Çagaňyz ýygy-ýygydan ýykylýarmy? Ýa-da oňa turmak, basgançaklardan çykmak, ylgamak ýa-da bökmek kyn bolýarmy? Käwagt bular kiçi çagalarda ulalanda bolýan adaty zatlardyr. Şeýle-de bolsa, käwagt olaryň arkasyndaky myşsalarda üns berilmeli mesele bolup biler. Şonuň üçin biz myşsalary kem-kemden gowşadýan keselleriň topary barada gürrüň ederis.
Myşsa distrofiýasy näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, myşsa distrofiýasy wagtyň geçmegi bilen bedenimiziň myşsalaryny gowşadýan we olaryň çeýeligini peseldýän keseller toparynyň umumy adydyr. Munuň esasy sebäbi myşsalarymyzyň sagdyn bolmagyna kömek edýän genlerdäki kemçilikdir .
Käbir adamlarda bu kesel ýaşlykda ýüze çykyp biler, beýlekilerinde bolsa on ýa-da on bäş ýaşyna çenli, hatda ululyk ýaşyna çenli hiç hili alamatlar ýüze çykmaz.
Bu keseliň her bir adama täsir ediş usuly dürli-dürli. Ol keseliň görnüşine baglydyr. Köp adamlar üçin ýagdaý wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşyp biler. Käbir adamlar hatda ýöremek ýa-da geplemek ukybyny hem ýitirip bilerler. Şeýle-de bolsa, bu hemmelerde bolmaýar . Käbir adamlar ýeňil alamatlar bilen ýyllarboýy adaty durmuşda ýaşaýarlar. Şonuň üçin öňünden howsala düşmegiň zerurlygy ýok.
Munuň esasy görnüşleri nämeler?
Myşsa distrofiýasynyň 30-dan gowrak görnüşi bar. Emma biz iň köp duş gelýän 9 esasy görnüşi bar. Her bir görnüş ony döredýän gen, täsirlenen myşsalar, alamatlaryň başlanýan ýaşy we keseliň ösüş tizligi boýunça tapawutlanýar.
| Keseliň ady | Gysgaça düşündiriş |
|---|---|
| Duşen myşsa distrofiýasy (DMD) | Bu iň köp ýaýran görnüşi. Esasan oglanlara täsir edýär. Ol 3-5 ýaş aralygynda başlaýar. |
| Bekker myşsa distrofiýasy | Duşen keseline meňzeýär, ýöne alamatlary şeýle agyr däl. Bu, oglanlarda hem has köp duş gelýär. Alamatlar 11-25 ýaş aralygynda ýüze çykýar. |
| Miotonik myşsa distrofiýasy | Uly ýaşlylarda iň köp duş gelýän görnüşi. Esasy alamaty myşsanyň gysylandan soň ony boşadyp bilmezligidir. Ol erkeklerde-de, aýallarda-da bolup biler. Adatça 20 ýaşlarda başlaýar. |
| Irsy myşsa distrofiýasy | Ol doglanda ýa-da doglandan gysga wagt soň başlaýar. |
| Aýak-guşak myşsa distrofiýasy | Ol bil we egin töweregindäki myşsalara täsir edýär. Ol ýetginjeklik döwründe ýa-da 20 ýaşlarda başlap biler. |
| Ýüz-ýaka-çiyin myşsa distrofiýasy | Ol ýüziň, eginleriň we gollaryň ýokarky böleginiň myşsalaryna täsir edýär. Ol ýaş adamlardan 40 ýaşlaryndaky ululara çenli täsir edip biler. |
| Distal myşsa distrofiýasy | Ol gollaryň, aýaklaryň, elleriň we dabanlaryň myşsalaryna täsir edýär. Adatça 40-60 ýaş aralygynda başlaýar. |
| Okulofaringeal myşsa distrofiýasy | Ol 40-50 ýaşlarda başlaýar. Ol ýüzde, boýunda we eginlerde myşsalaryň gowşaklygyna, göz gaplarynyň aşak düşmegine (ptoz) we ýuwutmagyň kynlaşmagyna (disfagiýa) sebäp bolýar. |
| Emeri-Dreifuss myşsa distrofiýasy | Ol köplenç oglanlarda ýüze çykýar we 10 ýaş töwereginde başlaýar. Myşsalaryň gowşaklygyndan başga-da, ýürek meseleleri hem ýüze çykyp biler. |
Bu kesel näme üçin ýüze çykýar? (Sebäpleri)
Bu kesel miras galyp biler ýa-da maşgalaňyzda hiç kimde ýokuşmazdan, ilki sizde ýa-da çagaňyzda döräp biler. Bu genlerdäki kemçilik sebäpli ýüze çykýar.
