กลุ่มอาการทูร์คอตคืออะไร? มันอาจส่งผลกระทบต่อคุณได้หรือไม่? มาพูดคุยกันในรายละเอียด!

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากบ้างไหม? บางครั้ง ร่างกายของเราอาจเกิดปัญหาโดยที่เราไม่รู้ตัวด้วยซ้ำ วันนี้เราจะมาพูดถึงโรคหายากชนิดหนึ่งที่สำคัญมากที่เราควรรู้ นั่นคือ โรคเทอร์คอต (Turcot Syndrome)

โรค Turcot Syndrome คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเทอร์คอต (Turcot Syndrome) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก โดยส่วนใหญ่เกี่ยวข้อง กับการเกิดติ่งเนื้อขนาดเล็ก (เรียกอีกอย่างว่าโพลิป) ในระบบย่อยอาหาร นั่นคือในลำไส้ และเนื้องอกในสมองหรือไขสันหลัง ลองนึกภาพดูว่ามันจะน่ารำคาญแค่ไหนที่จะมีปัญหาในสองที่พร้อมกัน

เมื่อติ่งเนื้อขนาดเล็กเหล่านี้เกิดขึ้นในลำไส้ บางคนอาจมีอาการ เช่น เลือดออกทางทวารหนัก ถ่ายอุจจาระบ่อยขึ้น (ท้องเสีย) และปวดท้อง นอกจากนี้ ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของเนื้องอกในสมองหรือไขสันหลัง อาจเกิด อาการทางระบบประสาท เช่น ปวดศีรษะ ตาพร่ามัว สูญเสียการทรงตัว และหกล้มบ่อย

นักวิจัยทางการแพทย์บางคนเชื่อว่ากลุ่มอาการเทอร์คอต (Turcot Syndrome) อาจเป็นรูปแบบหนึ่งของโรคติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Familial Adenomatous Polyposis หรือ FAP) อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการพิสูจน์อย่างแน่ชัด FAP ก็เป็นภาวะที่เกิดติ่งเนื้อขนาดเล็กจำนวนมากในลำไส้ใหญ่ก่อนที่จะกลายเป็นมะเร็ง อาจมีความเชื่อมโยงระหว่างสองโรคนี้ เนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์คอตบางรายมีการกลายพันธุ์ในยีน APC การกลายพันธุ์ในยีน APC ก็สามารถทำให้เกิด FAP ได้เช่นกัน

กรณีนี้หายากมาก มีรายงานในเวชระเบียนทั่วโลกเพียงจำนวนน้อยมาก ประมาณ 150 รายเท่านั้น คุณคงนึกออกว่ามันหายากแค่ไหน

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่? แล้วคนเราเป็นโรคนี้ได้อย่างไร?

ใช่แล้ว กลุ่มอาการเทอร์คอตเป็น โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านทางยีน เกิดจากความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์บางอย่างในยีนของเรา และสามารถส่งผลกระทบต่อเราได้สองวิธีหลักๆ ดังนี้:

1. กลุ่มอาการเทอร์คอตชนิดที่ 1: หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการเทอร์คอต "แท้" เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย กล่าว คือ เด็กจะมีภาวะนี้ได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่ได้รับยีนกลายพันธุ์มาด้วย เปรียบเสมือนการถูกลอตเตอรี่ (แต่ไม่ใช่เรื่องดี!) สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการชนิดนี้คือการกลายพันธุ์ในยีน `(MLH1)` และ `(PMS2)`

2. กลุ่มอาการทูร์คัตต์ ประเภทที่ 2:โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ "ลักษณะเด่นของโครโมโซมร่างกาย" กล่าวคือ เด็กสามารถเป็นโรคนี้ได้แม้ว่าจะได้รับยีนกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวก็ตาม สาเหตุเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีน "(APC)" หน้าที่ของยีน "(APC)" คือการป้องกันการก่อตัวของเนื้องอกมะเร็งในร่างกายหรือหยุดการเจริญเติบโตของเนื้องอก ดังนั้นเมื่อยีนนี้ทำงานผิดปกติ ปัญหาจึงเกิดขึ้น

อาการหลักของโรคนี้มีอะไรบ้าง?

อาการหลักของกลุ่มอาการทูร์คอต (Turcot Syndrome) คือ ติ่งเนื้อในลำไส้ และเนื้องอกหนึ่งก้อนหรือมากกว่าในสมองหรือไขสันหลัง ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว บางคนอาจมี ติ่งเนื้อเหล่านี้หลายสิบก้อน ซึ่งหมายความว่าติ่งเนื้อเหล่านี้เริ่มพัฒนาตั้งแต่อายุยังน้อยมาก

อาการของเนื้องอกขนาดเล็ก (ติ่งเนื้อ) ในลำไส้

จำนวนของติ่งเนื้อขนาดเล็กเหล่านี้ที่เกิดขึ้นในแต่ละคนนั้นอาจแตกต่างกันไป

• ติ่งเนื้อที่เกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Turcotte ชนิดที่ 1 มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นมะเร็งได้มากกว่า
• ผู้ที่เป็นโรค Turcotte ชนิดที่ 2 มีแนวโน้มที่จะเป็นโรค "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)" มากกว่า

