เลือดของคุณมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดหรือไม่? (การกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบิน) มาเรียนรู้เรื่องนี้กันอย่างง่ายๆ

คุณเคยได้ยินเรื่องใครบางคนอยู่ดีๆ ขาบวมและเจ็บปวด แล้วหมอบอกว่ามีลิ่มเลือดอุดตันในขาไหม? หรือคนหนุ่มสาวที่มีสุขภาพดีอยู่ดีๆ ก็หายใจลำบากและเจ็บหน้าอกจนต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล? เมื่อเราได้ยินเรื่องแบบนี้ เราอาจสงสัยว่าเกิดอะไรขึ้น ส่วนใหญ่แล้ว เรามักคิดว่าสาเหตุมาจากอายุและโรคอ้วน แต่บางครั้งสาเหตุอาจมาจากสิ่งต่างๆ เช่น สีตา ลักษณะเส้นผม หรือยีนที่เราได้รับสืทอดมาจากพ่อแม่ วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด ซึ่งเรียกว่า การกลายพันธุ์ ของยีนโปรทรอมบิน (Prothrombin Gene Mutation )

กล่าวโดยสรุป การกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบินนี้คืออะไร?

ชื่อนี้อาจฟังดูเหมือนชื่อทางวิทยาศาสตร์ แต่เรื่องราวนี้เรียบง่ายมาก ลองมาดูกระบวนการแข็งตัวของเลือดในร่างกายของเราตามปกติกันก่อน เมื่อคุณได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย เลือดจะไหลออกมาเล็กน้อยแล้วก็หยุดไปใช่ไหม? นั่นเป็นเพราะระบบการแข็งตัวของเลือดในร่างกายของเราถูกกระตุ้น โปรตีนหลายชนิดช่วยในเรื่องนี้ เราเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (Clotting Factors) โปรทรอมบิน (Prothrombin ) เป็นโปรตีนชนิดหนึ่ง อีกชื่อหนึ่งคือ ปัจจัยที่ 2 (Factor II ) โดยปกติแล้ว ร่างกายของเราจะผลิตโปรทรอมบินในปริมาณที่ต้องการเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ในร่างกายของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบิน (Prothrombin Gene Mutation) โปรตีนโปรทรอมบินนี้จะถูกผลิตออกมา ในปริมาณที่มากกว่าที่ต้องการมาก ลองนึกภาพว่าจะเกิดอะไรขึ้นถ้ามีคนใส่น้ำตาลห้าหรือหกช้อนลงในชาหนึ่งถ้วยแทนที่จะเป็นสองช้อน? เช่นเดียวกับชาที่มีรสหวานเกินไป เมื่อระดับโปรทรอมบินเพิ่มขึ้น เลือดของเราก็จะ "เหนียว" มากขึ้น หรือ มีแนวโน้มที่จะแข็งตัวได้ ง่ายขึ้น สิ่งนี้เพิ่ม ความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดในเส้นเลือดดำ แม้ว่าจะไม่มีการบาดเจ็บใดๆ ก็ตาม ลิ่มเลือดเหล่านี้จะก่อตัวขึ้นในเส้นเลือดดำส่วนลึกของขา เราเรียกภาวะนี้ว่า โรคลิ่มเลือด อุดตันในเส้นเลือดดำส่วนลึก (Deep Vein Thrombosis หรือ DVT) บางครั้ง ชิ้นส่วนของลิ่มเลือดนี้อาจหลุดออกมาและอุดตันเส้นเลือดในปอด ซึ่งเป็นภาวะที่อันตรายมาก เรียกว่า โรคลิ่มเลือดอุดตันในปอด (Pulmonary Embolism หรือ PE)

เราได้รับยีนนี้มาได้อย่างไร? โฮโมไซกัสและเฮเทโรไซกัสคืออะไร?

เรื่องนี้เข้าใจง่ายมาก เราได้รับยีนทุกตัวมาหนึ่งสำเนาจากแม่และอีกหนึ่งสำเนาจากพ่อ ลองนึกถึงยีนที่สร้างโปรทรอมบินดู 1. เฮเทอโรไซกัส: คุณได้รับยีนที่บกพร่องนี้จากแม่ หรือ พ่อของคุณ นั่นคือจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว อีกคนได้รับยีนที่แข็งแรงปกติ คนจำนวนมากในศรีลังกาและทั่วโลกมีภาวะนี้ ในกรณีนี้ ความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดจะสูงกว่าคนทั่วไปเล็กน้อย โดยประมาณแล้ว 2 หรือ 3 ใน 1,000 คนที่มีภาวะนี้มีความเสี่ยงที่จะเกิดลิ่มเลือด 2.โฮโมไซกัส: กรณีนี้ค่อนข้างหายาก หมายความว่าคุณได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งแม่และพ่อ นั่นหมายความว่าคุณได้รับยีนที่บกพร่องทั้งสองสำเนา จากทั้งพ่อและแม่ ในกรณีนี้ ความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด จะสูงกว่าในผู้ที่เป็นเฮเทอโรไซกัสหลายเท่า

ลูกๆ ของฉันจะได้รับมรดกนี้จากฉันหรือไม่?

นี่เป็นปัญหาที่ผู้ปกครองหลายคนประสบ

• หากคุณมีภาวะ โฮโมไซกัส (หมายความว่ายีนทั้งสองสำเนาบกพร่อง) คุณจะถ่ายทอดยีนที่บกพร่องหนึ่งยีน ให้กับลูกของคุณแต่ละคน อย่างแน่นอน
• หากคุณเป็น เฮเทอโรไซกัส (หมายความว่าคุณมียีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียว) โอกาสที่ลูกของคุณคนใดคนหนึ่งจะได้รับยีนนั้นไปก็มี 50% มันเหมือนกับการโยนเหรียญ คุณอาจได้รับหรือไม่ได้รับยีนนั้นก็ได้

อาการของภาวะนี้มีอะไรบ้าง?

นี่คือประเด็นสำคัญที่สุด ไม่มีอาการใดที่เฉพาะเจาะจงกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบิน นั่นหมายความว่า แม้ว่าคุณจะมียีนนี้อยู่ในร่างกาย คุณก็จะไม่รู้สึกถึงความแตกต่างหรือความยากลำบากใดๆ หลายคนไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตนเองมียีนนี้ และใช้ชีวิตตลอดมาโดยไม่มีลิ่มเลือดเกิดขึ้น ดังนั้นปัญหาอยู่ตรงไหน? ปัญหาจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อเกิดลิ่มเลือดขึ้นเนื่องจากยีนนี้เท่านั้น จากนั้นเราจึงจะเห็นอาการที่เกี่ยวข้องกับลิ่มเลือดนั้น

นอกจากยีนแล้ว มีปัจจัยอื่นใดที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดหรือไม่?

ใช่แล้ว ถูกต้องเลย เราบอกไปแล้วว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีพันธุกรรมนี้จะเกิดลิ่มเลือด แต่เมื่อมีปัจจัยต่อไปนี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง ความเสี่ยงก็จะเพิ่มขึ้น เหมือนกับการราดน้ำมันลงบนกองไฟนั่นแหละ

• การสูบบุหรี่: การสูบบุหรี่ทำลาย หลอดเลือด และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด ลิ่มเลือด
• เข้ารับการผ่าตัด: หลังจากการผ่าตัดใหญ่ คุณอาจต้องนอนพักบนเตียงหลายวัน ซึ่งอาจทำให้ เลือดไหลเวียน ลดลงและเกิดลิ่มเลือดได้
• โรคอ้วน : เมื่อน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงนี้ก็จะเพิ่มขึ้นเช่นกัน เนื่องจากเส้นเลือดจะได้รับแรงดันมากขึ้น
• การตั้งครรภ์: ในระหว่างตั้งครรภ์ ความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดจะเพิ่มขึ้นตามธรรมชาติ เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในร่างกาย และแรงกดดันต่อเส้นเลือดที่เกิดจากทารกที่กำลังเติบโต
• การรับประทานยาคุมกำเนิดหรือการบำบัดด้วยฮอร์โมน: ฮอร์โมนเอสโตรเจนที่มีอยู่ในยาคุมกำเนิดบางชนิดและการบำบัดด้วยฮอร์โมนอาจเพิ่มความเสี่ยงได้
• อายุ: ความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดจะเพิ่มขึ้นตามธรรมชาติเมื่ออายุมากขึ้น
• อยู่ในท่าเดิมนานเกินไป:
• นอนอยู่บนเตียงในโรงพยาบาลหลายวัน
• การใส่เฝือกเมื่อขาหัก
• การเดินทางโดยเครื่องบิน รถบัส หรือรถยนต์เป็นเวลานานหลายชั่วโมงติดต่อกัน

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าฉันเป็นโรคนี้?

โรคนี้ตรวจไม่พบด้วยการตรวจเลือดทั่วไป (เช่น การตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน) จำเป็นต้องใช้ การตรวจทางพันธุกรรม เฉพาะ ซึ่งทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด อย่างไรก็ตาม แพทย์ไม่ได้สั่งให้ทุกคนทำการตรวจนี้ โดยปกติแล้ว แพทย์จะสงสัยและสั่งตรวจในกรณีต่อไปนี้:

• หากคุณเคยมีลิ่มเลือดอุดตันมากกว่าหนึ่งครั้งมาก่อน
• หากคุณเกิดลิ่มเลือดอุดตันขณะที่ยังอายุน้อย สุขภาพแข็งแรง และไม่มีโรคประจำตัวอื่น ๆ
• หากญาติสนิทในครอบครัวของคุณ (แม่ พ่อ พี่น้อง) มีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือดประเภทนี้

รักษาอย่างไร?

ตรงนี้เราต้องชี้แจงสองประเด็นให้ชัดเจน 1. การรักษาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม: ตามวิทยาศาสตร์การแพทย์ในปัจจุบัน ไม่มีวิธีใดที่จะรักษาหรือเปลี่ยนแปลงยีนของเราได้ ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบินจะอยู่กับคุณไปตลอดชีวิต 2. การรักษาลิ่มเลือด: อย่างไรก็ตาม เราสามารถ ควบคุมความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดที่เกิดจากยีนนี้ และรักษาลิ่มเลือดที่เกิดขึ้นแล้วได้ หากคุณมีภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำ (DVT) หรือลิ่มเลือดอุดตันในปอด (PE) แพทย์ของคุณมักจะเริ่มการรักษาด้วยการให้ยาประเภทที่ป้องกันการเกิดลิ่มเลือด (ที่เรามักเรียกว่ายาละลายลิ่มเลือด) ในทางการแพทย์เรียกว่า ยาต้าน การแข็งตัวของเลือด ในบางกรณีฉุกเฉิน จะมีการให้ยาที่เรียกว่ายาละลายลิ่มเลือดโดยการฉีดเพื่อละลายและกำจัดลิ่มเลือด ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาจใช้สายสวนหรือการผ่าตัดเพื่อกำจัดลิ่มเลือด ระยะเวลาการรักษาแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล สำหรับบางคน การรับประทานยาประมาณสามเดือนก็เพียงพอแล้ว แต่บางคนอาจต้องรับประทานยาละลายลิ่มเลือดไปตลอดชีวิต แพทย์ของคุณจะเป็นผู้ตัดสินใจเรื่องนี้โดยพิจารณาจากอาการของคุณและปัจจัยเสี่ยงต่างๆ

ภาวะนี้ส่งผลต่อการตั้งครรภ์อย่างไร?

นี่เป็นประเด็นสำคัญสำหรับผู้หญิงหลายคน

• หากคุณมีภาวะกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบิน และ เคยมีลิ่มเลือดอุดตันในอดีต แพทย์อาจแนะนำให้คุณรับประทานยาละลายลิ่มเลือด (เช่น เฮปาริน) ในขนาดต่ำ (เพื่อป้องกัน) ทุกวันตลอดการตั้งครรภ์และอีกไม่กี่สัปดาห์หลังคลอดบุตร การฉีดยาประเภทนี้ ไม่เป็นอันตรายต่อทารก
• อย่างไรก็ตาม แม้ว่าคุณจะมีพันธุกรรมนี้ แต่ถ้าคุณไม่เคยมีลิ่มเลือดอุดตันมาก่อนในชีวิต คุณก็ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใดๆ ในระหว่างตั้งครรภ์

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

เรื่องนี้สำคัญมาก การรู้จักอาการและลงมือแก้ไขตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถป้องกันภาวะร้ายแรงได้ สุดท้ายนี้ อย่าตกใจหากคุณพบว่าตัวเองมีการกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบิน โปรดจำไว้ว่าคนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์นี้สามารถใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีได้โดยไม่มีปัญหาใดๆ สิ่งสำคัญที่สุดคือการตระหนักถึงเรื่องนี้ หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยง (เช่น การสูบบุหรี่ โรคอ้วน) ใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดี และขอคำแนะนำทางการแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการใดๆ ของลิ่มเลือด การกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบิน, การกลายพันธุ์ของแฟคเตอร์ II, การแข็งตัวของเลือด, ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดดำส่วนลึก, ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอด, DVT, PE, โรคทางพันธุกรรม, ยาละลายลิ่มเลือด, ยาต้านการแข็งตัวของเลือด