ลูกของคุณป่วยบ่อยหรือไม่? อาจเป็นโรค WHIM Syndrome ซึ่งเป็นโรคหายากหรือไม่?

ลูกของคุณเป็นหวัด ไอ หูอักเสบ หรือติดเชื้อที่ผิวหนังบ่อยหรือไม่? โรคหนึ่งหายก่อนอีกโรคหนึ่งหรือไม่? โดยปกติแล้ว เรามักคิดว่าภูมิคุ้มกันของเด็กต่ำ และเด็กอาจติดโรคมาจากโรงเรียนหรือที่สนามเด็กเล่น อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาจเกิดจากภาวะทางพันธุกรรมเฉพาะอย่างหนึ่งที่เรียกว่า กลุ่มอาการ WHIM แม้ว่าจะไม่ค่อยมีการพูดถึงมากนัก แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่ควรทราบ

อาการ WHIM คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการ WHIM เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย ชื่อ WHIM มาจากอักษรตัวแรกของอาการหลักสี่อย่างของโรคนี้

• หูด (warts)
• ภาวะไฮโปแกมมาโกลบูลินีเมีย (ระดับแอนติบอดีในเลือดต่ำ)
• การติดเชื้อ (ติดเชื้อบ่อยครั้ง)
• ภาวะเลือดออก ในไขกระดูกและถุงลม (ภาวะเม็ดเลือดขาวคั่งในไขกระดูก)

ลองนึกภาพว่าร่างกายของเรามีกองทัพเม็ดเลือดขาว หน้าที่ของทหารเหล่านี้คือการต่อสู้กับศัตรู เช่น แบคทีเรียและไวรัสที่ก่อให้เกิดโรค ในผู้ที่เป็นโรค WHIM กองทัพเม็ดเลือดขาวที่สำคัญที่สุดที่เรียกว่า นิวโทรฟิล จะติดอยู่ที่ฐานของพวกมัน คือไขกระดูก พวกมันไม่สามารถออกมาสู่กระแสเลือดเพื่อต่อสู้กับโรคได้ ดังนั้นระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจึงอ่อนแอลง และผู้ป่วยจึงเริ่มป่วยบ่อยขึ้น

อาการของกลุ่มอาการ WHIM มีอะไรบ้าง?

อาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล บางคนมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจติดเชื้อรุนแรงจนถึงขั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ อาการเหล่านี้มักเริ่มปรากฏในวัยเด็ก แต่บางครั้งโรคอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับหูดและความเสี่ยงต่อมะเร็ง

คนรอบข้างเราหลายคนอาจติดเชื้อไวรัสฮิวแมนแพปิโลมา (HPV) ซึ่งเป็นสาเหตุของหูด อย่างไรก็ตาม ในคนที่มีระบบภูมิคุ้มกันแข็งแรง ไวรัสนี้จะหายไปจากร่างกายโดยอัตโนมัติ แต่เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของคนที่เป็นโรค WHIM อ่อนแอ จึงยากที่จะต่อสู้กับไวรัส HPV นี้ ดังนั้นไวรัสจึงคงอยู่ในร่างกายเป็นเวลานาน ทำให้เกิดหูด และในบางกรณีอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้

อะไรคือสาเหตุของโรคนี้? โรคนี้ติดต่อได้หรือไม่?

สาเหตุหลักของกลุ่มอาการ WHIM คือ การกลายพันธุ์ในยีนที่ชื่อว่า `CXCR4` ในร่างกายของเรา ลองนึกถึงยีนนี้ว่าเป็นโปรแกรมที่สั่งการเซลล์ของเรา เมื่อยีนนี้เปลี่ยนแปลง เซลล์เม็ดเลือดขาว (นิวโทรฟิล) ที่กล่าวถึงข้างต้นก็จะหยุดการเจริญเติบโตจากไขกระดูก

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถติดต่อจากคนสู่คนผ่านการจามหรือการสัมผัสได้ อย่างไรก็ตาม สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ ลูกแต่ละคนจะมีโอกาส 50% ที่จะได้รับโรคนี้

คุณจะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำได้อย่างไร?

เนื่องจากเป็นโรคที่พบได้ยาก จึงวินิจฉัยได้ยากด้วยการตรวจเพียงครั้งเดียว แพทย์จะตรวจสอบอาการของคุณและบุตรหลานอย่างละเอียด รวมถึงความถี่ในการติดเชื้อ และอาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมหลายอย่าง

• การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน (CBC): การตรวจนี้จะตรวจสอบหาจำนวนเม็ดเลือดขาวที่ต่ำกว่าปกติ โดยเฉพาะนิวโทรฟิลในเลือด
• การทดสอบแอนติบอดี (การตรวจเลือดหาอิมมูโนโกลบูลิน จี - IgG):การทดสอบนี้ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบว่าระดับแอนติบอดีที่ต่อสู้กับการติดเชื้อนั้นต่ำหรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก: ในขั้นตอนการตรวจนี้ จะทำการเจาะเอาตัวอย่างไขกระดูกเล็กน้อยจากกระดูกสะโพกภายใต้การดมยาสลบอย่างอ่อนๆ และนำไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ซึ่งสามารถตรวจสอบได้อย่างแม่นยำว่ามีเม็ดเลือดขาวติดอยู่ในไขกระดูกหรือไม่ (ภาวะไมอีโลแคเท็กซิส)
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้สามารถยืนยันได้ว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน `CXCR4` ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค WHIM หรือไม่

มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับกลุ่มอาการ WHIM?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถช่วยควบคุมอาการ ป้องกันการติดเชื้อ และช่วยให้คุณใช้ชีวิตได้อย่างปกติ

ประเภทของยา

• Xolremdi: นี่คือยาใหม่ที่ได้รับการอนุมัติในปี 2024 ยานี้ช่วยปลดปล่อยเม็ดเลือดขาวที่ติดอยู่ในไขกระดูก ซึ่งสามารถลดความเสี่ยงของการติดเชื้อได้ประมาณ 40%
• การรักษาด้วย G-CSF: นี่คือการฉีดยา ซึ่งจะกระตุ้นไขกระดูกและช่วยให้ไขกระดูกผลิตเม็ดเลือดขาวมากขึ้น
• การรักษาด้วย IgG: สำหรับผู้ที่มีระดับแอนติบอดีต่ำ ระบบภูมิคุ้มกันจะได้รับการเสริมสร้างโดยการให้แอนติบอดีจากภายนอก
• ยาปฏิชีวนะ: เมื่อเกิดการติดเชื้อแบคทีเรีย (เช่น ปอดอักเสบ การติดเชื้อที่ผิวหนัง) แพทย์จะสั่งยาปฏิชีวนะเพื่อควบคุมการติดเชื้อ

การรักษาหูด

หากหูดขึ้นบ่อย คุณสามารถไปพบแพทย์ผิวหนังเพื่อทำการกำจัดได้ มีหลายวิธีในการกำจัดหูด

• การผ่าตัดด้วยความเย็น
• การผ่าตัดด้วยไฟฟ้า
• การรักษาด้วยเลเซอร์
• ประเภทของสารเคลือบพิเศษ

จะใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีได้อย่างไรเมื่อมีภาวะ WHIM syndrome?

เมื่อต้องเผชิญกับภาวะที่หายากเช่นนี้ คุณต้องใส่ใจสุขภาพของตัวเองมากขึ้น

• อาหารที่ดี: การรับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการครบถ้วนมีความสำคัญมากในการรักษาระบบภูมิคุ้มกันให้แข็งแรง ควรเพิ่มผัก ผลไม้ ธัญพืชไม่ขัดสี ปลา และไก่ในอาหารของคุณให้มากขึ้น
• การออกกำลังกาย: การออกกำลังกายช่วยให้ร่างกายแข็งแรงและเสริมสร้างภูมิคุ้มกัน ทำกิจกรรมที่คุณชอบ เช่น เล่นกีฬา เดิน หรือว่ายน้ำ ทุกวัน
• การป้องกันการติดเชื้อ:
• ควรหลีกเลี่ยงสถานที่ที่มีผู้คนพลุกพล่านให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
• ล้างมือบ่อยๆ ด้วยสบู่
• ปรึกษาแพทย์ของคุณและตัดสินใจว่าคุณและครอบครัวของคุณต้องการวัคซีนอะไรบ้างพูดถึงรายละเอียดเฉพาะเจาะจง เช่น วัคซีน HPV วัคซีนป้องกันปอดบวม และวัคซีนป้องกันไข้หวัดใหญ่ประจำปี

นอกเหนือจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้ว คุณอาจต้องขอความช่วยเหลือจากแพทย์เฉพาะทางอื่นๆ เช่น แพทย์ภูมิคุ้มกันวิทยา แพทย์โลหิตวิทยา และแพทย์ผิวหนัง เพื่อทำการรักษา