ውላድካ እዚ ምልክታት እዚ ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ክላይዶክራንያል ዲስፕላዝያ ንዛረብ

ንእሽቶ ውላድካ ፎንታነላት ንምምላእ ደንጉዩ ድዩ? ወይስ ዓጽሚ መንኵቦም ካብ ቦታኡ ወጻኢ ኮይኑ ይስምዖም? ኣስናኖም ደንጉዮም ድዮም ዝኣትዉ ዘለዉ? ወለዲ ነዚ ነገራት ምስ ረኣዩ ቁሩብ ፍርሒ ክስምዖም ንቡር እዩ። ንሎሚ ብዛዕባ Cleidocranial Dysplasia ዝበሃል ሳሕቲ ዝረአ ነዞም ምልክታት ከስዕብ ዝኽእል ጀነቲካዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና።

ክለይዶክራንያል ዲስፕላዝያ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ ክሌይዶክራንያል ዲስፕላዝያ ንዕብየት ስርዓተ ኣዕጽምቲ ኣካላትና ብፍላይ ድማ ንርእሲ ርእሲ፡ ኣዕጽምትን ኣስናንን ዝጸሉ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። እቲ ዝኸውን ድማ እዞም ክፋላት ብንቡር ኣይዓብዩን ኣይምዕብሉን እዮም።

እዚ ኩነታት ’ ዚ ዘለዎም ሰባት ገለ ፍሉይ ኣካላዊ ባህርያት ክህልዎም ይኽእል ’ ዩ። ንኣብነት፥

• ዓጽሚ መዓንጣ (ክላቪክስ) ብግቡእ ዘይማዕበሉ ወይ ፈጺሞም ዘይክህልዉ ይኽእሉ። እዚ ድማ ገለ ቈልዑ ኣብ ቅድሚ ኣፍልቦም ኣብራኾም ከም ዘራኽቡ ክገብሮም ይኽእል።
• ሓጺር ቁመት።
• ገለ ፍሉያት ባህርያት ገጽ (ንኣብነት፡ ገፊሕ ግንባር፡ ንእሽቶ መንጋጋ)።
• ምድንጓይ ምዕባለ ስኒ (ንኣብነት፡ ምድንጓይ ምፍንጃር ኣስናን ህጻናት፡ ምድንጓይ ምፍንጃር ቀወምቲ ኣስናን፡ ተወሳኺ ኣስናንን ምጥፋእ ስኒን)።

እዚ ግን ዘክር እዚ ኩነታት ኣብ ብልሒ ወይ ኣእምሮኣዊ ምዕባለ ናይቲ ቆልዓ ጽልዋ የብሉን።

በዚ ኩነታት እዚ መን እዩ ዝያዳ ዝጽሎ? ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ክለይዶክራንያል ዲስፕላዝያ ካብ ክልቲኦም ወለዲ ክውረስ ዝኽእል ጀነቲካዊ ጸገም እዩ። እዚ ድማ ኣውቶሶማል ዶሚናንት ፓተርን ናይ ውርሻ ይበሃል። ንኣብነት ሓደ ካብ ወላዲ እቲ ጀነቲካዊ ጸገም እንተሃልይዎ፡ እቲ ቆልዓ እውን እቲ ኩነታት ክህልዎ 50% ዕድል ኣሎ ።

ከምኡ’ውን ሓደ ሓደ ግዜ ሓደ ቆልዓ ነዚ ኩነታት ብዘይ መደብ ማለት `de novo` ከማዕብል ይኽእል እዩ፣ ዋላ’ውን ቅድሚ ሕጂ ኣብታ ስድራቤት እዚ ኩነታት ዝነበሮ ሰብ እንተዘይሃለዎ።

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ’ ዩ። ብደረጃ ዓለም ካብ ሚልዮን ዕሸላት ሓደ ጥራይ እዩ በዚ ሕማም እዚ ዝውለድ።

ምልክታት ክላይዶክራንያል ዲስፕላዝያ እንታይ እዮም?

እዚ ሕማም ዘለዎም ኩሎም ሓደ ዓይነት ምልክታት ኣየጋጥሞምን እዩ። ገለ ሰባት ምልክታት ምልክታት ይውሕዱ፡ ገሊኦም ድማ ይበዝሑ። ከምኡ’ውን ብርታዐ ምልክታት ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል።

መብዛሕትኡ ግዜ ዝረኣዩ ቀንዲ ምልክታት ድማ፤

• ምድንጓይ ምዕጻው ናይቶም ልስሉሳት ነጥብታት (fontanelles)ን ስፌታትን። እቲ ኣብ ላዕሊ ርእሲ ህጻን ዚርከብ ልስሉስ ነጥብታት ከም ጕድጓድ እዩ፣ ንኽምላእ ድማ ነዊሕ ግዜ ይወስድ።
• ዓጽሚ መንኮርኮር (ክላቪክስ) ብግቡእ ኣይማዕበሉን ወይ ይጎድሉ። እዚ ድማ ገለ ቆልዑ ኣብራኾም ንቕድሚት ኣምጺኦም ኣብ ሓደ ከእትውዎ ክገብሮም ይኽእል።
• ጸገማት ስኒ፤
• ምድንጓይ ምፍንጃር ቀወምቲ ኣስናን።
• ኣስናን ህጻናት ዘይምውዳቑ።
• ተወሳኺ ኣስናን።
• ምጽቕቓጥ ስኒ።
• ዝተጨናነቑን ብግቡእ ዘይሰማምዑን ኣስናን (ማሎክሉሽን)።

ካብዚ ብተወሳኺ ካልኦት ንኣካላዊ ምዕባለ እቲ ህጻን ክጸልዉ ዝኽእሉ ምልክታት ድማ፤

• ጸገም ምስትንፋስ: ብፍላይ ኣብ እዋን ድቃስ ምሕንካስ (obstructive sleep apnea)።
• ስኮሊዮሲስ ዝበሃል ሕማም።
• ዘይንቡር ዕብየት ኣዕጽምቲ ኣብ ኢድ .
• ምንካይ ቁመት ወይ ምድንጓይ ዕብየት።
• ምድንጓይ ሞተር ክእለት፦ እዚ ማለት ከም ምሕንባስ፣ ምጉዓዝን ምድያብን ዝኣመሰሉ ነገራት ይድንጉዩ ማለት እዩ።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ሳይነስን ረኽሲ እዝንን። ረኽሲ እዝኒ እንተቐጺሉ፡ ምጉዳል ምስማዕ እውን ከጋጥም ይኽእል።
• ምጉዳል ጽቕጥቕጥ ዓጽሚ (ኦስቲዮፔንያ ወይ ኦስቲዮፖሮሲስ)።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ዋላ እቶም ወለዲ እዚ ኩነታት እንተሃለዎም ምልክታቶም ካብቲ ናይቲ ቆልዓ ምልክታት ዝተፈለየ ክኸውን ይኽእል እዩ።

ናይዚ ምኽንያት እንታይ እዩ? እቲ ጀነቲካዊ ወገን ቁሩብ ንርዳእ።

ቀንዲ ጠንቂ Cleidocranial Dysplasia ኣብ ጂን `RUNX2` ዝፍጠር ምትዕርራይ እዩ። እዚ ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ብዘይ መደብ (de novo) ክኽሰት ይኽእል ወይ ድማ ካብ ወለዲ ክውረስ ይኽእል።

ሕጂ እዞም ጂናት እንታይ ምዃኖም ንርአ። ኣካላትና ከም ሓደ ዓቢ መጽሓፍ እዩ እሞ እሞ ሕሰብ። እዛ መጽሓፍ ብዙሕ ምዕራፋት ኣለዋ። እቶም ምዕራፋት `ክሮሞዞም` ይበሃሉ። ነፍሲ ወከፍ ዋህዮታትና 46 ካብዚ ክሮሞዞማት እዚ ማለት 23 ጽምዲ ኣለዎ። ኣብ ውሽጢ እዞም ክሮሞዞማት እዚኦም ንኣካላትና ዝሃንጹን ዝቆጻጸሩን ምሉእ ስብስብ መምርሒታት ማለት `DNA` ኣሎ። `ጂን` ከም ኣብ መጽሓፍ ዝርከቡ ሓረጋት፡ ደቀቕቲ ክፋላት ናይቲ `ዲኤንኤ` እዮም። ነፍሲ ወከፍ ክሮሞዞም ኣሽሓት ጂናት ኣለዎ።

ናይ ነፍሲ ወከፍ ጂን ክልተ ቅዳሓት ንረክብ - ሓደ ካብ ኣዴና ሓደ ድማ ካብ ኣቦና። ክለይዶክራንያል ዲስፕላዝያ ኣውቶሶማል ዶሚናንት ኮንዲሽን እዩ፣ እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነቲ ዝተቐየረ ጂን ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ እንተወረሶ እውን እቲ ህጻን ነቲ ሕማም ንኽምዕብል እኹል እዩ።

ኣገዳሲ ፡ ሓደ ወላዲ እዚ `RUNX2` ጂን ምትዕርራይ እንተሃልይዎ፡ ውላዱ ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% ኣለዎ።

ክለይዶክራንያል ዲስፕላዝያ ብኸመይ ይፍለጥ?

እዚ ኩነታት እዚ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ህጻን ምስተወልደ እዩ ዝፍለጥ። ሓኪምኪ ንውላድኪ ክምርምሮ፡ ምልክታት ክደሊ፡ መርመራታት ክገብር ድማ ነቲ መርመራ ከረጋግጽ ክእዝዝ እዩ።

ነዚ ዝግበሩ ቀንዲ መርመራታት ድማ፤

• ናይ ስኒ ራጂ።
• መርመራታት ራጂ ናይ ኣዕጽምቲ ብፍላይ ድማ ርእሲ ምራኽ፡ ዓጽሚ መንኵብ (ክላቪክስ)፡ ከምኡ’ውን ኣእዳው።እዞም መርመራታት ራጂ፡ እቲ ሓኪም ኣብ ኣዕጽምቲ ዝመጽእ ለውጢ ብትኽክል ክርኢን ነቲ ህጻን ዝምጥን ውጥን ሕክምና ክፈጥርን የኽእሎ።
• ጀነቲካዊ መርመራ። እዚ ጥራይ እዩ እቲ መርመራ ንምርግጋጽ። እዚ ድማ ናሙና ደም ናይቲ ህጻን ወሲድካ ኣብ ላቦራቶሪ መርመራ ብምግባር ኣብ ዲኤንኤ፡ ክሮሞዞም ወይ ፕሮቲን ናይቲ ህጻን ዝኾነ ለውጢ እንተሃልዩ ምፍላጥ የጠቓልል። እዚ ጀነቲካዊ መርመራ እዚ ኣየናይ ጂን እዩ እቲ ምትዕርራይ ከም ዘለዎ ብልክዕ ክፈልጥ ይኽእል።

ብኸመይ ይሕከም? ምሉእ ብምሉእ ክፍወስ ይኽእል ድዩ?

ንክሊዶክራንያል ዲስፕላዝያ ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ይኹን እምበር፡ ምልክታት ንምምሕዳርን ብሰንኪ እቲ ኩነታት ዝመጽእ ዘይምቾት ንምንካይን ዝሕግዙ ዝተፈላለዩ ሕክምናታት ኣለዉ። እቲ ውጥን ሕክምና ንነፍሲ ​​ወከፍ ህጻን ፍሉይ እዩ፣ እዚ ማለት እቲ ሕክምና ኣብ ምልክታት ናይቲ ህጻን ተመርኲሱ እዩ ዝውሰን።

ሕክምና ድማ፤

• ክንክን ስኒ ፡ ጽገና ስኒ፡ ክንክን ምትዕርራይ ስኒ፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ መጥባሕቲ ስኒ።
• ንጸገም ዕብየት ዓጽሚ ዝኸውን መጥባሕቲ።
• ኣብ ርእሲ ምራኽን ኣዕጽምቲ ገጽን ንዝፍጠር ጸገማት መጥባሕቲ (`Craniofacial surgery`)።
• ኣዕጽምቲ ርእሲ ምሉእ ብምሉእ ክሳብ ዝሽፈን ፍሉይ ቁራዕ ርእሲ ወይ ደገፍ ምግባር።
• ፍወሳ ዘረባ።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ እዝኒ እንተሃልዩካ ፡ ሻምብቆ እዝኒ ክኣቱ ይኽእል።
• ናይ ምስማዕ ጸገም እንተሃልዩካ ፡ ናይ ምስማዕ መሳርሒታት ተጠቐም።
• መመላእታ ካልሲየምን ቪታሚን ዲን ምሃብ።
• ኣብ እዋን ድቃስ ምስትንፋስ እንተተጸጊምካ (ስሊፕ ኣፕንያ) መጥባሕቲ ክትገብር ይምከር።

እዚ ናይ ምፍጻም ሓደጋ ንምንካይ ዝሕግዝ መንገዲ ኣሎ ድዩ?

ክለይዶክራንያል ዲስፕላዝያ ብጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ ስለዝኾነ ፡ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። እንተኾነ ግን ቆልዓ ትጽበ እንተኾንካ፡ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ኩነታት ምፍላጥ፡ ሓደ ጀነቲካዊ ኩነታት ናብ ውላድካ ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ ምርዳእ፡ ከምኡ’ውን ምስ ሓኪምካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽርን ኣድላዪ እንተኾይኑ ድማ ጀነቲካዊ መርመራን ምዝርራብ ኣገዳሲ እዩ።

ውላደይ ክለይዶክራንያል ዲስፕላዝያ እንተሃልይዎ እንታይ ይኸውን? እንታይ ክጽበ ኣለኒ?

በዚ ሕማም ዝተለኽፉ ህጻናት ጽቡቕ ትንበያ ክጽበዩ ይኽእሉ። ሕክምና ምልክታት ክቆጻጸር ይኽእል። እቲ ቆልዓ ድሕሪ ምውላዱ ዝኾነ ከቢድ ምልክታት እንተሃልይዎ (ንኣብነት፡ ዓበይቲ ጸገማት ዕብየት ዓጽሚ፡ ጸገም ምስትንፋስ)፡ ​​ሓካይም ቀልጢፎም ክሕክምዎ እዮም፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ መጥባሕቲ ከይተረፈ ይገብሩ።

ናይ ነዊሕ ግዜ ሕክምና ስኒ ብርግጽ ኣድላዪ እዩ።ማለት እቶም ኣስናን እናዓበዩ ምስ ከዱ ቃንዛ ወይ ዘይምቾት ከየስዕቡ ኣዳልዎም። ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ምስ ምልክታት ውላድካ ዝተመጣጠነ ፍሉይ ውጥን ሕክምና ክፈጥር እዩ፣ እዚ ድማ ውላድካ ምሉእን ጥዑይን ህይወት ክነብር ክሕግዞ እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ንመዓልታዊ ንጥፈታት ወይ ጽቡቕ ሂወት ውላድካ ዝዕንቅፍ ዝኾነ ምልክታት ክለይዶክራንያል ዲስፕላዝያ እንተተዓዚብካ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ። ንኣብነት፥

• ኣብ ኣፍካ ወይ ኣብ ኣስናንካ ቃንዛ ወይ ዘይምቾት እንተሃልዩካ።
• ብተደጋጋሚ ረኽሲ ሳይነስ ወይ እዝኒ እንተሃልዩካ።
• ብግቡእ ክትሰምዕ ዘይትኽእል ኮይኑ እንተተሰሚዑካ፡ ወይ ድማ ዋላ ንሓደ ቀሊል ትእዛዝ መልሲ እንተዘይሂብካዮ።
• እቲ ህጻን ምስ ዕድሚኡ ዝሰማማዕ ናይ ምዕባለ ምዕራፋት (ንኣብነት ምዝራብ፡ ምጉዓዝ) ክበጽሕ እንተደንጉዩ።
• ብለይቲ ኣብ እዋን ድቃስ ምትንፋስ ምቁራጽ እንተ ኣጋጢሙካ፡ ወይ ድማ ብመዓልቲ ኣዝዩ ድኻም እንተተሰሚዑካ።

ኣገዳሲ: ውላድካ ምትንፋስ እንተ ኣጸጊሙ: ብቕልጡፍ ናብቲ ኣብ ቀረባኻ ዘሎ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ሆስፒታል ኪድ: ወይ ድማ ናብ 1990 ደውል።

ነቲ ሓኪም እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ብዛዕባ ኩነታት ውላድካ ምስ ሓኪም ክትዛረብ ከለኻ፡ ነዞም ዝስዕቡ ሕቶታት ክትሓትት ትኽእል ኢኻ፤

• ውላደይ ኣስናኑ ብግቡእ እንተዘይኣትዩ መጥባሕቲ ስኒ ከድልዮ ድዩ?
• ውላደይ ኣብ ምዕባለኣዊ ምዕራፋት ክበጽሕ እንተደንጉዩ እንታይ ክገብር ኣለኒ?
• ጀነቲካዊ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ንኽወልድ ዘለኒ ሓደጋ እንታይ እዩ?

እዚ ሕማም ዘለዎ ፍሉጥ ሰብ ኣሎ ድዩ?

እወ፡ ጋተን ማታራዞ፡ ኣብታ ኣብ ኔትፍሊክስ እትፍለጥ ተኸታታሊት ፊልም ስትሬንጀር ቲንግስ ንዳስቲን ሄንደርሰን ዝዋሳእ ተዋሳኣይ ትፈልጥዎ ትኾኑ። ንሱ ክላይዶክራንያል ዲስፕላዝያ ከም ዘለዎ ብግልጺ ኣፍሊጡ ኣሎ። ብመሰረት ጋተን፡ እቲ ሕማም ስለዘለዎ ኣዝዩ ዕድለኛ ምዃኑን፡ ቅልል ዝበለ ምልክታት ምህላዉ እውን ኣዝዩ ዕድለኛ ምዃኑን ይዛረብ። ፍሉጥነቱ ተጠቒሙ ነቲ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ክጣበቕ፡ ብዛዕባ እቲ ሕማም ንቕሓት ክዓቢ፡ ምስቲ ጀነቲካዊ ኩነታት ምንባር ዝብል ግጉይ ኣረኣእያታት ንምፍራስ ይሕግዝ።

ኣብ መወዳእታ ናብ ገዛኻ ምውሳድ መልእኽቲ

ክለይዶክራንያል ዲስፕላዝያ ዝበሃል ሕማም ሒዞም ዝተወልዱ ህጻናት ኣዝዩ ጽቡቕ ህይወት ክነብሩ ይኽእሉ። ሕክምና ምልክታት ክቆጻጸርን ነቲ ቆልዓ ሕጉስን ዕግበት ዘለዎን ህይወት ክነብር ክሕግዞ ይኽእል።

እቲ ኣገዳሲ ነገር ብቐጻሊ ናብ ሓኪም ስኒ ምኻድን ኣስናንካ ምክንኻንን እዩ። ካብ ካልኦት ህጻናት ቁሩብ ንላዕሊ ናብ ሓኪም ክትከይድ ክትግደድ ኢኻ፣ እቶም ኣስናን ብዘይ ዝኾነ ዘይምቾት ወይ ቃንዛ ምእንቲ ክዓብዩ።

ቆልዓ ትጽበ እንተኾንካ ፡ ብዛዕባ ሓደ ጀነቲካዊ ኩነታት ናብ ውላድካ ናይ ምትሕልላፍ ሓደጋ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ተወሳኺ ሕቶታት ምስ ዝህልወኩም፡ በጃኹም ምስ ሓኪምኩም ክትዘራረቡ ናጻ ኢኹም።

` ክላይዶክራንያል ዲስፕላዝያ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ምዕባለ ዓጽሚ፡ ጸገማት ስኒ፡ RUNX2 ጂን፡ ጀነቲካዊ መርመራ፡ ጥዕና ህጻናት