กล้ามเนื้อของคุณอ่อนแรงลงด้วยหรือเปล่า? นี่อาจเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก!

คุณเคยรู้สึกไหมว่าแขนขาที่เคยแข็งแรงค่อยๆ ชาหรืออ่อนแรงลง? หรือบางครั้งคุณรู้สึกว่าเปิดมือยากเมื่อกำอะไรแน่นๆ? สิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งที่เรามักมองข้ามไป แต่พวกมันอาจเป็นอาการของโรคที่เรียกว่า โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ ไมโอโทนิก (Myotonic Dystrophy ) วันนี้เราจะมาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้อย่างละเอียดและเข้าใจง่ายกัน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (Myotonic Dystrophy) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (Myotonic Dystrophy หรือ DM) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน สิ่งสำคัญคือกล้ามเนื้อในร่างกายของเราจะค่อยๆ ฝ่อและอ่อนแรงลง กล้ามเนื้อของผู้ที่เป็นโรคนี้อาจไม่คลายตัวทันทีหลังจากใช้งาน แต่จะคงอยู่ในภาวะหดเกร็ง เราเรียกภาวะนี้ว่า ไมโอโทเนีย (myotonia) เปรียบเสมือนการจับลูกบิดประตูแน่นๆ แล้วพยายามเปิดออกก็ใช้เวลานาน

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (DM) มีหลากหลายมาก และอาจส่งผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย ตัวอย่างเช่น:

• กล้ามเนื้อโครงร่างของเรา (กล้ามเนื้อที่เราควบคุมได้โดยตั้งใจ) และกล้ามเนื้อหัวใจ
• ดวงตา
• ระบบหัวใจและหลอดเลือด (ระบบไหลเวียนโลหิต)
• ระบบต่อมไร้ท่อ (ระบบฮอร์โมน)
• ระบบประสาทส่วนกลาง (สมองและไขสันหลัง)

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบไมโอโทนิกมีหลายประเภทหรือไม่?

ใช่แล้ว DM มีสองประเภทหลักๆ คือ:

1. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 1 (DM1): โรคนี้เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า โรคสไตเนิร์ต DM1 แบ่งออกเป็นสี่ชนิดย่อย:

• แบบคลาสสิก
• ประเภทอ่อน
• ประเภทแต่กำเนิด (มีมาตั้งแต่เกิด)
• ประเภทวัยเด็ก

2. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก ประเภท 2 (DM2): เรียกอีกอย่างว่า โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกส่วนต้น (proximal myotonic myopathy )

อาการของทั้งสองประเภทอาจคล้ายคลึงกันในบางครั้ง อย่างไรก็ตาม โรคเบาหวานประเภทที่ 2 มักมีความรุนแรงน้อยกว่าโรคเบาหวานประเภทที่ 1 ซึ่งหมายความว่าอาการจะไม่รุนแรงเท่า

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกอย่างไร?

นี่เป็นสิ่งที่ทำให้หลายคนสับสน โรค กล้ามเนื้อเสื่อม เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรม ซึ่งประกอบด้วยโรคมากกว่า 30 ชนิด ทั้งหมดล้วนทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคเหล่านี้จัดอยู่ในประเภทของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ( myopathy ) ซึ่งเป็นโรคของกล้ามเนื้อโครงร่าง เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อจะหดตัวและอ่อนแรงลง ทำให้เดินและทำกิจกรรมประจำวันได้ยาก บางครั้งหัวใจและปอดก็อาจได้รับผลกระทบด้วย

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบไมโอโทนิกโรคนี้เป็นโรคชนิดหนึ่งที่อยู่ในกลุ่มโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่กล่าวถึงไปแล้ว ความพิเศษคือ ในบรรดาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่เริ่มเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกนี้เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด (อย่างไรก็ตาม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิดอาจเริ่มเกิดขึ้นในวัยทารกหรือวัยเด็กได้เช่นกัน)

ใครบ้างที่สามารถเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกได้? มีความแตกต่างด้านอายุหรือไม่?

โรคเบาหวานชนิดต่างๆ สามารถเริ่มแสดงอาการได้ในวัยที่แตกต่างกัน มาดูกันว่าอย่างไร:

• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดคลาสสิกแบบที่ 1 (Classic DM1): โรคนี้มักเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุ 20, 30 หรือ 40 ปี
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกแบบไม่รุนแรง ประเภทที่ 1 (Mild DM1): โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 70 ปี แต่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ที่มีอายุมากกว่า 40 ปี
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิดชนิดที่ 1 (Congenital DM1): ดังที่คำว่า "แต่กำเนิด" บ่งบอก โรคนี้เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อทารก ซึ่งหมายความว่าเป็นโรคนี้มาตั้งแต่กำเนิด
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 1 ในเด็ก (Childhood DM1): โรคนี้มักเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุประมาณ 10 ปี
• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 2 (DM2): โรคนี้ก็เริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่เช่นกัน โดยปกติอาการจะเริ่มปรากฏเมื่ออายุประมาณ 48 ปี

โรคนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (DM) ส่งผลกระทบต่อประชากรอย่างน้อย 1 ใน 8,000 คน ทั่วโลก อย่างไรก็ตาม ตัวเลขนี้อาจแตกต่างกันไปตามภูมิภาคและเชื้อชาติ โรค DM เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มคนเชื้อสายยุโรป

ในประชากรส่วนใหญ่ โรคเบาหวานชนิดที่ 1 (DM1) พบได้บ่อยกว่าโรคเบาหวานชนิดที่ 2 (DM2)

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกมีอะไรบ้าง?

นี่คืออาการหลักของโรคเบาหวาน อาการเหล่านี้จะค่อยๆ แย่ลงเรื่อยๆ ตามเวลา หมายความว่าอาการจะรุนแรงขึ้น:

• กล้ามเนื้อลีบ: การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง: ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง
• ภาวะกล้ามเนื้อ หดเกร็ง (Myotonia): เราเคยพูดถึงเรื่องนี้มาก่อนแล้ว คือความไม่สามารถผ่อนคลายกล้ามเนื้อได้โดยตั้งใจ ตัวอย่างเช่น เมื่อผู้ป่วยโรค DM จับลูกบิดประตูแล้ว อาจจะปล่อยมือได้ยากสักหน่อย

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโรคเบาหวานส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย จึงอาจเกิดอาการอื่นๆ ขึ้นได้หลากหลาย ความรุนแรงของอาการเหล่านี้และอัตราการเกิดอาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเบาหวาน

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดคลาสสิกประเภทที่ 1

อาการประเภทนี้เริ่มปรากฏในวัยผู้ใหญ่ อาการหลักที่พบเห็นได้ในตอนแรกคืออาการกล้าม เนื้อหดเกร็ง (myotonia) ซึ่งจะสังเกตได้ชัดเจนขึ้นหลังพักผ่อน และอาจลดลงเล็กน้อยหลังออกกำลังกาย

อาการอื่นๆ ได้แก่:

• กล้ามเนื้อส่วนปลายอ่อนแรง:หมายความว่ากล้ามเนื้อที่อยู่ห่างจากศูนย์กลางของร่างกาย (เช่น กล้ามเนื้อแขนและขา) จะอ่อนแรงลง ทำให้ยากต่อการทำกิจกรรมที่ต้องใช้ความละเอียดอ่อนของมือ (เช่น การติดกระดุม การเขียน) นอกจากนี้ยังทำให้เดินลำบากเนื่องจากภาวะที่เรียกว่า เท้าตก (เหมือนกับว่าฝ่าเท้าลากไปกับพื้น)
• ใบหน้าเรียวแหลม (ใบหน้าจากภาวะกล้ามเนื้อใบหน้าฝ่อ)
• ความผิดปกติ ของการนำไฟฟ้าในหัวใจ

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิดชนิดที่ 1

เนื่องจากความผิดปกติชนิดนี้มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ทารกอาจแสดงอาการบางอย่างขณะอยู่ในครรภ์:

• ทารกในครรภ์ดิ้นน้อยลง
• ภาวะน้ำคร่ำ มากเกินไป คือภาวะที่มีน้ำคร่ำมากผิดปกติล้อมรอบทารกในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์
• เท้าปุก ( เท้าบิดเข้าด้านใน)
• ภาวะโพรงสมองขยายใหญ่ (เนื่องจากการสะสมของน้ำไขสันหลัง)

อาการที่พบในเด็กและผู้ใหญ่หลังคลอด:

• ริมฝีปากบนดูเหมือนเต็นท์เนื่องจากกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง
• พูดไม่ชัด (ภาวะพูดไม่ชัด)
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• แทนที่จะเป็นภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (myotonia) กลับเป็นภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Hypotonia)

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกแบบไม่รุนแรง ประเภท 1

อาการประเภทนี้มักเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 20 ถึง 70 ปี และได้แก่:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อย
• ไมโอโทเนีย (Myotonia)
• ต้อกระจก

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกในเด็ก ประเภทที่ 1

อาการประเภทนี้มักเริ่มปรากฏเมื่ออายุประมาณ 10 ขวบ และได้แก่:

• ปัญหาด้านการเรียนรู้และปัญหาทางด้านจิตสังคม (เช่น ปัญหาครอบครัว ภาวะซึมเศร้า ความวิตกกังวล)
• พูดจาไม่ชัด
• ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งของกล้ามเนื้อบริเวณมือ
• ความผิดปกติ ของการนำไฟฟ้าในหัวใจ

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 2 (Myotonic Dystrophy Type 2)

อาการของโรคเบาหวานชนิดที่ 2 มักเริ่มปรากฏในวัยผู้ใหญ่และอาจแตกต่างกันไป

อาการอาจรวมถึง:

• กล้ามเนื้อบริเวณกลางลำตัวอ่อนแรงหรือตึง (เช่น กล้ามเนื้อรอบสะโพกและไหล่)
• อาการปวดกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (อาการปวดกล้ามเนื้อและพังผืด)
• ต้อกระจกที่เกิดขึ้นในวัยเยาว์ (ก่อนอายุ 50 ปี)
• อาการกล้ามเนื้อหดเกร็งในระดับต่างๆ เกิดขึ้นเมื่อจับสิ่งของด้วยมือ
• ความบกพร่องทางการได้ยิน

อาการปวด เป็นอาการสำคัญอย่างหนึ่งในผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 โดยผู้ป่วยมักมีอาการปวดบริเวณช่องท้อง กล้ามเนื้อโครงสร้าง และขณะออกกำลังกาย

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (DM) เป็น โรคทางพันธุกรรม หมายความว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านทางยีน

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 (DM1) เกิดจาก การกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีนที่ชื่อว่า DMPK โรคเบาหวานชนิดที่ 2 (DM2) เกิดจาก การกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า CNBP

การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายคลึงกันในโครงสร้างของยีนทั้งสอง ได้แก่ DMPK และ CNBP เป็นสาเหตุของโรคเบาหวานชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ในแต่ละกรณี ส่วนหนึ่งของ DNA จะถูกทำซ้ำหลายครั้งในลักษณะที่ผิดปกติ ซึ่งทำให้เกิดบริเวณที่ไม่เสถียรในยีน ยิ่งส่วนของ DNA นี้ถูกทำซ้ำอย่างผิดปกติมากเท่าใด อาการของโรคเบาหวานก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น

หลักฐานทางวิทยาศาสตร์ชี้ให้เห็นว่า อาร์เอ็นเอส่งสาร ส่วนเกินที่เกิดจากการซ้ำกันของดีเอ็นเอที่ผิดปกตินั้นเป็นพิษ ซึ่งจะไปรบกวนการผลิตโปรตีนต่างๆ ในเซลล์ ทำให้เกิดอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบไมโอโทนิกในอวัยวะต่างๆ

โรคนี้ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก)

โรคเบาหวานทั้งสองชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่เรียกว่า ลักษณะเด่นของโครโมโซมร่างกาย ในรูปแบบนี้ พ่อหรือแม่เพียงคนเดียวก็ต้องมียีนที่ก่อให้เกิดโรคเพื่อให้โรคถ่ายทอดไปยังลูกได้ ครึ่งหนึ่งของลูกที่เกิดจากพ่อหรือแม่ที่มีลักษณะเด่นของโครโมโซมร่างกายจะได้รับลักษณะนั้นมาด้วย

เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 1 (DM1) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น อายุที่เริ่มเป็นโรคจึงมักจะน้อยลง และอาการก็จะรุนแรงขึ้น ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า การเกิดโรคเร็ว ขึ้น (anticipation ) เหมือนกับว่าโรคกำลัง "เร่งตัวขึ้น" จากรุ่นสู่รุ่น

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกได้รับการวินิจฉัยอย่างไร? (การวินิจฉัย)

หากคุณมีอาการของโรคเบาหวาน แพทย์จะทำการตรวจร่างกายคุณก่อนและสอบถามเกี่ยวกับ:

• ประวัติทางการแพทย์ส่วนตัวของคุณ
• ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งว่ามีใครในครอบครัวเป็นโรคเบาหวานหรือไม่
• อาการของคุณ

หลังจากนั้น อาจมีการตรวจทางการแพทย์เพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคเบาหวาน

มีการทดสอบประเภทใดบ้าง?

