป็น 3 ประเภทหลัก ได้แก่ ประเภทที่ 1 ประเภทที่ 2 และโรคฮีโมโกลบินเอ็ม (HbM)

• ผู้ที่เป็น โรคฮีโมโกลบินเอ็ม (HbM) มักมีอาการตัวเขียว (ผิวหนังเป็นสีฟ้า) แต่โดยทั่วไปแล้วพวกเขายังมีสุขภาพแข็งแรงดี
• แม้ว่าผู้ที่เป็น โรคเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงชนิดที่ 1 (Type 1 MetHb) จะมีอาการตัวเขียว แต่ปัญหาสุขภาพร้ายแรงอื่นๆ นั้นพบได้น้อย
• อย่างไรก็ตาม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงชนิดที่ 2 (Type 2 MetHb) อาจมีปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรงเมื่ออายุได้ประมาณ 9 เดือน น่าเศร้าที่ทารกเหล่านี้มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน

ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงเกิดขึ้นได้อย่างไร?

อาการนี้อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรืออย่างที่กล่าวไปแล้ว อาจเกิดจากยาบางชนิด สารเสพติด หรือสารเคมีที่เป็นพิษในภายหลังได้เช่นกัน

สาเหตุของภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลัง

• ยาแก้ปวด เช่น เบนโซเคนและลิโดเคน (โดยเฉพาะที่พบในเจลและสเปรย์ทา) และยาปฏิชีวนะ แดปโซน อาจก่อให้เกิดอาการนี้ได้
• ไนเตรต ที่ใช้ในยาบางชนิดนอกจากนี้ ไนไตรต์ ซึ่งอาจพบได้ในสารกันบูดในอาหารและน้ำบาดาลบางชนิด รวมถึงการสัมผัสกับ สารกำจัดวัชพืช บางชนิดที่ใช้ในการเกษตร ก็เป็นสาเหตุได้เช่นกัน
• ผู้ที่ใช้ยาเสพติดเพื่อความบันเทิง เช่น อะมิลไนไตรต์ (หรือที่รู้จักกันในชื่อ poppers) ไนตรัสออกไซด์ (ก๊าซหัวเราะ) และยาสลบบางชนิดที่ผสมกับยาเสพติดอื่นๆ เช่น โคเคน มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดปัญหาสุขภาพที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากมีระดับเมทฮีโมโกลบินสูงมาก

สาเหตุของภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงแต่กำเนิด

ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงแต่กำเนิด (Congenital MetHb) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมสองแบบที่แตกต่างกัน

• ใน ประเภทที่ 1 และ 2 การกลายพันธุ์ในยีน CYB5R ทำให้สมดุลระหว่างฮีโมโกลบินและเมทฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงเสียไป
• โรคฮีโมโกลบินเอ็ม (HbM) เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮีโมโกลบินเอ็มหลายยีน

ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงแต่กำเนิดเป็น โรคทางพันธุกรรมแบบยีน ด้อย กล่าวคือ เด็กจะป่วยเป็นโรคนี้ได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ และเด็กต้องได้รับยีนกลายพันธุ์นั้นมาจากทั้งพ่อและแม่

โรคฮีโมโกลบินเอ็ม (HbM) เป็น โรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น หมายความว่าเด็กสามารถเป็นโรคนี้ได้แม้ว่าจะได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวก็ตาม

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์จะวินิจฉัยภาวะนี้โดยการซัก ประวัติทางการแพทย์ อย่างละเอียดและ ตรวจร่างกาย หากผู้ป่วยมีอาการของภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลัง แพทย์อาจสอบถามเกี่ยวกับยาที่ใช้หรือสารเคมีที่เป็นพิษที่อาจเคยสัมผัสมา

มีการตรวจอะไรบ้างเพื่อวินิจฉัยโรคนี้?

โดยปกติแล้วจะทำการทดสอบเหล่านี้:

• การตรวจเลือด: เลือดที่เจาะจากหลอดเลือดแดงของผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะมีสีน้ำตาลเข้ม สีน้ำตาลเข้มนี้หมายความว่าหลอดเลือดแดงไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนในเลือดได้อย่างเหมาะสม
• การตรวจระดับเมทฮีโมโกลบิน (MetHb): การตรวจนี้จะวัดปริมาณเมทฮีโมโกลบินในเลือดของคุณ
• กิจกรรมของเอนไซม์ CYB5R: หากกิจกรรมของเอนไซม์นี้ต่ำกว่าปกติ ถือเป็นสัญญาณของภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงแต่กำเนิด
• การตรวจหาจีโนไทป์: หากคุณสงสัยว่าตนเองเป็นโรคเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงแต่กำเนิด แพทย์จะตรวจสอบดีเอ็นเอของคุณเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย นอกจากนี้ยังช่วยระบุชนิดของโรคได้อีกด้วย
• การวิเคราะห์ฮีโมโกลบินด้วยวิธีอิเล็กโทรโฟเรซิส:นี่เป็นวิธีการทดสอบ "ฮีโมโกลบิน" ในเม็ดเลือดแดง การทดสอบนี้สามารถใช้วินิจฉัยโรคฮีโมโกลบินเอ็ม (HbM) ได้

จะรักษาอย่างไร?

ทางเลือกในการรักษาจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับชนิดของภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่คุณเป็น ตัวอย่างเช่น การรักษาทารกแรกเกิดที่เป็นชนิดที่ 2 จะแตกต่างอย่างมากจากการรักษาผู้ที่เกิดภาวะนี้จากการสัมผัสสารเคมีที่เป็นพิษหรือการใช้ยาเสพติด

• ผู้ที่เป็น โรคเมทฮีโมโกลบินีเมียชนิดที่ 1 หรือโรคฮีโมโกลบินเอ็ม อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา หากจำเป็น แพทย์อาจใช้ยาเหล่านี้เพื่อลดระดับเมทฮีโมโกลบิน:
• เมทิลีนบลู: นี่คือยาแก้พิษหลักสำหรับภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูง
• วิตามินซีและวิตามินบี 2

การรักษาภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลัง

ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลัง อาจเป็น ภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ได้ ขึ้นอยู่กับสภาพของอาการ ในกรณีเช่นนี้ อาจจำเป็นต้องให้สารน้ำและออกซิเจนทางหลอดเลือดดำ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยที่มีภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลังจะได้รับ เมทิลีนบลู

การรักษาอาจมีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

หากผู้ที่มี ภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมเช่นกัน) ได้รับการรักษาด้วยเมทิลีนบลูอย่างต่อเนื่อง อาจเกิดภาวะที่เรียกว่า ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ได้ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกคือการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงก่อนกำหนดหรือโดยไม่จำเป็น

ฉันสามารถลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงได้อย่างไร?

• ผู้ที่ได้รับกรรมพันธุ์ที่ทำให้เกิดภาวะนี้ควรหลีกเลี่ยง สารเคมีที่เป็นพิษ (เช่น ยาฆ่าแมลง) ยาบางชนิด และยาชาเฉพาะที่หลายชนิด ที่สามารถเพิ่มระดับเมทฮีโมโกลบินได้ หากคุณมีภาวะนี้ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับสิ่งที่คุณอาจแพ้
• ผู้ที่ใช้ยาเสพติด เช่น อะมิลไนไตรต์หรือโคเคน มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูง หากคุณใช้ยาเหล่านี้และต้องการความช่วยเหลือในการเลิกยา โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับวิธีการรักษาที่มีอยู่

ถ้าฉันเป็นโรคนี้ จะเกิดอะไรขึ้น?

ในกรณีส่วนใหญ่ การรักษาจะช่วยบรรเทาอาการได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคเมทฮีโมโกลบินีเมียแต่กำเนิดชนิดที่ 1 หรือโรคฮีโมโกลบินเอ็ม มักมีอาการเพียงเล็กน้อย และโดยทั่วไปแล้วจะมีอายุยืนยาวเท่ากับคนที่ไม่มีภาวะนี้

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

• โดยทั่วไป ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรคชนิด "แต่กำเนิด" ควรระมัดระวังยาและสารเคมีที่อาจทำให้อาการของโรคแย่ลง เนื่องจากสถานการณ์ของแต่ละคนแตกต่างกันเล็กน้อย จึงควรปรึกษาแพทย์จะดีที่สุด
• ผู้ที่มีภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลัง (Acquired MetHb) ควรหลีกเลี่ยงสิ่งที่ก่อให้เกิดภาวะนี้โดยสิ้นเชิง เช่น ยา ยาแก้ปวดชนิดทา หรือสารเคมีที่เป็นพิษ

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

• หากคุณเป็นโรคเมทฮีโมโกลบินีเมียชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ควรไปพบแพทย์หากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในร่างกาย เช่น อ่อนเพลียหรือเซื่องซึม อาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณบ่งบอกว่าเม็ดเลือดแดงของคุณไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกายได้อีกต่อไป
• หากคุณมีอาการรุนแรง เช่น ภาวะตัวเขียว (ผิวหนังเป็นสีฟ้า) ร่วมกับอาการชัก หรือมีอาการง่วงซึมมากเกินไป ให้โทรแจ้ง 911 ทันที หรือไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด

ฉันควรจะถามคำถามอะไรบ้างกับคุณหมอ?

ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูง (Methemoglobinemia) เป็นความผิดปกติของเลือดที่พบได้ยากมาก บางคนได้รับกรรมพันธุ์ (MetHb แต่กำเนิด) แต่ส่วนใหญ่จะเกิดภาวะนี้ขึ้นภายหลัง (MetHb ที่เกิดขึ้นภายหลัง) ขึ้นอยู่กับอาการของคุณ คุณอาจต้องการถามคำถามต่างๆ กับแพทย์ของคุณ เช่น:

เกี่ยวกับภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลัง (Acquired MetHb):

• ทำไมเรื่องนี้ถึงเกิดขึ้นกับฉัน?
• การรักษาจะช่วยให้ฉันหายจากอาการเหล่านี้ได้หรือไม่?
• อาการของฉันอาจกลับมาอีกหรือไม่?
• ฉันควรทำอย่างไรเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดเหตุการณ์แบบนี้ขึ้นอีก?

เกี่ยวกับภาวะเมทฮีโมโกลบินแต่กำเนิดชนิดที่ 1:

• ภาวะผิวหนังเขียวคล้ำ (cyanosis) เป็นปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงหรือไม่?
• ฉันจะต้องรับการรักษาภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูง (MetHb) ตลอดไปหรือไม่?
• ฉันอาจมีอาการอื่นๆ อีกหรือไม่?
• ลูกๆ ของฉันจะได้รับกรรมพันธุ์นี้หรือไม่?

ภาวะเมทฮีโมโกลบินแต่กำเนิดชนิดที่ 2 (หากพบในเด็ก):

• อาการนี้จะส่งผลกระทบต่อลูกน้อยของฉันอย่างไร?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างที่จะช่วยลดอาการของลูกน้อยของฉันได้?
• ฉันจะทำอะไรได้บ้างเพื่อช่วยลูกน้อยของฉัน?
• ถ้าฉันมีลูกอีก จะเกิดเหตุการณ์แบบนี้กับลูกๆ ด้วยหรือไม่?

โดยสรุป (ข้อความสำคัญที่ควรจดจำ)

ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูง (Methemoglobinemia) เป็นความผิดปกติของเลือดที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อความสามารถของเม็ดเลือดแดงในการขนส่งออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ในบางคนอาจเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ในคนส่วนใหญ่เกิดจากยาบางชนิด การสัมผัสสารเคมีที่เป็นพิษ หรือการใช้ยาเสพติด ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงแต่กำเนิด (โดยเฉพาะชนิดที่ 2) อาจทำให้เกิดปัญหาระบบประสาทที่ร้ายแรงได้ แต่ส่วนใหญ่มักไม่ก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง อย่างไรก็ตาม ภาวะเมทฮีโมโกลบินในเลือดสูงที่เกิดขึ้นภายหลัง (acquired methemoglobinemia) อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ในบางครั้ง

สิ่งสำคัญที่สุดคือ หากคุณคิดว่าตนเองมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ แพทย์ยินดีที่จะช่วยเหลือคุณ

ภาวะ เมทฮีโมโกลบินในเลือดสูง, กลุ่มอาการทารกตัวเขียว, ภาวะตัวเขียว, การขาดออกซิเจนในเลือด, ฮีโมโกลบิน, โรคเลือด, โรคทางพันธุกรรม