ንእሽቶ ውላድካ ህይወት ዘይብሉ ይመስል ድዩ? ብዛዕባ እዚ (Congenital Muscular Dystrophy - CMD) ንመሃር!

እቲ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻንኪ፡ ህይወት ዘይብሉ ኰይኑ፡ ኣዝዩ ልሕሉሕ ኮይኑ ይስምዖ ድዩ፧ ምናልባት እቲ ህጻን ብኽያት ኣዝዩ ልስሉስ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ኣካላቱ ድማ ውሑድ ምንቅስቓስ ይገብሩ ይኾኑ? ከምዚ ዝበለ ነገር እንተ ኣስተብሂልካ ቁሩብ ክትጭነቕ ይግባእ። ምኽንያቱ ምልክት ናይቲ ኣብ እዋን ሕርሲ ዝርከብ `(Congenital Muscular Dystrophy)`፡ ወይ ብሓጺሩ `(CMD)` ዝበሃል ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ጭዋዳ ክኸውን ይኽእል እዩ።

`(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)` እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ፡ Congenital Muscular Dystrophy፡ ኣብ እዋን ሕርሲ ወይ ድሕሪ ሕርሲ ኣዝዩ ቀልጢፉ ዝጅምር ድኻም ጭዋዳታት ዘስዕቡ ጉጅለ ሕማማት እዮም። 'ተፈጥሮኣዊ' ዝብል ቃል 'ካብ ልደት ጀሚሩ ዘሎ' ማለት እዩ። እዚ ብውርሻ ዝውረስ ሕዱር ኩነታት እዩ፣ ማለት ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ክመሓላለፍ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ እቶም ጭዋዳታት ቀስ ብቐስ ክደክሙ ይገብር፣ ካልኦት ምልክታት እውን ክረኣዩ ይኽእሉ። እዚ ድኻም ጭዋዳታት ምስ ግዜ ክውስኽ እውን ይኽእል እዩ።

ቀንዲ ዓይነታት `(CMD)` እንታይ እዮም?

ሕጂ እስከ ንርአ፣ ናይዚ `(CMD)` ዝተፈላለዩ ዓይነታት ኣለዉ። ሓካይም ነዞም ዓይነታት እዚኣቶም ብመሰረት ኣየኖት ጂናት ከም ዝጽለዉ ይምድብዎም። ብዛዕባ ውሑዳት ካብቶም ቀንዲ ዓይነታት ንዛረብ፤

• ምስ ላሚኒን-ኣልፋ 2 ዝተኣሳሰር ጭዋዳዊ ምዝንባዕ (LAMA2)፦ እዚ ካብ 10% ክሳብ 37% ካብቶም CMD ዘለዎም ሰባት ከጥቅዕ ይኽእል። እዚ ኩነታት ዘለዎም ህጻናት ኣብ መጀመርታ ደረጃታት ፈጺሞም ብእግሮም ክኸዱ ዘይክእሉ ክኾኑ ይኽእሉ። ብሰንኪ ድኻም ገጽን ምግፋሕ መልሓሶምን (ማክሮግሎስያ) ንምዝራብ ክጽገሙ እውን ይኽእሉ እዮም። ኣስታት ሓደ ሲሶ ህጻናት ምውቃዕ ክህልዎም ይኽእል።
• ዲስትሮግላይካኖፓቲ (DGPs)፦ እዚ ኣብ 12% ክሳብ 25% ሕሙማት እውን ይኽሰት። እዚ ዓይነት ኣብ ርእሲ ድኻም ጭዋዳታት፡ ንሓንጎል ውላድኪ እውን ክጸልዎ ይኽእል እዩ። እዚ ድማ ምውቃዕ፡ ናይ ኣእምሮ ስንክልናን ጸገም ዓይንን ከስዕብ ይኽእል። ካልኦት ዓይነታት ኣብዚ ጉጅለ፡ ዋከር-ዋርበርግ ሲንድሮም፡ ሕማም ጭዋዳ-ዓይኒ-ሓንጎል፡ ከምኡ’ውን ኣብ ጃፓን ዝበዝሐ ዝረአ ፉኩያማ ሲኤምዲ (FCMD) ይርከብዎም።
• ምስ ኮላጅን VI ዝተኣሳሰር ጭዋዳታት ዲስትሮፊ (COL6-RDs)፦ እዚ ኣብ 12% ክሳብ 19% ካብቶም ሕሙማት እውን ይኽሰት። ካብ ቀሊል ክሳብ ከቢድ ዝበጽሑ ንኡሳን ዓይነታት ኣለዉ፡ ከም ቤተለም ጭዋዳዊ ዲስትሮፊ፡ ማእከላይ COL6-RD፡ ከምኡ’ውን ኡልሪች ኮጀኒታል ጭዋዳዊ ዲስትሮፊ (UCMD)።
• ምስ ሴሌኖፕሮቲን ኤን ዝተኣሳሰሩ ማይዮፓቲስ (SEPN1-RM)፦ እዚ ኣብ ኣስታት 11% ካብቶም ሕሙማት ይኽሰት። ብኣግኡ ዝጅምር ድኻም ጭዋዳታት ንጭዋዳታት ርእስን ጅርባን (ኣክሲያላዊ ጭዋዳታት ተባሂሎም ይጽውዑ) ዝጸሉ ምዃኑ ይልለ። እዚ ድማ ቀልጢፉ ናብ ሕጽረት ስርዓተ ምስትንፋስ ከስዕብ ይኽእል።