Bir pikir ediň, bu genler bedenimizdäki öýjüklere dürli işleri ýerine ýetirmek üçin zerur bolan beloklary öndürmegi tabşyrýar. Bu nahar üçin resept ýaly. Eger bir gen näsaz bolsa, öýjükler nädogry belok, gerek bolandan az belok ýa-da zaýalanan belok öndürip bilerler.
Myşsa distrofiýasy bolan adamlarda myşsalaryň sagdyn we güýçli bolmagyny üpjün edýän beloklary öndürýän genlerde kemçilik bar. Mysal üçin, Duşen we Bekkerde distrofin atly belok örän az öndürilýär. Bu distrofin belogy myşsalary güýçlendirýär we olary zeperlenmekden goraýar. Bu belok ýitirilende, myşsalar aňsatlyk bilen zeperlenýär we gowşaýar.
Ony nädip tanamaly? (Alamatlar)
Bu keseliň köp görnüşleriniň alamatlary çagalykda ýa-da ýetginjeklikde peýda bolup başlaýar. Umuman, bu keselli çagada aşakdaky alamatlar ýüze çykyp biler:
- Ýygy-ýygydan ýykylmak
- Myşsalarda gowşaklyk duýgusy
- Myşsalaryň agyrysy
- Oturyp duran ýagdaýdan turmakda, basgançaklara çykmakda, ylgamakda ýa-da bökmekde kynçylyk
- Aýaklaryň uçlarynda ýöremek ýa-da ylgamak
Biz, ene-atalar hökmünde, çagalarymyzyň hereketlerine, esasanam oýunlaryna üns bermegimiz möhümdir. Eger adaty bolmadyk bir zat görseňiz, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.
Mundan başga-da, käbir adamlarda şeýle alamatlar hem bolup biler:
- Skolioz
- Göz gabagy aşak düşýär
- Ýürek meseleleri
- Dem almakda ýa-da iýmiti ýuwutmakda kynçylyk
- Görme bozulmalary
- Ýüz myşsalarynyň gowşaklygy
Lukman muny nädip tassyklaýar? (Diagnoz)
Lukman çagaňyzyň myşsalarynyň gowşaklygyny anyklamak üçin birnäçe barlag geçirer. Ilki bilen, olar umumy fiziki barlag geçirerler, maşgalaňyzyň lukmançylyk taryhy barada sorarlar we çagaňyzyň alamatlary barada sorarlar.
Şondan soň, myşsalaryň gowşaklygyna sebäp bolup biljek beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak we keseli anyk anyklamak üçin şuňa meňzeş birnäçe barlaglar geçirilip bilner.
| Synag ady | Ýönekeý söz bilen aýdylanda, siz şeýle edýärsiňiz... (Ýönekeý düşündiriş) |
|---|---|
| Gan barlaglary | Myşsalar zeperlenende ganda toplanýan käbir fermentleriň derejesi barlanýar. |
| Elektromiografiýa (EMG) | Kiçi elektrodlar myşsalara goýulýar we myşsalaryň elektrik işjeňligi ölçenýär. |
| Myşsa biopsiýasy | Iňňe bilen örän kiçi bir myşsa bölegi alynýar we mikroskop astynda barlanýar. Bu arkaly haýsy beloklaryň ýetmeýändigini ýa-da zaýalanandygyny anyklap bolýar. |
| Elektrokardiogramma (EKG/EKG) | Ýüregiň elektrik signallary ýürek urşunyň we ritminiň sagdyndygyny ýa-da sagdyn däldigini barlamak üçin ölçenýär. |
| Genetiki testler | Gan nusgasyny barlamak arkaly haýsy näsaz genleriň myşsalaryň gowşaklygyna sebäp bolýandygyny anyk kesgitlemek mümkin. |
Bejergi usullary nähili?
Häzirki wagtda myşsa distrofiýasynyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga, durmuşy ýeňilleşdirmäge we çagaňyza iň gowy ýaşaýyş hilini bermäge kömek edip biljek köp sanly bejeriş usullary bar. Lukmanyňyz çagaňyzyň keseliniň görnüşine esaslanyp, iň amatly bejergini maslahat berer.
- Fizioterapiýa: Dürli maşklar we dartgynmalar myşsalaryň güýçli we çeýe bolmagyna kömek edýär.
- Iş terapiýasy:Çaga gündelik işleri (meselem, geýinmek, ýazmak) mümkin boldugyça ýerine ýetirmegi öwredilýär. Şeýle hem, olara maýyp arabalary we taýaklar ýaly enjamlary nädip ulanmalydygy öwredilýär.
- Gepleşik terapiýasy: Eger ýüziňizdäki ýa-da bokurdagyňyzdaky myşsalaryňyzyň gowşaklygy sebäpli geplemekde kynçylyk çekýän bolsaňyz, size muny etmegiň aňsat usullaryny öwrederis.
- Dermanlar:
- Käbir DMD görnüşleri üçin distrofin önümçiligini artdyrýan “Eteplirsen (Exondys 51)” ýaly ýörite dermanlar.
- Myşsa spazmlaryny azaldýan dermanlar.
- Ýürek meseleleri üçin gan basyşyny peseldýän dermanlar.
- "Prednizon" ýaly steroidler myşsalaryň zeperlenmegini haýalladyp biler. Şeýle-de bolsa, bularyň ters täsirleri bar we diňe lukmanyň maslahaty bilen ulanylmaly.
- Hirurgiýa: Oňurga stenozi we ýürek meseleleri ýaly gaýraüzülmeler üçin hirurgiýa gerek bolup biler.
Çaga ideg etmekde göz öňünde tutulmaly zatlar
Çagasynyň energiýasy kem-kemden pese gaçanda we beýleki çagalar ýaly ylgap we oýnap bilmeýän wagty ene-atalaryň gynanmagy adaty zat. Ýöne siz çagaňyza bu kynçylyga garamazdan bagtly ýaşamaga kömek edip bilersiňiz.
- Gowy iýmitlenme üpjün ediň: Deňagramly iýmitlenmek çagaňyzyň sagdyn agramyny saklamaga kömek edýär. Bu bolsa dem alyş kynçylyklary ýaly zatlary azaldyp biler.
- Hereketli boluň: Suwda ýüzmek ýaly pes täsirli maşklar myşsalary berkitmäge kömek edip biler. Bu barada fizioterapewtden soraň.
- Kömekçi enjamlary ulanyň: Zerur bolsa, çagaňyzy maýyp arabalaryny, baldaklary we ş.m. ulanmaga höweslendiriň.
- Güýçli boluň: Bu ýolda duýýan stressiňiz, gynanjyňyz we gaharyňyz barada maşgalaňyz, dostlaryňyz ýa-da geňeşçiňiz bilen gürleşiň. Şeýle hem, bu keselli çagalaryň beýleki ene-atalary bilen goldaw toparlary uly güýç çeşmesi bolup biler.
Bu kesel hemmelere birmeňzeş täsir etmeýär. Käbir çagalar myşsa güýjüni gaty çalt ýitirýärler. Beýlekiler bolsa ony has çalt ýitirip bilerler. Şonuň üçin çagaňyzyň ýagdaýy barada lukman bilen açyk gürleşmek we oňa iň laýyk gelýän bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek möhümdir.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Myşsa distrofiýasy wagtyň geçmegi bilen myşsalaryň gowşamagyna sebäp bolýan genetiki keseldir.
- Çagalarda irki alamatlara ýygy-ýygydan ýykylmak, turmakda kynçylyk çekmek we aýaklaryň ujynda ýöremek girýär.
- Bu keseliň köp görnüşi bolandygy sebäpli, takyk diagnoz goýmak üçin lukmana ýüz tutmak möhümdir.
- Doly bejergi bolmasa-da, fizioterapiýa, derman we beýleki bejeriş usullary alamatlary gözegçilikde saklap we ýaşaýyş hilini gowy saklap biler.
- Çaga we maşgala üçin psihologik goldaw we oňyn gurşaw döretmek örän möhümdir. Islendik aladalar barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň