โรคพอร์ฟิเรียคืออะไร? มาเรียนรู้เกี่ยวกับโรคหายากนี้ในแบบง่ายๆ กันเถอะ

คุณเคยมีอาการปวดท้องอย่างรุนแรงกะทันหันโดยไม่คาดคิดมาก่อนหรือไม่? หรือคุณเคยมีอาการปวดแสบร้อนเหมือนมีตุ่มพองเกิดขึ้นเมื่อออกไปตากแดดหรือไม่? เบื้องหลังอาการเหล่านี้ อาจเป็นโรคหายากที่เรียกว่า 'พอร์ฟิเรีย' ซึ่งหลายคนในประเทศของเราอาจไม่เคยได้ยินมาก่อน ชื่ออาจฟังดูแปลกๆ แต่เป็นภาวะที่เกิดจากกระบวนการทางเคมีในร่างกายของเราผิดปกติ ดังนั้นเรามาพูดถึงเรื่องนี้กันอย่างง่ายๆ เหมือนกำลังเล่าให้เพื่อนฟังกันดีกว่า

กล่าวโดยสรุป โรคพอร์ฟิเรียคืออะไร?

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ ก่อนอื่นเรามาดูเลือดของเรากันก่อน เลือดของเรามีสีแดงและนำออกซิเจนไปทั่วร่างกายเพราะมีสารพิเศษที่เรียกว่า 'ฮีม' การผลิต 'ฮีม' ในร่างกายของเราเปรียบเสมือนการทำงานของโรงงานขนาดใหญ่ เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนซึ่งเกิดขึ้นในแปด (8) ขั้นตอน

ลองนึกภาพการทำอาหารสักมื้อ คุณต้องใส่ส่วนผสมต่างๆ ทีละขั้นตอน ในทำนองเดียวกัน มีโปรตีนพิเศษที่เรียกว่า เอนไซม์ คอยช่วยในแต่ละขั้นตอนของการสร้าง "ฮีม" นี้ โดยแต่ละขั้นตอนจะมีเอนไซม์ที่แตกต่างกัน

โรคพอร์ฟิเรียเกิดขึ้นเมื่อขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งในแปดขั้นตอนดังกล่าวถูกรบกวน และเอนไซม์ที่รับผิดชอบทำงานผิดปกติ หมายความว่าสารเคมีที่เรียกว่า พอร์ฟิริน และ สารตั้งต้นของพอร์ฟิริน ซึ่งผลิตขึ้นในกระบวนการสร้างฮีม จะไม่ถูกกำจัดออกจากร่างกาย แต่กลับเริ่มสะสมอยู่ภายในเซลล์ เปรียบเสมือนเครื่องจักรในสายการผลิตของโรงงานเสีย ทำให้สินค้ากองทับถมกัน การสะสมของสารเคมีเหล่านี้ในร่างกายเป็นสาเหตุของอาการต่างๆ มากมาย

ในกรณีส่วนใหญ่ สาเหตุของการขาดเอนไซม์เหล่านี้เกิดจาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัว ซึ่งหมายความว่ามีโอกาสที่ภาวะนี้จะถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ แต่ไม่ต้องกังวล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยวินิจฉัยภาวะนี้ จัดการกับอาการ และลดผลกระทบที่มีต่อชีวิตของคุณได้

โรคพอร์ฟิเรียมีประเภทหลักอะไรบ้าง?

โรคพอร์ฟิเรียมีประมาณ 8 ชนิดหลัก แต่สามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลักตามอาการได้ ซึ่งจำได้ง่ายมาก

ต่อไปเรามาดูประเภทย่อยของสองหมวดหมู่นี้กัน

ประเภทของโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน

นี่คือประเภทที่ทำให้เกิด "อาการกำเริบ" อย่างฉับพลัน

• โรคพอร์ฟิเรียชนิดเฉียบพลันแบบเป็นๆ หายๆ (AIP): นี่เป็นชนิดเฉียบพลันที่พบได้บ่อยที่สุด ทำให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรง แต่ไม่มีปัญหาทางผิวหนัง
• โรคโคโปรพอร์ฟิเรียทางพันธุกรรม (HCP): โรคนี้อาจทำให้ปวดท้องและมีตุ่มพองที่ผิวหนังเมื่อโดนแสงแดด
• โรคพอร์ฟิเรียชนิดแปรผัน (VP): โรคนี้อาจทำให้เกิดอาการปวดท้องและตุ่มพองที่ผิวหนังได้เช่นกัน
• โรคพอร์ฟิเรียจากการขาดเอนไซม์ ALAD: โรคนี้พบได้ยากมาก โดยปกติอาการจะปรากฏในวัยเด็ก

ประเภทของโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนัง

นี่คือประเภทของโรคที่ส่งผลต่อผิวหนัง ซึ่งแบ่งออกเป็นสองประเภทเช่นกัน คือ ประเภทที่ทำให้เกิดตุ่มพอง และประเภทที่ทำให้เกิดอาการปวดโดยไม่เกิดตุ่มพอง

โรคผิวหนังพุพองชนิดพอร์ฟิเรีย:

• โรคพอร์ฟิเรีย คูตาเนีย ทาร์ดา (PCT): นี่คือโรคพอร์ฟิเรียชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด และมักเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่
• โรคพอร์ฟิเรียเม็ดเลือดแดงแต่กำเนิด (Congenital Erythropoietic Porphyria หรือ CEP): นี่เป็นภาวะที่หายากและรุนแรงมาก อาการจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิด

โรคพอร์ฟิเรียผิวหนังชนิดไม่มีตุ่มน้ำ:

• โรคอีริโทรโปเอติก โปรโตพอร์ฟิเรีย (EPP) และโรคพอร์ฟิเรียที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (XLP): ในโรคทั้งสองชนิดนี้ แทนที่จะเกิดตุ่มพอง ผิวหนังจะเกิดอาการเจ็บปวดอย่างรุนแรง อักเสบ บวม และแดง เมื่อสัมผัสกับแสงแดด

โรคนี้มีอาการอะไรบ้าง?

อาการของโรคพอร์ฟิเรียจะแตกต่างกันไปอย่างมาก ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค บางคนอาจมีอาการเพียงเล็กน้อย ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรงจนเป็นอันตรายถึงชีวิต บางคนอาจมียีนที่ก่อให้เกิดโรคแต่ไม่เคยมีอาการใดๆ เลย

เรามาจัดหมวดหมู่ลักษณะเหล่านี้เพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้นกันดีกว่า

สาเหตุและปัจจัยกระตุ้นของโรคพอร์ฟิเรียคืออะไร?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว สาเหตุหลักมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่สิ่งสำคัญคือ ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนนี้จะแสดงอาการ หลายคนเป็นพาหะของยีนนี้และใช้ชีวิตอยู่ได้โดยไม่มีปัญหาใดๆ

การที่จะเกิด "อาการกำเริบ" ที่มีอาการของโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลันนั้น จำเป็นต้องมี "ตัวกระตุ้น" บางอย่าง ตัวกระตุ้นเหล่านี้จะทำให้ร่างกายต้องการ "ฮีม" มากขึ้น ซึ่งจะทำให้ความอ่อนแอในกระบวนการนั้นปรากฏขึ้น และสารเคมีที่เป็นอันตรายจะสะสมในร่างกาย

ต่อไปนี้คือปัจจัยกระตุ้นหลักบางประการ:

• ระดับฮอร์โมนเพศหญิงเพิ่มสูงขึ้น: โดยเฉพาะในช่วงเวลาบางช่วงของรอบเดือนของผู้หญิง
• ยาบางชนิด: ตัวอย่างเช่น ยาแก้ปวดบางชนิด ยาชา และยาคุมกำเนิด
• การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• การสูบบุหรี่
• การจำกัดปริมาณอาหาร: การอดอาหารหรือการรับประทานอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำมาก

แพทย์ตรวจพบสิ่งนี้ได้อย่างไร?

