กลุ่มอาการเฟรเซอร์คืออะไร? เรามาพูดคุยเกี่ยวกับภาวะที่หายากนี้กัน

ทารกแรกเกิดนำมาซึ่งความสุขอย่างล้นเหลือแก่ครอบครัว แต่ในขณะเดียวกัน ก็เป็นเรื่องปกติที่คุณในฐานะพ่อหรือแม่จะมีความกังวลและข้อสงสัยอยู่บ้าง บางครั้ง เด็กอาจเกิดมาพร้อมกับภาวะผิดปกติที่หายากมากที่เราไม่เคยได้ยินมาก่อน มันยากที่จะอธิบายความรู้สึกของเราในเวลานั้น วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากอย่างหนึ่ง นั่นคือ กลุ่มอาการเฟรเซอร์ (Fraser Syndrome)

ก่อนอื่น เรามาดูกันก่อนว่า โรคทางพันธุกรรมนี้คืออะไร

กล่าวโดยสรุป ทุกสิ่งในร่างกายของเราถูกควบคุมโดยยีน เช่น สีผม สีตา และความสูง ล้วนถูกกำหนดโดยยีนเหล่านี้ บางครั้ง อาจเกิดการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม บางโรคอาจแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางโรคอาจปรากฏขึ้นในภายหลัง

กลุ่มอาการเฟรเซอร์เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากคล้ายคลึงกัน เกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาของเด็กในครรภ์ ส่งผลกระทบต่อผู้คนจำนวนน้อยมากในโลก และสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง

เด็กที่เป็นโรค Fraser Syndrome มีอาการอย่างไรบ้าง?

อาการของภาวะนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก ซึ่งหมายความว่าเด็กทุกคนจะไม่แสดงอาการเหมือนกันทั้งหมด อย่างไรก็ตาม มีอาการหลักและอาการอื่นๆ หลายอย่างที่พบได้ทั่วไป

ตารางด้านล่างแสดงอาการที่พบได้บ่อยที่สุดในภาวะนี้

นอกจากอาการเหล่านี้แล้ว อาจมีอาการอื่นๆ ที่พบได้น้อยกว่า หากคุณสังเกตเห็นสิ่งผิดปกติหรือความเปลี่ยนแปลงใดๆ ในร่างกายของบุตรหลาน โปรดปรึกษาแพทย์ทันที

เหตุใดสถานการณ์เช่นนี้จึงเกิดขึ้น?

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงในยีน FRAS1, FREM2 และ GRIP1 เป็นสาเหตุหลัก

เราเรียกรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ ว่า 'ลักษณะด้อยแบบออโตโซม' ทีนี้มาดูกันว่าเราจะเข้าใจเรื่องนี้อย่างง่ายๆ ได้อย่างไร

ลองนึกภาพว่าทั้งพ่อและแม่ของคุณมีสำเนาของยีนที่บกพร่องนี้อยู่ในร่างกายคนละหนึ่งชุด แต่พวกเขากลับไม่เป็นโรค เพราะมีสำเนาของยีนที่บกพร่องเพียงชุดเดียว เราจึงเรียกคนกลุ่มนี้ว่า 'พาหะ'

ทีนี้ เมื่อพ่อแม่ที่เป็นพาหะมีลูก...

• มี โอกาส 25% (หนึ่งในสี่) ที่เด็กจะมีภาวะนี้ (หากทั้งพ่อและแม่ได้รับยีนที่บกพร่องมา)
• มี โอกาส 50% (หนึ่งในสอง) ที่เด็กจะเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการเช่นเดียวกับพ่อแม่
• มี โอกาส 25% ที่ เด็กจะไม่ได้รับยีนที่บกพร่องนี้เลย และจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

เรื่องนี้เหมือนกับการโยนเหรียญ ความเสี่ยงนี้เท่ากันในทุกการตั้งครรภ์

วิธีการวินิจฉัยโรคนี้?

โดยปกติแล้วภาวะนี้จะได้รับการวินิจฉัยก่อนที่ทารกจะคลอด นั่นคือในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะสงสัยภาวะนี้หากพบความผิดปกติใดๆ ในไต ปอด หรือนิ้วมือของทารกในระหว่าง การตรวจอัลตราซาวนด์ ที่ทำในช่วงสัปดาห์ที่ 18 ถึง 20 แพทย์จะให้ความสนใจเป็นพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีคนในครอบครัวเคยมีภาวะนี้มาก่อน

บางครั้ง หากไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติได้จากการสแกน แพทย์จะวินิจฉัยโรคจากลักษณะทางกายภาพที่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้ยังสามารถทำการ ตรวจทางพันธุกรรม เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้อีกด้วย

แล้วเรื่องการรักษาและอนาคตของเด็กจะเป็นอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฟราเซอร์ซินโดรมให้หายขาด แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณจะทำอะไรไม่ได้เลย เป้าหมายหลักของการรักษาคือการจัดการอาการของเด็กและช่วยให้พวกเขามีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

• การผ่าตัด: ความผิดปกติทางกายภาพบางอย่าง (เช่น นิ้วปุ้ม ตาเหล่) สามารถแก้ไขได้ในระดับหนึ่งด้วยการผ่าตัด
• การดูแลประคับประคอง: นี่คือสิ่งสำคัญที่สุด เด็กต้องการบริการจากทีมแพทย์ที่ประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ตัวอย่างเช่น กุมารแพทย์ แพทย์โรคไต และศัลยแพทย์ตา จะทำงานร่วมกันเพื่อวางแผนการรักษาสำหรับเด็ก

อายุขัยของเด็กขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ในกรณีที่มี ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจหรือไตอย่างรุนแรง เด็กบางคนอาจเสี่ยงต่อการเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิตอย่างน่าเศร้า อย่างไรก็ตาม เด็กส่วนใหญ่ที่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงสามารถใช้ ชีวิตได้อย่างปกติ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีความสำคัญมากในกรณีเช่นนี้ ด้วยวิธีนี้ คุณจะเข้าใจถึงลักษณะที่แท้จริงของภาวะนี้ ความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ และการตั้งครรภ์ในอนาคต ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้