ውላድካ ቀልጢፉ ዚኣርግ ይመስል ድዩ፧ ብዛዕባ ኮካይን ሲንድሮም ንመሃር!

ሓደ ሓደ ግዜ ኣብ ምዕባለ ደቅና ገለ ለውጢ ምስ እንርኢ ኣዝዩ ፍርሒ ይስምዓና ሓቀይ? ብፍላይ እቲ ቆልዓ ካብ ካልኦት ቆልዑ ዝተፈልየ ባህሪ ምስ ዝህልዎ፡ ወይ ኣካላዊ ለውጢ ምስ እንርኢ። ንሎሚ ብዛዕባ ከምዚ ዝኣመሰለ ብርቂ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ክንፈልጦ ዝግበኣና ሕክምናዊ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ኮካይን ሲንድሮም እዩ። እዚ ስም እዚ ምስ ሰማዕካ ክትጭነቕ ትኽእል ኢኻ፡ ግን ብዛዕባኡ ብቐሊልን ብንጹርን ንዛረበሉ።

ኮካይን ሲንድሮም ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ኮከይን ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ፡ ብውርሻ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ኣብዚ፡ ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ዝርከቡ ዋህዮታት ብንቡር ኣይምዕብሉን እዮም፣ ምልክታት ድማ ብኣግኡ እርጋን (progeria) የርእዩ . እሞ ሕሰብዎ፡ ዋላ ንእሽቶ ቆልዓ ከሎ፡ መልክዑን ገለ ስርሓት ኣካላቱን ምስ ናይ ሓደ ኣረጊት ሰብ ክመስል ይጅምር።

ምስዚ ኩነታት እዚ ካልኦት ሓያሎ ቁልፊ ምልክታት ክረኣዩ ይኽእሉ፤

• ንብርሃን ተነቃፍነት፦ ብልክዕ ንምዝራብ፡ ቆርበት ንጸሓይ ምስ ዝቃላዕ ቀልጢፉ ይቃጸል፡ ኣዒንቲ እውን ዘይምቹእነት ይስምዓ።
• ድዋርፊዝም፦ ቁመትን ክብደትን ናይቲ ህጻን ካብቲ ንቡር ኣዝዩ ይንእስ።
• ገስጋሲ ሕማም ምርሳዕ፦ ምስ ግዜ ከም ምዝካርን ናይ ምምሃር ዓቕምን ዝኣመሰሉ ነገራት በብቑሩብ ክጎድል ይኽእል።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት ኮካይን ሲንድሮም ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ እዚ ኩነታት እዚ ሰለስተ ቀንዲ ዓይነታት ኣሎ፡ ነፍሲ ወከፎም ድማ ነናቶም ፍሉያት ምልክታትን ጽንኩርነቶምን ኣለዎም።

1. ዓይነት 1 (ክላሲክ)፦ እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት እዩ። ምልክታት ክረኣዩ ዝጅምሩ እቲ ቆልዓ ኣስታት ሓደ ዓመት ምስ ኮነ እዩ። እዞም ምልክታት እዚኣቶም ምስ ግዜ በብቑሩብ ይውስኹ።

2. ዓይነት 2 (ተፈጥሮኣዊ)፦ እዚ እቲ ዝኸበደ ዓይነት እዩ። ምልክታት ኣብ እዋን ውልደት ይረኣዩ። እዞም ቆልዑ ኣዝዮም ቀስ ኢሎም ይምዕብሉ።

3. ዓይነት 3: እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ። እቲ ምልክታት ከምኡ ከቢድ ኣይኮነን። ከምኡ’ውን እዞም ምልክታት ኣብ ድሒሩ ዝመጽእ ህይወት ይረኣዩ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ኮከይን ሲንድሮም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። እዚ ኩነታት ኣብ ከም ኣሜሪካን ኤውሮጳን ዝኣመሰላ ሃገራት ካብ ነፍሲ ወከፍ ሚልዮን ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ካብ ክልተ ክሳብ ሰለስተ ጥራይ ከምዘጋጥም ይግለጽ። ከምዚኦም ዝበሉ ሕሙማት ሓሓሊፎም ኣብ ሲሪላንካ እውን ክርከቡ ይኽእሉ እዮም።

ጠንቂ ኮካይን ሲንድሮም እንታይ እዩ?

እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ እዩ፡ ግን ብቐሊሉ ክገልጾ እየ። ዋህዮታት ኣካላትና `DNA` ዝበሃል ነገር ዝሓዘ እዩ። ልክዕ ከምቲ ኣካላትና ንኽሰርሕ ዘድልዮ ኩሉ ሓበሬታ ዝሓዘ መጽሓፍ እዩ። እዚ `ዲኤንኤ` ብዝተፈላለዩ ምኽንያታት ክጉዳእ ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• ጨረርታ
• መርዛማት ኬሚካላት
• ካብ ጸሓይ ዝመጽእ ኣልትራቫዮሌት ብርሃን
• ኣብ ኣካላትና ዝፍጠሩ ዘይርጉኣት ሞለኪዩላት (ነጻ ራዲካላት)

ንቡር ኮይኑ፡ ኣብ ኣካላት ጥዑይ ሰብ፡ እዚ ``ዲኤንኤ`` ክጉዳእ ከሎ፡ ንዕኡ ዝጽግን ፍሉይ ኣገባብ ኣሎ። ልክዕ ከምቲ ኣብ ገዛ ዘሎ ነገር ምስ ዝስበር፡ ይጽገን።

ይኹን እምበር ኣብ ኮከይን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት እዚ መስርሕ ጽገና `DNA` (`DNA repair disorder`) ብግቡእ ኣይሰርሕን እዩ። ናይዚ ምኽንያት ድማ ኣብ ጂናት `ERCC6` ወይ `ERCC8` ዝፍጠር ምትዕርራይ እዩ። እዞም ጂናት ኣብ ጽገና `ዲኤንኤ` ይሕግዙ። ስለዚ፡ እዞም ጂናት ብግቡእ ምስ ዘይሰርሑ፡ እቲ ኣብ `DNA` ዝበጽሕ ጉድኣት ከይተጸገነ ይእከብ። ሽዑ እቶም ዋህዮታት ስርሖም ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ኩሉ ምልክታት ቀንዲ ምኽንያት ንሱ እዩ።

ምልክታት ኮካይን ሲንድሮም እንታይ እዮም?

እዚ ኩነታት እዚ ንዝተፈላለዩ ክፋላት ኣካላትና ክጸልዎ ይኽእል። እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ።

ምስ ዓይኒ ዝተኣሳሰሩ ምልክታት፤

ዓይኒ ሓደ ካብቶም በዚ ሕማም ብብዝሒ ዝተጠቕዑ ኣካላት እዩ።

• ዘይንቡር ሕብሪ ረቲና ዓይኒ።
• ምድብዳብ መነጽር ዓይኒ፡ ምስ ዕንፍሩር ዝመሳሰል።
• መስቀላዊ ኣዒንቲ (strabismus)።
• ሽፋን ዓይኒ ምሉእ ብምሉእ ክትዓጽዎ ዘይምኽኣል።
• ኣርሒቕካ ምርኣይ።
• ካብ ዓይኒ ዝወጽእ ንብዓት ምንካይ።
• ኦፕቲክ ኣትሮፊ።
• ቀስ ብቐስ ምድኻም ረቲና (Retina degeneration)።
• ካብ ንቡር ስፍሓት ዝነኣሳ ኣዒንቲ (ማይክሮፍታልምያ)።
• ዝጠሓለ ኣዒንቲ (ኢኖፍታልሞስ)።

ገጽ ገጽ፤

ገለ ፍሉያት ባህርያት ኣብ መልክዕ ገጽ እውን ክረኣዩ ይኽእሉ።

• ምብስባስ ስኒ ብሰንኪ ዘይምስምማዕ ስኒ ዝያዳ ተኽእሎ ኣሎ።
• ኤርሎብስ ካብ ንቡር እናዓበዩን ቅርጾም እናተቐየሩን ምኻዶም።
• ንእሽቶ ርእሲ (ማይክሮሴፋሊ)።
• ምቕራጽ ኣፍንጫ።
• ምውጻእ ላዕለዋይን ታሕተዋይን መንጋጋ (prognathism)።

ምስ ሆርሞን ዝተኣሳሰሩ ጸገማት፤

• ምድንጓይ ዕድመ ንእስነት።
• ጸገማት ፍርያምነት።
• ኣብ ኣወዳት ዘይወረደ ጽግያት።

ምስ ስርዓተ ነርቭን ምዕባለን ዝተኣሳሰሩ ባህርያት፤

እዚኦም ኣብ መዓልታዊ ንጥፈታት እቲ ህጻን ኣዝዮም ይጸልዉዎ።

• ዘይንቡር ምትራር ጭዋዳታት (ስፓስቲሲቲ)።
• ቀስ ብቐስ ምንቁልቋል ናይ ኣእምሮ ክእለት።
• ምድንጓያት ምዕባለ (ንኣብነት ምድንጓይ ምጉዓዝ፡ ምዝራብ)።
• ምዝራብ ጸገም (ኣፋዝያ)።
• ምንቅጥቃጥ ኣካላት (Essential tremor)።
• ናይ ምንቅስቓስን ምውህሃድን ጸገማት (ataxia)።
• ናይ ትምህርቲ ጸገማት።
• ናይ ምጥሓስ ኩነታት `(ምውቃዕ)`።

