ንእሽቶ ውላድካ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ካቡኪ ሲንድሮም ንዛረብ

ብዛዕባ ካቡኪ ሲንድሮም ሰሚዕኩም ትፈልጡ ዶ? ምናልባት ኣይከውንን ይኸውን። ምኽንያቱ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ። ብፍላይ ወላዲ እንተኾንካ ግን ክትፈልጦ ኣገዳሲ እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ዅነታት እዚ ንብዙሕ እተፈላለየ ኽፋላት ኣካላት ውላድካ ኺጸልዎ ይኽእል እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዞም ህጻናት እዚኣቶም ፍሉይ መልክዕ ገጽ፡ ኣብ ስርዓተ ኣዕጽምቶም ንእሽቶ ለውጢ፡ ገለ ምድንጓያት ኣብ ምዕባለ ኣእምሮ፡ ከምኡ’ውን ድሕሪ ምውላዶም ናይ ምዕባለ ጸገማት ኣለዎም። ኩሉ ቆልዓ ግን ነዚ ምልክታት እዚ የብሉን፣ ጽንኩርነት ናይቲ ኩነታት ድማ ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። ብዛዕባ እዚ ቁሩብ ብዝርዝር ንዛረበሉ ዶ?

"ካቡኪ" ዝብል ስም ብኸመይ መጺኡ?

እዚ እውን ኣዝዩ መሳጢ ዛንታ እዩ። ብ1981 ክልተ ጃፓናውያን ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት ንመጀመርታ ግዜ ነዚ ካቡኪ ሲንድሮም ዝበሃል ሕማም ረኺቦሞ። ሓደ ካብኣቶም ድማ "ካቡኪ ሜክኣፕ ሲንድሮም" ኢሉ ሰመዮ። ናይዚ ምኽንያት ድማ፡ ገጽ ናይ ብዙሓት ከምዚ ዓይነት ኩነታት ዘለዎም ህጻናት፡ ንኣቃውማ ናይቶም ኣብ "ካቡኪ" ዝተባህለ ባህላዊ ስነ-ጥበብ ትያትር ጃፓን ዝኾኑ ተዋሳእቲ ይመስል። እሞ ሕሰብዎ፡ እቶም ተዋሳእቲ ጸጉሪ ዓይኖም ዝገብርዎ ኣገባብን ቅርጺ ኣዒንቶምን ምስ ገጽ ናይዞም ህጻናት ዝመሳሰል እዩ። ድሒሮም ግን ተመራመርቲ ስነ-ፍልጠት "መመላኽዒ" ዝብል ቃል ኣውጺኦም "ካቡኪ ሲንድሮም" ዝብል ስም ክጥቀሙ ጀሚሮም። ሓደ ሓደ ግዜ እዚ `ሕማም ካቡኪ`፡ `ኬኤምኤስ` ወይ `ኒካዋ-ኩሮኪ ሲንድሮም` ዝበሃል ኩነታት'ውን ክትሰምዕ ትኽእል ኢኻ።

ምልክታት ካቡኪ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

ካቡኪ ሲንድሮም ብተፈጥሮ ዝመጽእ ኩነታት እኳ እንተኾነ፡ ውላድኪ ኣብ ዝውለደሉ እዋን ምልክታት ከየርኢ ይኽእል። ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ንኽረኣዩ ሓያሎ ዓመታት ክወስድ ይኽእል። ውላድካ ዘጋጥሞ ምልክታትን ብርታዐኡን ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ከም ዝኽእል ምዝካር እውን ኣገዳሲ እዩ።

ካቡኪ ሲንድሮም ኣብ ኣካላት ህጻን ንዝርከቡ ዝተፈላለዩ ኣካላትን ስርዓታትን ክጸልዎም ይኽእል። እስከ እቶም ዝበዝሑ ምልክታት ንርአ፤

ፍሉይ መልክዕ ገጽ

ብዙሓት ሰባት ንመጀመርታ ግዜ ዝረኣዩዎ ነገር እዚ እዩ።

• ጸጉሪ ዓይኒ ንላዕሊ ተጠውዮም ብገፊሕ ተፈላልዮም ይርከቡ። ኣብ ጫፍ ጸጉሪ ዓይኒ ጸጉሪ ምጉዳል ክህሉ ይኽእል።
• ኣብ መንጎ ሽፋን ዓይኒ (palpebral fissures) ዝርከቡ መኽፈቲታት ብዘይንቡር መንገዲ ይነውሑ።
• ጫፍ ኣፍንጫ ጸፍሒ ይኸውን።
• ጽፍሒ እዝኒ ዓበይትን ቅርጺ ጽዋእን ክኾኑ ይኽእሉ።

ኣብ ስርዓተ ኣዕጽምቲ ዝመጽእ ለውጢ

ኣብ ኣዕጽምቲ ኣካላትና’ውን ገለ ለውጢ ክርአ ይከኣል።

• ዘይንቡርነት ዓንዲ ሕቖ (ከም ስኮሊዮሲስ)።
• እቲ ሮዛዊ ኣጻብዕቲ ክጥወ ይኽእል። እዚ ብሕክምናዊ ኣገላልጻ ክላይኖዳክቲሊ ይበሃል።
• ኣጻብዕትን ኣጻብዕቲ እግርን ሓጸርቲ ክኾኑ ይኽእሉ (ብራኪዳክቲሊ)።

ምስ ስርዓተ ነርቭ ዝተኣሳሰሩ ባህርያት

ምስ ሓንጎልን ስርዓተ ነርቭን ዝተኣሳሰሩ ገለ ነገራት እውን ክትዕዘብ ትኽእል ኢኻ።

• ቀሊል ወይ ማእከላይ ናይ ኣእምሮ ስንክልና።
• ናይ ምጥሓስ ምውቃዕ።
• ምድንጓይ ዘረባ።
• ድኻም ጭዋዳታት (እዚ ``ሃይፖቶንያ'' ይበሃል)። እዚ ማለት ኣካላት ቁሩብ ምልሕላሕ ይስምዖ።

ናይ ዕብየትን ናይ ከስዐን ጸገማት

እዚ ድማ ንዕብየትን ኣመጋግባን እቲ ህጻን ክጸልዎ ይኽእል።

• ቁመትን ክብደትን ኣብ እዋን ልደት ንቡር ክኸውን ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን ገለ ጸገማት ዕብየት ኣብ ከባቢ 12 ወርሒ ዕድመ ክረኣዩ ይኽእሉ።
• ዓቐን ርእሲ ካብ ማእከላይ ደረጃ ክነኣስ ይኽእል።
• ምብላዕን ምውሓጥን ጸገም ክህሉ ይኽእል እዩ።
• ኣብ ንእስነትካን ዓቢ ምስ ኮንካን ናይ ስብሒ ሓደጋ ኣሎ።

ኣገዳሲ፦ ካብዞም ምልክታት ሓደ ወይ ክልተ ጥራይ፡ ሓደ ህጻን ካቡኪ ሲንድሮም ኣለዎ ማለት ኣይኰነን። ቅኑዕ መርመራ ንምርካብ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣገዳሲ እዩ።

ካልኦት ክጽለዉ ዝኽእሉ ኣካላትን ስርዓታትን።

ካብዞም ቀንዲ ምልክታት ብተወሳኺ ካቡኪ ሲንድሮም ዝተፈላለዩ ካልኦት ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።

• ተፈጥሮኣዊ ሕማም ልቢ (ኣብ እዋን ልደት ዝርከብ ሕማም ልቢ)።
• ጸገማት ከስዐ (ንኣብነት ምሕቃቕ መግቢ፡ ምምላስ ከስዐ ወይ ናብ ጎሮሮ ዝድይብ መግቢ)።
• ናይ ኩሊትን ስርዓተ ምፍራይን ጸገማት።
• ስንጥቕ ዝበለ ከንፈርን/ወይ መንከስን ።
• ሽፋን ዓይኒ ምውዳቕ ወይ ምውዳቕ ሽፋን ዓይኒ።
• ኣብ መንጎ ኣስናን ዓበይቲ ክፍተታት ምህላው።
• ምውሳኽ ሓደጋ ብተደጋጋሚ ረኽሲ ወይ ኣውቶኢሙን ዲስኦርደር።
• ናይ ምስማዕ ጸገም።
• ቅድመ ዕድመ ንእስነት።

ጠንቂ ካቡኪ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ሕራይ ሕጂ መሰረታዊ ጠንቂ ናይዚ ኩነታት ንርአ። ካቡኪ ሲንድሮም ኣብ ሓደ ካብ ክልተ ጂናት ብዝተፈጥረ ፍልልይ (ፍልልይ) ዝመጽእ እዩ።

ኣብ መብዛሕትኡ እዋን ኣስታት 75%፡ ኣብ `KMT2D` (ቀደም `MLL2` ተባሂሉ ዝፍለጥ) ጂን ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። እዚ ድማ ካቡኪ ሲንድሮም ዓይነት 1 ይበሃል።

እቶም ካልኦት 3% ክሳብ 5% ድማ ኣብ ጂን KDM6A ብዝተፈጥረ ምትዕርራይ ዝመጹ እዮም። እዚ ድማ ካቡኪ ሲንድሮም ዓይነት 2 ይበሃል።

ብቐሊል ኣዘራርባ እዞም ክልተ ጂናት ንዋህዮታትና ፍሉይ ኢንዛይማት ክሰርሑ ይነግርዎም። እዞም ኢንዛይማት እዚኦም ንሂስቶን ዝበሃሉ ፕሮቲናት ይቕይሩ። እዞም ሂስቶን እዚኣቶም ምስ ዲኤንኤና ይተሓሓዙ እሞ ንክሮሞዞማትና ቅርጾም ይህቡ። ስለዚ፡ ነዞም ሂስቶናት ብምቕያር፡ እቶም ኢንዛይማት ንንጥፈታት ጂናትና ክቆጻጸሩ ይኽእሉ። እዞም ኢንዛይማት እዚኣቶም ንዕብየት ሓደ ህጻን ኣዝዮም ኣገደስቲ እዮም።

ስለዚ፡ ኣብ `KMT2D` ጂን ወይ `KDM6A` ጂን ለውጢ ምስ ዝህሉ፡ እዞም ኢንዛይማት ኣይፍጠሩን። ድሕሪኡ፡ ኣካላትና እዞም ኢንዛይማት እዚኣቶም ስለ ዘይብሎም፡ እቶም ጂናት ብግቡእ ኣይሰርሑን እዮም። እዚ ምኽንያት ናይቲ ኣብ ካቡኪ ሲንድሮም ዝረአ ምልክታትን ዘይንቡር ምዕባለን እዩ።

ይኹን እምበር ሓደ ሓደ ግዜ ካቡኪ ሲንድሮም ይፍለጥ ኣብ ክልቲኡ ጂን ግን ዝኾነ ለውጢ ኣይርከብን። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ኩነታት፡ ክኢላታት ክሳብ ሕጂ ትኽክለኛ ጠንቂ ናይቲ ኩነታት ከለልዩ ኣይከኣሉን።

ሓካይም ነዚ ብኸመይ ይፈልጥዎ፧

ውላድካ እዚ ምልክታት ዘለዎ እንተመሲሉካ፡ እቲ ቀዳማይ ክትገብሮ ዘለካ ናብ ሓኪም ምኻድ እዩ። እቲ ሓኪም ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ውላድካ ክሓተካን ንውላድካ ክምርምሮን እዩ። ምስ ካቡኪ ሲንድሮም ዝተኣሳሰር ዝኾነ ፍሉይ መልክዕ ገጽ፡ ዘይንቡር ኣዕጽምቲ ወይ ዘይንቡር ስነ-ኣእምሮ ክደሊ እዩ። ብዛዕባ ሕክምናዊ ታሪኽ ስድራቤት እቲ ህጻን (ስነ-ህይወታዊ ስድራቤት) እውን ክሓትት እዩ።

መርመራታት መርመራ

ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ፡ እቲ ሓኪም ጀነቲካዊ መርመራ ክግበር ክእዝዝ እዩ። እዚ ድማ ናሙና ደም ናይቲ ህጻን ምውሳድን ኣብቲ ንካቡኪ ሲንድሮም ዝፈጥር ጂናት ለውጢ ምድላይን የጠቓልል።

ከምቲ ኣቐዲመ ዝገለጽክዎ፡ ገለ ካቡኪ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ኣብ ክልቲኡ ካብዞም ጂናት ምትዕርራይ ዘይክህልዎም ይኽእል እዩ። ኣብ ከምዚ ዝኣመሰለ ዅነታት፡ እቲ ሓኪም ካልእ ዅነታት ንኸይህሉ ካልእ መርመራታት ደም ወይ መጽናዕቲ ክሮሞዞም ኪገብር ይኽእል እዩ።

ሕክምና ካቡኪ ሲንድሮም እንታይ እዮም?

