Geliň, ýüregiňize gizlin täsir edýän Transtiretin Amiloidozy (ATTR-CM) barada öwreneliň.

Käwagt ýüregiňizde geň ýa-da tapawutly bir zat bar ýaly duýýarsyňyzmy? Bu uly mesele bolmasa-da, dogry anyklanmasa, biraz kynçylyk döredip biler. Şu gün biz biraz çylşyrymly, ýöne hemmeleriň bilmegi zerur bolan ýürek keseli barada gürrüň ederis. Bu transtiretin amiloidozy ýa-da lukmanlaryň aýtmagyna görä, '(ATTR-CM)'.

Transtiretin amiloidozy (ATTR-CM) näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, `(ATTR-CM)` ýüregimize täsir edýän ýagdaýdyr, bu bolsa bedenimizdäki belok bilen baglanyşyklydyr. Geliň, muny biraz has giňişleýin düşündireliň, şeýlemi?

Transtiretin (TTR) näme?

Transtiretin ýa-da "(TTR)", esasan bagrymyz tarapyndan öndürilýän, ganymyzda tapylýan ýörite belokdyr. Ol bedenimizde eltip beriş hyzmaty ýaly işleýär. Hut şu "(TTR)" belok A witaminini (retinol diýlip hem atlandyrylýar) we galkan şekilli mäz tarapyndan öndürilýän tiroksin gormonyny bedeniň dürli böleklerine, zerur bolan ýerlerine daşaýar.

Amiloidoz näme?

Amiloidoz bedenimiziň dürli organlarynda adatdan daşary görnüşli beloklaryň toplanmagydyr. Muny öýümizdäki peýdasyz zatlaryň üýşmegi ýaly göz öňüne getiriň. Beloklar ýürege şeýle ýerleşdirilende, biz ony ýürek amiloidozi diýip atlandyrýarys.

Bu adaty bolmadyk beloklar, kiçijik sapak toplary ýaly, "fibriller" diýlip atlandyrylýan süýümli gurluşlary emele getirýär . Bu "fibriller" ýürekde, esasanam tutuş bedene gan pompalaýan esasy kamera bolan çep garynjada jemlenýär. Bu ýüregiň ýuwaş-ýuwaşdan galyňlaşmagyna we gataşmagyna sebäp bolýar. Ol ýumşak rezin top bolmagyň ýerine, gaty, daşly top ýaly bolýar. Bu bolsa ýüregiň dogry gysyşmagyny we gany pompalamagyny kynlaşdyrýar.

Kardiomiopatiýa (KM) näme?

Ýürek gatylaşanda we gatylaşanda, ýürek myşsasy keselleýär. Muny lukmançylykda kardiomiopatiýa (KM) diýip atlandyrýarys. Gysgaça aýdylanda, ýürek myşsasy gowşaýar. Bu bolsa ýüregiň bedene ýeterlik gan pompalap bilmemegine sebäp bolýar. Bu köplenç ýürek ýetmezçiligi diýilýän çynlakaý ýagdaýa getirýär.

Ýadyňyzda bolsun, "(ATTR-CM)" diýlip atlandyrylýan bu ýagdaýdan başga-da, "(ýagtylyk zynjyry)" diýlip atlandyrylýan başga bir belok sebäpli amiloidozyň bir görnüşi hem bar. Ol "(AL) amiloidoz" diýlip atlandyrylýar. Bu biziň şu günki gürrüň edýän "(ATTR-CM)" keselinden tapawutly kesel.

Bu ýagdaý (ATTR-CM) başga birnäçe at bilen hem bellidir. Mysal üçin, lukmanlardan ýa-da başga ýerlerden onuň ýürek amiloidozi, ATTR amiloidozi ýa-da transtiretin ýürek amiloidozi diýlip atlandyrylýandygyny eşidip bilersiňiz.

`(ATTR-CM)`-iň esasy görnüşleri nämeler?

Bu "(ATTR-CM)" keseliniň iki esasy görnüşi bar.

1.Maşgala/Miras ATTR-CM:

Bu bir görnüş. Ýönekeý söz bilen aýdylanda, ol nesilden-nesle geçýär . Bu görnüş genlerimiziň üýtgemegi, gen mutasiýasy sebäpli ýüze çykýar. Biz muňa maşgala ýa-da mirasdüşer ATTR-CM diýýäris. Bu ýagdaýda adatdan daşary belok diňe ýürege däl, eýsem nerw ulgamynda we käwagt böwreklerde hem ýerleşip biler. Dünýädäki dürli etniki toparlaryň arasynda muňa täsir edýän dürli gen mutasiýalary bar.

2. Ýabany görnüşli ATTR-CM:

Beýleki görnüşi ýabany görnüşli ATTR-CM. Munuň üçin anyk genetiki sebäp tapylmady . Ol hiç hili anyk sebäbi bolmazdan, öz-özünden ýüze çykýar. Bu görnüş, esasan, ýürek we nerw ulgamyna täsir edýär.

Bu "(ATTR-CM)" keseli nähili ýaýran?

Dogrusyny aýtsam, hatda lukmançylyk hünärmenleri hem näçe adamyň bu "(ATTR-CM)" keseliniň bardygyny anyk aýdyp bilmeýärler. Şeýle-de bolsa, bu keseliň jemgyýetde häzirki wagtda pikir edilýäninden has köp ýaýran bolmagynyň mümkindigine ynanýarlar. Köp halatlarda bu kesel dogry anyklanmaýar, ýagny "(diagnoz goýulmaýar)".

Genetiki üýtgeşiklik käbir etniki toparlara beýlekilerden has köp täsir edip biler. Mysal üçin, bu genetiki mutasiýa ABŞ-da garaýagyz adamlarda has köp duş gelýär. Şeýle-de bolsa, möhüm zat , mutasiýa eýe bolanlaryň hemmesinde bu kesel döremez.

`(ATTR-CM)` sebäpleri näme?

Maşgala ATTR-CM-niň esasy sebäbi, öň gürrüň edenimiz ýaly, TTR belogyny öndürýän gendäki kemçilik ýa-da üýtgeşiklikdir. Gaty seýrek ýagdaýlarda, maşgalada hiç kimiň öň bu keseli başdan geçirmezden, kimdir birinde bu gen üýtgeşikligi ilkinji gezek ýüze çykyp biler. Bu täze mutasiýa diýlip atlandyrylýar.

Lukmanlar henizem ýabany görnüşli ATTR-CM-iň nämeden döreýändigini anyk bilmeýärler. Şeýle-de bolsa, ol esasan 65 ýaşdan ýokary erkeklerde duş gelýär. Şonuň üçin garramagyň we belli bir derejede jynsyň töwekgelçilik faktorlary bolup biljekdigi çak edilýär.

Sebäbi näme bolsa-da, ahyrsoňy bedenimiz adatdan daşary, düzgünsiz "(TTR)" beloklaryny öndürip başlaýar. Bu adatdan daşary beloklar aňsatlyk bilen dargaýar, biri-biri bilen çaýlaşýar we "ýalňyş bukulýar". Olar şeýle bukulýar we "amiloid fibrillalary" diýlip atlandyrylýan kiçijik topaklary emele getirýär. Bular bedeniň ähli ýerinde gan arkaly aýlanýar we ýürek we nerw ýaly dürli organlarda jemlenýär. Wagtyň geçmegi bilen bu organlar zaýalanyp başlaýar.

`(ATTR-CM)` keseliniň alamatlary näme?

Bu "(ATTR-CM)" keseliniň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolup biler. Şeýle hem, alamatlar keseliň görnüşine baglylykda dürli-dürli bolýar.

• ATTR-CM ýabany görnüşli käbir adamlarda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin.Eger alamatlar peýda bolsa, olar adatça 65 ýaşdan soň peýda bolup başlaýar.
• Maşgala ATTR-CM alamatlary, adatça, ilkinji gezek 50 ýaşdan soň ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, käwagt alamatlar has ir, 20 ýaşlarda ýa-da hatda has giç, 80 ýaşlarda başlap biler.

Köplenç bu "(ATTR-CM)" alamatlary "(Ýürek ýetmezçiligi)" alamatlaryna örän meňzeş bolýar. Soňky döwürde şu zatlary duýup ýörşüňiz barada oýlanyň:

• Dem gysylmasy: Esasanam düşekde ýatanyňyzda ýa-da hatda gysga aralyk ýöremek ýaly kiçi fiziki işjeňlik bilen hem dem gysylma duýgusy.
• Doýgunlyk we şişkinlik duýgusy.
• Çaşgyn , aýdyň pikirlenmekde kynçylyk çekýän.
• Ýötelmek, özüňi garçy ýaly duýmak (esasanam ýatanda).
• Aýaklaryň, topuklaryň we dabanlaryň şişmegi (ödem) (suw bilen doldurylan ýaly).
• Aritmiýa ýürek urşunyň kadasyz bolmagydyr, käwagt çalt ýürek urşuny hem atlandyrýarlar, esasanam ýürek aritmiýasy diýilýän ýagdaý.
• Ýürek urmagy ýüregiň örän çalt urýandygynyň duýgusydyr, ýagny ýüregiň urýan ýaly duýulýar .
• Ýadawlyk - hiç hili sebäpsiz hemişe ýadawlyk we ysgynsyzlyk duýgusydyr.
• Başyň aýlanmagy ýa-da huşuňdan gitjek bolýan ýaly duýulýar .

`(ATTR-CM)`-iň mümkin bolan kynçylyklary nämeler bolup biler?

Transtiretin amiloidozi (ATTR-CM) ýürek ritminiň bozulmalaryna, esasan hem ýürek ýetmezçiligine we ýürekçeleriň fibrilýasiýasyna (Afib) sebäp bolup biler.

Mundan başga-da, eger bu amiloid çökündileri nerw ulgamynda toplansa, aşakdaky meseleler ýüze çykyp biler:

• Karpaly tunel sindromy: Bu ýagdaý bilekdäki nerwiň basylyp galmagy bilen baglanyşyklydyr. Köplenç iki eliň barmaklary uýuşýar we agyrýar, käwagt bolsa agyry sizi gijelerine oýarýar.
• Gözleriň öňünde gara tegmilleriň ýüzýändigini görmek (gözleriň öňünde ýüzýänler).
• Periferik newropatiýa: Bu el-aýaklardaky nerwleriň zeperlenmegidir. Bu el-aýaklarda uýuşma, gyjyndy, agyry we mümkin bolsa duýujylygyň ýitmegine sebäp bolup biler.

Bu çökündiler käwagt oňurgada toplanyp, oňurga stenozyna sebäp bolup biler. Şeýle hem, olar bedeniň dürli dokumalarynda toplanyp, tendon ýyrtylmagy ýaly ýagdaýlara sebäp bolup biler.

Başga bir möhüm zat, amiloidoz käwagt aorta stenozy diýilýän ýagdaý bilen utgaşýar. Bu, ýüregiň esasy kamerasyndan gany daşaýan aorta klapanynyň daralmagydyr. Eger lukmanyňyz size aorta stenozy diagnozyny goýan bolsa, lukmanyňyz sizi amiloidoz üçin hem barlap biler.Bu, esasanam, ýürek urşunyň kadasyzlygy we karpal tunel sindromy ýaly başga alamatlaryňyz bolsa, örän möhümdir.

`(ATTR-CM)` keseli nähili anyklanýar?

Aslynda, bu "ATTR-CM" keselini anyklamak käwagt biraz kyn bolup biler. Sebäbi, mysal üçin, irsi görnüşli kesel ýokary gan basyşy sebäpli ýürek keseline meňzeş alamatlary görkezip biler. Şonuň üçin käbir adamlara ilki başda "ýalňyş diagnoz" hem berlip bilner.

Beýleki tarapdan, ýabany görnüşli görnüş hemişe aýdyň alamatlary görkezmeýär. Şonuň üçin kesel ýürek ýetmezçiligi ýaly çynlakaý mesele ýüze çykýança anyklanyp bilinmez.

Lukmanlar keseli anyklamak üçin ulanýan birnäçe esasy barlaglar bar:

• EKG (Elektrokardiogramma) barlagy: Bu barlag ýüregiň elektrik işjeňligini barlaýar.
• Ýüregiň şekilini anyklamak üçin barlaglar: ekokardiogramma (ýüregiň görnüşini we işini öwrenýär), MRT skanirleme, PET skanirleme we ş.m.
• Süňk skanirlemesi / Süňk sintigrafiýasy: Bu bedende amiloid çökündilerini barlap biler.
• Ýürek biopsiýasy: Bu ýürekden örän kiçi bir dokumanyň bölegini alyp, amiloid çökündileriniň bardygyny ýa-da ýokdugyny görmek üçin ony mikroskop astynda barlamagy öz içine alýar.
• Gan barlaglary: Bu barlaglar “(TTR)” geninde üýtgeşmeleri ýa-da mutasiýalary anyklap biler.

`(ATTR-CM)` üçin nähili bejergi usullary bar?

Bu köp adamlar üçin iň möhüm sorag. Dogrusyny aýtsam, ATTR-CM üçin heniz doly bejeriş usuly ýok . Şeýle hem, bedende eýýäm ýerleşdirilen amiloid süýümlerini aýyrmagyň anyk usuly ýok.

Ýöne, gorkmaň! Häzirki wagtda bu täze zyýanly beloklaryň toplanmagyny azaldyp we keseliň ösüşini haýalladyp bilýän dermanlar bar. Bu ajaýyp ýeňillik.

Mundan başga-da, bu keseliň ýürek ýetmezçiligi, aritmiýa we newropatiýa ýaly goşmaça täsirleriniň döredýän alamatlaryny gözegçilikde saklamak üçin aýratyn bejergiler berilýär.

• Maşgala ATTR-CM üçin berilýän käbir ýörite dermanlar bar. Olar TTR belogyna baglanmak, ony durnuklaşdyrmak we belogyň nädogry bölünmeginiň öňüni almak arkaly işleýär. Mysallar hökmünde Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) we Diflunisal (Dolobid®) bar. Diflunisal aslynda NSAID (steroid däl iltihaba garşy derman). Käwagt lukmanlar ony "ýapykdan daşary" ulanýarlar, ýagny ol bu ýagdaý üçin ýörite tassyklanmadyk, ýöne başga ýagdaýlar üçin tassyklanandygy we bu ýagdaýa belli bir derejede peýda getirip biljekdigi üçin.
• Inotersen (Tegsedi®) we Patisiran (Onpattro®) ýaly başga-da dermanlar bar, olar bagryň bu näsaz amiloid beloklarynyň öndürilişini haýallatmak arkaly işleýär.

Keselliň ýitileşme ýagdaýlarynda örän seýrek ýagdaýlarda aşakdakylar zerur bolup biler:

• Bagyr transplantasiýa.
• Böwrek transplantasiýa.
• Çep garynja kömekçi enjamy (LVAD) (ýüregiň gany pompalamagyna kömek edýän kiçi enjam) ýa-da iň soňky çäre hökmünde ýürek transplantasiýasyny etmek bolýar.

`(ATTR-CM)` keseliniň öňüni alyp bolýarmy?

Eger sizde maşgala '(Maşgala) ATTR-CM'-e sebäp bolýan '(TTR)' gen mutasiýasy bar bolsa, çagalaryňyzyň gen mutasiýasyny miras almak mümkinçiligi 50% -dir . Bu her çaganyň däl-de, çaga edinmegiň ikiden bir mümkinçiligini aňladýar. Şeýle-de bolsa, ýatda saklamaly möhüm zat , bu gen mutasiýasyny miras alan her bir çaganyň '(ATTR-CM)' döremezligidir.

Eger sizde şeýle genetiki töwekgelçilik faktory bar bolsa, çaga dogurmagy meýilleşdirýän wagtyňyz genetiki geňeşçi bilen gürleşmek gowy pikir. Soňra implantasiýadan öňki genetiki diagnoz (PGD) ýaly mümkinçilikler barada öwrenip bilersiňiz. Bu usulda, in vitro döllenme (IVF) arkaly döredilen embrionlar ýatgyda ýerleşdirilmezden öň kemçilikli geniň bardygy barlanýar. Soňra kemçiliksiz sagdyn embrionlar saýlanyp, çaganyň genetiki ýagdaýy miras almagynyň töwekgelçiligini azaltmak üçin ýatgyda ýerleşdirilip bilner.

`(ATTR-CM)` hassalary üçin geljekki mümkinçilikler nähili?

Transtiretin amiloidozi (ATTR-CM) ahyrsoňy çynlakaý gaýraüzülmelere getirip bilýän progressiw keseldir. Emma aladalanmaň! Tafamidis ýaly täze dermanlar, şeýle hem häzirki wagtda kliniki synaglarda geçirilýän täze bejergiler bilen ömrüň dowamlylygy we ýaşaýyş hili ýokarlanýar. Bir gözleg Tafamidis dermanyny 30 aýlap alan näsaglaryň ýaşaýyş derejesiniň 13% ýokarlanandygyny görkezdi.

Iň esasy zat, ýüregiňiz üçin dogry dermanlary kabul edýändigiňize göz ýetirmek üçin kardiologa yzygiderli görünmek we onuň maslahatlaryna eýermekdir.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger sizde aşakdaky alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bar bolsa, mümkin boldugyça tiz lukmana ýüz tutmak we olary gözardy etmezden maslahat almak örän möhümdir:

• Birden çaşgynlyk ýa-da ýatkeşlik bilen baglanyşykly meseleler.
• Gözüň öňünde gara tegmiller ýaly zatlaryň ýüzmegine "gözde ýüzýänler" diýilýär.
• Ýürek urşunyň kadasyzlygy ýa-da çalt urma duýgusy (ýürek urmasynyň çaltlaşmagy).
• Dem almakda kynçylyk.
• Görünýän sebäpsizŞişme we agramyň artmagy.

Lukmanyňyza nähili soraglary bermeli?

Eger size (ATTR-CM) diagnozy goýulsa ýa-da onuň bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyza şu aşakdaky ýaly soraglary bermek gowy pikir:

• Transtiretin amiloidozynyň haýsy görnüşi bar? (Irsi ýa-da ýabany görnüşi?)
• Bu ýagdaýyň meniň üçin näme sebäp bolýar?
• `(TTR)` genimde mutasiýa ýa-da kemçilik barmy?
• Maňa nähili bejeriş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
• Bu dermanlaryň nähili goşmaça täsirleri bar?
• Geljekde organ transplantasiýa ýaly bir zat gerek bolarmy?
• Men aýratyn hem gaýraüzülmeleriň haýsy alamatlary barada aladalanmaly?

Bu hekaýadan ýatda saklamaly iň möhüm zatlaryň käbiri şulardyr

Transtiretin amiloidozi ýa-da "ATTR-CM" "Transtiretin" belogynyň ýalňyş bükülip, ​​ýürege kiçi "fibrillalar" görnüşinde ýerleşdirilýän ýagdaýydyr. Bu bolsa ýüregiň kameralarynyň galyňlaşmagyna we gowşamagyna sebäp bolup, "kardiomiopatiýa" diýlip atlandyrylýan ýagdaýa getirip biler.

Käbir adamlarda maşgalada ýüze çykýan bu ýagdaý (Maşgala ATTR-CM) bolup biler. Bu genetiki täsiriň bardygyny aňladýar. Beýlekiler üçin bolsa, ýagdaý ýaş bilen hiç hili sebäpsiz ösüp biler (Wild-type ATTR-CM).

Henizem bejergi bolmasa-da, täze belok çökündilerini gözegçilikde saklamaga, alamatlary azaltmaga we ýürek agyrylary ýaly çynlakaý ýagdaýlaryň öňüni almaga kömek edip biljek netijeli dermanlar we bejeriş usullary bar. Kesel ilerlese, örän seýrek ýagdaýlarda organ transplantasiýa ýaly bir zat zerur bolup biler.

Iň esasy zat, ýüregiňiz bilen baglanyşykly adatdan daşary alamatlar ýa-da rahatsyzlyklar ýüze çyksa, ony "täzeden boldy" diýip görmän, derhal lukmana ýüz tutuň. Sebäbi, islendik kesel ýaly, bu has ir anyklansa, bejergini başlamak, gaýraüzülmeleri azaltmak we kadaly durmuşda ýaşamak mümkinçiligi şonça-da ýokary bolar.

Transtiretin amiloidozy, ATTR-CM, ýürek keselleri, amiloidoz, ýürek ýetmezçiligi, belok çökündisi, irsi keseller