Barber Seý sindromy barada bilmeli zatlaryňyz: Çagaňyzda şu alamatlar barmy?

Täze doglan bäbek maşgala üçin uly şatlyk, şeýlemi? Hemmeler bäbegiň owadanlygyny görmek üçin garaşýarlar. Ýöne käwagt, hatda örän seýrek ýagdaýlarda-da, kiçijik bäbegiň daşky keşbinde käbir üýtgeşmeleri görenimizde, eje ýa-da kaka örän aladalanyp we gorkyp bilýär. Şeýle hem, Barber Seý sindromy dünýäde örän az adamda duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Geliň, şu gün bu barada has jikme-jik gürrüň edeliň, sebäbi muňa üns bermek örän möhümdir.

Barber Seý sindromy näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Barber-Seý sindromy örän seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr . Ol dogabitdi, ýagny doglanda ýüze çykýar . Bu ýagdaý täze doglan çaganyň bedeninde, esasanam daşky görnüşde, mysal üçin, ýüzde belli bir üýtgeşmelere ýa-da kemçiliklere sebäp bolup biler.

Ýöne şu ýerde ýatda saklamaly iň möhüm zat, bu ýagdaýyň adatça çaganyň içki organlaryna ýa-da kognitiw ukyplaryna (kognitiw) täsir etmeýändigidir . Bu, çaganyň pikirleniş we öwreniş usulynyň kadaly bolmagynyň mümkindigini aňladýar. Şeýle-de bolsa, bu alamatlaryň tebigaty we agyrlygy çagadan çaga üýtgeýär. Käbir çagalar aşakdakylary başdan geçirip bilerler:

• Aýratyn ýüz aýratynlyklary.
• Anomal derejede saç ösüşi (gipertrikoz) .
• Örän inçe, näzik (atrofik) deri .

Bu ýagdaý kimde ýüze çykyp biler? Ol nähili ýaýran?

Barber-Seý sindromy genetiki ýagdaý bolany üçin, ol islendik adama täsir edip biler. Şeýle-de bolsa, bu örän seýrek duş gelýän ýagdaý . Bu dünýäde her million çaganyň birinden azynda duş gelýär. Alymlaryň pikiriçe, ABŞ ýaly ýurtda bu ýagdaý bilen 1-den 300-e çenli adam bar. Diýmek, munuň nähili seýrek duş gelýändigini göz öňüne getirip bilersiňiz, şeýlemi?

Alamatlary näme? Ony nädip tanaýarsyňyz?

Barber-Seý sindromynyň alamatlary doglanda (dogumly) ýüze çykyp bilýär. Şeýle-de bolsa, öň belläp geçişimiz ýaly, ähli bäbeklerde birmeňzeş alamatlar bolmaýar we alamatlaryň agyrlygy hem dürli-dürli bolup biler.

Ýüzde görünýän aýratyn aýratynlyklar

Bu ýagdaý çaganyň ýüzünde käbir göze ilýän üýtgeşmelere sebäp bolup biler. Mysal üçin:

• Kirpikleriň ýoklugy ýa-da örän gowşak ösmegi .
• Giň aralykly gözler .
• Kirpikleriň ýoklugy.
• Daşarky tarapa öwrülen göz gabaklary .
• Çaganyň gözleriniň ýokarky we aşaky göz gabaklarynyň birleşýän burçlarynyň arasyndaky boşluk adatdakysyndan uly.
• Ýörite burnuňy galdyrmak .
• Uly, tegelek burun.
• Giň burun köprüsi.
• Giň agyz.
• Dişleriň giç çykmagy .

Beýleki fiziki häsiýetler

Ýüz aýratynlyklaryndan başga-da, siz şeýle beýleki aýratynlyklary hem görüp bilersiňiz:

• Çaganyň bedeniniň köp böleginde adatdan daşary, aşa köp saç ösüşi (gipertrikoz) .
• Deri örän boşalýar we sallanýar . Bu deri adatdakysyndan has elastik we dartylanda gaýtadan öz ýerine düşýär (giper uzalýan deri).
• Eşitme bozulmasy .
• Süýt dokumasynyň ýoklugy ýa-da örän azlygy.
• Emzik uçlarynyň ýoklugy ýa-da kämilleşmezligi.
• Ösüşde şowsuzlyk . Bu çaganyň agramynyň artýandygyny we haýal ösýändigini aňladýar.

Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Barber-Seý sindromynyň esasy sebäbi “TWIST2” geninde genetiki üýtgeşiklik ýa-da mutasiýadyr . Bu gen bedenimizdäki süňk öýjükleriniň ösmegine gatnaşýan belok öndürýär. Şeýlelik bilen, bu gende kemçilik bolanda, bu keseliň häsiýetli alamatlary peýda bolýar.

Bu kesel örän seýrek duş gelýändigi sebäpli, miras alma usuly boýunça ylmy barlaglar çäkli. Köp halatlarda, çaga ene-atasynyň birinden mutasiýa geçen geni miras alanda, çagada keseliň döremeginiň ähtimallygynyň has ýokarydygy görülýär. Bu awtosomal dominant nusga diýlip atlandyrylýar.

Şeýle-de bolsa, käwagt ol awtosomal resessiw görnüşde miras alnyp bilner. Bu, çaganyň bu keseli diňe iki ene-atasyndan hem mutasiýa edilen geni miras alan halatynda ýüze çykarýandygyny aňladýar. Beýleki ýagdaýlarda, çagada bu kesel TWIST2 geninde täze mutasiýa (de novo mutasiýa) sebäpli ýüze çykyp biler, maşgalada hiç kimde bu kesel öň bolmandyr.

Bu nähili anyklanýar?

Çagaňyzyň lukmany ilki bilen fiziki barlag geçirer. Bu barlagyň dowamynda olar ýüziň üýtgemegi, saçyň aşa ösmegi we deri gurluşy ýaly ýagdaýyň anyk alamatlaryny gözlärler. Şeýle hem, olar siziň biologik maşgala taryhyňyz barada sorarlar.

Diagnozy tassyklamak üçin lukman genetiki barlagy belläp geçer. Bu çaganyň ganyndan kiçi bir nusga alyp, genetiki üýtgeşmeleri gözlemegi öz içine alýar. Hususan-da, olar öň agzalan "TWIST2" geninde mutasiýany gözleýärler.

Bejergi usullary nähili?

Dogrusyny aýtsam, heniz Barber-Seý sindromynyň anyk bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, bäbegiň alamatlaryna baglylykda, her bir bäbege anyk bejeriş meýilnamasyny düzüp bolýar.Çagaňyzyň pediatri muny etmek üçin hünärmenler topary bilen işleşer. Bularyň arasynda aşakdakylar bolup biler:

• Oftalmolog : Göz we görme bilen baglanyşykly keselleri anyklaýan we bejerýän lukman.
• Dermatolog : Deriniň, saçyň we dyrnaklaryň kesellerini bejerýän lukman.
• Genetiki maslahatçy : Genetiki keseli miras almagyň ýa-da ony çagaňyza geçirmegiň töwekgelçiligini düşünmäge kömek edýän saglygy goraýyş işgäri.

Alternatiw bejeriş usuly hökmünde, bäbegiň bedenindäki deformasiýalary düzetmek üçin birnäçe görnüşli plastik hirurgiýa ulanylyp bilner. Köp adamlar bu operasiýalardan öň we soň uly tapawudy görýärler. Bu operasiýalar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Ýüz, agyz ýa-da çene bilen baglanyşykly diş operasiýasy (ýüz-çanak operasiýasy).
• Ýüz plastik operasiýasy, meselem, ýaňaklara bir zat goýmak (malar implantlary).
• Göz gapaklarynyň operasiýasy (blefaroplastika ýa-da tarsorrafiýa).
• Burnuň görnüşini üýtgetmek operasiýasy (rinoplastika).
• Dodak operasiýasy `(heiloplastika)`.
• Çäň düzeltme operasiýasy (ortognatik operasiýa).
• Eňek operasiýasy (genioplastika).
• Döş ulaltmak (bu jyns taýdan ýetginjeklik döwründen soň edilýär).

Beýleki bejeriş opsiýalary aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Saçlaryň aşa köp ösmegi (gipertrikoz) üçin lazer terapiýasy .
• Göz bilen baglanyşykly beýleki meseleleri emeli gözýaşlary, göz ýaglaýjylary we antibiotikler bilen bejerip bolýar.

Munuň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Barber-Seý sindromy genetiki ýagdaý bolandygy sebäpli, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Şeýle-de bolsa, çaga garaşýan bolsaňyz, lukmanyňyz bilen genetiki barlag barada gürleşmek möhümdir. Genetiki barlaglar size belli genleri çagaňyza geçirmek howpuny düşünmäge kömek edip biler.

Barber Seý sindromy bolan çaganyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bu eşitmek üçin uly ýük ýaly bolup görünse-de, Barber-Se sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy kadalydyr . Çagaňyzyň öňde agzalyp geçilişi ýaly fiziki kynçylyklary, mysal üçin deformasiýalary bolsa-da, bu kesel adatça içki organlara ýa-da aň-paýhasa täsir etmeýär . Şonuň üçin çaganyň hereket we sözleýiş ösüşi kadaly ösmelidir.

Şeýle-de bolsa, ahyrsoňy çagaňyzyň uzak möhletli saglygy onuň alamatlarynyň häsiýetine we agyrlygyna bagly bolar. Şonuň üçin çagaňyzyň anyk ömrüniň dowamlylygy barada lukmanyňyzdan soramak iň gowusydyr.

Lukmanyňyza bermeli möhüm soraglar

Şeýle pursatda köp soragyň bolmagy adaty zat. Aladalaryňyzy çözmek üçin çagaňyzyň lukmanyndan şuňa meňzeş soraglary soraň:

• Bu ýagdaý meniň çagamda nähili seýrek duş gelýär?
• Çagamyň alamatlary nähili agyr?
• Çagamyň nähili bejergisi gerek?
• Çagam nähili operasiýa etmeli bolar?
• Çagamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Ilkinji gezek ene-ata bolmak gorkunç tejribe bolup biler. Çagaňyzyň seýrek duş gelýän genetiki keseliniň bardygyny bilmek has-da kyn bolup biler. Eger çagaňyzda Barber-Seý sindromy bar bolsa, seýrek duş gelýän keselleri bolan çagalaryň maşgalalary üçin goldaw toparyna goşulmagy göz öňünde tutuň. Şeýle topar soraglaryňyza jogap tapmagyň we çagaňyzyň ýagdaýy üçin umyt döretmegiň ajaýyp usuly bolup biler.

Ahyrsoňy, öýe äkitmek üçin habar

Ara alyp maslahatlaşan zatlarymyzyň size Barber Seý sindromy barada biraz düşünje berendigine umyt edýäris. Ýadyňyzda bolsun, çagaňyzyň daşky keşbinde käbir fiziki üýtgeşmeler bolsa-da, onuň aň-düşünje ukyplary kadaly bolmaly . Bu bolsa çagaňyzyň kadaly, öndürijilikli durmuş alyp barmagy mümkindigini aňladýar.

Iň esasy zat howsala düşmezlik, degişli lukmançylyk maslahatyny almak we çagaňyza gerek bolan söýgini we idegi bermekdir. Eger soraglaryňyz bolsa, lukmanlaryňyz bilen açyk gürleşiň. Olar size kömek etmäge taýýar.

Bu maglumatyň size peýdaly bolandygyna umyt edýäris!

Barber Seý sindromy, genetiki keseller, seýrek duş gelýän keseller, çaga saglygy, ýüz deformasiýalary, deri keselleri, genetiki maslahat