እዚ ቁሩብ ዘሕዝን ክመስል ይኽእል እዩ፡ ንካቡኪ ሲንድሮም ግን መድሃኒት የለን። ይኹን እምበር፡ ሕክምናታት ኣሎ። ቀንዲ ዕላማ ናይዞም ሕክምናታት ንፍሉይ ምልክታት ውላድካ ንምቁጽጻርን ንሓደጋ ጸገማት ንምንካይን እዩ። እዞም ኣማራጺታት ሕክምና እንታይ ምዃኖም እስከ ንርአ፤

• ብኣግኡ ምትእትታው፦ ንሓደ ህጻን ኣብ ንኡስ ዕድሚኡ ናብ ናይ ደገፍ ኣገልግሎታትን ፍሉይ ትምህርታዊ መደባትን ምልኣኽ ኣብ ኣእምሮኣዊ ምዕባለኡ ይሕግዝ።
• ፍወሳ ምውህሃድ ህዋሳት፦ እዚ ነቲ ህጻን ንዝተፈላለዩ ህዋሳዊ ንጥፈታት ምቅላዕን ንመነቓቕሒታት ብኸመይ ምላሽ ከም ዝህብ ንምምሕዳር ምሕጋዝን የጠቓልል።
• ዝተፈላለዩ ፍወሳታት፤
• ኣካላዊ ፍወሳ ንጭዋዳታት እቲ ህጻን ከደልድል ይኽእል።
• ሞያዊ ፍወሳ፡ ከም ብኣጻብዕቲ ዝፍጸሙ ንኣሽቱ ምንቅስቓሳት ዝኣመሰሉ ረቂቕ ሞተር ክእለት ንምምዕባል ክሕግዝ ይኽእል።
• ፍወሳ ዘረባ ናይ ምዝራብን ቋንቋን ክእለት ንምምዕባል ክሕግዝ ይኽእል።
• ረጒድ መግብታትን/ወይ ምእታው ሻምብቆ ጋስትሮስቶሚን፦ ውላድካ ንምምጋብ እንተተጸጊሙ፡ ሓኪምካ ነዞም ኣማራጺታት ክሕብር ይኽእል።
• ተወሳኺ ፍወሳ ሆርሞን ዕብየት፦ ሕጽረት ሆርሞን ዕብየትን ሓጺር ቁመትን ዘለዎም ህጻናት ካብዚ ሕክምና ክጥቀሙ ይኽእሉ።
• ናይ ምስማዕ መሳርሒታት ወይ ጸቕጢ ዘመዓራረዩ ሻምብቆታት፦ ናይ ምስማዕ ጸገም እንተሃልዩካ፡ እዞም መሳርሒታት ክሕግዙኻ ይኽእሉ።
• መድሃኒት፦ መድሃኒታት ከም ምውቃዕ፡ ምምላስ ከስዐ፡ ከምኡ’ውን ADHD (ኣቓልቦ ምጉዳል ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ ጸገም) ዝኣመሰሉ ምልክታት ንምቁጽጻር ክጥቀሙ ይኽእሉ።
• መጥባሕቲ፥ከም ስኮሊዮሲስ፡ ሕማም ልቢ፡ ከምኡ’ውን ስንጥቕ ዝበለ ከንፈርን መንከስን ዝኣመሰሉ ነገራት መጥባሕቲ ዘድልየሉ እዋናት ኣሎ።

ውላድካ ዝረኽቦ ልክዕ ሕክምና ኣብቲ ዝተጠቕዐ ክፋላት ኣካላቱን ምልክታቱን ይምርኮስ። ዝተፈላለዩ ክኢላታት (ንኣብነት፡ ሓኪም ልቢ፡ ሓኪም ስነ-ኣእምሮ፡ ሓኪም ስኒ፡ ክኢላ ኢንዶክሪኖሎጂ፡ ሓኪም ከስዐ፡ ክኢላ ሕማም ምክልኻል፡ ሓኪም ዓይኒ ወይ ሓኪም ሽንቲ እውን ክኸዱ ከድልዮም ይኽእል እዩ።

ኣብዚ እዋን’ዚ ንመሰረታዊ ጠንቂ ካቡኪ ሲንድሮም መድሃኒት ንምርካብ ክሊኒካዊ ፈተነታትን ካልእ መጽናዕትታትን ይካየድ ኣሎ።

ውላደይ ካቡኪ ሲንድሮም እንተ ኣልይዎ፡ ብኸመይ ክሕግዞ እኽእል፧

ከምዚ ዝበለ ነገር ክትመሃር ከለኻ ስንባደን ፍርሕን ክስምዓካ ንቡር እዩ። ንስኻ ግን በይንኻ ኣይኮንካን። እቲ ኣገዳሲ ክትገብሮ እትኽእል ነገር ብዛዕባ እዚ ኩነታት ብዝተኻእለካ መጠን ምፍላጥ እዩ። ንውላድካ ዝበለጸ ክንክን ንምሃብ እንታይ ክትገብር ከም እትኽእል ንምፍላጥ ምስ ሓኪም ውላድካ ስራሕ። ብርቂ ሕማማት ዘለዎም ስድራቤታት ህጻናት ኣብ ናይ ደገፍ ጉጅለታት ምጽንባር እውን ኣዝዩ ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል እዩ። ኣብኡ ምስ ካልኦት ወለዲ ተመክሮታት ከተካፍል፡ ሕቶታት ክትሓትትን ምጽንናዕ ክትረክብን ትኽእል ኢኻ።

ናይ ሓደ ካቡኪ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

ናይ ሓደ ካቡኪ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ትንበያኡን ዕድመኡን ኣብ ጽንኩርነት ኩነታቱ ይምርኮስ። እቲ ሕማም ንብዙሕ ክፋላት ኣካላትና ከጥቅዕ ዝኽእል እኳ እንተኾነ፡ ኩሉ ግዜ ግን ከምኡ ኣይኮነን። ፍሉያት ምልክታት ናይቲ ህጻን ምሕካምን ጸገማት ምክልኻልን መጻኢኦም ንምምሕያሽ ቁልፊ እዩ።

እዚ ኩነታት ዘለዎም ዓበይቲ ሰባት ንቡር ዕድመ ክነብሩ ይኽእሉ። መዓልታዊ ንጥፈታት ክፍጽሙን ናይ ክፍለ ግዜ ስራሕ ክሰርሑን ይኽእሉ። ይኹን እምበር፡ መብዛሕትኡ ግዜ ደጋፊ ክንክን የድልዮም እዩ። እቲ ኩነታት ኣዝዩ ሳሕቲ ስለዝኾነ፡ ብዛዕባ ዕድመ ካቡኪ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ብዙሕ መጽናዕቲ ኣይተገብረን። ስለዚ፡ ንሓኪም ውላድካ ብመሰረት ፍሉይ ኩነታቱ ብዛዕባ ዕድመ ዕድሚኡ ምሕታት ዝበለጸ እዩ።

ኣብ መወዳእታ ክንዝክሮም ዘለና ነገራት

ውላድኪ ጀነቲካዊ ኩነታት ከም ዘለዎ ምፍላጥ ከፍርሕ ይኽእል እዩ። ይኹን እምበር፡ ምልክታትን ሕክምናን ትንበያታትን ካቡኪ ሲንድሮም ካብ ሰብ ናብ ሰብ ኣዝዩ ይፈላለ እዩ። ብዛዕባ ፍሉይ ኩነታት ውላድካ ዝያዳ ንምፍላጥ ምስ ሓኪም ውላድካ ተዘራረብ። ኣብዚ ጉዕዞ ክሕግዘካ ይኽእል እዩ። ብርቂ ጀነቲካዊ ኩነታት ንዝተሃስዩ ስድራቤታት ዝድግፉ ጉጅለታት እውን ዓቢ ምንጪ ሓይሊ ክኾኑ ይኽእሉ እዮም። ንሕቶታትካ ክምልሱኻን ብዛዕባ ኩነታት ውላድካ ተስፋ ክህቡኻን ይኽእሉ። በይንኻ ፈጺምካ ኣይትስምዓካ። ዘድልየካ ሓገዝ ንምርካብ ድሕር ኣይትበል።

`ካቡኪ ሲንድሮም፡ ጀነቲካዊ ሕማማት፡ ሕማማት ህጻናት፡ መልክዕ ገጽ፡ ጸገማት ምዕባለ፡ ምዕባለ ኣእምሮ፡ ካቡኪ ሲንድሮም፡ ብርቂ ሕማማት