ሳንፊሊፖ ሲንድሮም እንታይ እዩ? ከም ወለዲ መጠን ንቕሓት ንኹን።

ኣብዚ ዳሕረዋይ እዋን ኣብ ውላድካ ዝኾነ ናይ ምዕባለ ምድንጓይ ወይ ዘይተለምደ ባህርያት ኣስተብሂልካ ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም ከም ንቡር ነገራት ንቆልዑ እናዓበዩ ዘጋጥሞም ነገራት ጌርና ኢና እንሓስቦ፡ እንተኾነ ግን ብኣጋኡ ምልክታት ናይቲ ሳሕቲ ዝረአ ሳንፊሊፖ ሲንድሮም ዝበሃል ኩነታት ክኾኑ ይኽእሉ። በቲ ስም ኣይትሰናበድ። ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ወለዲ ግን ክፈልጥዎ ኣገዳሲ እዩ። ስለዚ፡ ብዛዕባኡ ብንጹርን ብቐሊሉን ንዛረበሉ።

ሳንፊሊፖ ሲንድሮም ብልክዕ እንታይ እዩ?

ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ሕማም ኮይኑ፡ ንመትቦሊዝም ቆልዓን ንዕብየት ሓንጎሉን ዝጸሉ እዩ። ሙኮፖሊሳካሪዶሲስ ዓይነት III እውን ይበሃል።

ንኣካላትና ከም ዓቢ ፋብሪካ ሕሰቦ። እዚ ፋብሪካ ብግቡእ ንኽሰርሕ ገለ ነገራት ምፍራስ፣ ምፍራስ፣ ምጽራይን ምእላይን የድሊ። እቶም ኣብዚ ስራሕ ’ ዚ ዝሕግዙ ንኣሽቱ ሰራሕተኛታት ኢንዛይም ይበሃሉ። ሳንፊሊፖ ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ሓደ ካብዞም ኣገደስቲ ኢንዛይማት ይጎድሎ።

ብዘይ እዚ ኢንዛይም እዚ ብተፈጥሮ ዝረአ ሄፓራን ሳልፌት ዝበሃል ሞለኪዩል ሽኮር ብግቡእ ተበታቲኑ ካብ ኣካላትና ኣይውገድን እዩ። የግዳስ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ክእከብ ይጅምር። ከምቲ ኣብ ፋብሪካ ዘሎ ጓሓፍ ዘይጽረግ እዩ። እዚ ዝተዋህለለ ንብረት ’ ዚ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣብ ዝርከቡ ክፍልታት ላይሶዞም ይኽዘን። ስለዚ ድማ እዩ እዚ ሕማም ሊሶሶማል ስቶሬጅ ዲዝይዝም ’ ውን ተባሂሉ ዝጽዋዕ ።

እዚ ጎሓፍ እዚ ምስ ዝእከብ፡ ዋህዮታት ብግቡእ ክሰርሑ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ምስ ግዜ ንኣካላት ክጎድእ፡ ዕብየት ከደናጉዮ፡ ናይ ባህሪ ጸገም ከስዕብ፡ ንስርዓተ ነርቭ ድማ ኣዝዩ ክጎድእ ይኽእል።

እዚ ሕማም ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ እዩ። ካብ 70 ሽሕ ሕርሲ ኣስታት ሓደ ይጥቅዕ። እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ማእከላይ ዕድመ ካብ 10 ክሳብ 20 ዓመት እዩ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሰብ ኣብታ ስድራቤት ቅድሚ ሕጂ እዚ ሕማም እዚ እንተ ኣጋጢምዎ፡ እቲ ህጻን ናይዚ ሕማም ናይ ምምዕባል ሓደጋኡ ዝለዓለ እዩ።

እዚ ሕማም ዝተፈላለዩ ዓይነታት ኣለዉ ድዮም?

እወ እዚ ሕማም እዚ ኣርባዕተ ቀንዲ ዓይነታት ኣለዎ። ነቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ሄፓራን ሳልፌት ንምብታን ዝሕግዙ ኣርባዕተ ዓይነት ኢንዛይማት ኣለዉ። ስለዚ፡ ዓይነት ሕማም ካብዞም ኣርባዕተ ዓይነት ኢንዛይማት ኣየናይ ከም ዝጐደለ እዩ ዝውሰን . ገለ ዓይነታት ካብ ካልኦት ዝወሓደ ከቢድ ክኾኑ ይኽእሉ።

ምልክታት ናይዚ ሕማም እንታይ እዮም?

መብዛሕትኡ ግዜ ቀዳሞት ምልክታት ኣብ መንጎ ልደትን 2 ዓመት ዕድመን ክረኣዩ ይጅምሩ። ይኹን እምበር፡ ሓደ ሓደ ግዜ ወለዲ ከየለልይዎም ይኽእሉ፡ ወይ ድማ ሓካይም ከይተረፉ ምስ ካልእ ኩነታት (ንኣብነት ኦቲዝም) ክጋገዩዎም ይኽእሉ።

ፍሉይ መልክዕ ቅንፍዝ

ወለዲ እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ብፍላይ ምስ ኣሕዋት ኣብ ዝህልዉሉ እዋን ናይ ገጽ ለውጢ ከስተብህሉ ይኽእሉ። ካብቲ ንቡር ዝረገፈን ዝዓበየን ቅንፍዝ።ፍሉይ መለለዪ ናይዚ ሕማም፡ ሓደ ሓደ ግዜ እዞም ክልተ ጸጉሪ ዓይኒ ብሓባር ብምትሕሓዝ፡ ኣብ ልዕሊ ግንባር ሓደ ቅንፍዝ ከም ዝመስሉ ይገብሮም። እዚ ባህሪ እዚ እቲ ህጻን እናዓበየ ምስ ከደ ዝያዳ ይጐልሕ።

እቲ ሕማም ብኸመይ ንፈልጦ?

ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ስለዝኾነን ቀዳሞት ምልክታት ምስ ካልኦት ሕማማት ስለዝመሳሰልን፡ ሓካይም መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ መጀመርታ ደረጃኡ ኣይምርምሩሉን እዮም። እቲ ህጻን ዘድልዮ ደገፍን ሕክምናን ምእንቲ ክረክብ ግን ብዝተኻእለ መጠን ብኣግኡ ነቲ ሕማም ምፍላጥ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ውላድካ ምድንጓይ ምዕባለ እንተሃልይዎ፡ ስንክልና ውልደቱ እንተሃልይዎ፡ ከምኡ’ውን ገለ ካብቲ ዝዘተናሉ ቀዳሞት ምልክታት እንተሃልይዎ፡ ሓኪምካ ንጀነቲካዊ ወይ ንመተቦሊክ መርመራ ክውከሰካ ይኽእል እዩ።

• መርመራ ሽንቲ፦ እቲ ቀዳማይ ክግበር ዘለዎ መርመራ መርመራ ሽንቲ እዩ። ኣብ ሽንቲ እቲ ህጻን ዘሎ መጠን ሄፓራን ሳልፌት ልዑል እንተኾይኑ፡ ሳንፊሊፖ ሲንድሮም ክህሉ ከም ዝኽእል ምልክት እዩ።
• መርመራ ደም፦ እቲ ሕማም ንምርግጋጽ መርመራ ደም ይግበር። እዚ ድማ ንጥፈታት ናይቲ ዝምልከቶ ኢንዛይም ትሑት እንተኾይኑ ንምፍላጥ ይምርምር።

እቶም ሕክምናታት እንታይ እዮም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንሳንፊሊፖ ሲንድሮም ዝኸውን መድሃኒት ስለዘየለ ፡ ቀንዲ ዕላማ ሓካይም ደጋፊ ክንክን ምሃብ እዩ . ማለት ነቲ ምልክታት ንምቁጽጻርን ነቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ንነዊሕ እዋን ዝበለጸ ጽሬት ህይወት ንምሃብን።

ነዚ ዝተፈላለዩ ሕክምናታትን ፍወሳታትን ይጥቀሙ፤

• ፍወሳ ምዝራብን ቋንቋን፦ ምድንጓይ ዘረባ ልሙድ ምልክት እዩ። ሓኪም ዘረባ ነቲ ህጻን ብቓላትን ምልክታትን (ንኣብነት፡ ስእላዊ ካርድታት) ንኽረዳዳእ ይሕግዞ።
• ፍወሳ ምምጋብ፦ እቲ ሕማም እናገደደ ምስ ከደ ምሕካኽን ምውሓጥን ኣጸጋሚ ይኸውን። ሓደ ናይ ምምጋብ ሓኪም ነቲ ህጻን ብዘይ ስግኣት ንኽምገብ ዝሕግዞ ሜላ ከማዕብል እዩ።
• ኣካላዊ ፍወሳ፦ እዚ ፍወሳ እዚ፡ እቲ ህጻን ብዝተኻእለ መጠን ንነዊሕ እዋን ብእግሩ ክኸይድ፡ ድልዱል ክኸውንን ሚዛን ክሕሉን ይሕግዞ። ኣድላዪ እንተኾይኑ ከም ዓረብያ ስንኩላን ዝኣመሰሉ መሳርሒታት ንኽረኽቡ እውን ክሕግዞም ይኽእል እዩ።
• ሞያዊ ፍወሳ፦ እዚ ፍወሳ እዚ ብዝተኻእለ መጠን ንነዊሕ እዋን ከም ምልባስን መጻወቲ ምሓዝን ዝኣመሰለ ረቂቕ ሞተር ክእለት ንምዕቃብ ይሕግዝ።

ብተወሳኺ ኣብ ዓለምና ከም ኢንዛይም ሪፕለይስመንት ቴራፒ (ERT)ን ጂን ቴራፒን ዝኣመሰሉ ፈተነታት ዝግበረሎም ሕክምናታት ኣለዉ።

ንስኻ እቲ ነቲ ቆልዓ እትኣሊ፡ ብዛዕባ ገዛእ ርእስኻ እውን ክትሓስብ ይግባእ።

ከምዚ ዝኣመሰለ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ዘለዎ ቆልዓ ምእላይ ዓቢ ሓላፍነት እዩ። ዓቢ መስዋእቲ ድማ እዩ። ኣብዚ ጉዕዞ እዚ ልዕሊ ዓቕምኻ፡ ውጥረት፡ ሓዘንን ሕርቃንን ክስምዓካ ኣዝዩ ንቡር እዩ ።

ስለዚ፡ ብዛዕባ ገዛእ ርእስኻ ከምኡ’ውን ብዛዕባ ውላድካ ምሕሳብ ኣይትረስዕ።

• ካብ እትኣምኖ ሰብ ሓገዝ ሕተት።
• ንእሽቶ ዕረፍቲ ክትወስድ ንነብስኻ ግዜ ኣውጽኣላ።
• ብዛዕባ ስምዒታትካ ምስ ስድራኻ ወይ ምስ ሓኪምካ ተዘራረብ። ኣድላዪ እንተኾይኑ ሓገዝ ኣማኻሪ ጥዕና ኣእምሮ ድለ።

ንውላድካ ዝበለጸ ንኽትህቦ ፡ መጀመርታ ጽቡቕ ክትከውን ከም ዘለካ ኣይትረስዕ .