ንእሽቶ ውላድካ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ኣለዎ ድዩ? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) ብዛዕባ እዚ ንዛረብ

እቲ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻንኪ ኩሉ ግዜ ድቃስ ኣለዎ ድዩ፣ ኣብ ምጥባው ተገዳስነት የብሉን? ወይስ ምትንፋስ ይሽገር ኣሎ? ከም ወላዲ ነዚ ነገራት ምስ ረኣኻ ኣዝዩ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ብድሕሪ እዞም ምልክታት እዚኦም ከቢድን ሳሕቲ ዝረአን ኩነታት ክህሉ ይኽእል። ሓደ ካብዚ ኩነታት `(Nonketotic Hyperglycinemia)` ወይ `(NKH)` እዩ። ብዛዕባ እዚ ብዝርዝርን ብቐሊሉን ሎሚ ንዛረበሉ።

`(NKH)` እንታይ ማለት ምዃኑ ትፈልጡ ዶ?

ብቐሊሉ ``ኖንኬቶቲክ ሃይፐርግላይሲነሚያ`` ወይ ``NKH`` ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ ። እቲ ዝኸውን ድማ ኣካላት ህጻንና ንሓደ ``ግላይሲን`` ዝበሃል ሞለኪዩል ብግቡእ ክቆጻጸሮ ወይ ክሰብር ኣይክእልን እዩ።

ሕጂ `(ግላይሲን)` እንታይ እዩ ኢልኩም ትሓቱ ትኾኑ። `(ግላይሲን)` ኣሚኖ ኣሲድ `(ኣሚኖ ኣሲድ)` እዩ። ልክዕ ከምቲ ሕጡብ ህንጻ ንምህናጽ ዘድሊ፡ እዞም ኣሚኖ ኣሲዳት ኣብ ኣካላትና ፕሮቲን ንምህናጽ ኣገደስቲ እዮም። ስለዚ፡ ኣካላት ናይቲ ህጻን ነዚ `(ግላይሲን)` ብግቡእ ክቆጻጸሮ ምስ ዘይክእል፡ ኣብ ዝተፈላለየ ክፋላት ኣካላት ብፍላይ ኣብ ሓንጎል ክእከብ ይጅምር ። እዚ ድማ ደረጃ `(ግላይሲን)` ብዘይ ኣድላይነት ምስ ዝውስኽ `(ሃይፐርግላይሲነሚያ)` ይበሃል። እዚ ድማ ኣብቲ ህጻን ከቢድ ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት፡ ኮማ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ሞት ከይተረፈ ከስዕብ ይኽእል።

እቲ "nonketotic" ዝብል ክፋል ናይቲ ስም፡ ካብ ካልኦት ኣብ ኣካላትና ምውሳኽ ግላይሲን ከስዕቡ ዝኽእሉ ሕማማት ዝተፈልየ ምዃኑ የመልክት። NKH ’ ውን ብተፈጥሮኣዊ ጌጋ ምትሕልላፍ መግቢ ይበሃል። ኣብ እዋን ልደት ዝኽሰትን ኣብ ኣካላትና ዝፍጸሙ ዝተወሰኑ ኬሚካላዊ ምላሽ ብግቡእ ኣብ ዘይፍጸመሉ ኣገባብ ዝጸሉን ኩነታት እዩ። ካልእ ስም ናይዚ ድማ ግላይሲን ኢንሰፋሎፓቲ እዩ።

ናይ `(NKH)` ፍልልያት ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ተመራመርቲ ንኤን.ኬ.ኤች ኣብ ክልተ ቀንዲ ዓይነታት ይኸፍልዎ ፡ ክላሲካልን ቫርያንት . እዚ ድማ ብኽልተ ዓይነት ለውጢ ኣብ ጂን ዝመጽእ እዩ። ክላሲካልን ቫርያንት NKHን ዝበሃሉ ኣስማት ኣየናይ ጂን እዩ እቲ ምትዕርራይ ዘለዎ ዘመልክቱ።

ክላሲካል `(NKH)` ብተወሳኺ ኣብ ክልተ ዓይነት ይምቀል - ከቢድን ድኹምን ። እዚኦም ድማ ከከም ብርታዐ ምልክታት ይምደቡ። ካብዚኦም ከቢድ `(NKH)` እቲ ዝበዝሐ ’ ዩ ።

እዚ ኩነታት እዚ ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

`(NKH)` ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ’ ዩ። ብደረጃ ዓለም ካብ 76,000 ዕሸላት ኣስታት ሓደ በዚ ሕማም ይጥቃዕ። ስለዚ እዚ ክትሰምዕ ከለኻ ኣይትስከፍ። ይኹን እምበር ንቕሓት ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ምልክታት ሕማም `(NKH)` እንታይ እዮም?

ምልክታት ናይ ክልቲኦም ከበድትን ልኡማትን ዓይነታት ``NKH'' መብዛሕትኡ ግዜ ካብ ውልደት እዮም ዝጅምሩ ። ሓደ ሓደ ግዜ፡ ምልክታት ኣብተን ቀዳሞት ሒደት ኣዋርሕ ህይወት ክረኣዩ ይኽእሉ።

ምልክታት ከቢድ `(NKH)` ኩነታት፤

ከቢድ `(NKH)` ዘለዎም ዕሸላት ቀዳሞት ከስተብህሉሉ ዝኽእሉ ነገራት፤

• ካብ መጠን ንላዕሊ ድቃስ ምድቃስ (ድኻም)፦ እዚ ቀስ ብቐስ ክውስኽን ናብ ኮማ ክሰጋገርን ይኽእል።
• ድኻም ጭዋዳታትሃይፖቶንያ፦ እቲ ህጻን ህይወት ዘይብሉ ኮይኑ ክስምዖ ይኽእል።
• ንህይወት ኣብ ሓደጋ ዘእቱ ናይ ምስትንፋስ ጸገም : እዚ ኣብ መጀመርታ መዓልታት ህይወት ክርአ ይከኣል።

ካብዞም ቀዳሞት ምልክታት እንተድኣ ኣወጊድካዮም፡ መብዛሕትኡ ግዜ እዞም ዝስዕቡ ክትሪኢ ኢኻ፤

• ጸባ ምስታይ ጸገም።
• በብእዋኑ ምቁራጽ ምስትንፋስ (apnea)።
• ከቢድ ናይ ኣእምሮ ስንክልና .
• ዘይንቡር ምትራር ጭዋዳታት (ስፓስቲሲቲ)።
• ንምቁጽጻሩ ኣጸጋሚ ዝኾነ ምውቃዕ .

መብዛሕትኡ ግዜ፡ እዞም ህጻናት እዚኣቶም፡ ንቡር ምዕባለኣዊ ምዕራፋት ክገብሩ ኣይክእሉን እዮም፡ ከም ምሕንባስ፡ መጻወቲ ምሓዝ፡ ኮፍ ምባልን ካብ ጥርሙዝ ምስታይን። ዋላ ገለ ነገር እንተተማህሩ፡ እቶም ክእለታት ምስ ግዜ `ክምለሱ` ይኽእሉ። እዚ ንወለዲ ክሳዕ ክንደይ ዜሕዝን ምዃኑ እሞ ሕሰብ።

ባህርያት ናይ Attenuated NKH፤

ምልክታት ቅልል ዝበለ NKH ካብቲ ናይ ከቢድ NKH ዝወሓደ ከቢድ ኮይኑ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ግን ተመሳሳሊ እዩ። መብዛሕትኡ ግዜ ቅልል ዝበለ NKH ዘለዎም ህጻናት ኣብ ምዕባለኦም ይበጽሑ፣ ዓቕሞም ግን ኣዝዩ ክፈላለ ይኽእል እዩ . ምዕባለ ክድንጉይ ይኽእል እዩ፣ መብዛሕትኦም ቆልዑ ግን ኣብ መወዳእታ ምጉዓዝን ምስ ካልኦት ምዝርራብን ይመሃሩ። ገለ ህጻናት ምውቃዕ ኣለዎም፡ እዚኦም ግን መብዛሕትኡ ግዜ ቅልል ዝበሉን ክፍወሱ ዝኽእሉን እዮም። ብተወሳኺ፡ ከም ዘይፍቓዳዊ ምንቅስቓስ (ኮርያ)፡ ምትራር ጭዋዳታት (ስፓስቲሲቲ)፡ ከምኡ’ውን ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ (ልዕሊ ዓቐን ምንቅስቓስ) ዝኣመሰሉ ምልክታት’ውን ክረኣዩ ይኽእሉ።

ዕሸላት `(NKH)` ክምዕብሉ ዝገብሮም እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ ናይዚ ድማ ኣብ ጂናት ዝመጽእ ለውጢ ወይ ምትዕርራይ . ብፍላይ ድማ ኣስታት 80% ሕሙማት ብሰንኪ ለውጢ ናይቲ `(GLDC)` ዝበሃል ጂን ዝመጽእ እዩ። ዝተረፉ ድማ ኣብቲ `(AMT)` ዝበሃል ጂን ዝመጽእ ለውጢ እዩ።

እዞም `(GLDC)`ን `(AMT)`ን ዝበሃሉ ጂናት ንኣካላትና ዝተወሰኑ `(ኢንዛይማት)` ክሰርሕ መምርሒ ይህቡ። እዞም `(ኢንዛይማት)` ከም ጉጅለ ብሓባር ይሰርሑ። እዚ ጉጅለ`ዚ `(glycine cleavage system )` ይበሃል። እዚ ዝገብሮ `(ግላይሲን)` ኣብ ዘየድልየና እዋን ናብ ንኣሽቱ ክፋላት ይበታተን እዩ። መጠን `(Glycine)` ምስ ዝውስኽ ኣብ ስራሕ ሓንጎል ይዕንቅፍ።

ስለዚ፡ ኣብ ክልቲኡ ካብዞም ክልተ ጂናት ሚውቴሽን እንተሃልዩ፡ ኣካላትና ግላይሲን ንምብታን ኣጸጋሚ ይኸውን። ገለ ሚውቴሽን ንስራሕ ናይዚ ግላይሲን ምብትታን ክቕንሱ እንከለዉ፡ ገለ ድማ ምሉእ ብምሉእ የወግድዎ። እዚ ስርዓት ብግቡእ ምስ ዘይሰርሕ፡ ተወሳኺ ግላይሲን ኣብ ኣካላት ናይቲ ህጻን ብፍላይ ድማ ኣብ ሓንጎል ይእከብ። ሳይንቲስት ክሳብ ሕጂ እዞም ዘይንቡር ተርእዮታት ኣብ ምልክታት NKH ብኸመይ ኣበርክቶ ከም ዘለዎም ብልክዕ ኣይፈልጡን እዮም።

እቲ ሕማም ``(NKH)`` ብ ``ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን`` ይውረስ።`` እዚ ማለት ክልቲኦም ቅዳሓት ናይቲ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ዋህዮ ዘሎ ጂን እቲ ምትዕርራይ ክህልዎም ኣለዎ። መብዛሕትኡ ግዜ ክልቲኦም ስጋዊ ወለዲ ናይ ሓደ ``(NKH)`` ዘለዎ ሰብ ሓደ ቅዳሕ ናይዚ ዝተቐየረ ጂን ኣለዎም፡ ምልክታት ግን ኣየማዕብሉን።

ሓካይም ንሕማም `(NKH)` ብኸመይ ይምርምሩ?

`(NKH)` ንምፍላጥ፡ ሓኪም ውላድኪ መጀመርታ ኣካላዊ መርመራ ክገብርን ምልክታት ብደቂቕ ክከታተልን እዩ። ሽዑ፣

• ደረጃ `(ግላይሲን)` ኣብ ፈሳሲ ሓንጎል (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`)ን ፕላዝማ ደም `(ፕላዝማ)`ን ይምርመር። ንጥፈታት ናይቲ ኣቐዲሙ ዝተጠቕሰ `(ኢንዛይም)` ምስ ዝንኪ፡ ደረጃ `(ግላይሲን)` ኣብ `(CSF)`ን ፕላዝማን ይውስኽ። ከምኡ’ውን ኣብ መንጎ ደረጃ `(ግላይሲን)` ኣብ `(CSF)`ን ደረጃ `(ግላይሲን)`ን ኣብ ፕላዝማ እውን ይውስኽ።
• ናይ ሓንጎል ኤምኣርኣይ ስካን እውን ኣዝዩ ጠቓሚ እዩ፣ ምኽንያቱ ኣብ ሓንጎል ናይቶም NKH ዘለዎም ህጻናት ፍሉይ ቅዲ ለውጢ ከርኢ ይኽእል።
• ጀነቲካዊ መርመራ ኣብ ሓደ ካብቶም ክልተ ንNKH ዝፈጥሩ ጂናት ሚውቴሽን እንተሃልዩ እውን ክምርምር ይኽእል።
• ኣዝዩ ሳሕቲ ፡ ንእሽቶ ቁራጽ ጸላም ከብዲ ንመርመራ (ናይ ጸላም ከብዲ ባዮፕሲ) ክውሰድ ይኽእል ፡ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ።

ን `(NKH)` ዝፍወሱ ሕክምናታት እንታይ እዮም?

`(Nonketotic Hyperglycinemia)` ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ኣዝዮም ስለ ዝሓመሙ ፡ ኣብ `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` ክሕከሙ ኣለዎም። ኣብ `(NICU)` ውላድኪ ልዑል ደረጃ ክንክንን ሕክምናን ክረክብ እዩ።

እቲ ዘሕዝን ግን ኣብዚ እዋን እዚ ንኸቢድ `(NKH)` ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ይኹን እምበር፡ ንዝቐለለ መልክዕ `(NKH)` ንዘለዎም ዕሸላት፡ ገለ ሕክምናታት ሓጋዚ ክኸውን ይኽእል እዩ። እዞም ሕክምናታት እዚኦም ዝያዳ ውጽኢታዊ ንኽኾኑ ብኣግኡን ብዓመጽን ክወሃቡ ኣለዎም።

እዞም ሕክምናታት እዚኦም ንበይኖም ወይ ብውህደት ክወሃቡ ይኽእሉ፤

• ኣብ ኣካላት ህጻን ዘሎ ደረጃ `(ግላይሲን)` ዝቕንሱ መድሃኒታት (ንኣብነት `(ሶድየም ቤንዞኤት)` )።
• ኣንጻር ተግባር `(ግላይሲን)` ኣብ ዝተወሰኑ ዋህዮታት ነርቭ ዝሰርሑ መድሃኒታት (ንኣብነት `(ኬታሚን)` ወይ `(ዴክስትሮሜቶርፋን)` )።

ምውቃዕ ምቁጽጻር እውን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ። ምውቃዕ ብመደበኛ መድሃኒታት ክትቆጻጸሮ ኣጸጋሚ ክኸውን ይኽእል። ንዕዉት ሕክምና፡ ሓያሎ መድሃኒታት ከተዋሃህድ ከድልየካ ይኽእል እዩ፡ ገለ መድሃኒታት ከም ቫልፕሮይክ ኣሲድ ድማ ምውጋድ ከድልየካ ይኽእል እዩ። ኬቶጀኒክ ኣመጋግባ ንመውቃዕቲ ንምቁጽጻር እውን ክሕግዝ ይኽእል።

ሕክምና ንኻልኦት ምልክታት `(NKH)`፤

• መካኒካዊ ንፋስ ምእታው።
• መግቢ ንምሃብ ኣብ ከብዲ ዝኣቱ ቱቦ (gastrostomy tube)።
• ኣካላዊ ፍወሳ።
• ብኣግኡ ምትእትታውን ተወሳኺ ደገፍን።

እንተኺኢልካ፡ ብዛዕባ ኣብ ክሊኒካዊ ፈተነ ክትሳተፍ ዘለካ ተኽእሎ ንሓኪምካ ሕተቶ .

ዕድመ ናይ ሓደ `(NKH)` ዘለዎ ሰብ ክንደይ ይኸውን?

NKH ዘለዎ ሰብ ክሳብ ክንደይ ክነብር ከም ዝኽእል ብልክዕ ንምዝራብ ኣጸጋሚ እዩ። እዚ ዝኾነሉ ምኽንያት ድማ ብዙሓት ዝተፈላለዩ ጀነቲካዊ ምትዕርራያት ስለዘለዉን ብርታዐ እቲ ሕማም ኣዝዩ ስለዝፈላለ እዩ። ይኹን እምበር፡ ፋውንዴሽን ፎር ኖንኬቶቲክ ሃይፐርግላይሲነሚያ ከም ዝግምቶ ፡ 80% ካብቶም እዚ ሕማም ዘለዎም ዕሸላት ካብቲ ናይ ኒዮናታል ግዜ (ቀዳማይ ወርሒ ህይወቶም) ከም ዘይድሕኑ ይግምት። ዋላ ካብቲ ናይ ህጻናት ግዜ ብህይወት እንተተረፉ፡ ብዙሓት ከቢድ NKH ዘለዎም ህጻናት ካብ 5 ዓመት ንላዕሊ ኣይነብሩን እዮም።ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ብዛዕባ እዚ ዝሓሸ ሓሳብ ክህበካ ይኽእል። ኣብ ክእለቶምን ደገፎምን ተጸግዑ። እዚ ክትሰምዕ ክሳብ ክንደይ ከቢድ ክኸውን ከም ዘለዎ ይርድኣኒ እዩ።

እዚ ሕማም ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ኣይፋልን (NKH) ጀነቲካዊ ኩነታት ስለዝኾነ ክከላኸል ኣይክእልን . ውላድኪ ነዚ ኩነታት ክወርስ ይኽእል እዩ ኢልካ ትሻቐል እንተኾንካ፡ ቅድሚ ጥንሲ ምውጣንካ ምስ ኣማኻሪ ጀነቲክ ምዝርራብ ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

ንውላደይ መዓስ ናብ ሓኪም ክወስዶ ኣለኒ?

እቲ ሓድሽ ዝተወልደ ህጻንኪ ካብ መጠን ንላዕሊ ድኻም ዘርኢ እንተኾይኑ ወይ ንጡብ ምጥባው ተገዳስነት እንተዘይብሉ ፣ ብኡንብኡ ናብ ሓኪም ህጻናት ክትወስዶ ይግባእ። እቲ ሓኪም ንህጹጽ ሕክምና ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት ናይቲ ሆስፒታል እውን ክሰደልካ ይኽእል እዩ። ጠንቂ ናይዞም ምልክታት ዝኾነ ይኹን ይኹን፡ ብኡንብኡ ምፍታሽ ኣገዳሲ እዩ።

ንሓኪም ውላደይ እንታይ ሕቶታት ክሓቶ ኣለኒ?

ውላድኪ `(NKH)` እንተሃልይዎ፡ ነዞም ሕቶታት ክትሓቱ ትኽእሉ ኢኹም፤

• ምኽንያት ምቛም `(ሕ.ሓ.)` እንታይ እዩ?
• ውላደይ እንታይ ዓይነት ፍልልይ `(NKH)` ኣለዎ?
• እንታይ ዓይነት ኣማራጺታት ሕክምና ትመኽሩ?
• ክብደት ናይዚ ሕማም ክግምት ዝኽእል መርመራታት ኣሎ ድዩ?
• ውላደይ ብመንጽር ምዕባለ (ምጉዓዝ፡ ምዝራብ፡ ብልሒ) ክሳብ ክንደይ ክስጉም ይኽእል?
• ውላደይ ምሉእ ህይወቱ መድሃኒት ክወስድ ኣለዎ ድዩ?
• መጻኢ ደቀይ`ውን `(NKH)` ክምዕብሉ ይኽእሉ ድዮም?
• ናይ ደገፍ ጉጅለ ክትመኽሩ ትኽእሉ ዶ?

ውላድኪ ኖንኬቶቲክ ሃይፐርግላይሲነሚያ (NKH) ከምዘለዎ ምስ ዝፍለጥ፡ እቲ ዜና ስንባደን ምንጪ ምድንጋርን ክኸውን ይኽእል። ውላድኪ ውሑድ ሕክምና ዘለዎ ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ከም ዘለዎ ምፍላጥ ኣዝዩ ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ። እንተተኻኢሉ ንስድራቤታት NKH ዘለዎም ህጻናት ናይ ደገፍ ጉጅለ ድለ። ብዝተኻእለካ መጠን ምስ ካልኦት ተመሳሳሊ ነገራት ዘሕለፉ ሰባት ምዝርራብ ገለ ሓይሊ ክህበካን ክትዋጽኣሉ ክሕግዘካን ​​ይኽእል እዩ። ናይ ውላድኪ ሕክምናዊ ጉጅለ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ስጉምቲ ክትድግፈካ ከምዘሎ ኣይትረስዕ።

## ክንዝክሮም ዘለና ኣገደስቲ ነገራት (መልእኽቲ ገዛ ምውሳድ)

• (NKH) ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአን ከቢድን ጀነቲካዊ ሕማም እዩ .
• እዚ ድማ ``ግላይሲን'' ዝበሃል ኬሚካል ኣብ ኣካላት እቲ ህጻን ብፍላይ ኣብ ሓንጎል ክእከብ ይገብር ።
• መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ካብ ሕርሲ ዝጅምሩ ኮይኖም ካብ መጠን ንላዕሊ ድቃስ ምድቃስ፡ ምምጋብ ምጽጋም፡ ምትንፋስ ምጽጋምን ምውቃዕን ከጠቓልሉ ይኽእሉ።
• ከቢድ `(NKH)` ኩነታትዋላ እኳ መድሓኒት እንተዘይሃለወ፡ ገለ ልኡማት ሕክምናታት ኣለዉ።
• ውላድኪ እዞም ምልክታት እዚኦም እንተሃልይዎ ፡ ብቕልጡፍ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣገዳሲ እዩ .
• ኣብዚ ጉዕዞ በይንኻ ኣይኮንካን ዘለኻ። ካብ ናይ ሕክምና ጉጅለኻን ናይ ደገፍ ጉጅለታትካን ሓገዝ ውሰድ ። ናይ ኣእምሮ ሓይልኻ እውን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

እዚ ሓበሬታ ሓጋዚ ክኸውን ተስፋ እገብር። ኣብዚ ጽንኩር እዋን እቲ ኣገዳሲ ነገር ድልዱል ምጽናሕ እዩ።

` ዘይኬቶቲክ ሃይፐርግላይሲነሚያ፣ ኤን.ኬ.ኤች.፣ ግላይሲን፣ ጀነቲካዊ ሕማማት፣ ሕማማት ቁልዕነት፣ ናይ ስነ-ኣእምሮ ጸገማት፣ ናይ ምትሕውዋስ ጉድለት