እዚ `(CMD)` ኩነታት ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም እዩ። ብመሰረት ተመራመርቲ፡ ኣብ መላእ ዓለም ካብ ሓደ ሚልዮን ህጻናት ካብ 6 ክሳብ 9 ህጻናት የጥቅዕ።

ምልክታት `(CMD)` እንታይ እዮም?

ሕራይ እሞ `(CMD)` ዘለዎ ህጻን ምልክታት እንታይ እዮም? እቲ ቀንዲ ድኻም ጭዋዳታት እዩ። ኣብ እዋን ልደት ወይ ድሕሪ ምውላድካ ድሕሪ ቁሩብ መዓልታት ከምዚ ዝኣመሰለ ነገራት ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ፤

• ሃይፖቶንያ ፡ ገለ ሰባት ነዚ ‘ኣሻንጉሊት ዝመስል’ ኩነታት’ውን ይብሉዎ። እቶም ኣካላት ንታሕቲ ተንጠልጢሎም ዘለዉ ኮይኑ ክስምዓካ ይኽእል እዩ።
• ኣካላትካ ብፍቓድካ ምውጥዋጥ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።
• እቲ ናይ ብኽያት ድምጺ ኣዝዩ ቀስ ዝበለን ድኹምን እዩ።
• ጸባ ክትሰቲ ብሰንኪ ጸገም ምጥባው ኣጸጋሚ እዩ።
• ምትራር ጭዋዳታትን መላግቦታትን፡ ምውጥዋጥ።

ድሕሪ ምውላዱ ነዊሕ ከይጸንሐ፡ ሓደ ህጻን ምምዕባል ሓፈሻዊ ሞተር ክእለት (ዓበይቲ ጭዋዳታት ዘጠቓልሉ ነገራት) እውን ምልክት ሲኤምዲ እዩ ። ንኣብነት፡ ምድንጓይ ምዕባለ ክሳድ፡ ምድንጓይ ምጥዋይ፡ ከምኡ’ውን ምድንጓይ ኮፍ ምባል፡ ተንበርኪኽካ፡ ደው ምባልን ምጉዓዝን። ንኣብነት፡ ካልኦት ተመሳሳሊ ዕድመ ዘለዎም ዕሸላት እናጎየዩ፡ እናዘለሉን እናተጻወቱን ከለዉ፡ ውላድኪ ገና ነቶም ነገራት ክገብር ይቃለስ እንተኾይኑ፡ እዚ ኣብ ግምት ከተእትዎ ዘለካ ነገር እዩ።

