ውላድኪ ሃንደበት ይወዛወዝን ይተርርን ድዩ? ብዛዕባ እዚ ሃይፐርፕለክስያ ንመሃር!

እቲ ሓድሽ ዝተወልደ ውላድኪ ወይ ቆልዓኪ ንእሽቶ ድምጺ ወይ ምትንኻፍ ምስ ዝህልዎ ሃንደበት ይስንብድ ድዩ? ይተርር ድዩ ብከውሒ ዝውቃዕ ዘሎ ኮይኑ ይስምዖ? ቁሩብ ምሕጻር ትንፋስ ይስምዖ ድዩ? ከምዚ ዝበለ ነገር ኣስተብሂልኩም ትፈልጡ እንተኾይንኩም፡ ሃይፐረክፕለክስያ ዝበሃል ኩነታት ክኸውን ይኽእል እዩ። ኣይትሻቐሉ ብዝርዝር ክንዛረበሉ ኢና።

እዚ ሃይፐረክፕለክስያ እንታይ እዩ?

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሃይፐረክፕለክስያ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ናይ ስነ-ኣእምሮ ሕማም እዩ። እዚ ድማ ጭዋዳታት ውላድኪ ካብ መጠን ንላዕሊ ክተርሩ ከለዉ እዩ (ብሕክምና ``ሃይፐርቶንያ'' ተባሂሉ ይጽዋዕ)። ስለዚ፡ ጭዋዳታቶም ብግቡእ ንምንቅስቓስ ይጽገሙ።

ብተወሳኺ፡ እዞም ህጻናት እዚኣቶም፡ ንሃንደበታዊ፡ ዘይተጸበይዎ ምልዕዓላት (ከም ሃንደበታዊ ድምጺ፡ ምትንኻፍ ወይ ምንቅስቓስ) ፡ ዝተጋነነ ናይ ስንባደ ምላሽ የርእዩ። እዚ ስንባደ እዚ ኣካላትና ንኽንቀጥቀጥን ኣዒንቲ ንኽንቀሳቐሱን ክገብሮ ይኽእል። ድሕሪ እዚ ስንባደ እዚ፡ ኣካላት እቲ ህጻን ንእተወሰነ እዋን ይተርር እሞ፡ ምንቅስቓስ ኣይክእሉን እዮም። እቲ ኣዝዩ ሓደገኛ ነገር ገለ ዕሸላት ኣብዚ እዋን እዚ ምትንፋስ ደው ከብሉ ይኽእሉ እዮም። እዚ እንተቐጺሉ ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ክኸውን ይኽእል እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ እዚ ኩነታት ምስ ሃንደበታዊ ሞት ዕሸላት (SIDS) ዝተኣሳሰር ክኸውን ይኽእል።

መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ነዚ ኩነታት ኣብ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ይርእይዎ፡ ቅድሚ ወይ ድሕሪ ሕርሲ። ይኹን እምበር፡ እዚ ሃይፐርፕለክስያ ተባሂሉ ዝጽዋዕ ኩነታት፡ ኣብ ህጻናትን ዓበይትን እውን ክኽሰት ይኽእል።

ነዚ ኩነታት ዝምልከት ካልኦት ሓያሎ ኣስማት ኣለዉ፤

• ብተፈጥሮ ዝመጽእ ተሪር ሰብ ሲንድሮም (`(Congenital stiff-person syndrome)`)
• ውርሻዊ ሃይፐርፕለክስያ (`(Hereditary hyperekplexia)`)
• ሕማም ስንባደ
• ስታርትል ሲንድሮም (`(ስታርትል ሲንድሮም)`)
• ተሪር-ህጻን ሲንድሮም

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

እዚ ብሓቂ ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ። እሞ ሕሰብዎ፡ ኣብ ከም ኣመሪካ ዝኣመሰለት ሃገር እውን እንተኾነ፡ እዚ ኩነታት እዚ ካብ 40 ሽሕ ሰባት ኣስታት ሓደ ብዝኾነ ፍጥነት ይረአ። ስለዚ እዚ ኣብ ሲሪላንካ እውን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ነገር እዩ።

ምልክታት ሃይፐርክፕለክስያ እንታይ እዮም?

ናይዚ ኩነታት ክልተ ቀንዲ መልክዓት ኣለዉ ፡ ዓቢ ቅርጽን ንእሽቶ ቅርጽን እዮም።

ዓቢ ሞድ

እዚ ድማ ሃንደበት፡ ብዘይተጸበኻዮ መንገዲ፡ ብዘይተለምደ መንገዲ ምስ ምትንኻፍ፡ ምንቅስቓስ ወይ ድምጺ ክትስንብድ ከለኻ እዩ። ክትስንብድ ከለኻ፡ ርእስኻ ንድሕሪት ክግልበጥ፡ ኣካላትካ ክናወጽን ዘይተለምደ ምንቅስቓሳት ክገብርን፡ ወይ ኣካላትካ ተሪሩ ከም እምኒ ናብ መሬት ክወድቕ ክስምዓካ ይኽእል።

ሓደ ህጻን ክድቅስ ከሎ፡ ምውጥዋጥ ምንቅስቓስ ክህልዎ ይኽእል። ብተወሳኺ፡ ሃይፐርቶንያ ኣብቶም እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ኣዝዩ ልሙድ እዩ። ቀስ ኢሎም እውን ክግዕዙ ይኽእሉ (ሃይፖኪነዝያ ይበሃል) ከምኡውን ቀሊል ናይ ኣእምሮ ስንክልና ክህልዎም ይኽእል እዩ .

ካልኦት ኣብ ዕሸላት፣ ህጻናትን ዓበይትን እዚ ዓቢ ኩነታት ሃይፐርኤክፕለክስያ ክረኣዩ ዝኽእሉ ምልክታት፤

• ሃይፐርሪፍለክሽያ (ካብ መጠን ንላዕሊ ሪፍለክስ) .
• ፍልልይ ዘለዎ ምቁራጽ ምስትንፋስ (ምቁራጽ ምስትንፋስ) .
• ዘይርጉእ ኣካይዳ (ዘይርጉእ ኣካይዳ) .
• ኣብ እዋን ልደት ምፍንጫል ጭሕሚ
• ኢንጉይናል ሄርንያስ (inguinal hernias)።

ንእሽቶ ቅርጺ

ኣብዚ ልኡም መልክዕ፡ ሃይፐርፕለክስያ ዘለዎም ሰባት መብዛሕትኡ ግዜ ሳሕቲ ዝረአ፡ ካብ መጠን ንላዕሊ ናይ ስንባደ ምላሽ ጥራይ እዩ ዘጋጥሞም። ካልኦት ምልክታት ውሑዳት ወይ ዘይክህልዉ ይኽእሉ። ኣብ ዕሸላት ፡ ሰዓል ምስ ዝህልዎም እቲ ምንቅጥቃጥ ክውስኽ ይኽእል . ኣብ ህጻናትን ዓበይትን፡ እቲ ምንቅጥቃጥ ብሰንኪ ጸቕጢ ወይ ጭንቀት ጽዓት ክውስኽ ይኽእል .

ናይ ክልቲኡ ዓይነት ምልክታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ እዋን ውልደት ዝጅምር ኮይኑ፡ ንገለ ሰባት ግን ድሒሩ ኣብ ግዜ ንእስነት ወይ ብጽሕና ክረአ ይጅምር።

እዚ ሃይፐርፕለክስያ ስለምንታይ እዩ ዝኽሰት?

ናይዚ ቀንዲ ጠንቂ ድማ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ እዩ። ክሳብ ዝተረኽበ፡ እንተወሓደ ሓሙሽተ ዝተፈላለዩ ጂናት ነዚ ሃይፐርክፕለክስያ ከስዕቡ ይኽእሉ። እዞም ጂናት እዚኦም፤

• `ኣታድ1`
• `GLRA1` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `GLRB` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።
• `ጂፒኤችኤን`
• `SLC6A5` ዝብል ጽሑፍ ኣሎ።

እዞም ጂናት ኣብ ዋህዮታት ነርቭና (ኒውሮናት) ዝተወሰኑ ፕሮቲናት ኣብ ምፍራይ ኣዝዩ ኣገዳሲ ተራ ኣለዎም። እዞም ፕሮቲናት እዚኣቶም፡ ዋህዮታት ነርቭ ነቲ ኣብ ኣካላትና ዚርከብ ግላይሲን ዚብሃል ሞለኪዩል ብኸመይ ከም ዚምልሱ ይቈጻጸሩ እዮም። ግላይሲን ኣሚኖ ኣሲድ ኮይኑ፡ ህንጻ ፕሮቲናት እዩ። ግላይሲን ኒውሮትራንስሚተር እውን እዩ። እዚ ብስርዓተ ነርቭና ኣቢሉ ምልክታት ዝልእኽ ኬሚካል እዩ።

ንቡር ኮይኑ፡ ግላይሲን ንመነቓቕሒ ጽሕግታት ጭዋዳታት ይቆጻጸሮ። ይኹን እምበር ኣብ ሓደ ካብቶም ኣቐዲሞም ዝተጠቕሱ ጂናት ጀነቲካዊ ለውጢ (ሚውቴሽን) እንተሃልዩ ግላይሲን ኣብ ስርዓተ ነርቭ ዘለዎ ጽልዋ ይንኪ። ድሕሪኡ፡ ዋህዮታት ነርቭ ብዘይ ቁጽጽር ናብ ሓንጎልን ጭዋዳታትን መልእኽቲ ይልእኹ። ነዚ እዩ ድማ እቶም ጭዋዳታት ካብ መጠን ንላዕሊ ምላሽ ክህቡ ዝጅምሩ፣ ካልኦት ምልክታት ሃይፐርኤክፕለክስያ ድማ ዝረኣዩ።

ነዚ ኩነታት ክትወርሶ እትኽእለሉ ክልተ መንገድታት ኣሎ፡ Hyperekplexia፤

1. ብኣውቶሶማል ዶሚናንት ኣገባብ።

2. ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ኣገባብ።

እዚኦም ቁሩብ ዝተሓላለኹ ጀነቲካዊ ጉዳያት ስለዝኾኑ ሓኪምካ ነዚ ብዝያዳ ክገልጾ ይኽእል።

እዚ ኩነታት እዚ እንታይ ዓይነት ሕልኽላኻት ኣለዎ?

ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት ሃይፐረክፕለክስያ ምስ ዝህልዎም ኣካላቶም ከም ዝትርርን ንእተወሰነ እዋን ምንቅስቓስ ከም ዘይክእልን ኣቐዲምና ጠቒስናዮ ኣለና። ኣብዚ ምትራር እዚ ፡ ገለ ዕሸላት ምትንፋስ ደው ከብሉ ይኽእሉ። እዚ ድማ ቀንዲ ጠንቂ ሃንደበታዊ ሞት ዕሸላት (SIDS) እዩ። SIDS ኣብ ትሕቲ ሓደ ዓመት ዝዕድሚኦም ህጻናት መግለጺ ዘይብሉ ሞት ዘስዕብ ቀንዲ ጠንቂ እዩ።

ኣዝዩ ሳሕቲ፡ ሃይፐርኤክፕለክስያ ዘለዎም ህጻናት እውን ምውቃዕ (`(Epilepsy)`)፡ ወይ ድማ ምውቃዕ ምጥሓስ እንብሎ ከማዕብሉ ይኽእሉ።

ምልክታት ሃይፐርፕለክስያ መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ሓደ ዓመት ዕድመ ይሃድኡ። ይኹን እምበር፡ እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናትን ዓበይትን ብቐሊሉ ምንቅጥቃጥን ምትራርን ክቕጽሉ ይኽእሉ። እዚ ድማ ብተደጋጋሚ ክወድቁ ክገብሮም ይኽእል። ብዕድመ እናዓበዩ ምስ ከዱ ፡ ዓው ዝበለ ድምጽን ጽዑቕ ቦታታትን ክጻወሩ ዘይክእሉ ክኾኑ ይኽእሉ። ሕማም ምጥሓስ ዘለዎም ሰባት ኣብ ምሉእ ህይወቶም ምውቃዕ ክህልዎም ይኽእል።

ነዚ ብኸመይ ትምርምሮ?

ሓካይም ነቲ ኩነታት ሃይፐረክፕለክስያ ኣብ ዝምርምሩሉ እዋን ኣብ ሰለስተ ቀንዲ ምልክታት የተኩሩ፤

• ድሕሪ ምውላድ ብኡንብኡ ምሉእ ኣካላትና ይተርር ።
• ንዘይተጸበኻዮ ምልዕዓል ዝተጋነነ ናይ ስንባደ ምላሽ ።
• ድሕሪ ስንባደ ምሉእ ኣካላት ንሓጺር እዋን ይተርር ።

እቲ ልሙድ መርመራታት - መርመራ ደም፡ መርመራ ሽንቲ፡ መርመራ ሓንጎልን EEGን - ኩሎም ንቡር ውጽኢት ዘርእዩ እዮም። ይኹን እምበር ፡ ጀነቲካዊ መርመራታት ነቶም ምስቲ ዅነታት እተኣሳሰሩ ሓሙሽተ ጀነቲካዊ ምትዕርራያት ከለልዮም ይኽእል እዩ።

ንሃይፐርክፕለክስያ ዝኸውን ፍወሳ ኣሎ ድዩ?

እወ ክሕከም ይኽእል እዩ! ኣብ ህጻናትን ዓበይትን ቀንዲ ፍወሳ ሃይፐርፕለክስያ `(Clonazepam)` ዝበሃል መድሃኒት ኮይኑ፡ ጭንቀት ዝቕንስን ምትራር ጭዋዳታት ዝቕንስን እዩ። `(Clonazepam)` ኣብ `(Benzodiazepine)` ዝብል ክፍሊ ዝምደብ ልኡም መደንዘዚ እዩ። ምልክታት ሃይፐርፕለክስያ ብፍላይ ድማ ምትራር ጭዋዳታት ንምንካይ ይሕግዝ። መብዛሕትኡ ግዜ ሓካይም ንህጻናት ኣብ መዓልቲ ካብ 0.01 ክሳብ 0.1 ሚሊግራም ኣብ ሓደ ኪሎ ክብደት ኣካላት፡ ንዓበይቲ ድማ ካብ 0.8 ሚሊግራም ኣብ መዓልቲ ይእዝዙ።

ሓኪምካ ነዚ ኩነታት ንምፍዋስ ካልኦት ሓያሎ መድሃኒታት ክእዝዘልካ ይኽእል እዩ። ንኣብነት፥

• ካርባማዘፒን (`(ካርባማዘፒን)`)
• ፌኖባርቢቶል (`(ፌኖባርቢታል)`)
• ፌኒቶይን (`(ፌኒቶይን)`)
• ዲያዜፓም (`(ዲያዜፓም)`)
• ሶድየም ቫልፕሮኤት (`(ሶድየም ቫልፕሮኤት)`)

ካልኦት ሕክምናታት ድማ ንጸገማት ምጉዓዝ ኣካላዊ ፍወሳን ንጭንቀት ንምንካይ ዝሕግዝ ኣእምሮኣዊ-ባህርያዊ ፍወሳ (CBT)ን ክኾኑ ይኽእሉ።

ኣብ ከምዚ ኩነታት መጻኢ እንታይ ክኸውን እዩ? (ፕሮግኖሲስ)

ኣብ መብዛሕትኡ እዋን፡ ምልክታት ሃይፐርኤክፕለክስያ ኣብ ህጻናት ኣስታት ሓደ ዓመት ምስ መልኡ ክሃድእ እዩ። እዚ ብሓቂ ዘጸናንዕ ዜና እዩ። ይኹን እምበር፡ ኣብ ህጻናትን ዓበይትን፡ ሳዕቤን ናይዚ ኩነታት ምሉእ ዕድመ ክጸንሕ ይኽእል። ይኹን እምበር ከምቲ ኣቐዲሙ ዝተገልጸ ምልክታት ንምቁጽጻር ክሕግዙ ዝኽእሉ መድሃኒታት ኣለዉ።

እዚ ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ሃይፐረክፕለክስያ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ክከላኸል ኣይክእልን። ውላድካ ነዚ ኩነታት ክወርሶ ድዩ ኣይወረሶን ዝብል ስክፍታ እንተሃልዩካ ወይ ዝኾነ ጥርጣረ እንተሃልዩካ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ። ሽዑ ብዛዕባ እዚ ንጹር ርድኢት ክትረክብ ትኽእል ኢኻ።

ከመይ ጌረ እየ ንነብሰይ ክከናኸና? / ውላደይ ምእላይ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ሃይፐርኤክፕለክስያ እንተሃልዩካ ፡ ነቲ ብሓኪምካ ዝተኣዘዘልካ መድሃኒት ብልክዕን ኣብ ግዚኡን ምውሳድ ኣገዳሲ እዩ። ሓኪምካ ንኹነታትካ ዝበለጸ ኣማራጺታት ሕክምና ክመኽረካ እዩ። እዞም መድሃኒታት ምልክታትካ ንምቁጽጻር ክሕግዙ ይግባእ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

እቲ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻንኪ ሃይፐረክፕለክስያ እንተሃልይዎ ፡ መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ሓኪም ኣብ ዝውለደሉ እዋን ከስተብህለሉ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ ቅድሚ ምውላድ እውን ከይተረፈ ክፍለጥ ይኽእል እዩ። እዚ እንተ ኣጋጢሙ፡ ሓኪም ውላድኪ ብኡንብኡ ሕክምና ክጅምር እዩ።

ይኹን እምበር፡ ንስኻ ወይ ውላድካ መግለጺ ዘይብሉ ምውቃዕ እንተ ኣጋጢሙካ ፡ እዚ ሃይፐረክፕለክስያ ዝበሃል ኩነታት፡ ጠንቂ ምውቃዕ እውን ክኸውን ስለ ዝኽእል ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ ኣገዳሲ እዩ ።

ንሓኪመይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ሃይፐርፕለክስያ እንተሃልዩካ፡ ንሓኪምካ ነዘን ሕቶታት ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ፤

• እዚ ዅነታት እዚ ዘጋጠመ ስለምንታይ እዩ፧ (ምኽንያት ናይዚ እንታይ እዩ?)
• እንታይ ዓይነት ኣማራጺ ሕክምና ትመኽሩ?
• መጻኢ ደቀይ ሃይፐርክፕለክስያ ከማዕብሉ ይኽእሉ ድዮም?

ኣብ መወዳእታ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

እቲ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻንኪ ሃይፐርክፕለክስያ ከም ዘለዎ ምስ ፈለጥካ ክትሓዝንን ክትስንብድን ንቡር እዩ። ውላዱ ክሳቐ ክርኢ ዝደሊ ሰብ የለን። ንስኻ ወይ ውላድካ በዚ ዅነታት እዚ ትሳቐ እንተ ዄንካ ግና ፡ በይንኻ ኸም ዘይኰንካ ኣይትረስዕ። ናይ ሕክምና ጉጅለኻ ኩሉ ግዜ ክሕግዘካ ኣሎ። ምልክታት ናይዚ ኩነታት ንምምሕዳር ዝሕግዝ ሕክምና ክህቡኻ እዮም።

እቲ ኣገዳሲ ነገር፡ ውላድኪ ሃይፐርክፕለክስያ እንተሃልይዎ፡እዞም ምልክታት እዚኣቶም ኣብ ቀዳማይ ዕለተ ልደቶም ኣብ ዝበጽሑሉ እዋን ክሃድኡ ከም ዝኽእሉ ኣይትረስዕ። እዚ ዓቢ እፎይታ እዩ ሓቀይ? ስለዚ፡ ምኽሪ ሕክምና ብምስዓብ፡ ነዚ ዅነታት እዚ ብትብዓት ገጥሞ።

` ሃይፐርክፕለክስያ፡ ምውጥዋጥ ህጻናት፡ ምጭብባጥ ጭዋዳታት፡ ሕማማት ስነ-ኣእምሮ፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሓደስቲ ዝተወልዱ ህጻናት፡ SIDS፡ ክሎናዜፓም