ምስ ቆርበት ዝተኣሳሰሩ ምልክታት፤

• ምጉዳል ረሃጽ (ኣንሃይድሮሲስ)።
• እቲ ቆርበት ብቐሊሉ ይጉዳእን በሰላ ይረክብን።
• ቆርበት ክትትንክፍ ከለኻ ቁሪ ዝስምዓካ።
• ሰማያዊ ሕብሪ ቆርበት (ሳይኖሲስ) (ብፍላይ ኣብ ኣካላት)።

ካልእ ሳዕቤናት፤

• ልዑል ጸቕጢ ደም።
• ኣብ ከባቢ ልቢ ዝርከብ ስብሒ (ኣተሮስክለሮሲስ)።
• ምግፋሕ ጸላም ከብዲ።
• ጸጉሪ ብኣግኡ ምሽብሻብ።
• ቁመትን ክብደትን ካብቲ ንቡር ደረጃ ኣዝዩ ትሕቲ (dwarfism)።
• ናይ ምስማዕ ጸገም።
• ዓበይቲ መላግቦታት።
• ምጉዳል ጭዋዳታት።
• ካይፎሲስ ዝበሃል ሕማም።
• ዘይንቡር ነዊሕ ቅልጽምን እግርን ምስ ሓጺር ኣካላት ክነጻጸር ከሎ።

ኣገዳሲ፦ ኩሎም እዞም ምልክታት ኣብ ነፍሲ ወከፍ ህጻን ኣይክረኣዩን እዮም፣ ጽንኩርነት ምልክታት ድማ ካብ ቆልዓ ናብ ህጻን ክፈላለ ይኽእል።

ኮከይን ሲንድሮም ብኸመይ ይፍለጥ?

ሓደ ሓኪም ነዚ ኩነታት እዚ ዝፈልጦ፡ ናይቲ ህጻን ክሊኒካዊ ባህርያትን ፍሉይ ውጽኢት መርመራን ብምርኣይ እዩ። እቶም ቀንዲ ዝፍጸሙ መርመራታት፤

• ጀነቲካዊ መርመራ፦ ካብቲ ህጻን ናሙና ደም ወሲዱ ኣብ ጂናት ERCC6 ወይ ERCC8 ምትዕርራይ ከምዘሎ ይምርመር።
• ባዮፕሲ ቆርበት፦ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ቆርበት ተወሲዱ ኣብ ቤተ-ፈተነ ይምርመር፡ ኣካላትና ዲኤንኤ ናይ ምጽጋን ዓቕሙ ንምፍላጥ። ኮከይን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ካብቲ ንቡር ዝሓሰረ ናህሪ ጽገና ዲኤንኤ ኣለዎም።

ነዚ ሕማም ኣብ ምፍላጥ ካልእ ኣገዳሲ ነገር ኣሎ። ማለት ነዚ ሕማም ኣጸቢቑ ዝፈልጥ ምኩር ሓኪም ምኻድ ኣገዳሲ እዩ። ምኽንያቱ ካልኦት ተመሳሳሊ ምልክታት ዘለዎም ሕማማት ኣለዉ (ንኣብነት `Hutchinson-Gilford progeria syndrome`, `Laron syndrome`, `Seckel syndrome`)። ስለዚ፡ ቅኑዕ መርመራ ንምግባር፡ ነዚ ካብ ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ሕማማት ክትፈልዮ ምኽኣል የድሊ።

ንሕማም ኮከይን ሲንድሮም እንታይ ዓይነት ሕክምናታት ኣለዎም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንኮካይን ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ ክንገብሮ እንኽእል ነገር የልቦን ማለት ኣይኰነን። ቀንዲ ዕላማ ሕክምና፡ ብሰንኪ እቲ ሕማም ዝመጽእ ጸገማት ምክልኻልን ምሕካምን እዩ። እዚ ድማ ዝተፈላለዩ ክኢላታት ዝሓቖፈ ጉጅለ ሓካይም ደገፍ ይሓትት።

ገለ ኣማራጺታት ሕክምና ንርአ፤

ክንክን ስኒ፤

• ምብስባስ ስኒ ንምክልኻልን ንምፍዋስን ስሩዕ መርመራ ስኒ ኣድላዪ እዩ።

ክንክን ዓይኒ፤

• ዕንፍሩር መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል እዩ።
• ንዝተሰቀሉ ዓይኒ፡ መሸፈኒ ኣፍን ኣፍንጫን ዓይኒ ድኹም ጭዋዳታት ዓይኒ ንምሕያል ክጥቀሙ ይኽእሉ።
• ንቐረባ ምርኣይ ዝኸውን መነጽር።
• ኣዒንትኻ ካብ ድሙቕ ብርሃን ንምክልኻል ዝሕግዝ መነጽር ጸሓይ።

ንመግቢ ንምሃብ ዝግበር ደገፍ፤

• ገለ ቈልዑ ምግቢ ንምውሓጥ ክጽገሙ ይኽእሉ እዮም። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ብመገዲ ብኣፍንጫ ናብ ከብዲ ብዝተቐመጠ ቱቦ (nasogastric tube) ወይ ድማ ብቐጥታ ናብ ከብዲ ብቆርበት ኣቢሉ ናብ ከብዲ ብዝተቐመጠ ቱቦ (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG) ምሃብ ከድሊ ይኽእል።

ናይ ዘረባ፣ ኣካላዊ ፍወሳን ናይ ሞያ ፍወሳን ሕክምናታት፤

• ተፈጥሮኣዊ ኣቀማምጣ ኣካላትና ንምዕቃብ ዝሕግዙ መሳርሒታት (ንኣብነት ኮርሰት)።
• ከም ናይ እግሪ ምጉዓዝ ጸገማት ዝኣመሰሉ ብድሆታት ንምፍታሕ ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን ሕክምናታት።
• ናይ ምዝራብን ምውሓጥን ክእለት ናብ ዝለዓለ ደረጃ ንምብጻሕ ዝግበር ናይ ምዝራብ ፍወሳ ሕክምናታት።

ካልኦት ሕክምናታት፤

• ፍሉይ መደባት ትምህርቲ ንልምዓታዊ ምድንጓያት።
• መድሃኒት ወይ ፍሉይ ኣመጋግባ ኣብ ልቢ ዝርከብ ስብሒ ንምቁጽጻር።
• ንናይ ምስማዕ ጸገም ዘለዎም ናይ ምስማዕ መሳርሒታት።
• ምትራር ጭዋዳታት (ስፓስቲሲቲ)፡ ምንቅጥቃጥ፡ ልዑል ጸቕጢ ደምን ሕማም ምጥሓስን ንምቁጽጻር ዝሕግዙ መድሃኒታት።
• ጸሓይ ምክልኻል ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዚ ማለት ንጸሓይ ምቅላዕ ምድራትን ቆቢዕ ምግባርን ነዊሕ ኢድ ዘለዎ ክዳን ምኽዳንን ማለት እዩ።

ኮካይን ሲንድሮም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

እዚ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ፡ ክንከላኸሎ እንኽእል ነገር የለን። ሓደ ቆልዓ በዚ ኩነታት እዚ እንተተወሊዱ ንዕድመ ምሉእ ይጸልዎም።

ይኹን እምበር ስድራቤት ክትምስርት መደብ እንተሃልዩካ ወይ ካልእ ቆልዓ ትጽበ እንተኾንካ፡ ኣብ ስድራቤትካ ድማ ሓደ ሰብ ኮከይን ሲንድሮም እንተሃልይዎ፡ ጀነቲካዊ ምኽርን ጀነቲካዊ መርመራን ምግባር ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። እዞም መርመራታት ንስኻን መጻምድትኻን ERCC6 ወይ ERCC8 ጂን ምትዕርራይ እንተሃልዩኩም ክሕብሩኻ ይኽእሉ። ከምኡ እንተኾይኑ፡ ኣማኻሪ ጀነቲክስ፡ ኮከይን ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ ናይ ምውላድ ተኽእሎኡ ክገልጸልካ ይኽእል።

ኮኬይን ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት እንታይ ዓይነት ትንበያ ኣለዎም?

ኮከይን ሲንድሮም ንዕድመ ዕድመ ዝጸሉ ኩነታት እዩ። መጻኢ ናይቲ ቆልዓ ኣብ ዓይነት ሕማም እዩ ዝምርኮስ።

• ዓይነት 1: ማእከላይ ዕድመ ካብ 10 ክሳብ 20 ዓመት እዩ።
• ዓይነት 2: እዞም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ንእስነት ንላዕሊ ኣይነብሩን እዮም።
• ዓይነት 3 ፡ ብዙሓት ካብዞም ህጻናት ክሳብ ማእከላይ ዕድመ ብጽሕና ክነብሩ ይኽእሉ።

ምስ ኮከይን ሲንድሮም ምንባር ከመይ ይመስል?

መዓልታዊ ህይወት ናይቲ ህጻን ኣብቲ ዘለዎም ዓይነት ኮካይን ሲንድሮም ይምርኮስ። ንናይ ኣእምሮን ምዕባለን ስንክልና ዘለዎም ህጻናት ዝወሃብ ናይ ደገፍ ኣገልግሎት ህይወቶም ቁሩብ ንኽቐልል ክሕግዝ ይኽእል። ኣብ መዓልታዊ ንጥፈታት ንምሕጋዝ ኣብ ገዛን ማሕበረሰብን ዝሰርሕ ኣገልግሎታት ኣሎ። ፍሉይ ማሕበራዊ ንጥፈታት እውን ከይተረፈ ክትረክብ ትኽእል ኢኻ።

ገለ ቆልዑ ናይ ኣእምሮ ዓቕሞም ክሳብ ዝጎድል ኣብ ቤት ትምህርቲ ይመሃሩ። ውልቃዊ ውጥናት ትምህርቲ (IEPs)ን ሓገዝቲ መምህራንን ኣብ ጎኒ ካልኦት ህጻናት ኮይኖም ንኽመሃሩ ይሕግዝዎም። ይኹን እምበር፡ ከቢድ ዓይነት ሕማም ዘለዎም ቈልዑ፡ ናብ ቤት ትምህርቲ ብምኻድ ብዙሕ ረብሓ ዘይክህልዎም ይኽእል እዩ። ኣብ ክንድኡስ፡ መዓልታዊ ንጥፈታቶም ኣብ ዙርያ ሕክምናዊ ፍወሳን ምቹኣት ኮይኖም ንኽጸንሑ ዝሕግዞም ፍወሳታትን ዘተኮረ ክኸውን ይኽእል።

ኣዝዩ ኣገዳሲ: ኮከይን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ኣብ ገለ መድሃኒታት ዘይተለምደ ምላሽ ክህልዎም ይኽእል።ብፍላይ ድማ ንረኽሲ ንምፍዋስ ዝውዕል ሜትሮኒዳዞል ዝበሃል ጸረ-ነፍሳት ክውገድ ኣለዎ። እዚ መድሃኒት ኣብቶም ኮከይን ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ውድቀት ጸላም ከብዲን ሞት ከይተረፈን ከስዕብ ይኽእል። ስለዚ ዝኾነ መድሃኒት ቅድሚ ምሃብካ ብዛዕባ ኩነታት እቲ ህጻን ንሓኪም ብንጹር ምሕባር።

ኣብ መወዳእታ ክትዝክሮም ዘለና ነገራት (Take-Home Message)

ኮከይን ሲንድሮም ኣብ ጂናት ERCC6 ወይ ERCC8 ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ ሳሕቲ ዝረአ ብውርሻ ዝመጽእ ኩነታት እዩ። ንዓይኒ ቆልዓ፡ ንኣእምሮኣዊ ዓቕሚ፡ ንቆርበትን ንመልክዕን ክጸልዎ ይኽእል። ዕድመ እዞም ህጻናት ካብ ማእከላይ ደረጃ ዝሓጸረ እኳ እንተኾነ ፡ ዝተፈላለዩ ፍወሳታትን ናይ ደገፍ ኣገልግሎታትን ምቾቶምን ጽሬት ህይወቶምን ናብ ዝለዓለ ደረጃ ከብጽሑ ይኽእሉ።

ውላድካ እዚ ምልክታት ከም ዘለዎ እንተጠርጢርካ ፡ ኣብ ዝሓጸረ ግዜ ናብ ብቑዕ ሓኪም ምውካስ እምበር፡ ከይትስንብድ ዝበለጸ እዩ። ቅኑዕ መርመራን ብኣግኡ ሕክምናን ንውላድካ ብዙሕ እፎይታ ክህቦ ይኽእል እዩ። በይንኻ ከምዘይኮንካ ኣይትረስዕ፡ ኣብዚ ጉዕዞ ክሕግዙኻ ዝኽእሉ ሓካይምን ካልኦት ብዙሓት ሰባትን ኣለዉ።

` ኮኬይን ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ጽገና ዲኤንኤ፡ ብኣግኡ እርጋን፡ ምድንጓይ ምዕባለ፡ ንብርሃን ተነቃፍነት፡ ሳሕቲ ዝረኣዩ ሕማማት