เมื่อคุณบอกอาการของคุณให้แพทย์ทราบ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายคุณและสอบถามว่ามีใครในครอบครัวของคุณเคยมีอาการคล้ายกันหรือไม่ เนื่องจากโรคพอร์ฟิเรียเป็นโรคหายาก บางครั้งจึงอาจใช้เวลานานในการวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้อง

การตรวจทางห้องปฏิบัติการส่วนใหญ่ทำขึ้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค

• การตรวจปัสสาวะ: ในช่วงที่โรคพอร์ฟิเรียกำเริบเฉียบพลัน ระดับสารเคมีที่เรียกว่า ALA และ PBG ในปัสสาวะจะสูงมาก การตรวจนี้เป็นวิธีหลักในการวินิจฉัยโรค
• การตรวจเลือด
• การตรวจอุจจาระ

การตรวจเหล่านี้จะช่วยระบุได้อย่างแม่นยำว่าคุณเป็นโรคพอร์ฟิเรียชนิดใด จากนั้น หากจำเป็น ก็ สามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมได้ด้วยวิธีนี้ เรายังสามารถยืนยันได้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใดเป็นสาเหตุของเรื่องนี้

รักษาอย่างไร?

ทางเลือกในการรักษาจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคพอร์ฟิเรียที่คุณเป็นและความรุนแรงของอาการ แพทย์ของคุณจะวางแผนการรักษาที่เหมาะสมสำหรับคุณ

การรักษาโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลัน

หากคุณมีอาการ "กำเริบ" คุณมักจะต้อง เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล

• ยาที่ชื่อว่า 'Hemin' จะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดเพื่อลดระดับสารเคมีที่เป็นอันตราย (ALA และ PBG) ที่สะสมอยู่ในร่างกาย
• นอกจากนี้ ยังมีการให้ยาอื่นๆ เพื่อควบคุมอาการต่างๆ เช่น อาการปวดอย่างรุนแรง คลื่นไส้ และอาการชัก
• สารละลายเกลือแร่ (สารน้ำทางหลอดเลือดดำ) จะถูกให้เพื่อแก้ไขภาวะขาดน้ำและปรับระดับเกลือแร่ในร่างกายให้สมดุล
• เพื่อป้องกันการเกิดอาการกำเริบซ้ำ อาจแนะนำให้ฉีดวัคซีน Givosiran เดือนละครั้ง
• สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่เราได้พูดถึงไปก่อนหน้านี้

การรักษาโรคพอร์ฟิเรียที่ผิวหนัง

ในกรณีเหล่านี้ การรักษาที่สำคัญที่สุดและเป็นอันดับหนึ่งคือ การปกป้องผิวหนัง

นอกจากนี้ ยังมีวิธีการรักษาอื่นๆ อีก ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค:

• สำหรับ EPP/XLP: จะมีการฝังยาขนาดเล็กที่เรียกว่า 'Afamelanotide' ไว้ใต้ผิวหนัง ยาที่ปล่อยออกมาจากยานี้จะช่วยลดอาการปวดที่เกิดจากการสัมผัสแสงแดด
• สำหรับ PCT:
• การเจาะเลือด: เพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย แพทย์จะเจาะเลือดปริมาณเล็กน้อย ในระยะเวลาที่กำหนด
• ไฮดรอกซีคลอโรควิน: ยานี้เมื่อใช้ในปริมาณต่ำ จะช่วยให้ร่างกายขับสารพอร์ฟิรินที่สะสมอยู่ในร่างกายออกทางปัสสาวะ
• สำหรับโรค CEP: การป้องกันแสงแดดอย่างเคร่งครัดเป็นสิ่งสำคัญ หากภาวะโลหิตจางรุนแรง อาจจำเป็นต้องให้เลือด การรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้เพียงวิธีเดียวคือ การปลูกถ่ายไขกระดูก

จะรับมือกับสถานการณ์นี้อย่างไร?

เมื่อคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพอร์ฟิเรีย ชีวิตของคุณจะเปลี่ยนไปบ้าง การตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำจะเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตคุณ การตรวจสุขภาพเป็นสิ่งสำคัญเพื่อติดตามอาการของโรคและดูว่ามีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นหรือไม่

การใช้ชีวิตอยู่กับโรคหายากเช่นนี้อาจส่งผลกระทบทางอารมณ์อย่างมาก บางครั้งคุณอาจสงสัยว่าทำไมเรื่องนี้ถึงเกิดขึ้นกับคุณเพียงลำพัง ลองพูดคุยกับแพทย์ ครอบครัว หรือเพื่อนที่คุณไว้ใจเกี่ยวกับความรู้สึกของคุณ การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะนี้ก็เป็นประโยชน์อย่างมากเช่นกัน จำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว