ውላድኪ እዚ ምልክታት ኣለዎ ድዩ? ብዛዕባ ዊልያምስ ሲንድሮም ንመሃር

ከም ኣደ ወይ ኣቦ እቲ ዝዓበየ ሕልምና ጥዑይ ቆልዓ ምውላድ እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ ግን ደቅና ገለ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ጥዕና ሒዞም ናብዛ ዓለም ክመጹ ይኽእሉ። ንእሽቶ ውላድካ ካብ ዕድሚኡ ኣዝዩ ዝነኣሰ ይመስል ድዩ? ገጹ ካብ ካልኦት ቆልዑ ዝተፈልየን ፍሉይን መልክዕ ኣለዎ ድዩ? ከምኡ’ውን ኣዝዩ ማሕበራዊ፡ ፍሽኽታ ዝመልኦን ምስ ኩሉ ዝረኣዮ ሰብ ዝዛረብን ድዩ? እዚኦም ሓደ ሓደ ግዜ ምልክታት ናይቲ ሳሕቲ ዝረአ "ዊልያምስ ሲንድሮም" ዝበሃል ጀነቲካዊ ኩነታት ክኾኑ ይኽእሉ። ኣይትሻቐሉ ብዛዕባ እዚ ብንጹርን ብቐሊልን ክንዛረብ ኢና።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ዊልያምስ ሲንድሮም እንታይ እዩ?

ዊልያምስ ሲንድሮም፡ ሓድሓደ ግዜ ዊልያምስ-ቤውረን ሲንድሮም ተባሂሉ ዝጽዋዕ ፡ ሳሕቲ ዝረአ ጀነቲካዊ ኩነታት እዩ። ብቐሊል ኣዘራርባ፡ ኣብ ውሽጢ ዋህዮታት ኣካላትና ዝርከቡ ክሮሞዞማት፡ ካብ ቁመትና ክሳብ ሕብርናን መልክዕናን ዝውስኑ እዮም። ከምቲ ንኣካላትና ዝሃንጽ መምርሒ መጽሓፍ እዮም። ዊልያምስ ሲንድሮም ዘለዎ ህጻን ንእሽቶ ቁራጽ ክሮሞዞም 7 ጠፊኡ ኣሎ። ካብቲ መምርሒ መምርሒ ውሑዳት ገጻት ከም ዝጎደለ እዩ። እዚ ዝጎደለ ቁራጽ ናይቲ ጂን ምስቲ ኩነታት ዝተኣሳሰር ምልክታት የስዕብ።

እዚ ኩነታት እዚ ንዕብየት ቆልዓ፡ ናይ ምምሃር ዓቕሙ፡ ንስራሕ ልብን መልክዕን ክጸልዎ ይኽእል። ብተወሳኺ ገለ ጸገማት ሆርሞናት ከም ልዑል መጠን ካልሲየም ኣብ ደም፡ ትሑት ምንቅስቓስ ታይሮይድ፡ ከምኡ’ውን ኣብ መጀመርታ ዕድመ ንእስነት ከስዕብ ይኽእል።

እዚ ዅነታት እዚ ብኸመይ እዩ ዚፍጠር፧ እዚ መን ይረኽቦ ?

ኣብ መብዛሕትኡ እዋን እዚ ካብ ኣደ ወይ ኣቦ ዝውረስ ነገር ኣይኮነን። ኣብ እዋን ጽንሲ ዝፍጠር ባዕላዊ ምትዕርራይ ኮይኑ፡ ሓደ ክፋል 7ይ ክሮሞዞም ከም ዝጠፍእ ይገብር። ስለዚ በዚ ኣደ ይኹን ኣቦ ክውቀሱ ኣይክእሉን እዮም። እዚ ዝኾነ ሰብ ክኽልክሎ ዝኽእል ነገር ኣይኮነን።

ይኹን እምበር፡ ሓደ ዊልያምስ ሲንድሮም ዘለዎ ሰብ ውላድ እንተሃልይዎ፡ እቲ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ናይ ምውራስ ዕድሉ 50% እዩ።

እዚ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ። ብመሰረት ስታቲስቲክስ ከም ኣሜሪካ ዝኣመሰላ ሃገራት ካብ ዝውለዱ 10 ሽሕ ህጻናት ሓደ ጥራይ እዩ እዚ ሕማም ዘለዎ። ኣብ ሲሪላንካ እውን እዚ ሕማም ዘለዎም ህጻናት ኣለዉ፡ ግን ኣዝዩ ሳሕቲ እዩ።

እዚ ዅነታት እዚ ንውላደይ ብኸመይ ይጸልዎ፧

ዊልያምስ ሲንድሮም ዘለዎ ቆልዓ ምዕባይ ብድሆ ክኸውን ይኽእል እዩ፡ እንተኾነ ግን ብኣግኡ ምልላይን ኣድላዪ ሕክምናን ደገፍን እንተተዋሂብዎም ፡ ንሳቶም እውን ምሉእ ዓቕሞም ክበጽሑ ይኽእሉ።

ሕሰብዎ ጥራይ፡ እዞም ህጻናት መላግቦታት ስለዘለዎም፡ ካብ ካልኦት ህጻናት ቁሩብ ድሒሮም ኮፍ ክብሉን ክኸዱን ይጅምሩ። ኣብ ልቦም ወይ ምስ ልቢ ዝተኣሳሰር ሰራውር ደም እውን ገለ ናይ ውልደት ጉድለት ክህልዎም ይኽእል እዩ። ሓደ ሓደ ግዜ እዚ መጥባሕቲ ከድልዮ ይኽእል እዩ። ስለዚ ስሩዕ ሕክምናዊ መርመራ ምግባር ኣድላዪ እዩ።

ሓደ ካብቲ ኣዝዩ ዘገርም ነገር ናይዞም ህጻናት ኣዝዩ ልዑል ናይ ምዝራብን ምዝርራብን ክእለት ምህላዎም እዩ። ጽቡቕ ጌሮም ይዛረቡን ኣዝዮም ማሕበራዊ ርክብ ዝፈጥሩን እዮም። ብሰንኪ እዚ ተውህቦ እዚ ግን ሓደ ሓደ ግዜ ናይ ትምህርቲ ድኽመታቶም ንናፍቖም ንኣብነት ቁጽርን ፊደላትን ንምምሃር ዝጽገሙ። ኣብ መንጎ ሓደ ነገርን ካልእን ዘሎ ፍልልይ ንምርዳእ ቁሩብ ይጽገሙ (spatial reasoning)።

ልሙዳት ምልክታት እንታይ እዮም?

ኩሎም ዊልያምስ ሲንድሮም ዘለዎም ህጻናት ሓደ ዓይነት ኣይኮኑን። ገሊኦም ዝያዳ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ፣ ገሊኡ ድማ ውሑድ ክኸውን ይኽእል። ነዞም ምልክታት ንበታተን።

ብፍላይ ክንጥንቀቐሎም ዘለና ነገራት፡ ሕማም ልቢ

ኣብዚ ኩነታት እዚ ዝረአ ዝኸበደ ጸገም ሕማም ልቢ እዩ። ብፍላይ ድማ ምስ ልቢ ዝተኣሳሰሩ ቀንዲ ሰራውር ደምን ናብ ሳንቡእ ደም ዝመሓላለፉ ሰራውር ደምን ምጽባብ (stenosis) ክርአ ይከኣል። እዚ ድማ ልዑል ጸቕጢ ደም፡ ዘይስሩዕ ህርመት ልቢ (ኣርሪትሚያ)፡ ሓደ ሓደ ግዜ ድማ ውድቀት ልቢ ከይተረፈ ከስዕብ ይኽእል። መብዛሕትኡ ግዜ፡ ሓደ ህጻን ዊልያምስ ሲንድሮም ኣለዎ ዝብል ቀዳማይ ጥርጣረ ብሰንኪ እዚ ጸገም ልቢ እዩ።

ሓካይም ነዚ ኩነታት እዚ ብኸመይ ይፈልጥዎ?

እዚ ኩነታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብ ዕሸል ወይ ንእስነት እዩ ዝፍለጥ። ሓኪምካ ብዛዕባ መልክዕን ምልክታትን ውላድካ እንተጠርጢሩ፡ መጀመርታ ነቲ ህጻን ብጥንቃቐ ክምርምሮ እዩ።

ድሕሪኡ፡ ነዚ ኩነታት ንምርግጋጽ ፍሉይ ጀነቲካዊ መርመራ ይግበር። እዚ ልክዕ ከም ስሩዕ መርመራ ደም እዩ። እዚ ድማ እቲ ኣቐዲመ ዝጠቐስክዎ ክፋል ክሮሞዞም 7 ይጎድል ድዩ ኣይጎደለን ብልክዕ ክምርምር ይኽእል።

ብተወሳኺ ካልኦት ምልክታት ናይቲ ህጻን ንምርግጋጽ ካልኦት ሓያሎ መርመራታት ክግበሩ ይኽእሉ እዮም፤

• ልቢ ንምፍታሽ፦ ECG ወይ Echocardiogram (ናይ ልቢ ኣልትራሳውንድ ስካን)
• ምልካዕ ጸቕጢ ደም፦ ጸቕጢ ደምካ ብዘይንቡር ልዑል እንተኾይኑ ምፍታሽ።
• መርመራ ደምን ሽንቲን፡- ስራሕ ኩሊትን መጠን ካልሲየም ኣብ ደምን ምፍታሽ።

ብኸመይ ይሕከም? እዚ ክፍወስ ይኽእል ድዩ?

ዊልያምስ ሲንድሮም ምሉእ ብምሉእ ዝፍወስ ሕማም ኣይኮነን። ምኽንያቱ ብጀነቲካዊ ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ። ይኹን እምበር ፡ እቲ ብእኡ ዝመጽእ ምልክታትን ጸገማትን ኣዝዩ ጽቡቕ ጌሩ ክመሓደር ይኽእል። እዚ ማለት እቲ ቆልዓ ንቡርን ሕጉስን ህይወት ክነብር ክንሕግዞ ዝከኣለና ኩሉ ክንገብር ንኽእል ኢና።

እቲ ውጥን ሕክምና ከከም ምልክታት ናይቲ ህጻን ካብ ህጻን ናብ ህጻን ክፈላለ እዩ።

• ናብ ሓኪም ልቢ ምብጻሕ፦ ጸገም ልቢ እንተሃልዩ፡ እንታይ ዓይነት ሕክምና (ምናልባት መድሃኒት ወይ መጥባሕቲ) ከም ዘድሊ ይውስን።
• መደባት ብኣግኡ ምትእትታው፤ነቲ ህጻን ናብ ከም ስፒች ቴራፒን ፊዚዮቴራፒን ዝኣመሰሉ ነገራት ምውካስ ኣዝዩ ኣገዳሲ ኮይኑ፡ ምድንጓይ ምዕባለ ንምክልኻል እዩ።
• ፍሉይ ትምህርቲ፦ ናይ ትምህርቲ ጸገም እንተሃልዩ፡ ሓደ ህጻን ምስ ድሌታቱ ዝሰማማዕ ስርዓተ ትምህርቲ የድልዮ።
• ካልኦት ክኢላታት፦ መጠን ካልሲየም ኣብ ደምካ ልዑል እንተኾይኑ፡ ናብ ሓኪም ኔፍሮሎጂ ወይ ክኢላ ኣመጋግባ ክትከይድ ከድልየካ ይኽእል እዩ። ንጸገማት ስኒ፡ ዓይንን እዝንን እውን ሓገዝ ክኢላታት ክትሓትት ከድልየካ ይኽእል እዩ።

ከም ወላዲ እንታይ ክፈልጥ ኣለኒ?

ከምዚ ዓይነት ምርመራ ምስ ዝግበረልካ ሓዘንን ፍርሕን ክስምዓካ ንቡር እዩ። እቲ ኣገዳሲ ነገር ግን ንውላድካ ዝበለጸ ፍቕርኻን ሓልዮትካን ደገፍካን ምሃብ እዩ።

• ኣብ ግዚኡ ንሓኪምካ ምኻድ፦ ብፍላይ ምስ ልቢ ዝተኣሳሰር ጸገማት እንተሃልዩ፡ ጥዕና ውላድካ ብቐጻሊ ምክትታል ኣገዳሲ እዩ።
• ዓቕሊ ግበር፦ ውላድካ ንዅሉ ብናቱ ናህሪ እዩ ዚመሃር። ብትዕግስትን ብፍቕርን ምስኡ ስራሕ። ንእሽቶ ዓወታቱ ከይተረፈ ኣድኒቕካ።
• በይንኻ ኣይኮንካን፦ ምስ ካልኦት ከምዚኦም ዝኣመሰሉ ቆልዑ ዘለዎም ወለዲ ተዘራረብ። ተመኩሮታቶም ንዓኹም ዓቢ ምንጪ ሓይሊ ክኸውን እዩ። ብተወሳኺ፡ ብዛዕባ ሕቶታትካን ስክፍታታትካን ምስ ሓኪምካ ብግልጺ ተዘራረብ።

መብዛሕትኦም ዊልያምስ ሲንድሮም ዘለዎም ሰባት ንቡር ዕድመ ኣለዎም። ይኹን እምበር፡ ከቢድ ጸገማት ልቢ ሓድሓደ ግዜ ንዕድመኦም ከሕጽሮ ይኽእል እዩ። ምስ ዓበዩ ገለ ደረጃ ደገፍ ከድልዮም ይኽእል እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክትከይድ ኣለካ?

ውላድካ እዞም ዝስዕቡ ምልክታት እንተሃልይዎ፡ ምኽሪ ንምርካብ ናብ ሓኪም ህጻናት ምኻድ ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

መዓስ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ሕክምና (ETU) ክትከይድ ኣለካ?

እቲ ህጻን ካብዞም ዝስዕቡ ምልክታት ሕማም ልቢ እንተድኣ ኣርእዩ ፡ ብቕልጡፍ ናብ ክፍሊ ህጹጽ ረድኤት (ETU) ናይቲ ኣብ ቀረባኻ ዘሎ ሆስፒታል ውሰዶ።

• ሰማያዊ/ሐምላይ ሕብሪ ቆርበት ወይ ከንፈር .
• ቅልጡፍ ምትንፋስ ወይ ምጽጋም ምስትንፋስ።
• ምብላዕ ኣዝዩ ምጽጋም ።
• ህርመት ልቢ ኣዝዩ ቅልጡፍ እዩ።
• ሕበጥ ኣካላት ብፍላይ ድማ ገጽን ኣካላትን .

እዚ ኩነታት ተላባዒ ኣይኮነን፡ እንተኾነ ግን እቲ ፈቃርን ማሕበራዊን ባህሪ ናይዞም ህጻናት ብሓቂ "ተላባዒ" እዩ። ንኹሉ ኣብ ከባቢኦም ዘሎ ሰብ ሓጎስ የምጽኡ። ምስ ሓድሽ መርመራ ምግጣም ከቢድ ክኸውን ይኽእል እዩ፣ ስለዚ ኩሉ ግዜ ንውላድካ ደገፍካ ኣቕርብ።