Çagaňyzyň saglygy barada öňünden bilmek isleýärsiňizmi? Geliň, göwrelilik döwründe genetiki barlag barada gürleşeliň!

Ene bolmagy garaşýan wagtyňyz, iň uly arzuwyňyz sagdyn çaga dogurmakdyr, şeýlemi? Şonuň üçin şu gün biz çaganyň heniz göwreli wagty genetiki näsazlyklarynyň ýa-da dogluş anomaliýalarynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny öňünden bilmäge kömek edýän käbir ýörite synag usullary barada gürrüň ederis. Biz olary "(Göwrelilikden öňki genetiki synag)" diýip atlandyrýarys. Bu synaglar hemmeleriň hökman etmeli zady däl, ýöne muny bilmegiňiz örän möhümdir.

Bu näme (Göwrelilikden öňki genetiki barlag)?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bular siziň dogulmadyk çagaňyzyň genetiki keseliniň ýa-da dogluş kemçiliginiň bardygyny anyklap bilýän barlaglardyr. Göwrelilik döwründe adatça alýan gan topary, gemoglobin we şeker barlaglaryndan tapawutlylykda, bu genetiki barlaglar hökman däl we diňe isleseňiz geçirip bolýar . Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşip, haýsy barlaglaryň size iň gowydygyny kesgitläp bilersiňiz.

Bedenimizdäki ähli zat genlerimiz tarapyndan dolandyrylýar. Bu genler hromosomalar diýilýän zatlarda saklanýar. Şonuň üçin käwagt, bu genlerde ýa-da hromosomalarda haýsydyr bir üýtgeşmeler ýa-da kemçilikler bolsa, dürli keseller döräp biler. Biz dogluşda bolýan şeýle ýagdaýlary "(Ilkinji keseller)" diýip atlandyrýarys. Bu genetiki barlaglar şeýle ýagdaýlaryň käbirini çaga dogulmazdan öň hem anyklap bilýär.

Bu iki görnüşli barlaglar näme? (Skrining we diagnostik barlaglar)

Bolýar, indi göz aýlalyň. "Prenatal genetiki barlagyň" iki esasy görnüşi bar.

1. Skrining synaglary: Bular çagaňyzyň belli bir genetiki keseliň töwekgelçiliginiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin ulanylýar. Bu hökman çaganyň keseliniň bardygyny aňlatmaýar. Şeýle-de bolsa, töwekgelçilik ýokary bolsa, lukmanyňyz size indi näme etmelidigini aýdar.

2. Diagnostik barlaglar: Bu barlaglar çaganyň genetiki keseliniň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler. Bu barlaglar, adatça, diňe barlag barlagy töwekgelçiligi görkezen halatynda ýa-da başga bir sebäp bilen has ýokary töwekgelçilik bolan halatynda geçirilýär.

Indi bu görnüşleriň her biri barada biraz jikme-jik gürrüň edeliň.

Geliň, ilki bilen "Skrining synaglaryna" (dölüň töwekgelçiligini gözden geçirýän synaglara) göz aýlalyň.

Ýadyňyzda saklamaly iň möhüm zat, bu barlag barlaglary genetiki keseliň bardygyny hiç haçan anyk aýtmaýar. Netije adatdan daşary bolsa-da, bu çaganyň hökman bu kesele duçar boljakdygyny aňlatmaýar. Bu diňe beýlekilere garanyňda belli bir howpuň bardygyny aňladýar. Lukmanyňyz bu netijeleri size düşündirip, indiki ädimleri nähili etmelidigiňizi düşündirip biler. Käbir ýagdaýlarda, olar diagnostik barlagy hem maslahat berip bilerler.

Skrining synaglarynyň birnäçe görnüşi bar:

1. Daşaýjylary barlamak - Çagaňyza geçip biljek keseliňiz barmy?

Bu siziň we ýoldaşyňyzyň tabşyryp biljek gan analizidir. Ol çagaňyzyň miras alyp biljek agyr saglyk ýagdaýlaryna sebäp bolup biljek ýeke-täk gen kesellerini gözleýär. Mysal üçin, ol kistoz fibrozy, orak öýjük keseli we oňurga myşsalarynyň atrofiýasy ýaly keselleri anyklap bilýär.

Mysal üçin, eger gan analiziňiz belli bir genetiki töwekgelçiligiň daşaýjysydygyňyzy görkezse, ýoldaşyňyzyň hem barlagdan geçmegi örän möhümdir. Sebäbi, eger ene-atalaryň ikisi hem birmeňzeş genetiki töwekgelçiligiň daşaýjysy bolsa, çagada şol keseliň agyr görnüşiniň döremegi mümkin. Bu "Daşaýjy barlag" synagy ömürboýy diňe bir gezek geçirilýär.

2. Hromosomalaryň sanynyň anomaliýasyny barlamak üçin barlag

Öň aýdyşymyz ýaly, biz hromosomalary jübüt-jübüt miras alýarys - biri enemizden, biri bolsa kakamyzdan. Käwagt, bu tohumlandyrma prosesinde tebigy ýalňyşlyklar ýüze çykyp biler. Soňra hromosoma jübütiniň käbir bölekleri ýetmezçilik edip ýa-da goşulyp biler. Mysal üçin, "Daun sindromy" (goşmaça 21-nji hromosomanyň bolmagy) we "Terner sindromy" (X hromosomasynyň ýetmezçilik etmegi). Bu barlaglaryň netijeleri göwrelilikden göwrelilige görä üýtgeýär.

Synaglaryň birnäçe görnüşi bar:

• Öýjüksiz fetal DNK barlagy: Bu şeýle hem "(Inwaziw däl prenatal barlag)" ýa-da "(NIPT)" diýlip atlandyrylýar. Bu çagaňyzyň DNK-synyň ("fetal DNK") ganyňyzdan kiçi böleklerini alyp, käbir umumy hromosom anomaliýalaryny gözlemekligi öz içine alýar. Şeýle-de bolsa, bu çaganyň DNK-synyň mukdary örän az bolany üçin, bu barlag diňe göwreliligiň 10 hepdesinden soň geçirilip bilner.
• Syworotka barlagy: Bu, şeýle hem, ganyňyzyň nusgasyny alýan barlagdyr. Şeýle-de bolsa, ol çaganyň DNK-syna gönüden-göni seretmeýär. Gaýtam, hromosom anomaliýalarynyň döremek howpuny kesgitlemek üçin ganyňyzdaky dürli beloklaryň derejesini seljerýär. Bularyň mysallaryna "(Yzygiderli barlag)", "(Dörtlük barlag)" we "(Birinji üç aýlyk syworotka barlagy)" girýär. Bu barlaglaryň her biri göwrelilik döwründe örän belli bir wagtda geçirilmelidir, şonuň üçin lukmanyňyzdan haýsysynyň size laýyk gelýändigini soramak gowy pikir. Bu barlaglar adatça göwreliligiň 11 hepdesinden soň geçirilip bilner.

3. Fiziki anomaliýalaryň barlagy

Käwagt hromosom anomaliýalary çaganyň beden gurluşynda üýtgeşmelere sebäp bolup biler. Ýa-da hromosomlar kadaly bolsa-da, çaganyň fiziki kemçiligi bolup biler. Göwrelilik döwründe geçirilen ultrases barlaglary we gan barlaglary çaganyň şeýle fiziki anomaliýalaryň döremek howpuny we olaryň genetiki sebäplere baglydygyny ýa-da däldigini anyklap biler.

• Nuşal Şeffaflyk (NT skanirleme):Bu ultrases barlagy göwreliligiň boýnunyň arka tarapyndaky deriniň galyňlygyny ölçeýär. Eger bu galyňlyk gaty ýokary bolsa, bu hromosom anomaliýalarynyň töwekgelçiligini, şeýle hem çaganyň ýüreginiň anomal ösüşi ýaly fiziki kynçylyklary görkezip biler. Bu ultrases barlagy göwreliligiň 11-14 hepdeleri aralygynda geçirilýär.
• AFP barlagy (enäniň syworotka barlagy): Ganyňyzyň nusgasy alynýar we AFP (Alfa-fetoprotein) atly belogyň derejesi ölçenýär. Eger bu dereje gaty ýokary bolsa, bu çaganyň garnynda, ýüzünde ýa-da oňurgasynda käbir fiziki meseleleriň bardygyny görkezip biler. Bu 15 we 22 hepde aralygynda geçirilýär.
• Dörtlü skrining: Bu, çagaňyzyň hromosom anomaliýalarynyň we nerw turbalarynyň kemçilikleriniň töwekgelçiligini kesgitlemek üçin ganyňyzdaky dört maddanyň derejesini ölçeýär. Bu şeýle hem "Köp Marker Skrining" diýlip atlandyrylýar. Bu hem 15 we 22 hepde aralygynda geçirilýär.
• Döl anatomiýasynyň skanirlemesi: Köp adamlar muny "Anomaliýa skanirlemesi" diýip bilýärler. Bunda ultrases sesi çaganyň beden gurluşlaryny, şol sanda ösýän beýni, skelet, ýürek, böwrek, garyn boşlugy, ýüz we el-aýaklary barlamak üçin ulanylýar. Bu ultrases sesi adatça göwreliligiň 18-20 hepdeleri aralygynda geçirilýär.

Möhüm: Bu barlaglar diňe bir ýagdaýyň mümkindigini görkezýär. Olar keseliň bardygyny anyk görkezmeýär.

"Diagnostik barlaglar" näme? (Keseliň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamak üçin geçirilýän barlaglar)

Diagnostik barlaglar çaganyň genetiki keseliniň bardygyny ýa-da ýokdugyny tassyklap biler. Bu barlaglar diňe barlag barlagynyň netijeleri kadadan çykan ýagdaýynda ýa-da çagaňyzyň genetiki keseliniň bolmagynyň has ýokary töwekgelçiliginiň bardygyny pikir etmek üçin başga sebäpleriňiz bolsa (meselem, maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle kesel bar bolsa) geçirilýär.

Diagnostik barlaglaryň iň köp ýaýran iki görnüşi "(Amniosentez)" we "(Horionic Willus Sampling / CVS)"-dir.

• Amniosentez: Bu barlagda lukman deriňiz arkaly ýatgyňyza kiçijik iňňäni sokýar we çagaňyzy gurşap alýan amniotik suwuklygyň kiçijik nusgasyny alýar. Bu barlag göwreliligiň 16-20 hepdeleri aralygynda geçirilýär.
• Horion villus nusgalary (CVS): Bu synagda lukman ýatgy içine iňňe sanjýar we plasentadan kiçijik öýjük nusgasyny alýar. Iňňäni garyn boşlugyndan ýa-da waginadan sanjmalydygy barada lukman haýsysynyň has howpsuzdygyna baglylykda karar berer. CVS synagy göwreliligiň 11-13 hepdeleri aralygynda geçirilýär.

Soňra nusgalar seljermek üçin laboratoriýa iberilýär. Laboratoriýa fluoresensiýa in situ gibridizasiýa (FISH), standart kariotipleşdirme we mikroarray ýaly ýörite synaglary geçirip bilýär. Käbir diagnostiki synaglar netijeleri bary-ýogy 72 sagadyň içinde berip bilýär, beýlekileri bolsa iki hepdeden gowrak wagt alyp bilýär.

Bu genetiki barlaglary kim geçirmeli?

Bu "göwrelilikden öňki genetiki barlagdan" geçmek ýa-da geçmezlik doly siziň şahsy kararyňyzdyr. Eger ynamly däl bolsaňyz, lukmanyňyzdan näme maslahat berýändigini sorap bilersiňiz. Bu barlaglaryň netijeleri çaganyň saglygy barada örän möhüm maglumat berip biler. Adatça, ähli göwreli aýallara göwrelilikden öňki gözegçiligiň bir bölegi hökmünde bu genetiki barlaglar barada maglumat berilýär.

Käbir maşgalalaryň diagnostik barlaglary geçirmek kararyna gelmeginiň käbir sebäpleri:

• Skrining synagyndan adatdan daşary netijäni almak.
• Maşgalada genetiki keseliň bolmagy.
• 35 ýaşdan ýokary göwrelilik.
• Öň düşük ýa-da ölü çaga dogurmagy bolan.

Göwrelilik döwründe bu barlaglary geçirmek hökmanmy?

Ýok, bu zerur däl. Bu siziň şahsy ynançlaryňyza we lukmançylyk taryhyňyza esaslanýan karardyr. Käbir ene-atalar çagasynyň belli bir kesel bilen doguljakdygyny öňünden bilmek isleýärler. Bu olara çagasynyň idegini öňünden meýilleşdirmäge mümkinçilik berýär. Gynansak-da, käbir maşgalalarda örän gynandyryjy netijeler bolup biler we olar göwreliligi dowam etdirmelimi ýa-da dowam etdirmelimi diýen kyn karary kabul etmeli bolup bilerler. Şonuň üçin bu barlag ýa-da diagnostika barlagyny geçirmek ýa-da geçirmezlik doly size we lukmanyňyza baglydyr.

Bu synaglar nähili geçirilýär?

"(Prenatal Genetiki Skrining)" barlaglarynyň köpüsi göwreli enäniň gan nusgasynda geçirilýär. Eger barlag netijeleri dogluş kemçiliginiň töwekgelçiliginiň ýokarlanýandygyny görkezse, lukman belli bir ýagdaýlary anyklamak üçin has çuňňur barlaglary ("inwaziw barlaglar") geçirip biler. Bu çuňňur diagnostika barlaglary "(Amniosentez)" we "(CVS)"-dir.

Göwreliligiň dürli hepdelerinde nähili barlaglar geçirilýär?

Bu hem köp adamlar üçin kynçylyk döredýär.

Birinji trimestrde (ilkinji 3 aýyň içinde) synaglar

Birinji trimestrde syworotka barlagy, öýjüksiz fetal DNK barlagy (NIPT) we NT ultrases barlagy göwreliligiň 11-14 hepdeleri aralygynda geçirilýär. Bu gan barlaglaryndan we ultrases barlagyndan alnan maglumatlary birleşdirip, Daun sindromy ýaly umumy hromosom bozulmalarynyň töwekgelçiligi barada düşünje alyp bilersiňiz.

"Göwrelilik döwründe islendik wagtda, hatda 6-10 hepdeden başlap hem "göwrelilik barlaglary" geçirilip bilner. Bu barlaglar çagaňyza geçirip biljek "ýeke-täk gen" şertlerini gözleýär. Şeýle-de bolsa, "göwrelilik barlaglary" "Daun sindromy" ýaly hromosoma anomaliýalarynyň sebäp bolýan şertleri anyklap bilmeýär.

Öýjüksiz fetal DNK synagy (NIPT) ganyňyzdaky çaganyň DNK-syny barlaýar. Ol Daun sindromy, 13-nji trisomiýa we 18-nji trisomiýa ýaly hromosom ýagdaýlaryny barlaýar. Bu synag göwreliligiň 10-njy hepdesinde ýa-da göwreliligiň soňunda geçirilip bilner.

Ikinji trimestr (4-6 aý aralygynda) synaglary

Ikinji trimestr skrining synaglary göwreliligiň 15-22 hepdeleri aralygynda geçirilýär. Bu wagtda geçirilýän gan synaglary "(Ene serum alfa-fetoprotein / AFP synagy)" we "(Quad screen)". "(Quad screen)" öz adyny dört görnüşli belogy ölçeýändigi üçin alýar ("Alfa-fetoprotein / AFP", "Estriol", "Adamyň Horionik Gonadotropini / hCG" we "Inhibin-A". Bu synaglar lukmanyňyza çagaňyzyň genetiki ýa-da fiziki anomaliýalaryň bolmagynyň ýokary töwekgelçiliginiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamaga kömek edýär. "(Fetal anatomiýa ultrases)" (Anomal skanirleme) çagaňyzdaky genetiki ýa-da fiziki anomaliýalary gözläp bilýän başga bir skrining usulydyr.

Daun sindromy ýaly ýagdaýlar üçin geçirilýän bu "skrining" synaglary ýalňyş bolup bilermi?

Hawa, barlag synagynyň ýalňyş bolmagynyň mümkinçiligi hemişe bar. Ýagny, käwagt howp ýok diýilse-de, töwekgelçilik bolup biler, käwagt bolsa howp ýok diýilse-de, töwekgelçilik bolup biler (bu "ýalan oňyn" we "ýalan negatiw" diýilýär). Lukmanyňyz göwrelilik döwründe geçiren islendik barlag synagynyň takyklyk derejelerini ("dogrylyk derejelerini") düşündirip biler.

Bu synaglar bilen baglanyşykly töwekgelçilikler barmy?

Skrining barlaglary (gan nusgasyny almak) howply hasaplanmaýar. Şeýle-de bolsa, eger siz "Amniosentez" ýa-da "CVS" ýaly diagnostiki barlagdan geçseňiz, howp örän azdyr . Bu howplar infeksiýa, gan akma ýa-da düşükdir. Şonuň üçin bu diagnostiki barlaglar umumylykda hemmeler üçin "Prenatal Genetik Skrining" edilmeýär, diňe şübheli bolanlar üçin geçirilýär.

Netijeleriň çykmagy näçe wagt alýar? Netijeler näme aňladýar?

Skrining synaglarynyň netijelerini almak üçin birnäçe gün gerek bolýar. Diagnostik synaglaryň netijelerini almak üçin birnäçe günden birnäçe hepde çenli wagt gerek bolup biler. Köplenç bu nusgalar synag üçin laboratoriýa iberilýär. Ilki bilen lukmanyňyz netijeleri alar, soňra bolsa size netijeleri aýdar.

Skrining synaglarynyň netijeleri diňe töwekgelçiligi görkezýär. Olar çaganyň genetiki keseliniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk aýtmaýar.

• Eger oňyn netije alynsa, bu çaganyň şol keseliň döremek howpunyň umumy ilata garanyňda has ýokarydygyny aňladýar.
• Eger negatiw netije alynsa, bu çaganyň şol keseliň döremek howpunyň umumy ilata garanyňda has pesdigini aňladýar.

Lukmanyňyz CVS ýa-da amniosentez ýaly diagnostik barlagy teklip edip biler. Ýa-da olar sizi ýokary töwekgelçilikli göwrelilik we genetiki ýagdaýlar boýunça ýöriteleşen genetiki geňeşçine ugratmagy mümkin. Barlag netijeleriňiziň näme aňladýandygy we diagnostik barlaglaryň töwekgelçilikleri we peýdalary barada lukmanlaryňyz bilen gürleşmekden çekinmäň.

Bu testler arkaly çaganyň jynsyny anyklap bolýarmy?

Genetiki ýagdaýlaryň töwekgelçiligi barada maglumat bermekden başga-da, “Öýjüksiz DNK skriningi / NIPT” synagy çaganyň jynsy barada hem maglumat berip biler. “Ultratewi” käwagt jynsy hem kesgitläp biler. Şeýle-de bolsa, bu synagyň esasy sebäbi däl, diňe goşmaça peýdadyr.

Bu genetiki barlaglar barada lukmandan näme soramaly?

Göwrelilik döwründe barlag we diagnostika barlaglaryny geçirmek şahsy karardyr. Haýsy barlag barlaglaryny geçirmelidigiňiz ýa-da barlag netijeleriňiziň näme aňladýandygy barada soraglaryňyz bolup biler. Sorag bermekden gorkmaň. Ýadyňyzda bolsun, diňe siz we maşgalaňyz genetiki barlaglaryň iki görnüşinden hem oňyn netijeleri nädip kabul etmelidigiňizi çözüp biler.

Sorap biljek käbir umumy soraglaryňyz:

• "Saglyk taryhyma esaslanyp, nähili barlaglary maslahat berýärsiňiz?"
• "Eger meniň barlagymyň netijesi 'Oňyn' bolsa, indiki ädimler näme?"
• "Bu genetiki barlaglar çaga zyýan ýetirip bilermi?"
• "Ýalňyş oňyn netijeleriň ähtimallygy nähili?"

Ahyrsoňy, ýadyňyzda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Göwrelilikden öňki genetiki barlagyň dogry ýa-da ýalňyş jogaby ýok. Karar size we maşgalaňyza bagly. Eger bu barlaglar barada alada edýän bolsaňyz ýa-da her bir barlagyň nämeleri göz öňünde tutýandygyny bilmek isleseňiz, lukmanyňyz bilen gürleşiň. Ol her bir genetiki barlagyň töwekgelçiliklerini we peýdalaryny siziň bilen ara alyp maslahatlaşyp, siz we maşgalaňyz üçin iň gowy karary kabul etmäge kömek edip biler.

Ýadyňyzda bolsun, köp çagalar sagdyn dogulýar. Şeýle-de bolsa, nähili mümkinçilikleriňiziň bardygyny we size nähili genetiki barlaglaryň elýeterlidigini düşünmek möhümdir. Bu ýolda lukmanyňyz iň gowy ýol görkezijiňizdir.

` Göwrelilik, genetiki barlag, çaganyň saglygy, dölüň barlagy, skrining barlaglary, diagnostik barlaglar, Daun sindromy, ultrases