เนื้องอกขนาดเล็กเหล่านี้ (ติ่งเนื้อในลำไส้) ที่เกิดขึ้นในลำไส้สามารถก่อให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:

• อาการปวดท้อง
• ท้องผูก
• ท้องเสีย
• เลือดออกทางทวารหนัก
• การลดน้ำหนัก นั่นคือ การลดน้ำหนัก

อาการของเนื้องอกในสมอง/ไขสันหลัง

เนื้องอกที่เกิดขึ้นในสมองหรือไขสันหลัง สามารถส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) ของเราได้ ระบบประสาทส่วนกลางเป็นระบบที่ควบคุมการทำงานหลายอย่างของร่างกาย รวมถึงสมองและไขสันหลัง ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น:

• เสียสมดุล ล้มบ่อย (ปัญหาการทรงตัว)
• ปวดศีรษะอย่างรุนแรง
• การสูญเสียความรู้สึก - อาการชาที่แขน ขา หรือบางส่วนของร่างกาย
• อาการคลื่นไส้หรืออาเจียน
• อาการชัก
• ปัญหาด้านการมองเห็น เช่น มองเห็นภาพซ้อนหรือมองเห็นภาพเบลอ
• อาการอ่อนแรงที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย (เช่น แขนข้างใดข้างหนึ่ง ขาข้างใดข้างหนึ่ง หรือด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย)

ลักษณะและประเภทของมะเร็งอื่นๆ ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

ผู้ที่เป็นโรค Turcot Syndrome บางครั้งอาจมี เนื้องอกไขมันที่ไม่เป็นมะเร็ง (lipoma) หรือจุดสีน้ำตาลเล็กๆ (café-au-lait spots) บนผิวหนัง

นอกจากนี้ ภาวะนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งและเนื้องอกบางชนิด ที่สำคัญได้แก่:

• มะเร็งลำไส้ใหญ่
• แอสโทรไซโตมา (เนื้องอกในสมองชนิดหนึ่ง)
• เนื้องอกอีเพนไดโมมา (เนื้องอกชนิดหนึ่งที่เริ่มต้นในเซลล์ที่บุช่องว่างที่เต็มไปด้วยของเหลวในสมองและไขสันหลัง)
• เนื้องอกไกลโอมา (เนื้องอกที่เกิดขึ้นจากเซลล์ค้ำจุนของสมอง)
• กลioblastoma (มะเร็งสมองชนิดรุนแรงมาก)
• เมดุลโลบลาสโตมา (มะเร็งชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นในสมองส่วนซีรีเบลลัม ซึ่งก็คือส่วนล่างของสมองใกล้กับกะโหลกศีรษะ)
• มะเร็งเซลล์ฐานของผิวหนัง

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร? (การวินิจฉัย)

เพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นโรค Turcot Syndrome หรือไม่ แพทย์ จะทำการทดสอบหลายอย่าง โดยส่วนใหญ่จะ ตรวจสอบสมองและบริเวณรอบลำไส้ของคุณ สำหรับการทดสอบเหล่านี้:

• อาจมีการตรวจวินิจฉัย เช่น การเอกซเรย์, MRI และ CT สแกน เพื่อตรวจหาเนื้องอกในสมองหรือติ่งเนื้อในลำไส้ ในบางกรณีพิเศษ อาจแนะนำให้ทำ PET สแกนเพิ่มเติมด้วย
• การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่: วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการสอดท่อขนาดเล็กที่มีไฟส่องสว่างเข้าไปทางทวารหนักเพื่อตรวจดูภายในลำไส้ใหญ่และทวารหนักว่ามีอะไรผิดปกติหรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อ: หากพบเนื้องอกในลำไส้ใหญ่หรือสมอง จะมีการตัดชิ้นเนื้อขนาดเล็กไปตรวจดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์

ที่สำคัญที่สุดคือ หากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งเป็นโรค Turcot Syndrome คุณก็มีโอกาสได้รับการตรวจคัดกรองโรคนี้มากขึ้น

ในกรณีเช่นนี้ แพทย์อาจแนะนำสิ่งต่างๆ เช่น:

• การตรวจดีเอ็นเอ: การตรวจทางพันธุกรรมนี้สามารถตรวจพบยีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคเทอร์คอตต์ได้
• การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่ส่วนปลาย (Sigmoidoscopy): การตรวจนี้เป็นการตรวจดูส่วนล่างของลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์) ผู้ที่มีอายุน้อยที่ได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรค Turcotte syndrome สามารถเข้ารับการตรวจลำไส้ใหญ่ต่อไปได้จนถึงอายุประมาณ 35 ปี ซึ่งจะช่วยให้ตรวจพบและรักษาเนื้องอกขนาดเล็ก (ติ่งเนื้อ) ในลำไส้ใหญ่ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

มีวิธีการรักษาโรค Turcot Syndrome อย่างไรบ้าง?

การรักษาโรค Turcot Syndrome นั้นแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับอาการที่พบ

คุณอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเอาติ่งเนื้อออก (polypectomy) เพื่อกำจัดติ่งเนื้อขนาดเล็กในลำไส้ใหญ่ของคุณ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดหลายครั้งเพื่อป้องกันไม่ให้ติ่งเนื้อเหล่านี้เกิดขึ้นอีก ตัวอย่างเช่น:

• `การผ่าตัดเชื่อมลำไส้เล็กกับทวารหนัก`: คือการตัดลำไส้ใหญ่ออก แล้วเชื่อมทวารหนักและลำไส้เล็กเข้าด้วยกัน
• `การผ่าตัดลำไส้เล็กส่วนปลาย`:จะทำการตัดทวารหนักออก และต่อลำไส้เล็กเข้ากับด้านนอกของช่องท้อง (เพื่อให้มีทางขับถ่ายอุจจาระแยกต่างหาก)
• `การเชื่อมต่อลำไส้เล็กกับทวารหนัก`: การเชื่อมต่อลำไส้เล็กกับทวารหนัก
• การผ่าตัดลำไส้ใหญ่: การ ตัดลำไส้ใหญ่บางส่วนหรือทั้งหมดออก
• `การผ่าตัดลำไส้ใหญ่และทวารหนัก`: เป็นการผ่าตัดเอาทั้งลำไส้ใหญ่และทวารหนักออก

การรักษาเนื้องอกในสมองหรือไขสันหลังอาจแตกต่างกันไป แพทย์มักจะพยายาม ผ่าตัดเอาเนื้องอกออก ในระหว่างการรักษา แพทย์จะพยายามลดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อปกติรอบๆ เนื้องอกให้น้อยที่สุด เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ดังนี้:

• `เคมีบำบัด`
• การรักษาด้วยรังสี
• การผ่าตัด

วิธีการรักษา เช่น:

ฉันเองก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ด้วยหรือไม่?

หากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งเป็นโรค Turcot Syndrome คุณจะมีโอกาสเป็นโรคนี้สูงขึ้น หรือคุณ อาจเป็นพาหะทางพันธุกรรม การเป็น พาหะทางพันธุกรรมหมายความว่าคุณไม่มีอาการ แต่คุณมียีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้ ดังนั้นลูกของคุณจึงสามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปสู่ลูกได้

หากคุณสงสัยว่าอาจเป็นโรค Turcot Syndrome แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจดีเอ็นเอ เพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้อง

จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อต้องอยู่กับโรคนี้? โรคนี้รักษาไม่หายหรือเปล่า?

น่าเสียดาย ที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Turcot Syndrome ให้หายขาดได้ หากคุณเป็นโรคนี้ สิ่งสำคัญที่สุดคือการปรึกษาแพทย์เพื่อเข้ารับ การตรวจคัดกรอง เนื้องอกในสมองและมะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นประจำ ยิ่งตรวจพบมะเร็งได้เร็วเท่าไหร่ โอกาสในการรักษาให้หายก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ดังนั้นอย่าตื่นตระหนกและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด

คำถามสำคัญที่ควรสอบถามแพทย์ของคุณ

คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณได้:

• สาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของอาการของฉันคืออะไร?
• ฉันควรตรวจอะไรบ้างเพื่อให้รู้แน่ชัดว่าฉันเป็นโรค Turcot Syndrome หรือไม่?
• ฉันเป็นพาหะของยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้หรือไม่?
• มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับโรค Turcot Syndrome?
• ถ้าฉันไม่เข้ารับการรักษา จะเกิดอะไรขึ้นบ้าง?
• โอกาสที่ฉันจะมีลูกที่เป็นโรค Turcot Syndrome มีมากน้อยแค่ไหน?

โปรดจำไว้ว่า เนื้องอกในสมอง เช่น กลioblastoma มักไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการ Turcot อาจเกิดเนื้องอกเหล่านี้ได้ในบางครั้ง

สุดท้ายนี้ มีบางสิ่งที่ควรจำไว้

กลุ่มอาการเทอร์คอต (Turcot Syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้เกิดการเจริญเติบโตผิดปกติในลำไส้ (ติ่งเนื้อ) และเนื้องอกในสมองหรือไขสันหลัง การรักษาจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการ คุณอาจต้องผ่าตัดเพื่อเอาส่วนหนึ่งของลำไส้หรือเนื้องอกในสมองหรือไขสันหลังออก แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่การติดตามอาการ การตรวจร่างกาย อย่างสม่ำเสมอ และการได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้คุณจัดการกับอาการของโรคได้ ดังนั้น การดูแลสุขภาพจึงเป็นสิ่งสำคัญ

กลุ่มอาการ เทอร์คอต , โรคทางพันธุกรรม, ติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่, เนื้องอกในสมอง, ความเสี่ยงต่อมะเร็ง, การตรวจทางพันธุกรรม