เรามาเรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ซึ่งเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อลูกสาวของคุณกันเถอะ

คุณเคยรู้สึกบ้างไหมว่าลูกสาวของคุณตัวเตี้ยกว่าเด็กคนอื่นๆ? ทั้งๆ ที่เพื่อนๆ ในวัยเดียวกันหลายคนเข้าสู่วัยรุ่นแล้ว แต่ลูกสาวของคุณยังไม่แสดงอาการเหล่านั้นเลย? เป็นเรื่องปกติมากที่พ่อหรือแม่จะรู้สึกกังวลและเป็นห่วงเรื่องแบบนี้ ส่วนใหญ่แล้ว สิ่งเหล่านี้อาจเป็นเรื่องปกติทั่วไป แต่บางครั้งสาเหตุอาจมาจากภาวะทางพันธุกรรมพิเศษที่เรียกว่า 'กลุ่มอาการเทอร์เนอร์' ซึ่งพบเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น เราไม่จำเป็นต้องกลัวเมื่อได้ยินชื่อนี้ วันนี้เราจะมาพูดคุยกันอย่างง่ายๆ และชัดเจนว่านี่คืออะไร เกิดขึ้นได้อย่างไร และเราจะทำอะไรได้บ้าง

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการเทอร์เนอร์คืออะไร?

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิดที่พบเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น และไม่ติดต่อ

เรามาทบทวนเรื่องชีววิทยาเพื่อทำความเข้าใจเรื่องนี้กัน โดยพื้นฐานแล้ว เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามี 'โครโมโซม' ที่กำหนดข้อมูลทางพันธุกรรมของเรา (ความสูง สีผิว รูปร่างหน้าตา ฯลฯ) โดยปกติแล้ว เซลล์เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศสองตัวที่เรียกว่า X (XX) ส่วนเซลล์เพศชายจะมี X หนึ่งตัวและ Y หนึ่งตัว (XY)

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นภาวะที่เด็กหญิง ขาดโครโมโซม X หนึ่งหรือบางส่วน ซึ่ง เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญระหว่างการปฏิสนธิหรือในระยะตัวอ่อน สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้คือ ภาวะนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดของมารดาหรือบิดา

อาการนี้อาจส่งผลกระทบต่อเด็กแต่ละคนแตกต่างกัน แต่มีอาการหลักๆ ที่พบได้ทั่วไปสองอย่าง ได้แก่:

1. มีส่วนสูงน้อยกว่าคนอื่น (เตี้ย)

2. รังไข่ทำงานไม่เต็มที่ ซึ่งหมายความว่าการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์และความสามารถในการมีบุตรได้รับผลกระทบ

อาการเป็นอย่างไร? เราจะสังเกตเห็นได้อย่างไร?

เด็กบางคนแสดงอาการเหล่านี้ตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางคนอาการจะค่อยๆ ปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็ก บางครั้งอาจไม่รู้ตัวจนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่ ดังนั้น การตระหนักถึงอาการเหล่านี้จึงมีความสำคัญมาก

บางครั้งการตรวจก่อนคลอด เช่น การอัลตราซาวนด์ระหว่างตั้งครรภ์ อาจให้เบาะแสได้ ตัวอย่างเช่น หากพบว่าทารกมีของเหลวอยู่บริเวณหลังคอ หรือหากมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไต แพทย์อาจสงสัยได้

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีประเภทหลักๆ หรือไม่?

ใช่ มีสองประเภทหลัก ขึ้นอยู่กับลักษณะการเกิดอาการนี้

โมโนโซมี X

นี่เป็นประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด คือภาวะที่ โครโมโซม X หนึ่งตัวหายไปอย่างสมบูรณ์ในทุกเซลล์ของร่างกายเด็ก โดยปกติแล้วเกิดจากความผิดปกติแบบสุ่มในไข่ของมารดาหรืออสุจิของบิดาในระหว่างการปฏิสนธิ อาการมักจะชัดเจนกว่าในประเภทนี้

กลุ่มอาการโมเสกเทอร์เนอร์

ดังที่คำว่า 'โมเสก' บ่งบอก สิ่งที่เกิดขึ้น คือส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของโครโมโซม X หายไปในเซลล์บางส่วนในร่างกายของเด็กเท่านั้นเซลล์อื่นๆ มีโครโมโซมปกติ (XX) ลองนึกภาพร่างกายของเราเป็นกำแพงที่สร้างจากอิฐก้อนเล็กๆ (เซลล์) ในภาวะโมเสก มีเพียงบางก้อนเท่านั้นที่มีความแตกต่างนี้ ส่วนก้อนอื่นๆ เป็นปกติ นี่คือความผิดพลาดแบบสุ่มที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ในระยะตัวอ่อน ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการเพียงเล็กน้อย และอาจวินิจฉัยได้ยากเล็กน้อย

นอกจากภาวะนี้แล้ว ยังมีปัญหาสุขภาพ (ภาวะแทรกซ้อน) อื่นๆ อะไรอีกบ้างที่อาจเกิดขึ้นได้?

