คุณก็มีอาการหูอื้อและเวียนศีรษะด้วยหรือเปล่า? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2 (NF2) กันเถอะ!

คุณเคยสูญเสียการได้ยินอย่างกะทันหันและรู้สึกเวียนศีรษะหรือไม่? คุณได้ยินเสียงแปลกๆ ในหูหรือไม่? แม้ว่าคุณจะคิดว่าสิ่งเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ แต่บางครั้งเบื้องหลังอาการเหล่านี้อาจมีโรคที่เราไม่เคยได้ยินมาก่อน แต่เราควรตระหนักถึงมัน วันนี้เราจะพูดถึงโรคดังกล่าว โรคนี้คือ โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2 หรือ NF2 นั่นเอง

กล่าวโดยสรุป โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2 (NF2) คืออะไร?

NF2 เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อระบบประสาทของเรา เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ในร่างกาย การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ทำให้ร่างกายผลิตเซลล์มากเกินไป เซลล์ส่วนเกินเหล่านี้สามารถสะสมและก่อตัวเป็นเนื้องอกได้

แต่ไม่ต้องกังวลไป ก้อนเหล่านี้ส่วนใหญ่ เป็น ก้อนเนื้อที่ไม่เป็นอันตราย หมายความว่าไม่ใช่เนื้อร้าย ก้อนเหล่านี้มักเกิดขึ้นในบริเวณต่อไปนี้:

• เส้นประสาทส่วนปลาย คือเส้นประสาทที่ทอดไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย เช่น แขนขา
• เยื่อที่กั้นระหว่างกะโหลกศีรษะและสมองของเรา (เยื่อหุ้มสมอง)
• กระดูกสันหลัง.
• เส้นประสาทที่เชื่อมต่อสมองและหูชั้นใน ซึ่งช่วยในการได้ยินและการทรงตัวของร่างกาย

NF2 เป็นภาวะที่อยู่ในกลุ่มโรคที่เรียกว่า โรคเนื้องอกเส้นประสาท (Neurofibromatosis) ซึ่งกลุ่มโรคนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผิวหนังและระบบประสาทของเรา

โรค NF2 พบได้บ่อยแค่ไหนในสังคม?

นี่เป็นภาวะที่ค่อนข้างหายาก จากสถิติพบว่า NF2 ส่งผลกระทบต่อทารกประมาณ 1 ใน 33,000 คนทั่วโลก และประมาณ 3% ของผู้ป่วยทั้งหมดที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเนื้องอกเส้นประสาท (neurofibromatosis) เป็นผู้ป่วย NF2

อาการของโรค NF2 มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค NF2 อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของเนื้องอกในร่างกาย โดยส่วนใหญ่แล้ว ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการจากเนื้องอกในเส้นประสาทที่เชื่อมต่อหูกับสมอง

ลองมาดูอาการเหล่านี้เพื่อทำความเข้าใจให้ชัดเจนยิ่งขึ้น:

อาการมักเริ่มปรากฏระหว่าง ช่วงปลายวัยเด็กจนถึงอายุ 30 ปี แต่ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ทุกวัย ในผู้ใหญ่ เส้นประสาทที่เชื่อมต่อหูกับสมองมักได้รับผลกระทบก่อน นั่นเป็นเหตุผลที่ปัญหาการได้ยินมักปรากฏขึ้นก่อน ในขณะที่ในเด็ก มักเกิดเนื้องอกในสมองหรือไขสันหลัง หากอาการปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น อาจบ่งชี้ว่าโรคมีความรุนแรงมากขึ้น

เนื้องอกชนิดใดบ้างที่เกิดขึ้นในผู้ป่วย NF2?

มีเนื้องอกหลายประเภทที่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วย NF2 เรามาดูกันคร่าวๆ ว่ามีอะไรบ้าง

โรค NF2 เกิดขึ้นได้อย่างไร? สาเหตุคืออะไร?

สาเหตุหลักมาจากความเปลี่ยนแปลง ในยีนที่ชื่อว่า นิวโรไฟโบรมีน 2 (NF2) ในร่างกายของเรา ยีนนี้ช่วยสร้างโปรตีนที่เรียกว่า 'เมอร์ลิน' หน้าที่หลักของโปรตีนนี้คือการยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอก นั่นหมายความว่ามันเป็น สารยับยั้งเนื้องอก

ดังนั้น เมื่อยีน NF2 มีความผิดปกติ โปรตีน 'เมอร์ลิน' จึงไม่ถูกผลิตขึ้นอย่างเหมาะสม ส่งผลให้เซลล์บางส่วนในร่างกายแบ่งตัวอย่างควบคุมไม่ได้ เพิ่มจำนวน และจับตัวกันเป็นก้อนจนเกิดเป็นเนื้องอก

ภาวะนี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอะไรได้บ้าง?

หากควบคุมโรค NF2 ไม่ได้ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างขึ้นได้ ซึ่งรวมถึง:

• สูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์
• การสูญเสียการมองเห็น
• ความเสียหายของเส้นประสาทอย่างถาวร
• ภาวะน้ำคั่งในสมอง (ไฮโดรเซฟาลัส)

แม้ว่าเนื้องอกเหล่านี้จะไม่เป็นมะเร็ง แต่ก็มีโอกาสเล็กน้อยที่เนื้องอก NF2 บางส่วนอาจกลายเป็นมะเร็งได้ ซึ่งเกิดขึ้นได้น้อยมาก ดังนั้น การตรวจสุขภาพเป็นประจำจึงมีความสำคัญมาก

โรค NF2 วินิจฉัยได้อย่างไร?

เมื่อคุณไปพบแพทย์ แพทย์จะตรวจร่างกายคุณอย่างละเอียดก่อน สอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณและว่ามีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้หรือไม่ จากนั้น แพทย์อาจทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย:

• การสแกน MRI (Magnetic Resonance Imaging): วิธีนี้สามารถตรวจพบเนื้องอกในระบบประสาทและผิวหนังได้อย่างชัดเจน
• การตรวจการได้ยิน: ตรวจสอบระดับการได้ยินของคุณ
• ตรวจสายตา: ตรวจหาต้อกระจกหรือปัญหาทางสายตาอื่นๆ
• การตรวจทางพันธุกรรม: เพื่อยืนยันว่ามีข้อบกพร่องในยีน NF2 หรือไม่

โรค NF2 มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ไม่ต้องกังวลไป เพราะตอนนี้มีวิธีการวินิจฉัย รักษา และจัดการเนื้องอกเหล่านี้ที่ทันสมัยมากมาย แพทย์จะเลือกวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับคุณ วิธีการรักษาอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

ต่อไปนี้คือวิธีการรักษาหลักบางส่วน:

• การผ่าตัด: การผ่าตัดเอาเนื้องอกที่ก่อให้เกิดอาการออก การผ่าตัดยังใช้ในการผ่าตัดต้อกระจกด้วย
• เคมีบำบัดหรือรังสีบำบัด: การรักษาเหล่านี้ใช้เพื่อลดขนาดของเนื้องอกบางชนิด รังสีบำบัดแบบสเตอริโอแท็กติกเป็นวิธีการรังสีบำบัดขั้นสูงวิธีหนึ่ง
• อุปกรณ์ช่วยการได้ยินและการมองเห็น: ผู้ที่มีปัญหาการได้ยินสามารถใช้อุปกรณ์ต่างๆ เช่น เครื่องช่วยฟัง เครื่องปลูกถ่ายประสาทหูเทียม หรือเครื่องปลูกถ่ายประสาทหูในก้านสมอง ส่วนอุปกรณ์อย่างแว่นตาสามารถช่วยแก้ปัญหาด้านการมองเห็นได้
• อุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ: หากคุณมีปัญหาเรื่องการทรงตัวและการเดิน คุณสามารถใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่ได้
• การใช้ยา: แพทย์จะสั่งยาเพื่อควบคุมอาการต่างๆ เช่น อาการปวด

ฉันควรไปพบแพทย์เวลาไหนดี?

หากคุณมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้ โปรดไปพบแพทย์

• การเปลี่ยนแปลงของสายตา
• การได้ยินเปลี่ยนแปลง หรือมีเสียงดังในหู
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือใบหน้าหย่อนคล้อย
• ตุ่มหรือจุดใหม่บนผิวหนัง
• ปวดหัวเรื้อรัง
• ปวดแขนขาโดยไม่มีสาเหตุ
• เกิดอาการชัก (อาการเกร็ง)

บ่อยครั้งที่การเปลี่ยนแปลงทางการได้ยินหรือการมองเห็นเป็นสัญญาณแรกของโรคนี้ ดังนั้น หากคุณมีอาการเหล่านี้ ควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด