ተሸካሚ ክኸውን ዝኽእል ዲኻ? ብዛዕባ 'ካሪየር ስክሪኒንግ' ንዛረብ!

ስድራቤት ክትምስርት መደብ ኣለካ ድዩ? ወይስ ድሮ ቆልዓ ትጽበ ኣለኻ? ሽዑ ብርግጽ ነዚ 'Carrier Screening' ዝበሃል ፈተና ክትፈልጥዎ ይግባእ። እዚ ድማ ብዛዕባ ገለ ውርሻዊ ሕማማት ብኣኻ ኣቢልካ ናብ ውላድካ ከተመሓላልፍ ከም እትኽእል ኣቐዲምካ ክትፈልጥ ክሕግዘካ ይኽእል። ብዛዕባ እዚ ቁሩብ ብዝርዝር ንዛረበሉ ዶ? እዚ ድማ ብዛዕባ ስድራ ቤትካ ኣገዳሲ ውሳነታት ክትገብር ኪሕግዘካ እዩ።

'ተሸካሚ' ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጹ፡ ‘ተሸካሚ’ ማለት ኣብ ሓደ ጂን ፡ ወይ ንበል ረኽሲ ዘስዕብ ፍልልይ፡ ኣብ ኣካላትካ ምስ ዝተወሰነ ኩነታት ጥዕና ዝተኣሳሰር ንእሽቶ ለውጢ ዘለዎ ሰብ እዩ። እቲ ዝገርም ግን መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ተሸከምቲ ዝኾነ ምልክት ወይ ምልክታት ናይቲ ሕማም ኣየርእዩን ። ናይዚ ምኽንያት ድማ ናይ ነፍሲ ወከፍ ጂን ክልተ ቅዳሓት ስለዘለና ሓደ ካብ ኣዴና ሓደ ድማ ካብ ኣቦና እዩ። ኣብ ሓደ ተሸካሚ ዘጋጥም ነገር እንተሃልዩ፡ እቲ ሓደ ቅዳሕ እቲ ጉድለት እኳ እንተሃለዎ፡ እቲ ካልእ ጥዑይ ቅዳሕ ግን ንውጽኢቱ ይዓብጦ። ስለዚ እቲ ሕማም ኣይትምዕብልን ኢኻ። ይኹን እምበር ውላድካ ነዚ ጀነቲካዊ ጉድለት ከሕልፎ ዕድል ኣሎ፣ ብፍላይ መጻምድትኻ እውን ተሰካሚ ተመሳሳሊ ሕማም እንተኾይኑ።

እዚ መርመራ ምስ ዝህልወካ፡ እቲ ውጽኢት ኣብ መዛግብቲ ሕክምናኻ ብጥብቂ ምስጢር ይቕመጥ። ብዘይ ፍቓድካ ነዚ ሓበሬታ ክህበካ ዝኽእል ሰብ የለን። ከምኡ’ውን ብሕጊ ትካላት መድሕን ጥዕና ይኹን ኣስራሒኻ ኣድልዎ ክገብሩልካ ኣይክእሉን እዮም ምኽንያቱ ከምዚ ዝኣመሰለ ውጽኢት ጀነቲካዊ መርመራ ዘይንቡር ስለዝኾነ ብፍላይ ብኻልእ መገዲ ጥዕና እንተሃልዩካ።

መብዛሕትኡ ግዜ መርመራ ተሸከምቲ ንኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ሕማማት ንምፍታሽ ይጥቀመሉ። እዚ ሳይንሳዊ ቃል ክመስል ይኽእል እዩ፡ ብቐሊል ኣዘራርባ ግን ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ንኽምዕብል ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ሕማም ክኾኑ ኣለዎም። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ሓደ ቅዳሕ ናይቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ክህልዎም ኣለዎ። ብዙሓት ሰባት ተሸካሚ ምዃኖም እኳ ኣይፈልጡን እዮም፣ ምኽንያቱ ኣብ ስድርኦም ዝኾነ ሰብ እቲ ሕማም ክህልዎ ኣይክእልን እዩ።

ብተወሳኺ 'X-linked' ዝበሃሉ ጉጅለ ኩነታት እውን ኣለዉ። እዚኦም ምስ ኤክስ ክሮሞዞም ዝተኣሳሰሩ እዮም። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ጓል ኣንስተይቲ (መብዛሕትኡ ግዜ XX) ተሸካሚት ናይዚ ኩነታት ክትከውን ትኽእል እያ። መብዛሕትኡ ግዜ ግን ውሑድ ወይ ውን ዋላ ሓንቲ ምልክታት የብሎምን። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ስለዘለዎም እዩ። ኣብ ሓደ ጸገም እንተሃልዩ እቲ ካልእ ይቆጻጸሮ። 'ፍራጂል ኤክስ ሲንድሮም' ሓደ ካብዚኦም 'ኤክስ-ሊንክድ' ኩነታት ኮይኑ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ 'ካሪየር ስክሪኒንግ' ፓነላት ይካተት።

እዚ ናይ ተሸከምቲ መርመራ መዓስ እዩ ዝግበር?

ቆልዓ ክትወልድ ትሓስብ እንተኾንካ እዚ 'Carrier Screening' ምግባር ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። ብሓቂ ፡ ቅድሚ ምጥናስኪ እዚ መርመራ ምግባር ዝበለጸ እዩ።. ድሕሪኡ፡ ንመጻኢ ደቅኻ ሓደ ዝተወሰነ ጀነቲካዊ ሕማም ናይ ምሓዝ ተኽእሎኦም ክሳብ ክንደይ ምዃኑ ኣቐዲምካ ክትፈልጥ ትኽእል ኢኻ። በዚ መንገዲ ምስ እትፍተን፡ ብዛዕባ ዝተፈላለየ መገድታት ስድራቤት ንምጅማር ክትሓስብ ግዜ ኣለካ። ንኣብነት፥

• ምውሳድ ቆልዓ ናይ ምዕባይ ተግባር እዩ።
• ናብቲ 'in vitro fertilization' (IVF - in vitro fertilization) ዝብል ኣገባብ ምቕያር እንቋቑሖ ለጋሲ ወይ ዘርኢ ወዲ ተባዕታይ ብምጥቃም።
• ቅድሚ ምትካል ዝግበር ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ቅድሚ ኣብ ማህጸን ኣደ ምትካል ካብ ናይ ሓደ መጻምድቲ ናይ ገዛእ ርእሶም እንቋቑሖን ዘርኢ ወዲ ተባዕታይን ዝተፈጥሩ ድቂ ጀነቲካዊ ኣቃውማ ምፍታን የጠቓልል።

ቅድሚ ምጥናስኪ ነዚ ክትገብሮ እንተዘይክኢልካ፡ ሓኪምኪ ኣብ ቀዳማይ ትሪስትሪ ናይ ተሸካሚ መርመራ መርመራ ክትገብር ክመኽረኪ ይኽእል እዩ . እዚ መርመራ ኣብ እዋን ጥንሲ ምስ ገበርኪ፡ ንዝተረፈ ግዜ ጥንሲ ክንክን ጥዕናኺ ክትውጥን ትኽእል። ብተወሳኺ ተወሳኺ መርመራታት ከድልየካ ይኽእል እዩ፣ ከም ኣምኒዮሰንተሲስ ወይ ኮርዮኒክ ቪላስ ናሙና (CVS) ፣ ንጥዕና እቲ ህጻን ዝያዳ ንምፍላጥ። ሓኪምኪ ውላድኪ ድሕሪ ሕርሲ ክህልዎ ዝኽእል ዝኾነ ይኹን ፍሉይ ድሌታት እውን ክውጥን ይኽእል።

እዚ ፈተና እዚ ብሓቂ መን እዩ ዘድልዮ፧

ብሓቂ ክርአ ከሎ ፡ ነፍሲ ወከፍ ስድራቤት ንምጅማር ዝሓስቡ መጻምድቲ ፡ መርመራ ተሸከምቲ ኣብ ግምት ምእታው ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። ብሓፈሻ ሓደ ሰብ ተሸካሚ ገለ ጀነቲካዊ ኩነታት ክኸውን ልሙድ እዩ። ብዙሓት ብሄራት እንተወሓደ ሓደ ጀነቲካዊ ኩነታት ተሸከምቲ ክኾኑ ዝያዳ ተኽእሎ ኣሎ።

ብፍላይ እዞም ዝስዕቡ ሰባት ተሸካሚ ናይ ምዃን ዝለዓለ ሓደጋ ክህልዎም ይኽእል እዩ፤

• ኣብታ ስድራቤት ሓደ ሰብ (ወይ ቅድሚ ሕጂ ዝነበረ ቆልዓ ወይ ዘመድ) ጀነቲካዊ ሕማም እንተሃልይዎ፡ ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ይኹን ምስ ኤክስ ዝተኣሳሰር ሕማም።
• ወይ ድማ፡ ሓደ ሰብ ኣብታ ስድራቤት ድሮ ተሰካሚ ጀነቲካዊ ሕማም ምዃኑ እንተተፈሊጡ።

ነዞም ናይ ተሸከምቲ መርመራታት መን ይፍጽሞም?

እዚ 'Carrier Screening' ዝበሃል መርመራ በዞም ሓካይም ኣቢልካ ክትገብሮ ትኽእል ኢኻ፤

• ክኢላ ፍርያምነት።
• ኣማኻሪ ጀነቲክ ወይ ናይ ሕክምና ጀነቲክስ ክኢላ።
• ሓኪም ማህጸንን ማህጸንን (An OB/GYN)።

እንታይ ዓይነት ሕማማት ብተሸከምቲ መርመራ ይምርመሩ?

መርመራ ተሸከምቲ መብዛሕትኡ ግዜ ውሑዳት ልሙዳት ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኩነታት ይደሊ። ገለ ካብዚኦም፤

• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ዝበሃል ሕማም
• ፍራጅል ኤክስ ሲንድሮም (እዚ ምስ ኤክስ ዝተኣሳሰር እዩ)
• ሕማም ስኪል ሴል
• ሕማም ታይ-ሳክስ
• ታላሲምያ

Expanded Carrier Testing እንታይ እዩ?

እንተደሊኻ 'ዝተሰፍሐ ናይ ተሸካሚ ፈተነ' እውን ክህልወካ ይኽእል እዩ። እዚ ካብቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ ውሱን መርመራ ዝሰፍሐ ዝርዝር ሕማማት ይምርምር። ሕጂ፡ ሓካይም መብዛሕትኡ ግዜ ነዚ ዝተሰፍሐ መርመራ ይመኽሩ። ኣብ ርእሲ’ቶም ኣብ ላዕሊ ዝተጠቕሱ ሕማማት፡ ምናልባት’ውን ብዓሰርተታት ዝቑጸሩ ካልኦት ብዙሓት ሕማማት ክሽፍን ይኽእል። ገለ ኣብነታት እነሆ፤

• 'ኮንጀኒታል ኣድሪናል ሃይፐርፕላዝያ (CAH)' `(ኮንጀኒታል ኣድሪናል ሃይፐርፕላዝያ (CAH))`
• ምጉዳል ጭዋዳታት ዓንዲ ሕቖ
• ተርነር ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም እዩ።
• ሕማም ዊልሰን

ዕላማ ዝገበረ ምጽራይ ተሸከርከርቲ እንታይ እዩ?

ኣብ ስድራ ቤትካ እተወሰነ ጀነቲካዊ ሕማማት ከም ዘሎ እሞ ሕሰብ። ኣብ ከምኡ ኩነታት፡ እቲ ዝተሰፍሐ ናይ ተሸከምቲ መርመራ ክትገብሮ እንተዘይደሊኻ ፡ 'ዕላማ ዝገበረ ተሸካሚ ምጽራይ' ክትገብር ትኽእል ኢኻ። ማለት ነቶም ምስ ስድራቤትካ ዝዛመዱ ፍሉያት ሕማማት ጥራይ ኢና ንደሊ።

ከምኡ’ውን ገለ ኩነታት ንዝተወሰነ መበቆል ዘለዎም ሰባት ናይ ምጽላው ተኽእሎኦም ዝለዓለ እዩ። ከምኡ እንተኾይኑ ንዓኻ፡ ሓኪምካ ነቶም ኩነታት ጥራይ ዝሽፍን 'ናይ ተሸከምቲ መርመራ ፓነል' ክሕብር ይኽእል።

እዚ ፈተና (Carrier Screening) ብኸመይ ይግበር?

መርመራ ተሸካሚ ንእሽቶ ናሙና ደምካ፡ ምራቕካ ወይ ስዋብ ምዕጉርትኻ የድሊ . ከከም ድሌታትካ ሓኪምካ ካብዞም ሜላታት ሓደ ክመርጽ እዩ፤

• መርመራ ደም።
• መርመራ ምራቕ።
• ካብ ውሽጢ ምዕጉርቲ ብስዋብ ናሙና ቲሹ ምውሳድ (Tissue test)።

ነዚ ብፍሉይ ምድላው የድልየካ ድዩ?

መርመራ ምራቕ ወይ መርመራ ቲሹ ትገብር እንተኾንካ ፡ ቅድሚ እቲ መርመራ ንሓጺር እዋን ካብ ምብላዕ ወይ ምስታይ ክትቁጠብ ክትሕተት ትኽእል ኢኻ። ካብዚ ወጻኢ መብዛሕትኡ ግዜ ንመርመራ ተሸከምቲ ፍሉይ ምድላው ኣየድልን።

ድሕሪ እቲ ፈተና እንታይ ይኸውን? ውጽኢት መዓስ ምስ በጽሐ?

ሓኪምካ ካባኻ ናሙና ደም፡ ምራቕ ወይ ቲሹ ናብ ፍሉይ ቤተ-ፈተነ ጀነቲክስ ንትንተና ክሰድድ እዩ። ከከም ዓይነት መርመራ ዝገበርካዮ ውጽኢት ድሕሪ ሒደት መዓልታት ወይ ገለ ሰሙናት ክትረኽቦ ኢኻ .

ውጽኢትካ ምስ ረኸብካ፡ ሓኪምካ ናብ ኣማኻሪ ጀነቲክ ክሰደልካ ይኽእል እዩ . እዚኦም ኣብ ጀነቲካዊ ኩነታት ፍሉይ ስልጠና ዝወሰዱ ሰባት እዮም። ንሳቶም ድማ፤

• ብዛዕባ ተሸካሚ ምዃን ዝህልወኩም ሕቶታት መልሱ።
• እንተደሊኹም፡ ንስድራቤትኩም ብዛዕባ ኩነታት ተሸካሚኹም ንምሕባር ኣድላዪ ሓበሬታ ሃቡ።
• ብዛዕባ ኣማራጺታት ውጥን ስድራቤት ሓበሬታ ምሃብ።
• ኣድላዪ እንተኾይኑ ናብ ካልኦት ወሃብቲ ክንክን ጥዕና ተወከሱ።

እዚ መርመራ እዚ ዝኾነ ሓደጋታት ኣሎ ድዩ?

ደምካ ክውሰድ ከሎ፡ መርፍእ ምስ ኣተወ ቁሩብ ቃንዛ ክስምዓካ ይኽእል፡ ወይ ድማ ድሕሪኡ ቁሩብ ምጉርፋጥ ክስምዓካ ይኽእል። እዚ ንቡር እዩ።

ቅድሚ ናይ ተሸከምቲ መርመራ ምግባርካ፡ ብዛዕባ ረብሓታትን ድሩትነትን ናይዚ መርመራ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ንኣብነት፡ ተሸካሚ ጥራይ ዘይኮነስ፡ ቅልል ዝበለ መልክዕ ናይቲ ሕማም እውን ክህልወካ ይኽእል እዩ (እዚ ሳሕቲ እዩ)። ገለ ሰባት እዚ መርመራ እዚ ንኽገብሩ ውጥረት ወይ ጭንቀት ክስምዖም ይኽእል እዩ። ብዛዕባ ፍርሕኻን ስክፍታታትካን ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ኣድላዪ እንተኾይኑ ሓገዝ ጥዕና ኣእምሮ ውሰድ።

እቲ ውጽኢት እንታይ ይብል?

• ኣሉታዊ ውጽኢት፦ እዚ ማለት እቲ መርመራ ካብቶም ኣብዚ እዋን’ዚ ኣብ ኣካላትካ ዝፍለጡ ጀነቲካዊ ፍልልያት ዝኾነ ይኹን ኣይረኸበን። ኣብ ከምዚ ኩነታት ደቅኻ ጀነቲካዊ ሕማም ናይ ምውራስ ሓደጋ ኣዝዩ ትሑት እዩ። ይኹን እምበር መርመራ ተሸከምቲ 100% ተሸከምቲ ነፍሲ ወከፍ ሕማም ከለሊ ኣይክእልን። ስለዚ ፡ ኣሉታዊ ውጽኢት ደቅኻ ዝኾነ ይኹን ጀነቲካዊ ሕማም ከም ዘየማዕብሉ ውሕስነት ኣይህብን እዩ .