เด็กที่มีภาวะเทอร์เนอร์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาสุขภาพบางอย่าง ดังนั้นการตรวจสุขภาพเป็นประจำจึงเป็นสิ่งสำคัญ

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์สามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ก่อนหรือหลังคลอดบุตร

ก่อนคลอด:

• NIPT (การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน): เป็นวิธีการตรวจข้อมูลทางพันธุกรรมของทารกโดยใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาที่ตั้งครรภ์
• การตรวจอัลตราซาวนด์: อาจสงสัยภาวะนี้ได้หากผลการตรวจแสดงสัญญาณของปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ไต หรือมีของเหลวสะสมบริเวณหลังคอของทารก
• การเจาะถุงน้ำคร่ำ: สามารถยืนยันภาวะนี้ได้ 100% โดยการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบทารกและทำการทดสอบทางพันธุกรรม (การวิเคราะห์คาริโอไทป์) ในเซลล์ของทารก

หลังคลอด:

หลังจากคลอดบุตรแล้ว หากแพทย์สงสัยว่ามีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นจากอาการของทารก แพทย์จะสั่ง ตรวจเลือดที่เรียกว่า 'การตรวจโครโมโซม' ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเลือดและนำโครโมโซมไปตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อระบุให้แน่ชัดว่าโครโมโซม X หายไปทั้งหมดหรือบางส่วนหรือไม่

มีวิธีการรักษาอย่างไรบ้าง? สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ประการแรก เนื่องจากกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นภาวะทางพันธุกรรม จึง ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

การรักษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การปรับฮอร์โมน

• การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์: การรักษานี้มีความสำคัญมากในการเพิ่มความสูงของเด็ก โดยเป็นการฉีดฮอร์โมนทุกวัน หากเริ่มการรักษาตั้งแต่อายุยังน้อย คือทันทีที่สังเกตเห็นว่าการเจริญเติบโตช้า เด็กก็จะสามารถมีความสูงที่ดีได้
• การบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโทรเจน: เด็กหญิงหลายคนที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนเอสโทรเจนได้เองตามธรรมชาติ ดังนั้นพวกเธอจึงมักได้รับฮอร์โมนเอสโทรเจนจากแหล่งภายนอกในช่วงวัยรุ่น (ประมาณอายุ 11-12 ปี) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดสัญญาณของวัยรุ่น เช่น การเจริญเติบโตของเต้านมและการเริ่มมีประจำเดือน นอกจากนี้ยังมีความสำคัญต่อกระดูกที่แข็งแรงและสุขภาพหัวใจอีกด้วย
• การรักษาด้วยโปรเจสติน: หลังจากได้รับการรักษาด้วยเอสโทรเจนเป็นเวลาหลายปีแล้ว จะมีการให้ฮอร์โมนที่เรียกว่าโปรเจสตินเพิ่มเติม เพื่อรักษาวงจรประจำเดือนตามธรรมชาติ

นอกเหนือจากการรักษาด้วยฮอร์โมนเหล่านี้แล้ว จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเข้ารับการรักษาและตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอจากผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ (เช่น โรคหัวใจ ปัญหาไต และความบกพร่องทางการได้ยิน)

ฉันควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับลูกของฉันเมื่อไหร่?

สิ่งสำคัญที่สุดคือการวินิจฉัยโรคและเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด

คอยสังเกตการเจริญเติบโตและพัฒนาการของลูก หากคุณคิดว่าลูกสาวของคุณตัวเตี้ยกว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันอย่างเห็นได้ชัด หรือหากเธอแสดงอาการทางกายภาพใดๆ ที่กล่าวมาข้างต้น อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์เด็กของคุณ

นอกจากนี้ แพทย์ยังแนะนำสิ่งสำคัญอีกสองประการดังนี้:

• การคัดกรองความบกพร่องทางการเรียนรู้: เป็นความคิดที่ดีที่จะใส่ใจพัฒนาการของบุตรหลานของคุณตั้งแต่เนิ่นๆ อาจจะตั้งแต่ช่วงอายุ 1-2 ขวบ และตรวจสอบว่าบุตรหลานของคุณมีความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือไม่ หากพบว่ามีความบกพร่องใดๆ คุณสามารถพูดคุยกับครูที่โรงเรียนและให้การสนับสนุนพิเศษที่บุตรหลานของคุณต้องการได้
• การขอความช่วยเหลือด้านสุขภาพจิต: การขอความช่วยเหลือจาก นักจิตวิทยาด้านสุขภาพจิต (นักจิตวิทยาเด็ก) เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง เพื่อช่วยให้บุตรหลานของคุณรับมือกับปัญหาทางสังคม ความนับถือตนเองต่ำ และความวิตกกังวลที่เกิดขึ้นเมื่อต้องเผชิญกับภาวะนี้

แม้ว่าอายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่เป็นโรคเทอร์เนอร์อาจสั้นกว่าประชากรทั่วไปเล็กน้อย แต่ด้วยการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง การรักษาที่ทันท่วงที และการจัดการปัญหาสุขภาพที่ดี พวกเขาสามารถมีชีวิตที่ปกติสุขและมีความสุขได้