การตรวจทางพันธุกรรม สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคเบาหวานได้ การตรวจเหล่านี้จะตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน DMPK (สำหรับโรคเบาหวานชนิดที่ 1) หรือยีน CNBP (สำหรับโรคเบาหวานชนิดที่ 2)

หากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคเบาหวานหรือโรคอื่นๆ แพทย์อาจทำการทดสอบอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้นก่อนที่จะส่งตัวคุณไปตรวจทางพันธุกรรม:

• การตรวจเลือดหาเอนไซม์ครีเอทีนไคเนส: ครีเอทีนไคเนสเป็นเอนไซม์ที่พบได้ในหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่างเป็นหลัก เมื่อเซลล์กล้ามเนื้อเหล่านี้ได้รับความเสียหาย เอนไซม์นี้จะสะสมในเลือด ผู้ที่เป็นโรคเบาหวานชนิดไม่รุนแรงอาจมีระดับเอนไซม์นี้สูงขึ้นเล็กน้อย หรืออาจอยู่ในระดับปกติ
• การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG):ในการทดสอบนี้ จะมีการสอดอิเล็กโทรดที่มีลักษณะเป็นเข็มบางๆ เข้าไปในกล้ามเนื้อ และวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของเส้นใยกล้ามเนื้อ โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นโรคเบาหวานจะมีกิจกรรมทางไฟฟ้าในกล้ามเนื้อสูงและต่ำสลับกันไป แม้ในขณะพักผ่อนก็ตาม
• การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: ในขั้นตอนนี้ แพทย์จะตัดชิ้นเนื้อเล็กๆ จากกล้ามเนื้อของคุณแล้วนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ เพื่อดูว่ามีสัญญาณของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่

หลังจากยืนยันการติดเชื้อแล้ว จะมีการตรวจเพิ่มเติมหรือไม่?

ใช่ค่ะ หากผลการตรวจเหล่านี้ยืนยันว่าเป็นโรคเบาหวาน แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบการทำงานของอวัยวะบางส่วนที่อาจได้รับผลกระทบจากโรคเบาหวาน ตัวอย่างเช่น:

• การตรวจ คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) เพื่อตรวจสอบการทำงานของหัวใจ
• การตรวจสมรรถภาพปอด เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ
• การตรวจการนอนหลับ เพื่อตรวจสอบ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ และ อาการง่วงนอน มากเกินไปในเวลากลางวัน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกมีวิธีการรักษาหรือไม่?

น่าเสียดายที่ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (DM) ให้หายขาดได้ ดังนั้นเป้าหมายหลักของการรักษาจึงได้แก่:

• การจัดการอาการต่างๆ
• รักษาคุณภาพชีวิตและความเป็นอิสระในระดับสูงสุด

เนื่องจากโรคเบาหวานส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆ ของร่างกาย การรักษาจึงอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของคุณ ซึ่งอาจรวมถึง:

• ยาที่ใช้ลดอาการกล้ามเนื้อหดเกร็งเรื้อรัง ตัวอย่างเช่น ยาปิดกั้นช่องโซเดียม เช่น เม็กซิเลทีน ยาต้านเศร้ากลุ่มไตรไซคลิก เบนโซ ไดอะซีพีน หรือ ยาต้านแคลเซียม
• เครื่อง CPAP สำหรับป้องกันภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
• ยาในกลุ่มกระตุ้นประสาท เช่น เมทิลเฟนิเดต สำหรับบรรเทาอาการง่วงนอนมากเกินไปในเวลากลางวัน
• การผ่าตัดต้อกระจกเป็นการ ผ่าตัดเพื่อเอาต้อกระจกที่บดบังการมองเห็นออกไป
• การรักษาโรคเบาหวาน อาจต้องใช้ยาเม็ดและ/หรือ อินซูลิน ผู้ที่เป็นโรคเบาหวานอยู่แล้วมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคเบาหวานซ้ำอีกเนื่องจาก ภาวะดื้อต่ออินซูลิน
• การบำบัดด้วย ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน สำหรับ ภาวะพร่องฮอร์โมนเพศชาย ผู้ชายที่เป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 มักมีระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำและ มีปัญหาเรื่องการแข็งตัวของอวัยวะเพศ

กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเป็นวิธีการรักษาที่สำคัญในการเพิ่มความเป็นอิสระให้แก่ผู้ป่วยโรคเบาหวาน การรักษาเหล่านี้สามารถช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและเรียนรู้วิธีการใหม่ๆ ในการทำกิจกรรมประจำวัน นอกจากนี้ คุณยังสามารถรักษาความเป็นอิสระได้โดยการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ (เช่น อุปกรณ์พยุงขา ไม้เท้า รถเข็น)

นักแก้ไขการพูดและภาษา (SLP) สามารถช่วยแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับการกลืนลำบาก (Dysphagia) และการพูดไม่ชัด (Dysarthria) ได้

สามารถป้องกันการเกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกได้หรือไม่?

เนื่องจากโรคเบาหวานเป็นโรคทางพันธุกรรม จึง ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันโรคนี้ได้

ก่อนที่จะมีบุตร หากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคเบาหวานหรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ไปสู่บุตรของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการ ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

โรคนี้มีพยากรณ์โรคอย่างไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (DM) ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอายุที่เริ่มมีอาการ โดยทั่วไป หากเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อย ผลการรักษาอาจไม่ดีนักและอายุขัยอาจลดลง

ประมาณ 50% ของผู้ที่เป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 จะต้องใช้รถเข็นในการเคลื่อนที่ก่อนเสียชีวิต ส่วนผู้ที่เป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่ เนื่องจากอาการของโรคไม่รุนแรง

ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกมีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรคเบาหวานจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

• ในกลุ่มทารกที่เป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 แต่กำเนิด อัตราการเสียชีวิตในทารกแรกเกิดอยู่ที่ประมาณ 18% ประมาณ 25% ของทารกที่เป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 แต่กำเนิดเสียชีวิตก่อนอายุ 18 เดือน และประมาณ 50% เสียชีวิตก่อนอายุ 30 ปี
• ผู้ที่เป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ในระยะเริ่มต้นมักจะมีอายุขัยปกติ
• ผู้ที่เป็นโรค DM1 ชนิดคลาสสิกมีอายุขัยสั้นกว่าประชากรทั่วไป

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิกสามารถเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หรือไม่?

ใช่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (DM) อาจถึงแก่ชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม อายุที่เสียชีวิตจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญที่สุดในผู้ป่วย DM คือ ภาวะหายใจล้มเหลวที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทและกล้าม เนื้อ นอกจากนี้ ภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือดก็อาจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตได้เช่นกัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใดหากเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก?

หากคุณมีอาการของโรค DM เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อหดเกร็ง ควรไปพบแพทย์

หากคุณเป็นโรคเบาหวาน คุณควรพบแพทย์เป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าแผนการรักษาปัจจุบันของคุณได้ผลอย่างเหมาะสม

เมื่อคุณหรือลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคใหม่ อาจเป็นเรื่องยากที่จะรับมือ แต่โปรดจำไว้ว่า ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (DM) จะได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกัน สิ่งที่ดีที่สุดที่คุณควรทำคือพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญที่ทำการวิจัยและรักษาโรค DM พวกเขาสามารถบอกคุณเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาและตอบคำถามใด ๆ ที่คุณอาจมีได้

มาทบทวนสิ่งที่เราได้พูดคุยกันไปโดยสรุป (ข้อคิดสำคัญ) กันเถอะ

• โรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดไมโอโทนิก (DM) เป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบเป็นหลัก
• ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็งผิดปกติ (Myotonia) คือภาวะที่กล้ามเนื้อคลายตัวได้ยากหลังจากใช้งาน
• DM มีสองประเภทหลัก คือ DM1 และ DM2 โดย DM1 ยังมีประเภทย่อยอื่นๆ อีกด้วย
• อาการของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเบาหวานและในแต่ละบุคคล
• สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน
• โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยผ่านการตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจอื่นๆ
• แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้
• หากคุณมีข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับเรื่องนี้ โปรดปรึกษาแพทย์ทันที การตรวจพบตั้งแต่เนิ่น ๆ นั้นสำคัญมาก

หวังว่าข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์กับคุณนะคะ ขอให้สุขภาพแข็งแรง!

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ชนิด ไมโอโทนิก, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคทางพันธุกรรม, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดไมโอโทนิก, โรคกล้ามเนื้อ, DM, โรคทางระบบประสาท