Batten keseli näme? Çagaňyz barada bilmeli zatlaryňyz

Käwagt kiçijik çagalarymyzda keselleriň bardygyny görenimizde gaty gorkýarys, şeýlemi? Esasanam, bu kesel barada köp zat bilmeýän bolsak. Şu gün biz biraz seýrek duş gelýän, ýöne ene-atalar hökmünde bilmeli bolan ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu Batten keseli diýlip atlandyrylýar.

Gysgaça aýdylanda, Batten keseli çagalarymyzyň beýni öýjüklerinde galyndylaryň toplanmagyna sebäp bolýan genetiki ýagdaýlaryň toparydyr. Öýlerimizde toplanýan galyndylary wagtynda çykarmasak, beýni öýjüklerinde hem şeýle bolýar. Bu galyndylaryň önümi beýni öýjükleriniň gurluşyna we işine zyýan ýetirýär, lukmanlar muny neýrodegenerasiýa diýip atlandyrýarlar. Ahyrsoňy bu öýjükler ölýär. Bu örän gynandyryjy ýagdaý, sebäbi Batten keseli ölüme sebäp bolýar.

Lukmanyňyz bu keseli "Neýronal Seroid Lipofustsinoz (NCL)" diýip hem atlandyryp biler. Bu onuň lukmançylyk adydyr.

Batten keseliniň ähli görnüşlerine mahsus bolan käbir umumy alamatlar bar. Mysal üçin, tutgaýlar, görmegiň ýuwaş-ýuwaşdan ýitmegi we çaganyň pikirleniş we pikirleniş usulyndaky üýtgeşmeler (kognitiw meseleler). Bu alamatlar bäbeklik döwründe, irki çagalykda ýa-da ýaşlyk döwründe başlap biler. Bu alamatlar ýaş bilen has-da ýaramazlaşýar.

Munuň heniz doly bejergisi ýok, şonuň üçin lukmanlar alamatlary gözegçilikde saklamaga we çaganyň durmuşyny iň gowy derejede saklamaga synanyşýarlar.

Batten keseliniň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, häzirki wagtda Batten keseliniň 14 görnüşi belli. Bularyň alamatlary başlanýan ýaşyna görä klassifikasiýa edilýär. Käbir çagalarda alamatlar bäbeklik döwründe, beýlekilerinde bäbekligiň ahyrynda, käbirlerinde bolsa çagalykda ýa-da hatda ýetginjekligiň ilkinji ýyllarynda ýüze çykyp başlaýar.

Bu görnüşleriň her biriniň ady üç harp "CLN" bilen başlaýar. Bu "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)" diýmegi aňladýar. Bu täsirlenen geniň adydyr. Soňra 1-den 14-e çenli san goşulýar.

Olaryň iň köp ýaýrany "CLN3" diýlip atlandyrylýan görnüşdür. Bu "(ýetginjekleriň Batten keseli)" diýlip hem atlandyrylýar. "CLN3" alamatlary adatça 5 ýaşdan 15 ýaşa çenli başlanýar.

Bu kesel nähili seýrek duş gelýär?

Aslynda bu örän seýrek duş gelýän kesel. Lukmanlaryň pikiriçe, Amerika ýaly ýurtda bu keseliň döremek mümkinçiligi 100,000 täze doglan çaganyň 3-sinde bar. Bu bolsa, Şri-Lankada hem bu keseliň örän seýrek duş gelýändigini aňladýar.

Batten keseliniň alamatlary näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, Batten keseliniň dürli görnüşleri bar bolsa-da, köp halatlarda alamatlar umumy bolýar. Şeýle-de bolsa, bu alamatlaryň başlanýan ýaşy dürli bolup biler. Ilkinji ýüze çykyp biljek alamatlar :

• Görüşiň kem-kemden peselmegi.Belki, çagaňyz zatlary tanamakda kynçylyk çekýändir ýa-da siz onuň yzygiderli zatlara urulýandygyny görýärsiňiz.
• Çaganyň özüni alyp barşynda we şahsyýetinde birden üýtgeşmeler. Olar öňküden has inadkär bolup, has çalt gaharlanyp ýa-da öňler lezzet alan zatlaryna gyzyklanmasyny ýitirip bilerler.
• Ýöreýän ýa-da ylgaýan wagty deňagramlylygyň ýitmegi we el-aýaklaryny dolandyrmakda kynçylyk (gowşaklyk). Çaga yzygiderli ýykylýan ýaly bolup görünmegi mümkin.
• Tutmalar.

Bulardan başga-da, başga alamatlar hem peýda bolup biler. Olar:

• Bir zadyň pikirlenmek, pikirlenmek we düşünmek ukybynyň peselmegi (kognitiw funksiýa)
• Gürlemekde kynçylyk. Olar gepläp başlamakda haýal bolup bilerler, kekeläp bilerler ýa-da şol bir sözleri ýa-da jümleleri gaýtalap bilerler.
• Titremeler, myşsalaryň mejbury gysgalmagy (tikler, myşsa spazmlary) ýa-da bedeniň bir böleginiň birden silkmegi (mioklonus).
• Geçmişdäki wakalary ýatda saklamakda kynçylyk, meselem, garrylykda ýadyň ýitmegi (demans).
• Hakykatda ýok zatlary görmek ýa-da eşitmek (gallyusinasiýalar) ýa-da hakykatdan daşlaşyp hereket etmek (psihoz).
• Uky bilen baglanyşykly meseleler. Siz uklap galmakda kynçylyk çekip ýa-da ýygy-ýygydan oýanyp bilersiňiz.
• Myşsalaryň gatylygy we berkligi, egilmekde we dartylmakda kynçylyk (myşsalaryň spastikligi we berkligi).
• Gollarda we aýaklarda güýjüň peselmegi.
• Ýürek keselleri, mysal üçin, ýürek urşunyň kadasyzlygy (aritmiýa), esasanam ýaşlarda we ýetginjeklerde ýüze çykyp biler.

Göz öňüne getiriň, Batten keseli bolan çagalar ilki başda beýleki çagalar ýaly ulalýarlar. Olar ösüş tapgyrlarynyň hemmesini, ýagny sürünmek, ýöremek, gürlemek we özbaşdak iýmek ýaly tapgyrlardan geçýärler. Emma soňra, birdenkä, bu ösüş togtaýar we olar öwrenen zatlaryny ýatdan çykarýarlar we edip bilmeýärler. Esasanam, alamatlary kiçi ýaşda başlanýan çagalarda ýagdaý örän çalt ýaramazlaşýar.

Batten keseli näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu biziň genlerimizdäki üýtgeşiklik, gen mutasiýasyndan ýüze çykýar. Bu "CLN" geni öýjüklerimiziň içinde toplanýan galyndylary dargatmak we aýyrmak üçin jogapkärdir. Öýümizdäki zir-zibilleri çykarýan adam ýaly.

Şeýlelikde, bu "CLN" geninde kemçilik ýa-da mutasiýa bolanda, çaganyň bedeni bu öýjük galyndylaryny dogry aýryp bilmeýär. Soňra bu galyndylaryň - lipidler, şekerler, beloklar we ş.m. - öýjükleriň içinde toplanmaga başlaýar. Bu galyndylaryň köpüsi beýni öýjüklerinde toplanýar.

Bu galyndylaryň ýygnanmagy bilen, çaganyň bedeniniň käbir bölekleri dogry işlemegini bes edýär. Aýratyn hem nerw ulgamy bu galyndylaryň arasynda öz işini ýerine ýetirip bilmeýär. Şonuň üçin hem bu ölüme howp salýan alamatlar peýda bolýar.

Bu irsi keselmi?

Hawa, Batten keseliMiras galan metabolik bozulma. Bu, çaganyň keseliň döremegi üçin ene-atanyň ikisi hem keseliň sebäbi bolan gen mutasiýasynyň daşaýjysy bolmalydygyny aňladýar. Daşaýjylar diýmek, ene-atada mutasiýa bolsa-da, olarda geniň diňe bir nusgasy bolandygy üçin alamatlaryň döremeýändigini aňladýar.

Lukmançylyk ylmynda muňa "awtosomal resessiw" miras diýilýär. Bu, çaganyň diňe ejesinden we kakasyndan kemçilikli geni miras alan halatynda alamatlar dörejekdigini aňladýar. Bu lotereýa biletiniň iki tarapynyň hem birmeňzeş bolmagy ýalydyr.

Bu keseliň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Bu hakykatdanam gynandyryjy fakt. Bäbekler, çagalar we hatda ýaş ulular hem Batten keselinden çalt aradan çykyp bilerler. Alamatlar kem-kemden ýaramazlaşýar. Mysal üçin, ilki başda gözüniň görmegini ýeňilçe ýitiren çaga ahyrsoňy doly kör bolup biler. Şeýle hem, myşsalar gowşap, ýöremegi mümkin däl edip biler we ahyrsoňy paraliz ýüze çykyp biler.

Öýjükler ölende, olaryň içinde galyndylaryň toplanmagy we şol öýjükleriň öz işlerini ýerine ýetirip bilmezligi bolýar. Bu çaganyň içki organlarynyň işlemegine hem täsir edýär. Organlar öýjüklerden zerur goldawy almaýanlarynda, organ ýetmezçiligi ýaly çynlakaý ýagdaýlar ýüze çykyp biler.

Lukmanlar Batten keselini nähili anyklaýarlar?

Eger lukman Batten keselinden şübhelenýän bolsa, ilki bilen çagaňyzy üns bilen barlar. Şeýle hem, olar sizden çagaňyzyň alamatlary we maşgalaňyzda şuňa meňzeş keselleriň bolup-bolmandygy barada sorarlar. Soňra olar aşakdaky barlaglary geçirip bilerler:

• Genetiki barlag: Bu çaganyň ganyndan ýa-da tüýküliginden az mukdarda alyp, barlag üçin laboratoriýa ibermegi öz içine alýar. Ol ýerde olar çaganyň DNK-syndaky öň agzalan CLN genlerinde islendik üýtgeşmeleri ýa-da mutasiýalary gözleýärler. Bu genetiki barlag Batten keseliniň bardygyny anyk tassyklamagyň ýeke-täk usulydyr.
• Biopsiýa: Bu barlagda lukman çagaňyzyň derisinden kiçijik bir dokumanyň bölegini alyp, ony mikroskop astynda seredýär. Soňra olar deri öýjüklerinde lipofussinler (ýaglardan we beloklardan emele gelen sary-goňur çökündiler) diýlip atlandyrylýan maddalaryň adatdan daşary toplanmasyny gözläp bilerler.
• Göz barlagy: Çaganyň tor perdesiniň we görüş nerwiniň saglygyny barlamak üçin Elektroretinografiýa (ERG) atly barlag geçirilýär. Bu barlag tor perdesiniň ýagtylyga nähili reaksiýa berýändigini ölçeýär.

Mundan başga-da, meňzeş alamatlara sebäp bolup biljek beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin beýleki gan barlaglary we surat barlaglary geçirilip bilner.

Munuň bejergisi barmy?

Öň aýdyşymyz ýaly, Batten keseliniň henizem doly bejergisi ýok.Şonuň üçin lukmanlaryň bejerişdäki esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak, çaga rahatlyk bermek we size we maşgalaňyza bu kyn döwürde zerur goldawy bermekdir.

Muny ýeke lukman däl-de, dürli ugurlardan hünärmenler topary bejerýär. Olar aşakdaky ýaly zatlary ulanyp bilerler:

• Dermanlar: Mysal üçin, tutgaýlary gözegçilikde saklamak ýa-da agzalan gallyusinasiýalar ýaly zatlary azaltmak üçin dermanlar berlip bilner.
• Fizioterapiýa we zähmet terapiýasy: Bu bejeriş usullary myşsalaryň berkligini azaltmaga, çaganyň mümkin boldugyça uzak wagtlap özbaşdak işleri etmäge we ýöremäge kömek edip biler.
• Ruhy saglyk boýunça maslahat we terapiýa: Şeýle diagnozy almak çaga we ene-ata üçin örän kyn bolup biler. Şonuň üçin psihologik goldaw almak örän möhümdir.

Çagaňyzyň bu keselden tiz wagtdan öljekdigini bileniňizde, bu size we maşgalaňyza nähili psihologik täsir eder? Şonuň üçin, şeýle pursatda psihologik maslahat bermek örän möhümdir. Şeýle hem, şuňa meňzeş wakalary başdan geçiren beýleki adamlar bilen birleşip biljek goldaw toparlary bar. Olar size köp güýç berip bilerler.

Şol bir wagtyň özünde, ylmy işgärler Batten keselini bejermegiň täze usullaryny tapmagy dowam etdirýärler. Olar täze dermanlary, kök öýjükleriniň transplantasiýalaryny we kemçilikli geni gowy geniň ýerine goýýan gen terapiýasyny öwrenýärler. Lukmanyňyz çagaňyza şu kliniki synaglaryň birine gatnaşmagyny teklip edip biler.

Täze bejeriş usullary peýda bolýança, lukmanlar alamatlary gözegçilikde saklamaga has köp üns berýärler.

Häzirki wagtda tassyklanan bejeriş usuly barmy?

Hawa, häzirki wagtda ABŞ-nyň FDA tarapyndan CLN2 görnüşli Batten keseli bolan çagalarda ulanmak üçin tassyklanan bir derman bar. Ol Cerliponase alfa (Brineura®) diýlip atlandyrylýar. Bu her iki hepdede çagaňyzyň beýnisiniň daş-töweregindäki suwuklyga gönüden-göni berilýän inýeksiýadyr. Bu derman çaganyň hereket etmek ukybyny (meselem, eňmek, ýöremek) gijikdirmäge kömek edip biler. Şeýle-de bolsa, ol beýleki alamatlary gözegçilikde saklamaýar.

Bu keseliň prognozy nähili?

Dogrusyny aýtsam, Batten keseliniň geljegi gaty gowy däl. Öň aýdyşymyz ýaly, bu ölüm howply kesel. Alamatlar birnäçe hepde, aý ýa-da hatda ýyllaryň dowamynda kem-kemden ýaramazlaşýar. Ahyrsoňy çaga düýbünden kör bolup, gepleşip, ýörep, ýeke oturyp ýa-da başgalar bilen gatnaşyk edip bilmezligi mümkin. Alamatlaryň ýaramazlaşmagynyň tizligi bir çagadan beýleki çaga üýtgeýär.

Şeýle zady öwrenmegiň nähili geň galdyryjydygyny düşünýärin. Emma, ​​çagaňyzyň bedeni oňa "Men indi ýadadym" diýýänçä, çagalygynyň mümkin boldugyça lezzetini almaga, oýnamaga we söýýän işlerini etmäge rugsat beriň. Bu döwürde çagaňyza öňküden has köp söýgiňize we goldawyňyza mätäç.

Çagaňyzyň alamatlaryny dolandyrmak üçin lukmanlara yzygiderli baryp, klinikalara gitmeli bolarsyňyz. Şonuň üçin lukmançylyk topary bilen ýakyndan işleşmeli. Bu syýahatyň dowamynda olardan islendik soragyňyzy sorap bilersiňiz.

Çagaňyzy goldamak bilen birlikde, bu döwürde size we maşgalaňyzyň galan agzalaryna köp goldaw gerek. Çaganyň ýitgisi üçin öňünden meýilnama düzmek we soňra gynanç bilen göreşmek örän kyn iş. Bu siziň ýeke özüňiz edip biljek zadyňyz däl. Şonuň üçin, bu kyn döwürde kömege mätäç bolsaňyz, ruhy saglyk boýunça maslahatçy ýa-da maşgala lukmanyňyza (PCP) ýüz tutuň. Maslahat bermegi, maşgala terapiýasyny ýa-da goldaw toparyna goşulmagy göz öňünde tutup bilersiňiz.

Batten keseli bolan çaganyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Batten keseli bolan çagalaryň köpüsi irki ulalyp ýaşaýarlar. Şeýle-de bolsa, çaganyň ömrüniň dowamlylygy keseliň görnüşine we keseliň agyrlygyna baglylykda üýtgeýär. Mysal üçin, bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe alamatlary ýüze çykan çagalar, adatça, alamatlar başlandan soň bäş-alty ýyl töweregi ýaşaýarlar. Şeýle-de bolsa, alamatlary 10 ýaş töwereginde ýüze çykan çaga 20 ýaşlarynyň başynda ýaşap biler. Gysgaça aýdylanda, alamatlar başlanýan ýaş näçe ýaş bolsa, ömrüniň dowamlylygy şonça gysga bolýar.

Batten keseliniň soňky tapgyrynda näme bolýar?

Batten keseliniň soňky tapgyry çaganyň günde 24 sagat ideg talap edýän ýagdaýydyr. Bu pursatda çaga düşekden turup ýa-da hereket edip bilmezligi mümkin. Olar görmegini doly ýitirip, hatda siziň bilen gepleşip hem bilmezligi mümkin.

Bu Batten keseliniň iň kyn tapgyrydyr. Lukmanlar çagany mümkin boldugyça rahat we agyrysyz etmek üçin ellerinden gelenini edýärler. Bu soňky tapgyrda çaganyň bedeni kem-kemden işlemegini bes edýär.

Bu keseliň öňüni almagyň bir usuly barmy?

Gynansak-da, häzirki wagtda Batten keseliniň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda ýa-da çagaňyzda bu kesel bar bolsa we siz başga bir çaga garaşýan bolsaňyz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir. Genetiki barlag siziň we ýoldaşyňyzyň ikisiniň hem keseliň sebäbini döredýän geniň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap biler. Soňra lukman çaga dogurmagy meýilleşdirmäge kömek edip biler.

Haçan lukmana görünmeli?

Eger çagaňyzda Batten keseliniň alamatlarynyň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, derhal lukmana ýüz tutuň. Irki anyklama çagaňyzyň ýaşaýyş hilini belli bir derejede gowulandyrmaga kömek edip biler.

Şeýle hem, maşgalaňyzda kimdir birinde bu kesel bar bolsa we siz maşgalaňyzy giňeltmegi (çaga dogurmagy) meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat bermek barada lukman bilen gürleşiň.

Lukmana berilmeli möhüm soraglar näme?

Lukmana baranyňyzda, şu soraglary bermek gowy pikir:

• Çagamda Batten keseliniň nähili görnüşi bar?
• Siz nähili bejergini maslahat berýärsiňiz?
• Şol bejergileriň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
• Çagam ulalanda nähili alamatlara üns bermeli?
• Prognoz nähili?
• Maslahat berip biljek goldaw toparlaryňyz barmy?

Uly ýaşlylar hem Batten keseline ýolugyp bilerlermi?

Hawa, örän seýrek bolsa-da, ulularda Batten keseliniň alamatlary ýüze çykyp biler. Adatça, ol 30 ýaş töwereginde ýüze çykýar. Eger ulularda kesel ýüze çyksa, alamatlar köplenç şeýle agyr bolmaýar. Şeýle hem, ululykda ýüze çykýan bu alamatlar ömrüň dowamlylygyny gysgaltmaýar.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly iň möhüm zat

Hiç bir ene-ata çagasynyň ölüm howply keseliniň bardygyny we onuň ulalyp ýetmezden öň öljekdigini eşitmek islemeýär. Şeýle pursatda köp lapykeçlik, gynanç, gahar we lapykeçlik duýmak adaty zat. Siz şol duýgulary duýup bilersiňiz.

Batten keseli, nämeleriň garaşylýandygy we bu kyn ýolda özüňiziň we maşgalaňyzyň nähili kömek edip biljekdigi barada öwrenmek üçin genetiki geňeşçi bilen duşuşmak örän peýdaly bolup biler.

Iň esasy zat, ýalňyz däldigiňizi ýatda saklamakdyr. Batten keseliniň bejergisi bolmasa-da, alymlar täze bejeriş usullaryny tapmagy dowam etdirýärler. Olar alamatlary gözegçilikde saklap we çaganyň ýaşaýyş hilini gowulandyryp bilýän birnäçe dermany öwrenýärler.

Başga ene-atalaryň bu ýagdaýy başdan geçirýän goldaw toparlary barada lukmanyňyzdan soraň. Başgalardan öwrenen tejribäňizi paýlaşmak we başgalardan öwrenmek bu döwürde güýç we teselli üçin ajaýyp çeşme bolup biler.

Batten keseli, Genetiki keseller, Nerw ulgamynyň keselleri, Çagalaryň keselleri, NCL, alamatlar