ዝኾነ ወላዲ ንእሽቶ ውላዱ ኩሉ ግዜ ፍሽኽ እናበለን እናተሓጎሰን ምርኣይ ባህታ እዩ ሓቀይ? ሓደ ሓደ ግዜ ግን እዚ ቀጻሊ ምሕጓስን ምጭብባጥን ባህሪ ምልክት ናይ ሓደ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ክኸውን ከም ዝኽእል ሓሲብካ ትፈልጥ ዲኻ? እዚ ክትሰምዕ ከለኻ ክትግረም ትኽእል ኢኻ። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት ኢና ንዛረብ ዘለና፡ ኣንጀልማን ሲንድሮም እዩ።
ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኣንጀልማን ሲንድሮም እንታይ እዩ?
ኣንጀልማን ሲንድሮም ንዕብየት፣ ዘረባ፣ ሚዛንን ምንቅስቓስን ውላድካ ዝጸሉ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብ ገሊኡ ኣጋጣሚታት እውን ምውቃዕ ከስዕብ ይኽእል እዩ።
ነዚ ሕማም ዘለዎ ቆልዓ ክትጥምቶ ከለኻ፡ ኩሉ ግዜ ካብ ንቡር ቆልዓ ዝያዳ ሕጉሳትን ዝሓሸ ስሚዒት ከም ዘለዎምን ከተስተብህል ኢኻ። ብዙሕ ፍሽኽ ይብሉ፣ ዓው ኢሎም ይስሕቑ። ሕጉሳት እንከለዉ ናይ ኢድ ምንቅስቓስ ይገብሩ። አረ ሓደ ቘልዓ ፍሽኽ ክብል ምስ እንርኢ እውን ሓጐስ ይስምዓና። ስለዚ እዚ ሕጉስ ባህሪ ናይቲ ቆልዓ ምልክት ሕማም ክኸውን ይኽእል እዩ ኢልካ ምሕሳብ ንዓኻ ዝገርም ክመስለካ ይኽእል እዩ።
እቲ ቆልዓ እናዓበየ ምስ ከደ ካልኦት ምልክታት ክረኣዩ ክጅምሩ ይኽእሉ። ንኣብነት ፡ ናይ ምዕባለ ምድንጓያት ከተስተብህል ክትጅምር ትኽእል ኢኻ ፣ ከም ሓደ ዓመት ምስ መልኡ ናይ መጀመርታ ቃሎም ዘይምዝራብ። ምውቃዕ ኣብ መንጎ ክልተ ክሳብ ሰለስተ ዓመት ዕድመ እውን ከጋጥም ይኽእል።
እዚ ኩነታት እዚ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ኣይኮነን። ማለት ዕድመ ናይቲ ቆልዓ ኣየሕጽርን እዩ። ይኹን እምበር፡ እቲ ቈልዓ እናዓበየ ምስ ከደ፡ ምስ ምንቅስቓስን ምዝራብን ምዕባለን ገለ ብድሆታት ከጋጥሞ ይኽእል እዩ። ግን ኣይትሻቐሉ ነዞም ምልክታት ንምምሕዳር ጽቡቕ ሕክምናታት ኣለዉ።
እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?
ኣንጀልማን ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ኮይኑ፡ ካብ 12,000 ክሳብ 20,000 ሰባት ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ።
ምልክታት ኣንጀልማን ሲንድሮም እንታይ እዮም?
ምልክታት ናይዚ ኩነታት ካብ ሰብ ናብ ሰብን ምስ ዕድመ ክፈላለ ይኽእል። ኣብ ክልተ ንበታተን።
| ብቐንዱ ዝረኣዩ ባህርያት | |
|---|---|
| ባህርይ | መግለፂ |
| ልምዓታዊ ምድንጓይ | ምስ ዕድመ ዝምጥን ምዝንባል፡ ኮፍ ዘይምባል ወይ ምጉዓዝ ዘይምኽኣል። |
| ናይ ኣእምሮ ስንክልና | ናይ ትምህርትን ምርዳእን ጸገማት። |
| ምዝራብ ጸገም | ገሊኦም ቈልዑ ሒደት ቃላት ጥራይ ኪዛረቡ እንከለዉ፡ ገሊኦም ከኣ ፈጺሞም ኪዛረቡ ኣይክእሉን እዮም። |
| ምጉዓዝ ጸገም | ዘይርጉእን ምውጥዋጥን ምጉዓዝን ዝተዘርግሐ ኣካይዳን . |
| ናይ ሚዛን ጸገማት (Ataxia) . | ሚዛንን ምውህሃድን ኣካላት ንምሕላው ጸገም። |
| ምውቃዕ | መብዛሕትኡ ግዜ ካብ 2 ክሳብ 3 ዓመት ክጅምር ይኽእል። |
| ካልኦት ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት | |
|---|---|
| ባህርይ | መግለፂ |
| ኣብ ንኣሽቱ ህጻናት ጸገም ኣመጋግባ | መግቢ ንምምጣጥ ወይ ንምውሓጥ ጸገም። |
| ናይ ድቃስ ጸገም | ብተደጋጋሚ ምንቃሕ፡ ድቃስ ምስኣን። |
| ስኮሊዮሲስ ዝበሃል ሕማም | ዓንዲ ሕቖ ናብ ጎኒ ምጥዋይ። |
| ጸገማት ስርዓተ ምሕቃቕ መግቢ | ምሕቃቕ መግቢ ወይ ምምላስ ኣሲድ ከስዐ ናብ መዓንጣ (GERD) . |
| ናይ ዓይኒ ጸገም | ቁጽጽር ዘይብሉ ምንቅስቓስ ዓይኒ (ኒስታግመስ) ፣ ስትራቢዝመስ ፣ ከምኡ’ውን ንብርሃን ተነቃፍነት (ፎቶፎብያ) . |
| ምጉዳል ሕብሪ ቆርበት (ሃይፖፒግመንተሽን) . | ሕብሪ ቆርበት፡ ጸጉርን ዓይንን ካብቲ ንቡር ምቕላል። |
ኣብ ገጽ እዞም ህጻናት ዝረአ ፍሉይ መልክዕ
- ሓጺርን ገፊሕን ርእሲ `(brachycephaly)`
- ዓቢ መልሓስ `(ማክሮግሎስያ)`
- ካብ ንቡር ርእሲ ዝነኣሰ (ማይክሮሴፋሊ)
- ማንዲቡላር ፕሮግናቲያ
- ገፊሕ ኣፍ
- ኣብ መንጎ ኣስናን ዓበይቲ ክፍተታት
እዚ ምልክታት እዚ ምስ ዕድመኻ ዝያዳ ክግለጽ ይኽእል እዩ።
ስለምንታይ እዩ ኣንጀልማን ሲንድሮም ዝኽሰት? ጠንቂ እንታይ እዩ?
ኣካላትና ስብስብ መጻሕፍቲ መምርሒታት ከም ዘለዎ እሞ ሕሰብ። ነዞም ጂናት ’ ዚ ንብሎ። እዞም ጂናት እዚኣቶም ኣብ ኣካላትና ንዘሎ ኩሉ ነገር ይቆጻጸርዎ። ኣንጀልማን ሲንድሮም ብሰንኪ ለውጢ ወይ ጉድለት ኣብ `UBE3A` ዝበሃል ጂን ዝመጽእ እዩ። እዚ ጂን እዚ ንኣሰራርሓ ስርዓተ ነርቭና ኣብ ምቁጽጻር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
ንቡር ኮይኑ፡ ካብ ነፍሲ ወከፍ ጂን ክልተ ቅዳሓት፡ ሓንቲ ካብ ኣዴና፡ ሓንቲ ድማ ካብ ኣቦና ንረክብ። ኣብ መብዛሕትኡ ክፋል ኣካላት፡ ክልቲኦም ቅዳሓት ንጡፋት እዮም። ይኹን እምበር ኣብ ዝተወሰኑ ከባቢታት ሓንጎል ካብ ኣዴና እንረኽቦ ቅዳሕ ናይቲ ካብ ኣዴና እንረኽቦ ጂን `UBE3A` ጥራይ እዩ ንጡፍ።
ካብ ኣደ ዝወረሰ ቅዳሕ ናይቲ `UBE3A` ጂን ብገለ መንገዲ እንተተበላሽዩ ወይ እንተጠፊኡ፡ ኣብቶም ክፋላት ሓንጎል ዝሰርሕ `UBE3A` ጂን የለን። እዚ ቀንዲ ጠንቂ ናይቶም ምስ ኣንጀልማን ሲንድሮም ዝተኣሳሰሩ ምልክታት እዩ።
እቲ ኣገዳሲ ነገር እዚ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ብውርሻ ዝመጽእ ዘይምዃኑ እዩ። እዚ ማለት ኣብታ ስድራቤት እቲ ሕማም ዘለዎ ሰብ እንተዘየለ፡ ሓደ ህጻን ብሰንኪ ሃንደበታዊ ለውጢ ጂን ከማዕብል ይኽእል እዩ።
ሓካይም ነዚ ሕማም ብኸመይ ይፈልጥዎ?
ምልክታት ናይዚ ሕማም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ልደት ርኡይ ኣይኮነን። መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነቲ ሕማም ዝምርምሩ ሓደ ህጻን ካብ ሓደ ክሳብ ኣርባዕተ ዓመት ምስ ዝኸውን እዩ።
እቲ ሓኪም እቲ ህጻን ቀስ ኢሉ ይምዕብል ከም ዘሎ እንተ ኣስተብሂሉ፣ ከም ምስ ዕድሚኡ ብዝሰማማዕ ናህሪ ዘይምዝራብ ወይ ምጉዓዝ ዘይምጅማሩ፣ ክጥርጥር ይኽእል። ብድሕሪኡ ባህሪ እቲ ህጻንን ካልእ ምልክታትን ብጥንቃቐ ክምርምር እዩ።
ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ፡ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ የድሊ። እዞም መርመራታት ኣብ `UBE3A` ጂን ጉድለት እንተሃልዩ ብትኽክል ክፈልጡ ይኽእሉ።
ነዚ ሕማም ብጌጋ ምፍላጥ ይከኣል ድዩ?
እወ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ከምኡ ክኸውን ይኽእል እዩ፡ ምኽንያቱ ምልክታት ኣንጀልማን ሲንድሮም ምስ ካልኦት ሓያሎ ሕክምናዊ ኩነታት ዝመሳሰል እዩ።
- ናይ ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር
- ሴረብራል ፓልሲ
- ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።
ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ኩነታት ክደራረቡ ስለ ዝኽእሉ ፡ ንልክዕ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ ኣገዳሲ እዩ።
ሕክምና ኣንጀልማን ሲንድሮም እንታይ እዮም?
ኣብዚ ሕዚ እዋን ንኣንጀልማን ሲንድሮም ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ፡ ምልክታት ንምምሕዳርን ነቲ ህጻን ዝሓሸ ህይወት ንኽነብር ዝሕግዙን ብዙሓት ሕክምናታት ኣለዉ።
- ጸረ-ምውቃዕ መድሃኒታት፡- ብሓኪም ዝተኣዘዘሎም መድሃኒታት ብግቡእ ምሃብ።
- ፍወሳ ዘረባ፦ እቲ ቈልዓ ብቋንቋ ምልክት: ስእልታት: ከምኡውን ፍሉይ ናይ መራኸቢ መሳርሒታት ተጠቒሙ ሓሳቡ ንኺገልጽ ምሕጋዝ።
- ኣካላዊ ፍወሳ፦ ንእግሪ ምጉዓዝ፡ ሚዛንን ምውህሃድን ንምምሕያሽ ይሕግዝ።
- ሞያዊ ፍወሳ፦ ነቲ ህጻን መዓልታዊ ዕማማት ብናጻ ንኽፍጽምን ናጻ ንኽኸውንን ምምልማል።
- ሓገዝቲ መሳርሒታት፦ ኣብ ሕቖ፡ ቁርጭምጭሚት ወይ እግሪ ዝግበር ምትእስሳር ንእግሪ ምጉዓዝን ደው ምባልን ዝሕግዝ ምጥቃም።
- ንጸገማት ድቃስ፦ ጽቡቕ ልምዲ ድቃስ ኣጣይሽ ኣብ ዝተወሰነ ሰዓት ምድቃስ ልምዲ ኣእቱ።
- ንጸገማት ምሕቃቕ መግቢ፦ ብሓኪም ዝተኣዘዘ መድሃኒት ምሃብ።
ነፍሲ ወከፍ ህጻን ዘድልዮ ሕክምና ዝተፈላለየ እዩ። ሓኪምኪ ኣብ ምልክታትን ድሌታትን ውላድኪ ተመርኲሱ ዝበለጸ ውጥን ሕክምና ክውስን እዩ።
ንውላደይ ንምእላይ እንታይ ክገብር እኽእል፧
ከም ወለዲ መጠን ዓቢ ተራ ኣለኩም።
- ብሓኪም ዝተኣዘዘሎም መድሃኒታት ኣብ ግዚኡን ብትኽክለኛ መጠንን ምሃብ።
- ንዕብየት ውላድካ ዝምርምሩ ክሊኒካት ምኻድካ ኣረጋግጽ።
- ውላድካ ኣብ ኣካላዊ፡ ሞያውን ናይ ምዝራብን ፍወሳ ክሳተፍ ግበር።
- ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዝተመደበሉ ቆጸራ ናብ ሓኪም ምኻድካ ኣረጋግጽ።
ኣንጀልማን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ኣብ ምሉእ ህይወቶም ኣብ መዓልታዊ ንጥፈታት ሓገዝ ከድልዮም ይኽእል። እቲ ንውላድካ ዝሕክም ናይ ሕክምና ጉጅለ ዘድልየካ ደገፍን ምኽርን ክህበካ እዩ።
መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?
እዚ ሕማም ዘለዎ ህጻን፡ እቲ ሕክምናታትን ፍወሳታትን ብግቡእ ይሰርሕ ከምዘሎ ንምርግጋጽ ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራ የድልዮ። ዝኾነ ሓድሽ ለውጢ ወይ ምግዳድ ምልክታት ውላድካ እንተ ኣስተብሂልካ፡ ብኡንብኡ ንሓኪምካ ኣፍልጦ።
እቲ ዝዓበየ ነገር፦ ውላድካ ንመጀመርታ ግዜ ምውቃዕ እንተ ኣጋጢምዎ፡ ብቕልጡፍ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት (ETU) ናይቲ ሆስፒታል ውሰዶ።
መጻኢ ናይዞም ቆልዑ ከመይ ክኸውን እዩ?
መብዛሕትኦም ኣንጀልማን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ንቡር ዕድመ ኣለዎም። እዚ ማለት ድማ በቲ ኩነታት ቀልጢፎም ኣይሞቱን እዮም። እቲ ቆልዓ እናዓበየ ምስ ከደ፡ ኣብ ምንቅስቓስን ምዝራብን ምዕባለን ገለ ምድንጓያት ክህሉ እዩ። ይኹን እምበር ፡ እቲ ቈልዓ ምስ ካልኦት ቈልዑ ክጻወትን ክመሃርን ክሰርሕን ይኽእል።
ከም ዓበይቲ፡ ገለ ሰባት ብገለ ደገፍ ብናጻ ክነብሩ ይኽእሉ። ካልኦት ድማ ናይ ምሉእ ግዜ ክንክን ከድልዮም ይኽእል እዩ።
ውላድካ ጽቡቕ ፍሽኽታ ምልክት ሕማም ምዃኑ ምስ ፈለጥካ ከቢድ ጾር ክስምዓካ ርዱእ እዩ። ግን ዘክር፡ ድሕሪ እዚ መርመራ’ዚ’ውን እንተኾነ፡ ንእሽቶ ውላድካ ገና እታ ምቁር ፍሽኽታ፡ እታ ምቁር ፍሽኽታ ክትህልዋ እያ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ንዕብየት ውላድካ ኣቓልቦ ምሃብን ከምቲ ሓኪም ዝብሎ ኣድላዪ ሕክምና ኣብ ግዚኡ ምሃብን እዩ። ሓኪምካን እቲ ናይ ሕክምና ጉጅለን ኣብ ነፍሲ ወከፍ ስጉምቲ መንገዲ ክሕግዙኻ እዮም። ስለዚ ሕቶታት ክትሓትትን ብዛዕባ እዚ ኩነታት ዝያዳ ክትፈልጥን ኣይትፍራሕ።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ኣንጀልማን ሲንድሮም ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብዝኾነ በደል ወለዲ ዝመጽእ ኣይኮነን።
- ቀንዲ መለለዪ ናይዚ ኩሉ ግዜ ሕጉስ ምዃን፣ ፍሽኽታ፣ ምድንጓይ ምዕባለን ምዝራብ ምጽጋምን ይርከብዎም ።
- ነዚ ኩነታት ምሉእ መድሃኒት እኳ እንተዘየለ፡ ኣገባባት ሕክምናን መድሃኒታትን ግን ነቲ ምልክታት ንምምሕዳርን ነቲ ህጻን ጽቡቕ ህይወት ንምሃብን ክሕግዙ ይኽእሉ።
- ዕድመ ናይዞም ህጻናት ብሓፈሻ ንቡር እዩ።
- ብኣግኡ ምርመራን ምጅማር ሕክምናን ኣገልግሎት ሕክምናን ንመጻኢ ናይቲ ህጻን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
- ኩሉ ግዜ መምርሒታት ሓኪምካ ተኸተልን ኣብ ኩለን መደብ ዝተገብረለን ክሊኒካት ምኻድን እዩ።
💬 Comments (0)
ክሳብ ሕጂ ዝኾነ ርእይቶ ኣይተለጠፈን። ንመጀመርታ ግዜ ኣብዚ ርእይቶኹም ኣእትዉ።
ርእይቶኹም ወስኹሉ።