ክብደት ናይዚ ድኻም ጭዋዳታት ካብ ህጻን ናብ ህጻን ክፈላለ ይኽእል። ከከም ዓይነት `(CMD)` ውላድኪ ተወሳኺ ምልክታት ከም፤

• ጸገማት ዓይኒ፦ ንኣብነት፡ ብቐረባ ምርኣይ (ማይዮፒያ)፡ ምውሳኽ ጸቕጢ ዓይኒ (ግላውኮማ)።
• ምውዳቕ ላዕለዋይ ሽፋን ዓይኒ (ptosis)።
• ዘይንቡርነት ሓንጎል: ከም lissencephaly (ምልስላስ ገጽ ሓንጎል) ወይ cerebellar malformations (deformities of the cerebellum)።
• ምውቃዕ።
• ናይ ኣእምሮ ስንክልና።

`(CMD)` ከስዕቡ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

`(CMD)` ከስዕቡ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም? እዚ እውን ከከም ዓይነት `(CMD)` ይፈላለ እዩ። ብሓፈሻ ግን ከምዚ ዓይነት ነገራት ከጋጥም ይኽእል እዩ፤

• ናይ ምንቅስቓስ ጉዳያት፦ ገለ ቈልዑ ፈጺሞም ብእግሮም ክኸዱ ዘይክእሉን ዓረብያ ስንኩላን ከድልዮም ይኽእል እዩ። ካልኦት ድማ ንኽኸዱ ዝሕግዞም ከም ናይ ኣካላት ምትእስሳር ወይ ዋከር ዝኣመሰሉ ሓገዝቲ መሳርሒታት ከድልዮም ይኽእል።
• ጸገማት ስርዓተ ምስትንፋስ፡- ልሙድ ጸገም ሲኤምዲ ሕዱር ውድቀት ስርዓተ ምስትንፋስ እዩ። እዚ ድማ ብሰንኪ ድኻም ናይቶም ኣብ ምትንፋስ ዝሕግዙ ጭዋዳታት ዝመጽእ እዩ። እዚ ድማ መካኒካዊ ንፋስ (መተንፈሲ ማሽን) ከድልዮ ይኽእል። እዚ ድማ ከም ኣተለክታሲስን ኒሞንያን ዝኣመሰሉ ኩነታት ከስዕብ ይኽእል።
• ጸገማት ልቢ፦ ካርዲዮማይዮፓቲ ልሙድ ጸገም ሲኤምዲ እዩ። እዚ ድማ ሕዱር ድኻም ልቢ ከስዕብ ይኽእል።
• ናይ ጭዋዳታትን ኣዕጽምትን ጸገማት፤ምንቅስቓስ ዘይምግባር ናብ ስኮሊዮሲስ፣ ምጥዋይ ዓንዲ ሕቖ፣ ከምኡ’ውን ምውሳኽ ሓደጋ ምጉዳል ዕንጨይቲን ስንብራት ዓጽምን ከስዕብ ይኽእል። ናይ ጸቕጢ ቁስሊን ምውጥዋጥ መላግቦን (ምጽቃጥ ጭዋዳታትን ልጋማትን ኣብ ከባቢ መላግቦ) እውን ከጋጥም ይኽእል።
• ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት፦ ምስ ሕዱር ሕማም ምንባር ንውላድካ ጭንቀትን/ወይ ጭንቀትን ናይ ምምዕባል ተኽእሎኡ ዝለዓለ ክገብሮ ይኽእል።

እዚ `(Congenital Muscular Dystrophy)` ንምንታይ ይኽሰት?

እዚ ድማ ኣብ ጂናት ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ምትዕርራይ እዚ ኣብቶም ኣብ ኣካላትና ጥዑያት ጭዋዳታት ንምህናጽን ንምዕቃብን ሓላፍነት ዘለዎም ጂናት ይፍጠሩ። ብሰንኪ እዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ፡ እቶም ንጭዋዳታት እቲ ህጻን ክሕልዉ ዝግበኦም ዋህዮታት፡ ስርሖም ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። ከም ውጽኢቱ ድማ እቶም ጭዋዳታት ምስ ግዜ በብቑሩብ ይደክሙ።

ንስራሕ ጭዋዳታት ኣበርክቶ ዝገብሩ ብዙሓት ጂናት ኣለዉ፣ ብዙሕ ክመጽእ ዝኽእል ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እውን ኣሎ። ስለዚ ድማ እዩ ዝተፈላለዩ ዓይነታት ጭዋዳታት ዲስትሮፊን ሲኤምዲን ዘለዉ።

መብዛሕትኦም ሕሙማት ሲኤምዲ ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ይውረሱ። ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ዘስዕብ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ካብ ክልቲኦም ወለዱ ይወርስ ማለት እዩ። እዚ ማለት ክልቲኦም ወለዲ ተሸከምቲ ናይቲ ምትዕርራይ ክኾኑ ይኽእሉ እዮም፡ ምልክታት ግን ከየርእዩ ይኽእሉ። እንተኾነ ግን እቲ ቆልዓ ነቲ ምትዕርራይ ካብ ክልቲኦም ወለዱ እንተ ወሪስዎ እቲ ሕማም ክምዕብል እዩ።

ገለ ገለ ሕሙማት ሲኤምዲ ብባዕሎም ይኽሰቱ፣ እዚ ማለት እቲ ናይ ጂን ምትዕርራይ ብዘይ መደብ ዝፍጸም ኮይኑ ካብ ወላዲ ኣይውረስን እዩ። እዚ ድማ ዲ ኖቮ ሚውቴሽን ይበሃል።

ሲኤምዲ ብኸመይ ይፍለጥ?

ውላድኪ ምልክታት ናይ Congenital Muscular Dystrophy (እቲ ቀንዲ ምልክት hypotonia እዩ) እንተሃልይዎ፡ ሓኪምኪ መጀመርታ ኣካላዊ መርመራ፡ ናይ ስነ-ኣእምሮ መርመራን ናይ ጭዋዳታት መርመራን ክገብር እዩ። ውላድኪ ንዝያዳ ዓሚቝ መርመራ ናብ ክኢላ ስነ-ኣእምሮ ህጻናት እውን ክውከስ ይኽእል እዩ።

``ኮንጀኒታል ሙስኩላር ዲስትሮፊ'' ዝበሃል ኩነታት ጥርጣረ እንተሃልዩ፡ ሓኪምካ ከምዚ ዝኣመሰለ መርመራታት ክመክር ይኽእል እዩ፤

• መርመራ ደም ክሬቲን ቃይነዝ፦ ክሬቲን ቃይነዝ ዝበሃል ኢንዛይም ጭዋዳታት ምስ ተበላሸዉ ናብ ደም ይለቅቕ። ስለዚ፡ ደረጅኡ ኣብ ደም ልዑል እንተኾይኑ፡ ምልክት ናይ ጭዋዳታት ድኻም ሕማም ክኸውን ይኽእል።
• ኤሌክትሮማይዮግራፊ (EMG)፦ እዚ መርመራ እዚ ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ጭዋዳታትን ነርቭታትን ውላድኪ ይዕቅን።
• ጀነቲካዊ መርመራታት፦ ምስ ጭዋዳታት ዲስትሮፊ ዝተኣሳሰር ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ከለልዩ ዝኽእሉ ገለ ጀነቲካዊ መርመራታት ኣለዉ። ኩለመዳያዊ ጂን ፓነላት ኣብ ኣስታት 60% ካብቶም ሕሙማት ነቲ ፍሉይ ዓይነት ሲኤምዲ ከረጋግጹ ይኽእሉ።
• ጭዋዳታት ባዮፕሲ፤እቲ ሓኪም ካብ ጭዋዳታት ውላድኪ ንእሽቶ ናሙና ክወስድ ይኽእል እዩ። ብድሕሪኡ ሓደ ክኢላ ብማይክሮስኮፕ ብምርኣይ ምልክታት ምዝንባዕ ጭዋዳታት እንተሃልዩ ክምርምር እዩ።
• ኢኮካርዲዮግራምን ኤሌክትሮካርዲዮግራምን (EKG)፦ እዞም መርመራታት እዚኦም እቲ ኩነታት (CMD) ንጭዋዳ ልቢ ውላድኪ ጽልዋ ኣሕዲሩ እንተኾይኑ ንምፍላጥ ይምርምሩ።
• ናይ ሓንጎል ኤምኣርኣይ ስካን፦ እንተተኻኢሉ ሓኪምካ ናይ ሓንጎል ኤምኣርኣይ ክትገብር ክመኽረካ ይኽእል እዩ። ብዙሓት ዓይነታት ሲኤምዲ ምስ ፍሉይ ዘይንቡር ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ሓንጎል ዝተኣሳሰሩ እዮም።

እዚ ፈተናታት እዚ ብዙሕ ክመስለካ ይኽእል እዩ። ንእሽቶ ውላድካ ነዚ መርመራታት እዚ ክገብር ምርኣይ ኣዝዩ መሪር ተመክሮ ክኸውን ይኽእል እዩ። እቲ ክትፈልጦ ዘለካ ግን ሓካይም ንውላድኪ ቅኑዕ መርመራን ዝበለጸ ሕክምናን ክህብዎ ይደልዩ። ምልክታት ሲኤምዲ ምስ ካልኦት ሕማማት ከም ገለ ማይዮፓቲ (ናይ ጭዋዳ ጸገማት) ከምኡ’ውን ካልኦት ናይ ምምሕያሽ መግቢ ኩነታት ከም ሕማማት ምኽዛን ግላይኮጅንን ሕማማት ማይቶኮንድርያን ክመሳሰሉ ይኽእሉ። ስለዚ ትኽክለኛ ምርመራ ምርካብ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ናይ `(CMD)` ሕክምናታት እንታይ እዮም?

ኣብዚ እዋን እዚ ነዚ ሕማም (Congenital Muscular Dystrophy) ዝኸውን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር ተመራመርቲ መድሃኒት ንምርካብ ጻዕሪ ይቕጽሉ ኣለዉ።

ቀንዲ ዕላማ ሕክምና ምልክታት ምቁጽጻርን ጽሬት ህይወት ውላድካ ምምሕያሽን እዩ። ኣማራጺታት ሕክምና ከከም ዓይነት ሲኤምዲ ክፈላለዩ ይኽእሉ። እዚኦም ድማ፤

• ኣካላዊ ፍወሳን ሞያዊ ፍወሳን፦ ቀንዲ ዕላማ ናይዞም ፍወሳታት ንጭዋዳታት ውላድካ ምሕያልን ምዝርጋሕን እዩ፣ እዚ ድማ ምንቅስቓስ ንኽቕጽል ይሕግዝ።
• ኮርቲኮስተሮይድ፦ ከም ፕረድኒሶሎንን ዲፍላዛኮርትን ዝኣመሰሉ ኮርቲኮስተሮይድ፡ ድኻም ጭዋዳታት ንምድንጓይ፡ ንስራሕ ሳንቡእ ንምምሕያሽ፡ ንስኮሊዮሲስ ንምዝሕሓል፡ ምዕባለ ካርዲዮማይዮፓቲ ንምዝሕሓልን ዕድመ ንምንዋሕን ክሕግዙ ይኽእሉ።
• ሓገዝቲ ምንቅስቓስ፦ ከም በትሪ፡ ምትእስሳር፡ ዋከርን ዓረብያ ስንኩላን ዝኣመሰሉ መሳርሒታት ንውላድካ ንኽዘውር ክሕግዝዎን ካብ ምውዳቕ ክከላኸለሉን ክሕግዙ ይኽእሉ።
• መጥባሕቲ፦ ውላድካ ኣብ ልዕሊ እቶም ስጡማት ጭዋዳታት ጸቕጢ ንምፍዋስን ንመጠምጠምያ ዓንዲ ሕቖ ንምእራምን መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል እዩ (ስኮሊዮሲስ)።
• ክንክን ልቢ፦ ብኣግኡ ብከም ACE inhibitorsን/ወይ beta-blockersን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ምሕካም፡ ምዕባለ ካርዲዮማይዮፓቲ ከዝሕሎን ድኻም ልቢ ክከላኸልን ይኽእል። ፓስሜከር ዝበሃሉ መሳርሒታት ንጸገማት ህርመት ልብን ድኻም ልብን ንምፍዋስ እውን ክሕግዙ ይኽእሉ።
• ፍወሳ ዘረባ፦ እዚ ነቶም ንኽዛረቡን/ወይ ንኽውሕጡን ዝሽገሩ ህጻናት ክሕግዞም ይኽእል።
• ክንክን ስርዓተ ምስትንፋስ፡- ንሰዓል ዝሕግዙ መሳርሕታትን መተንፈሲ መሳርሒታትን ኣብ ምትንፋስ ክሕግዙ ይኽእሉ። ኣብ ውድቀት ስርዓተ ምስትንፋስ፡ ትራኪዮስቶሚ (ንምትንፋስ ንምሕጋዝ ብነዃል ክሳድ ቱቦ ምእታው)ን ብሓገዝ ምውሳኽ ንፋስን ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል።

ውላድካ ኣብ ክሊኒካዊ ፈተነ ንሲኤምዲ እውን ክሳተፍ ይኽእል እዩ። እዚ ንዓኻ ኣማራጺ እንተኾይኑ ንምርኣይ ምስ ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ተዘራረብ።

`(CMD)` ዝሕክም ናይ ሕክምና ጉጅለ

ንኹነታት ውላድካ (CMD) ንምምሕዳር ዝሰርሕ ናይ ክኢላታትን ሰራሕተኛታት ክንክን ጥዕናን ጉጅለ ክህሉ ይኽእል። እዚኦም ድማ ከም በዓል፤

• ሓካይም ህጻናት
• ናይ ህጻናት ናይ ስነ-ኣእምሮ ክኢላታት
• ናይ ህጻናት ፊዚያትሪስት (ክኢላታት ኣካላዊ ሕክምናን ተሃድሶን)
• ክኢላታት ጀነቲክስ
• ናይ ህጻናት ሓካይም ኣካላት
• ናይ ህጻናት ኣካላዊ ፍወሳታት
• ናይ ህጻናት ሞያዊ ፍወሳታት
• ናይ ህጻናት ናይ ዘረባ-ቋንቋ ፓቶሎጂስት
• ናይ ህጻናት ናይ ልቢ ሓካይም
• ናይ ህጻናት ናይ ሳንቡእ ክኢላታት
• ናይ ህጻናት ስነ-ኣእምሮ ክኢላታት
• ማሕበራዊ ሰራሕተኛታት

`(CMD)` ዘለዎ ህጻን መጻኢ እንታይ ክኸውን እዩ?

ተመራመርትን ሓካይምን መጻኢ (እቲ ንሕና ንብሎ ፕሮግኖሲስ) ናይ ሓደ Congenital Muscular Dystrophy ዘለዎ ህጻን ንምግማት ኣጸጋሚ እዩ። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ውላድካ ኣብ ትሕቲ ቁጽጽሮም ከሎ እንታይ ክትጽበ ከም ዘለካ ብዝተኻእለ መጠን ብዙሕ ሓበሬታ ክህበካ እዩ።

ብሓፈሻ፡ ካብቲ ኣብ መወዳእታ ንእስነት ወይ ጕርዝውና ዝጅምር ጭዋዳታት ዲስትሮፊ፡ ብተፈጥሮ ዝመጽእ ምዝንባዕ ጭዋዳታት ፡ ዝኸበደን ብቕልጡፍ ዝምዕብልን ክኸውን ይኽእል።

ዕድመ ናይቶም ብተፈጥሮኣዊ ጭዋዳታት ዲስትሮፊ ዘለዎም ህጻናት፡ እቲ ኩነታት ክሳብ ክንደይ ቀልጢፉ ከም ዝገድድን ኣየኖት ጭዋዳታት ከም ዝጽለዉን ይምርኮስ። ቀንዲ ጠንቂ ሞት በዚ ኩነታት እዚ ብሰንኪ ድኻም ጭዋዳታት ዝመጽእ ጸገማት ስርዓተ ምስትንፋስ ወይ ልቢ እዩ።

`(CMD)` ክውገድ ይኽእል ድዩ?

Congenital Muscular Dystrophy ጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ፡ ከምዚ ሕጂ ዘለዎ ንምክልኻል ክትገብሮ እትኽእል ነገር የለን።

ቅድሚ ቆልዓ ክትወልድ ምፍታንካ፡ ጭዋዳታት ዲስትሮፊ ወይ ካልእ ጀነቲካዊ ሕማማት ከተመሓላልፍ እንተተሻቒልካ፡ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት፡ ኣብ ድሮ ጥንሲ ቅድሚ ሕርሲ ዝግበር መርመራ፡ ነቲ ኩነታት ንምፍላጥ ክሕግዝ ይኽእል።

ንውላደይ ብ `(CMD)` ብኸመይ ክሕግዞ ይኽእል?

ውላድካ Congenital Muscular Dystrophy እንተሃልይዎ ፡ ዝበለጸ ሕክምናዊ ክንክንን ብዝተኻእለ መጠን ብዙሕ ናይ ሕክምና ኣገልግሎታትን ከም ዝረክብ ንምርግጋጽ ክትጣበቐሉ ኣገዳሲ እዩ። ንኸምዚ ዝኣመሰለ ክንክን ብምጉስጓስ፡ ዝበለጸ ጽሬት ህይወት ክህልዎም ክትሕግዞም ትኽእል ኢኻ።

ንስኻን ስድራቤትካን ተመሳሳሊ ተመኩሮታት ዝሓለፉ ሰባት ክትራኸቡሉ እትኽእሉ ናይ ደገፍ ጉጅለ ክትጽንበሩ እውን ክትሓስቡ ትኽእሉ ኢኹም። ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ቦታታት ናይ ኣእምሮ ሓይሊ፡ ሓድሽ ሓበሬታ፡ ከምኡ’ውን ካብ ተመኩሮ ካልኦት ብዙሕ ክትመሃረሉ እትኽእል ክህቡኻ ይኽእሉ።

`(CMD)` ዘለዎ ውላደይ መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለዎ?

ውላድካ CMD እንተሃልይዎ ፡ ምስ ናይ ሕክምና ጉጅለኦም ብቐጻሊ ተራኺቡ ሕክምና ክረክብን ምልክታቱ ክከታተልን ኣለዎ። ከምቲ ሓኪምካ ዝመኽሮ ናይ ምክትታል ቆጸራታት ኣይትሕመቑ።

ንሓኪም ውላደይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ውላድካ CMD ከም ዘለዎ ምስ ተረጋገጸ፡ ነዞም ሕቶታት ምሕታት ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል እዩ፤

• ውላደይ እንታይ ዓይነት `(CMD)` ኣለዎ?
• እንታይ ዓይነት ሕክምና ትመኽሩ?
• ውላደይ ክርእዮም ዘለዎም ክኢላታት ምሉእ ዝርዝር እንታይ እዩ?
• ምስ ካልኦት ክኢላታት ርክብ ትገብር ዲኻ?
• ንጽሬት ህይወት ውላደይ ንምምሕያሽ ኣብ ገዛ እንታይ ክገብር እኽእል፧ (ንኣብነት ምንቅስቓስ ኣካላት፡ ኣመጋግባ)
• ኣብ `(CMD)` ሓድሽ መጽናዕቲ ኣሎ ድዩ?
• ውላደይ ብቑዕ ክኸውን ዝኽእል ሓድሽ ክሊኒካዊ ፈተነታት ንሲኤምዲ ኣሎ ድዩ?
• ናይ ደገፍ ጉጅለ ክትመኽሩ ትኽእሉ ዶ?

ካብዚ ዛንታ ናብ ገዛና ክንወስዶም እንደሊ ኣገደስቲ ነገራት...

ውላድካ ብኮንጀኒታል ሙስኩላር ዲስትሮፊ (CMD) ምስ ዝፍለጥ ልዕሊ ዓቐንን ጭንቀትን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ግን ዘክር፡ ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ድልዱልን ብሕታዊን ውጥን ምሕደራ ከም ዝህብ። ንስኻን ውላድካን ስድራቤትካን ዘድልዮም ደገፍ ከም ዝረኽቡ ምርግጋጽ ኣገዳሲ እዩ፣ ከምኡ’ውን ኣብ ጥዕና ውላድካ ትኹረት ምግባር ኣገዳሲ እዩ። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ንዓኻን ንውላድካን ንስድራቤትካን ኣብ ነፍሲ ወከፍ ስጉምቲ ንኽሕግዘካ ኣብዚ ኣሎ። ኣይትሻቐል በይንኻ ኣይኮንካን።

` Congenital Muscular Dystrophy, CMD, ድኻም ጭዋዳታት፣ ጀነቲካዊ ሕማም፣ ሕማማት ቁልዕነት፣ ሃይፖቶንያ፣ ምብኻን ጭዋዳታት፣ ጥዕና ህጻናት