• ኣወንታዊ ውጽኢት፦ መርመራ ምጽራይ ተሸካሚኻ ኣወንታዊ ውጽኢት እንተረኺቡ፡ ንሓደ ወይ ልዕሊኡ ጀነቲካዊ ኩነታት ጥዕና ተሸካሚ ኢኻ ማለት እዩ። ውጽኢትካ ኣወንታዊ እንተኾይኑ ፡ መጻምድትኻ እውን መርመራ ክትገብር ኣብ ግምት ከተእቱ ኣለካ .

ንስኻን መጻምድትኻን ክልቴኹም ተሸከምቲ ናይ ሓደ ዓይነት ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኩነታት ምዃንኩም እሞ ሕሰብ። ድሕሪኡ ነፍሲ ወከፍ ዝወለድካዮ ቆልዓ እዚ ዝስዕብ ዕድል ኣለዎ፤

• ክልቲኦም ጉድለት ዘለዎም ጂናት (ሓደ ካብ ኣደ ሓደ ድማ ካብ ኣቦ) ናይ ምውራስን ምስቲ ኩነታት ናይ ምውላድን ዕድል 25% (ካብ ኣርባዕተ) ኣሎ .
• ሓደ ጉድለት ዘለዎ ጂን ጥራይ (ካብ ኣደ ወይ ኣቦ) ወሪስካ ተሸካሚ ናይ ምዃን ዕድል 50% (ካብ ክልተ) ኣሎ . እቲ ቆልዓ ግን ነቲ ሕማም ኣየማዕብልን እዩ።
• ክልቲኦም ጥዑያት ጂናት ናይ ምርካብ ዕድል 25% (ካብ ኣርባዕተ) ኣሎ፣ ተሸካሚ ወይ ካብቲ ሕማም ነጻ ኣይኮነን .

ውጽኢት ንምፍላጥ ክንደይ ግዜ ይወስድ?

መብዛሕትኡ ግዜ ጀነቲካዊ መርመራ ንኽዛዘም ካብ ውሑዳት መዓልታት ክሳብ ውሑዳት ሰሙናት ይወስድ። ውጽኢትካ መዓስ ክትጽበ ከም እትኽእል ንሓኪምካ ሕተቶ።

ዳግማይ ናብ ሓኪም ክኸይድ ድየ ዘለኒ?

ኣብዞም ኩነታት ምስ ሓኪምካ ርኸብ፤

• ኣብቲ ዝተሰማማዕካሉ ግዜ ውጽኢት እንተዘይረኺብካ።
• ዋላ እኳ ውጽኢትካ እንተበጺሕካ ብዛዕባኡ ሕቶታት ኣለካ።
• ብዛዕባ ስድራቤት ንምጅማር ዘለካ ኣማራጺታት ክትዛረብ እንተደሊኻ።

ኣብ መወዳእታ፡ እቶም ኣገደስቲ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ስለዚ፡ ሕጂ ብዛዕባ እዚ 'ካሪየር ስክሪኒንግ' ዝበሃል ፈተና ዝሓሸ ርድኢት ክህልወኩም ተስፋ እገብር። ካብዚ እትረኽቦ ዝዓበየ ነገር ብዛዕባ መጻኢ ውላድካ ብግቡእ ዝተሰነየ ውሳነታት ክትወስድ ሓይሊ ክትረክብ ኢኻ። ከምኡ’ውን ምናልባት እዚ ዝዀነ ይኹን ክህልወካ ዝኽእል ፍርሕን ጥርጣረን ከተወግድን ናይ ኣእምሮ ሰላም ክትረክብን ክሕግዘካ ይኽእል እዩ .

ዘክር፡ ምስ ሓኪምካ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ፡ ብዛዕባ እዚ ውጽኢት ብኸመይ ከም እትቕጽሎ ክትዛረብ ፈጺምካ ድሕር ኣይትበል። ጥዕና ኣእምሮኻ እውን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ፣ ስለዚ እንተድኣ ኣድልዩካ ንዕኡ ዝኸውን ደገፍ ድለ። እዚ ኩሉ ምእንቲ ጥዑይን ሕጉስን ስድራቤት ክብል እዩ።

` መርመራ ተሸካሚ ጂን፡ መርመራ ተሸከምቲ፡ ውርሻዊ ሕማማት፡ መርመራ ጀነቲክ፡ ጥንሲ፡ ውጥን ስድራቤት፡ ምኽሪ ጀነቲካዊ ምኽሪ