ንስኻ ወይ ኣብ ስድራ ቤትካ ዘሎ ሰብ ብፍላይ ከኣ ቆልዓ ኣካላትካ ቀስ ብቐስ ሓይሊ ከም ዝስእን ኣስተብሂልካ ዲኻ? ምናልባት ብእግሪ ምጉያይ፡ ምጉያይ ወይ መደያይቦ ምድያብ ዝያዳ ኣጸጋሚ ኮይኑ ይኸውን። ካብ ኮፍ ኢልካ ክትትንስእ፡ ኣእዳውካ ተጠቒምካ ኣብ መሬት ንታሕቲ ክትጸቕጥ፡ ብርክኻ ድማ ክትንስእ ተጸጊምካ ትፈልጥ ዲኻ? እዞም ምልክታት እንተሃልዮምኩም፡ ሎሚ ብዛዕባ ሓደ ክኸውን ዝኽእል ጠንቂ ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ጭዋዳታት ዲስትሮፊ እዩ። ስም ምስ ሰማዕካ ኣይትፍራሕ። ብዛዕባ እዚ ብቐሊሉ፡ ኩሉ ሰብ ብዝርድኦ መንገዲ ንዛረበሉ።
ጭዋዳታት ዲስትሮፊ እንታይ እዩ?
ብቐሊሉ ንምዝራብ ፡ ጭዋዳታት ዲስትሮፊ ልዕሊ 30 ጀነቲካዊ ኩነታት ዝሓቖፈ ጉጅለ ኮይኑ፡ ንስራሕ ጭዋዳታትና ዝጸሉ፡ ቀስ ብቐስ ድማ የዳኽሞም። "ጀነቲካዊ" ማለት ካብ ወለዶ ናብ ወለዶ ክመሓላለፍ ዝኽእል ማለት እዩ። ኣብ ከምዚ ኩነታት፡ ኣካላትና ጥዑያት ጭዋዳታት ንምዕቃብ ዘድልዩ ፕሮቲናት ናይ ምፍራይ ዓቕሙ ይስእን። ከም ውጽኢቱ ድማ እቶም ጭዋዳታት ምስ ግዜ ሓይሎም ይስእኑን ይሽምብዱን።
እዚ ብሓቂ ማይዮፓቲ ዝበሃል ኩነታት እዩ፣ እዚ ማለት ድማ ነቶም ምስ ዓጽምና ዝተተሓሓዙ ጭዋዳታት ይጸልዎም ማለት እዩ። ከከም ዓይነት ሕማም፡ ንዓቕሚ ምጉዓዝ፡ ምንቅስቓስን መዓልታዊ ዕማማት ምፍጻምን ክጸልዎ ይኽእል። ንልብናን ሳንቡእናን ንኽሰርሑ ዝሕግዙ ጭዋዳታት እውን ክጸልዎም ይኽእል እዩ።
ገለ ዓይነታት ዲስትሮፊ ጭዋዳታት ብተፈጥሮ ዝመጽእ ወይ ኣብ ግዜ ንእስነት ዝረአ እዩ። ካልኦት ዓይነታት ድማ ኣብ ዕድመ ብጽሕና ይረኣዩ።
ቀንዲ ዓይነታት ዲስትሮፊ ጭዋዳታት እንታይ እዮም?
ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ልዕሊ 30 ዓይነታት ናይዚ እዩ። ብዛዕባ ውሑዳት ካብቶም ብተደጋጋሚ እንርእዮም ልሙዳት ዓይነታት ግን ንዛረብ። ነዚ ዝርዝራት ኣብ ሓደ ሰሌዳ ንምርዳእ ዝቐለለ ክኸውን እዩ።
| ዓይነት ሕማም | ቀሊል መብርሂ |
|---|---|
| ዱቸን ጭዋዳታት ዲስትሮፊ (DMD) . | እዚ እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት እዩ። ብቐንዱ ንኣወዳት ዝጸሉ ’ ዩ። ኣዋልድ እውን ብዝለዓለ መልክዕ ከማዕብላኦ ይኽእላ እየን። እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ ልብን ሳንቡእን እውን ይጥቃዕ። |
| ቤከር ሙስኩላር ዲስትሮፊ (BMD) . | እዚ እቲ ካልኣይ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት እዩ። ብቐንዱ ንኣወዳት እውን ይጸልዎም። ምልክታት ኣብ ዝኾነ ዕድመ ካብ 5 ክሳብ 60 ዓመት ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም፡ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ኣብ ዕድመ ንእስነት ይጅምሩ። ብርታዐ እቲ ሕማም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ይፈላለ እዩ። |
| ማይቶኒክ ዲስትሮፊ | እዚ ኣብ ግዜ ብጽሕና ዝረአ እቲ ዝበዝሐ ዓይነት እዩ። ንደቂ ተባዕትዮን ደቂ ኣንስትዮን ብማዕረ ይጸልዎም። እዚ ኩነታት ዘለዎም ሰባት ንሓደ ጭዋዳ ድሕሪ ምጥቃሞም ከዛንዩ ይጽገሙ። ኣብ ልቢ፡ ሳንቡእ፡ ከምኡ’ውን ከም ታይሮይድን ሕማም ሽኮርን ዝኣመሰሉ ሆርሞናት ጸገማት ከስዕብ ይኽእል። |
| ተፈጥሮኣዊ ምዝንባዕ ጭዋዳታት (CMD) . | "ተወላዲ" ማለት ካብ ውልደት ኣትሒዝካ ህልው ማለት እዩ። እዞም ዓይነታት ኣብ እዋን ልደት ወይ ኣብ ጥቓ ልደት ይረኣዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መላእ ኣካላትና ድኻም ጭዋዳታት ዘጠቓልሉ እዮም። ሓደ ሓደ ግዜ ምትራር ወይ ምፍታሕ መላግቦታት ክህሉ ይኽእል። ከምኡ’ውን ከም ስኮሊዮሲስ፡ ጸገም ምስትንፋስ፡ ስንክልና ኣእምሮ፡ ጸገም ዓይኒ ወይ ምውቃዕ ዝኣመሰሉ ነገራት ከስዕቡ ይኽእሉ። |
| ፋሲዮስካፑሎሁሜራል ዲስትሮፊ (FSHD) . | እዚ ዓይነት ብቐንዱ ንጭዋዳታት ገጽ፡ ኣብራኽን ላዕለዋይ ክፋል ቅልጽምን ዝጸሉ እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ቅድሚ 20 ዓመት ዕድመ ይረኣዩ። |
| ዲስትሮፊ ጭዋዳታት መሓውር መሓውር (LGMD) | እዚ ድማ ንጭዋዳታት ላዕለዋይ ክፋል ቅልጽም፡ ላዕለዋይ ክፋል እግሪ (መሓውር)፡ ኣብራኽን ጭሕምን ይጸልዎም። ኣብ ዝኾነ ዕድመ ክምዕብል ይኽእል። |
እቲ ኣገዳሲ ነገር ናይ ነፍሲ ወከፍ ካብዞም ዓይነታት ምልክታትን ቅልጣፈ ምጅማርን ዝተፈላለየ ስለዝኾነ ዓይነት ሕማም ብትኽክል ምልላይ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።
ምልክታት ምዝንባዕ ጭዋዳታት እንታይ እዮም?
ምልክታት ናይዚ ሕማም ከከም ዓይነቱ ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል። ግንእቲ ቀንዲ ምልክት ድኻም ጭዋዳታትን ተዛመድቲ ጸገማትን እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ምልክታት እዚኣቶም ምስ ግዜ በብቑሩብ ይውስኹ።
እዞም ምልክታት ኣብ ክልተ ንመቕሎም።
| ባህርያዊ ዓይነት | ክትሪኦም ዘለካ ነገራት |
|---|---|
| ምስ ጭዋዳታትን ምንቅስቓስን ዝተኣሳሰሩ ባህርያት | |
| ምውጥዋጥ ጭዋዳታት | ምብኻንን ምጉዳልን ጭዋዳታት (muscle atrophy)። |
| ንምንቅስቓስ ጸገም | ብእግሪ ምጉዓዝ፡ መደያይቦ ምድያብ ወይ ምጉያይ ጸገም። |
| ዘይንቡር ኣካይዳ | ምውጥዋጥ ምጉዓዝ ወይ ምጉዓዝ ጫፍ እግሪ፡ ከም ኣንጭዋ። |
| ናይ ሓባር ጸገማት | ምትራር መላግቦ ወይ ዘየድሊ ምፍታሕ። |
| ምጽቃጥ ጭዋዳታት | ቀዋሚ ምጽቃጥ ጭዋዳታት፡ ቴንዳታትን ቆርበትን (ኮንትራክቸር)። |
| ቃንዛ ጭዋዳታት | ቃንዛ ኣካላትን ጭዋዳታትን። |
| ካልኦት ልሙዳት ባህርያት | |
| ድኻም ኣካላት | ድኻም። |
| ምውሓጥ ጸገም | መግብን መስተን ንምውሓጥ ጸገም (Dysphagia)። |
| ጸገማት ልቢ | ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (ኣርሪትሚያ) ከምኡ’ውን ሕማም ልቢ (ካርዲዮማይዮፓቲ)። |
| ድሕሪት ይቕየር | ስኮሊዮሲስ ዝበሃል ሕማም። |
| ናይ ትምህርቲ ስንክልና | ገለ ዓይነታት ናይ ትምህርቲ ጸገም ወይ ናይ ኣእምሮ ስንክልና ከስዕቡ ይኽእሉ። |
እዚ ሕማም እዚ ስለምንታይ እዩ ዚኽሰት፧ ጠንቂ እንታይ እዩ?
ናይዚ ቀንዲ ምኽንያት ድማ ኣብ ጂን ዝመጽእ ለውጢ (mutations) እዩ።
ጭዋዳታትና ጥዑያትን ድልዱላትን ዝገብሩ ጂን ዝበሃል ፕላን ከም ዘለዎም እሞ ሕሰብ። ኣብዞም ጂናት እዚኣቶም ለውጢ ወይ ምትዕርራይ እንተ ኣጋጢሙ፡ እቲ ፕላን ይበታተን እዩ። ሽዑ እቶም ጭዋዳታት ዝሕልዉን ዝሃንጹን ዋህዮታት ስርሖም ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። ከም ውጽኢቱ ድማ እቶም ጭዋዳታት በብቑሩብ ይደክሙ።
እዚ ሕማም ዝውረስሉ ሰለስተ መንገድታት ኣሎ።
- ሪሰሲቭ ውርሻ፦ ኣብዚ ኣገባብ እዚ እቲ ህጻን እቲ ሕማም ንኽፍጠር ነቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ክልቲኦም ወለዱ ክወርስ ኣለዎ።
- ዓብላሊ ውርሻ፦ ኣብዚ እቲ ሕማም ንኽኽሰት ዝሕግዝ ጉድለት ዘለዎ ጂን ካብ ሓደ ወላዲ ክውረስ ኣለዎ .
- ምስ ጾታ ዝተኣሳሰር (X-linked) ውርሻ ፡ እዚ ቁሩብ ዝተሓላለኸ እዩ። ደቂ ኣንስትዮ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም (XX) ክህልወን ከሎ፡ ደቂ ተባዕትዮ ድማ ሓደ ኤክስን ሓደ ዋይን ክሮሞዞም (XY) ኣለዎም። እቲ ጉድለት ዘለዎ ጂን ናይቲ ሕማም ኣብ ኤክስ ክሮሞዞም እዩ። ደቂ ተባዕትዮ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም ጥራይ ስለዘለዎም፡ ጉድለት እንተሃልይዎ፡ እቲ ሕማም ብርግጽ ክምዕብል እዩ። ደቂ ኣንስትዮ ክልተ ኤክስ ክሮሞዞም ስለዘለወን፡ እቲ ሓደ ጉድለት እንተሃልይዎ፡ እቲ ካልኣይ ጥዑይ ኤክስ ክሮሞዞም ምልክታት ከየስዕብ ይኽእል ወይ ድማ ኣዝዩ ቀሊል ምልክታት ከስዕብ ይኽእል። እቶም ክልተ ዓይነት ዱቸንን ቤከርን በዚ መንገዲ እዮም ዝውረሱ።
ኣዝዩ ሳሕቲ፡ እዚ ሕማም ብሰንኪ ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ብዝፍጠር ዕድመ ልክዕ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ (de novo mutation) ክኽሰት ይኽእል፡ ኣብ ጂን ወለዲ ዝኾነ ጉድለት ዘይብሉ።
እዚ ሕማም እንተሃልዩካ ብኸመይ ትፈልጥ?
ንስኻ ወይ ውላድካ ዝኾነ ካብዞም ምልክታት እንተሃልዩካ፡ እቲ ቀዳማይ ክትገብሮ ዘለካ ናብ ምኩር ሓኪም ምኻድ እዩ። እቲ ሓኪም መጀመርታ ብዕምቆት ክምርምረካ፡ ብዛዕባ ምልክታትካን ታሪኽ ስድራቤትካን ክሓተካ እዩ፡ ድሕሪኡ ድማ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ሓያሎ መርመራታት ክገብር ክመኽረካ ይኽእል።
- መርመራ ደም ክሬቲን ቃይነዝ፦ ጭዋዳታትና ምስ ተበላሸዉ፡ ክሬቲን ቃይነዝ ዝበሃል ኢንዛይም ናብ ደም ይለቅቑ። መጠን ናይዚ ኢንዛይም ኣብ ደም እንተድኣ ልዕል ኢሉ ጭዋዳታት ከም ዝተጎድኡ ዘርኢ ምልክት እዩ።
- ጀነቲካዊ መርመራታት፦ እዚኦም ምስ ጭዋዳታት ዲስትሮፊ ዝተኣሳሰር ጂናት ጉድለት እንተሃልዩ ብዘየማትእ መንገዲ ክውስኑ ይኽእሉ።
- ጭዋዳታት ባዮፕሲ፦ እዚ ድማ ካብ ሓደ ጭዋዳ ኣዝዩ ንእሽቶ ቲሹ ወሲድካ ብማይክሮስኮፕ ምምርማር የጠቓልል። እዚ ድማ ምልክታት ናይቲ ሕማም ንምልላይ ክሕግዝ ይኽእል።
- ኤሌክትሮማይዮግራፊ (EMG)፦ እዚ መርመራ እዚ ንኤሌክትሪካዊ ንጥፈታት ጭዋዳታትን ነርቭታትን ዝዕቅን እዩ።
ብኸመይ ይሕከምን ይመሓደርን?
እቲ ቀዳማይን ኣገዳስን ክንብሎ ዝግበኦ ነገር እንተሃልዩ ዛጊት ነዚ ሕማም ዝፍውስ መድሃኒት የለን። ተመራመርቲ ኣብ ስራሕ ይቕጽሉ ኣለዉ።
ክትገብሮ እትኽእል ነገር የለን ማለት ግን ኣይኮነን። ምልክታትካ ንምምሕዳርን ጽሬት ህይወትካ ንምምሕያሽን ክትገብሮም እትኽእል ብዙሕ ነገራት ኣሎ።
ኣገባብ ሕክምና ከከም ዓይነት ሕማም ክፈላለ ይኽእል። እቶም ቀንዲ ዝግበሩ ነገራት ድማ፤
- ኣካላውን ሞያውን ፍወሳታት፦ እዚኦም ንጭዋዳታት ንምሕያልን ተዓጻጻፍነት ንምዕባይን ይሕግዙ። እዚ ድማ ብዝተኻእለ መጠን ንነዊሕ እዋን ምንቅስቓስ ንምዕቃብ ክሕግዝ ይኽእል።
- ኮርቲኮስተሮይድስ፦ ከም ፕረድኒሶሎን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት፡ ድኻም ጭዋዳታት ንምዝሕሓል፡ ንስራሕ ሳንቡእ ንምምሕያሽ፡ ምጉዳል ዓጽሚ ንምዝሕሓልን ንህይወት ምንዋሕን ክሕግዙ ይኽእሉ።
- ሓገዝቲ ምንቅስቓስ፦ ከም በትሪ፡ እግረኛን ዓረብያ ስንኩላን ዝኣመሰሉ መሳርሒታት፡ ንኽትከይድ፡ ንኽትዘውርን ንኽትወድቕን ይሕግዙኻ።
- መጥባሕቲ፦ ስጡም ጭዋዳታት ንምዝንጋዕ ወይ ስኮሊዮሲስ ንምእራም መጥባሕቲ ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል።
- ክንክን ልቢ፦ ከም ACE inhibitorsን beta-blockersን ዝኣመሰሉ መድሃኒታት ብኣግኡ ምጅማር ኣብ ጭዋዳታት ልቢ ዝበጽሕ ጉድኣት ንምቁጽጻር ክሕግዝ ይኽእል። ከም ፓስሜከር ዝኣመሰሉ መሳርሒታት እውን ከድልዩ ይኽእሉ እዮም።
- ፍወሳ ዘረባ፦ እዚ ነቶም ንምውሓጥ ዝጽገሙ ሰባት ክሕግዞም ይኽእል።
- ክንክን ስርዓተ ምስትንፋስ፦ ንጸገም ምስትንፋስ ንምሕጋዝ ንሰዓል ዝሕግዙ መሳርሒታት፡ መተንፈሲ መሳርሒታትን ሓድሓደ ግዜ ድማ ብሓገዝ ምውሳኽ ንፋስን ከድልዩ ይኽእሉ።
ኣብዚ ቀረባ እዋን፡ ኣብ ገለ ዓይነታት፡ ከም ዱቸን ጭዋዳዊ ዲስትሮፊ ዝኣመሰሉ፡ ንመስርሕ እቲ ሕማም ክቕይሩ ዝኽእሉ ሓደስቲ መድሃኒታት ተኣታትዮም ኣለዉ።
ምስዚ ሕማም እዚ ህይወት ከመይ ኣሎ?
ምስዚ ሕማም ክትነብረሉ እትኽእል ንውሓት ግዜ ከከም ዓይነት ሕማም ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ንኣብነት፡ ዱቸን ጭዋዳዊ ዲስትሮፊ (DMD) ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ 25 ዓመት ዕድሚኦም ይሞቱ።እንተኾነ ግን ገለ ዓይነታት ከም ኦኩሎፋሪንጅያል ጭዋዳ ዲስትሮፊ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ትጽቢት ዕድመ ጽልዋ የብሎምን። ስለዚ ብዛዕባ ኩነታትካ ዝያዳ ቅኑዕ ሓበሬታ ንኽፈልጥ እቲ ዝበለጸ ሰብ እቲ ዝሕክም ሓኪምካ እዩ።
እዚ ብጀነቲካዊ ሕማም ስለዝኾነ ዝከላኸለሉ መንገዲ የለን። እንተኾነ ግን እዚ ሕማም እንተሃልዩካ፡ ወይ ኣብ ስድራኻ ሰብ እንተሃልይዎ፡ ቅድሚ ቆልዓ ምውላድካ ብዛዕባ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምውሳድ ምስ ሓኪምካ ክትዘራረብ ትኽእል ኢኻ።
እዞም ነገራት እዚኦም ካብቲ ሕማም ዝመጽእ ጸገማት ንምክልኻል ወይ ንምድንጓይን ህይወት ንምቕላልን ክሕግዙ ይኽእሉ፤
- መኣዛ ዘለዎን ጥዕና ዘለዎን ኣመጋግባ ምብላዕ።
- ማይ ምውሓድን ምሕቃቕ መግቢን ንምክልኻል ብዙሕ ማይ ምስታይ።
- ብዝተኻእለ መጠን ኣካላዊ ምንቅስቓስ ግበር፣ ከምቲ ብጉጅለ ሕክምናኻ ዝመኸሮ።
- ጥዑይ ክብደት ሰብነትካ ምሕላው።
- ሽጋራ ትትክኽ እንተ ዄንካ፡ ኣቋርጽ። ንሳንቡእካን ንልብኻን ክከላኸለልካ ይኽእል እዩ።
- ኣብ ግዚኡ ክትክተብ።
ከምዚ ዓይነት ሕማም ሒዝካ ምንባር ንዓኻን ንስድራኻን በዳሂ ክኸውን ይኽእል እዩ። ስለዚ ኩሉ ግዜ ዝበለጸ ሕክምናዊ ሕክምናን ዘድልየካ ክንክንን ከም እትረክብ ኣረጋግጽ። ከምኡ’ውን ምስ ከማኻ ዝኣመሰለ ነገራት ዝሓለፉ ሰባት ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ምጽንባር ዓቢ ምንጪ ናይ ኣእምሮ ሓይሊ ክኸውን ይኽእል።
ናብ ገዛኻ ምውሳድ ዝብል መልእኽቲ
- ጭዋዳታት ዲስትሮፊ ሓደ ሕማም ዘይኮነስ፡ ቀስ ብቐስ ንጭዋዳታት ዘዳኽሙ ጀነቲካዊ ጸገማት ዝሓቖፈ ጉጅለ እዩ።
- እቲ ቀንዲ ምልክት ድኻም ጭዋዳታት እኳ እንተኾነ ምልክታትን ብርታዐን እቲ ሕማም ካብ ዓይነት ናብ ዓይነት ይፈላለ እዩ።
- ዋላ እኳ ዛጊት ናይዚ መድሃኒት እንተዘየለ፡ ምልክታት ንምምሕዳርን ዝሓሸ ህይወት ንምምራሕን ክሕግዙ ዝኽእሉ ብዙሓት ሕክምናታት ኣለዉ።
- ንስኻ ወይ ውላድካ ምልክታት ድኻም ጭዋዳታት እንተሃልዩካ፡ ምኽሪ ንምርካብ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ። እቲ ሕማም ቀልጢፉ ብዝተረኽበ መጠን፡ ንምምሕዳሩ ዝቐለለ ክኸውን እዩ።
- በይንኻ ኣይኮንካን። ኣብዚ ጉዕዞ ንዓኻን ንስድራቤትካን ዝሕግዙ ናይ ሕክምና ጉጅለታትን ደገፍቲ ጉጅለታትን ኣለዉ።
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment