Käbir çagalaryň ýa-da ýaşlaryň beýlekilere garanyňda ýöremekde, ylgamakda ýa-da basgançaklardan çykmakda biraz kynçylyk çekýändigini hiç wagt gördüňizmi? Ýa-da hiç wagt olaryň myşsalarynyň kem-kemden gowşaýandygyny duýduňyzmy? Belki, munuň sebäbi şu gün gürrüň etjek "(Bekker myşsa distrofiýasy)" diýilýän ýagdaýdyr. Alada etmeň, geliň, hemme zady ýönekeý sözler bilen düşündireliň.
"(Bekker myşsa distrofiýasy)" näme? Gaty ýönekeýleşdirip aýtsak...
“(Bkker myşsa distrofiýasy)”, gysgaça “(BMD)” diýlip hem atlandyrylýar, seýrek duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Bedendäki myşsalaryň kem-kemden gowşamagy we olaryň funksiýasynyň peselmegi bilen baglanyşyklydyr. Takyk aýdylanda, bu genetiki ýagdaýdyr. Bu ýagdaý esasan oglanlara we erkeklere täsir edýär. Munuň sebäbi “(X bilen baglanyşykly miras)”, ýagny onuň ejesinden (eger ol göteriji bolsa) erkek çaga miras galýandygyny aňladýar.
Bu myşsa gowşaklygy adatça aýaklaryňyzda we kalçalaryňyzda başlaýar we wagtyň geçmegi bilen gollaryňyzyň ýokarky bölegine, ýagny bedeniňiziň ýokarky bölegine ýaýrap biler.
Häzirki wagtda ykrar edilen myşsa distrofiýasynyň görnüşleriniň arasynda BMD ulularyň arasynda miotonik distrofiýadan we ýüz-ýelke distrofiýasyndan soň üçünji iň köp ýaýran görnüş bolup biler.
“(Bekker myşsa distrofiýasy)” bilen “(Dýuşen myşsa distrofiýasy)” arasyndaky tapawut näme?
Siz "(Duşenne myşsa distrofiýasy)" ýa-da "(DMD)" diýilýän ýagdaý barada eşiden bolmagyňyz mümkin. "(BMD)" we "(DMD)" ikisi hem bir gendäki, ýagny "(distrofin" diýilýän belogy kodlaýan gendäki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýar. "(distrofin)" diýilýän bu belog myşsalarymyzyň saglygy üçin örän möhümdir.
Ýöne tapawut şu ýerde:
- DMD-li adamyň myşsa dokumalarynda distrofin belogy diýen ýaly ýok.
- BMD bilen kesellän adamyň myşsalarynda belli bir derejede distrofin bar, ýöne bu ýeterlik däl.
Şonuň üçin, "(BMD)" ýagdaýy "(DMD)"-den biraz ýeňil we alamatlar "(DMD)"-den has haýal peýda bolýar we ösýär. Şeýle-de bolsa, alamatlar ikisiniň hem alamatlary esasan birmeňzeşdir.
Bu ýagdaýdan (Bekker myşsa distrofiýasy) kim has köp täsirlenýär?
Öň belläp geçişimiz ýaly, BMD esasan erkeklere täsir edýär. Şeýle-de bolsa, BMD-niň daşaýjylary bolan aýallarda (ýagny keseliň sebäbini döredýän geni göterýän, ýöne alamatlary görkezmeýän aýallarda) käwagt alamatlar ýüze çykyp biler. Şeýle-de bolsa, olar adatça şeýle agyr bolmaýar we örän ýeňil bolýar.
Köplenç alamatlar 5 ýaşdan 15 ýaşa çenli aralykda başlaýar. Şeýle-de bolsa, käbir adamlarda alamatlar soňrak ýüze çykyp biler.
"(Bekker myşsa distrofiýasy)" nähili ýaýran?
BMD aslynda seýrek duş gelýän ýagdaýdyr.Bu kesel her 100,000 doglan bäbegiň 3-sinden 6-syna çenlisinde duş gelýär. Aýdyşymyz ýaly, ol oglanlara has köp täsir edýär.
“(Bekker myşsa distrofiýasynyň)” alamatlary näme?
BMD-niň alamatlary adatça 5 ýaşdan 15 ýaşa çenli başlaýar, ýöne soňra ýüze çykyp biler. Bolup geçýän zat , myşsalaryň gowşaklygy wagtyň geçmegi bilen kem-kemden artýar. Şeýlelikde, iň köp duş gelýän alamatlar:
- Basgançaklara çykmakda kynçylyk.
- Ýöremegiň kynçylygy we wagtyň geçmegi bilen kynçylyk artýar.
- Maşk etmek ukybynyň peselmegi (azajyk hereket bilen hem ýadawlyk duýgusy).
- Myşsa agyrylary we/ýa-da myşsalaryň gyjyndyrylmagy (gyjyklama ýaly).
- Ýygy-ýygydan ýykylmalar.
- Aýak barmaklary bilen ýöremek.
- Hemişe ýadawlyk duýgusy (Ýadawlyk).
Göz öňüne getiriň, eger çagaňyz öňküsi ýaly ylgap we oýnap ýörmese, hatda biraz ýörenden soň hem "Eje, men ýadadym" diýse ýa-da mekdepde oýnanda beýleki çagalara garanyňda has çalt ýadasa, bu barada biraz aladalanmak gowy pikir.
Mundan başga-da, BMD beýleki alamatlary döredip biler:
- Kardiomiopatiýa : Bu barada seresap bolmaly zat.
- Dem almakda kynçylyk.
- Öwrenmekdäki käbir tapawutlar (meselem, käbir zatlary düşünmek üçin beýlekilerden has köp wagt gerek bolýar).
- Bedeniň deňagramlylygynyň we koordinasiýasynyň ýitmegi.
BMD-niň daşaýjysy bolan aýallarda diňe kardiomiopatiýa ýa-da örän ýeňil myşsa gowşaklygy bolup biler. Daşaýjylaryň takmynan 22% -inde alamatlaryň ýüze çykjakdygy çaklanylýar, ýöne bu ýagdaý adamdan adama düýpli üýtgeýär.
'(Bekker myşsa distrofiýasynyň)' sebäbi näme?
BMD miras galan genetiki ýagdaýdyr. Ol distrofin atly belogy kodlaýan gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Distrofin bedenimizdäki myşsa öýjükleriniň berk we durnukly bolmagy üçin möhümdir.
Şeýlelikde, bu "(distrofin)" geni üýtgeşiklik bolanda, ýa "(distrofin)" belogy öndürilmeýär, ýa-da öndürilýän mukdary ep-esli azalýar. Netijede, wagtyň geçmegi bilen myşsalar gowşap, zeperlenmäge başlaýar.
Bekker myşsa distrofiýasy nähili miras galýar? Bu siziň biraz düşünmeli zadyňyz!
`(BMD)` `(X bilen baglanyşykly resessiw miras)` diýlip atlandyrylýan ýol bilen miras alynýar. Indi muňa ýönekeý düşüneliň.
- X bilen baglanyşykly diýmek, BMD üçin jogapkär geniň X hromosomasynda ýerleşýändigini aňladýar. Bilşiňiz ýaly, biziň iki jyns hromosomamyz bar, X we Y.
- Resessiw diýmek, bu keseliň ýüze çykmagy üçin degişli geniň iki nusgasynyň hem (bizde her geniň diýen ýaly iki nusgasy bar) keseli döredýän patogen warianty ýa-da mutasiýasynyň bolmalydygyny aňladýar.
Ýöne iň möhüm zat şu ýerde:
- Erkeklerde (XY) bir X hromosoma bar. Şeýlelikde, şol bir X hromosomasyndaky degişli gende kemçilik bar bolsa, bu "(BMD)" döremegine ýeterlikdir.
- Aýallarda iki X hromosomasy (XX) bar . Şonuň üçin X bilen baglanyşykly resessiw keseliň ýüze çykmagy üçin, adatça, geniň iki nusgasy hem kemçilikli bolmaly. Şeýle-de bolsa, diňe bir X hromosomasynda kemçilikli geni bolan aýallara "daşaýjylar" diýilýär. Köplenç bu daşaýjylarda alamatlar ýüze çykmaýar. Şeýle-de bolsa, örän seýrek ýagdaýlarda ýeňil ýa-da ortaça alamatlar ýüze çykyp biler.
Indi munuň nesiller boýy nähili dowam edýändigine serediň:
- Bir X hromosomasynda kemçilikli geni bolan (daşaýjy) ene üçin :
- Eger ogul dogulsa, ogulda "(BMD)" keseliniň bolmagynyň ähtimallygy 50% -dir.
- Eger gyzyňyz bar bolsa, onuň wirusyň daşaýjysy bolmagynyň mümkinçiligi 50% -dir.
- (BMD) keseli bolan kaka üçin :
- Ol bu keseli ogullaryna geçirip bilmeýär (sebäbi ata Y-hromosomasyny ogluna geçirýär).
- Ýöne onuň ähli gyzlary wirusyň daşaýjysy bolar (sebäbi kakasy gyzyna kemçilikli X hromosomasyny berýär).
Düşünýärsiňizmi? Bu biraz çylşyrymly ýaly görünmegi mümkin, ýöne ýönekeý aýdylanda, eger ejesi wirus göteriji bolsa, oglan çagasynyň muny ejesinden almagy ähtimal.
"(Bekker myşsa distrofiýasy)" nähili anyklanýar?
Eger sizde ýa-da çagaňyzda BMD bardygyna şübhelenilse, lukmanyňyz fiziki barlag, newrologik barlag we myşsa barlagyny geçirer. Şeýle hem, olar sizden alamatlaryňyz we lukmançylyk taryhyňyz, şol sanda maşgalaňyzda kimdir biriniň şuňa meňzeş keselleriň bolup-bolmandygy barada sorarlar.
Bu barlaglaryň dowamynda lukman aşakdaky zatlary görüp biler:
- Aýaklardaky we kalçalardaky myşsalar atrofiýa boldy.
- Çapyk sebitindäki myşsalar ilkinji garaýyşda uly ýaly görünse-de (bu "psewdogipertrofiýa" diýilýär), aslynda olar gowşapdyr. Olar içden-daşyna çişen ýaly.
- Oňurganyň egriligi (skolioz) we döşüň käbir deformasiýalary.
- Myşsalaryň anomaliýalary, mysal üçin, dabanlarda we aýaklarda myşsalaryň, tendonlaryň we deriniň hemişelik dartgynlylygy (kontrakturalar) .
“(Bekker myşsa distrofiýasyny)” anyklamak üçin haýsy barlaglar ulanylýar?
Eger lukmanyňyz siziň ýa-da çagaňyzyň BMD-niň bardygyny şübhelenýän bolsa, aşakdaky barlaglary maslahat berip biler:
- Kreatin kinaz gan barlagy: Myşsalar zeperlenende, olar gana kreatin kinaz atly fermenti çykarýarlar. BMD-li adamda bu kreatin kinazyň derejesi adatdakysyndan bäş esse ýa-da ondan hem ýokary bolup biler.
- Genetiki gan barlagy: Distrofin geninde mutasiýany barlaýan bu genetiki barlag BMD-ni anyk anyklap biler.
Eger sizde ýa-da çagaňyzda BMD bardygy tassyklanan bolsa, lukmanyňyz BMD sebäpli ýüze çykyp biljek ýürek myşsalarynyň meselelerini barlamak üçin elektrokardiogramma (EKG) ýa-da ekokardiogrammany hem maslahat berip biler.
Bekker myşsa distrofiýasy nähili bejerilýär?
Gynansak-da, häzirki wagtda BMD-niň bejergisi ýok. Şonuň üçin bejerginiň esasy maksady alamatlary gözegçilikde saklamak we durmuşyň iň gowy hilini saklamakdyr.
BMD üçin iki esasy bejeriş usuly bar:
1. Kortikosteroidler: Mysal üçin, prednizolon ýaly dermanlar. Bular öýken funksiýasyny gowulandyrmaga, skoliozyň ösüşini haýallamaga, kardiomiopatiýanyň ösüşini haýallamaga we ömrüň dowamlylygyny uzalmaga kömek edýär.
2. Reabilitasiýa: Bular hassanyň has uzak wagtlap işlemek ukybyny saklamaga we ýaşaýyş hilini ýokarlandyrmaga kömek edýär.
- Fizioterapiýa myşsalary berkitmäge kömek edýär.
- Gepleşik terapiýasy, zähmet terapiýasy we dynç alyş terapiýasy gündelik işlere kömek edip biler.
Mundan başga-da, BMD-e kömek edip biljek başga bejeriş usullary bar:
- Ýöremek ýaly zatlar üçin hereketlendiriji serişdeler - mysal üçin, taýaklar, maýyp arabalary, bintler.
- "(Kardiomiopatiýa)" üçin dermanlar - mysal üçin "(ACE ingibitorlary)" we "(beta-blokerler)" .
- Skolioz we kontrakturalara kömek etmek üçin hirurgiýa.
- Dem alyş kynçylyklary agyrlaşsa (dem alyş ýetmezçiligi) , traheostomiýa (traheýany açmak üçin hirurgiki amal) we emeli dem alyş zerur bolup biler.
Bagtymyza, BMD-ni bejerip bilýän birnäçe täze derman häzirki wagtda kliniki synaglardan geçýär we geljekde olardan gowy netijeleri garaşyp bileris.
Bekker myşsa distrofiýasynyň öňüni alyp bolýarmy?
BMD irsi kesel bolany üçin, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris.
Ýöne, eger sizde BMD bar bolsa ýa-da BMD ýa-da başga bir genetiki keseliňiziň bolmagyndan howatyrlanýan bolsaňyz, çaga dogurmazdan öň lukmanyňyz bilen bu barada gürleşiň.Genetik maslahat almak örän gowy.
Bekker myşsa distrofiýasynyň prognozy nähili?
BMD bilen kesellän adamyň geljegi her adamda üýtgeýär. Bu maýyplygyň tapgyrlaýyn ösmegidir. Şeýle-de bolsa, maýyplygyň derejesi üýtgeýär. Käbir adamlara maýyp arabasy gerek bolup biler, beýlekilere bolsa diňe ýöremek üçin niýetlenen serişdeleri (taýak, baldak) ulanmak zerur bolup biler.
Ýöne, eger "(BMD)" bolan adamyň ýürek keseli ýa-da dem alyş kynçylygy bolsa, onuň ömrüniň dowamlylygy gysgalyp biler.
BMD sebäpli ýüze çykyp biljek kynçylyklar:
- Ýürek meseleleri, esasanam "(Kardiomiopatiýa)".
- Dem alyş myşsalarynyň gowşaklygy sebäpli dem alyş kynçylyklary.
- Pnewmoniýa ýa-da beýleki dem alyş ýollarynyň infeksiýalary.
- Wagtyň geçmegi bilen maýyplyk artýar we adam öz işini özbaşdak ýerine ýetirip bilmeýär.
- Süňk döwülmeleri.
“(Bekker myşsa distrofiýasy)” bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?
"BMD" keseli bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy adatça birneme gysgalýar. Ýagny, 40 bilen 50 ýylyň aralygynda. "Dilatiw kardiomiopatiýa" (ýürek myşsasynyň gowşap, ulalýan ýagdaýy) ölümiň esasy sebäbidir.
`(BMD)` bilen kesellän adama nädip ideg etmeli? Ýa-da özüme nädip ideg etmeli?
Eger sizde BMD bar bolsa, ýürek keselleri we dem alyş ýollary bilen bagly kynçylyklar ýaly BMD-niň öňüni almak ýa-da bejermek üçin gowy lukmançylyk kömegini almak möhümdir. Şeýle hem, tejribäňizi paýlaşyp we sizi düşünýän başgalar bilen tanyşyp biljek goldaw toparyna goşulmak peýdaly bolup biler.
Eger siz BMD bilen kesellän adama ideg edýän bolsaňyz, olaryň iň gowy lukmançylyk kömegini, zerur bolan ýöremek üçin serişdeleri we özbaşdak işlemegine kömek edýän bejergileri alýandygyna göz ýetirmek möhümdir. Siz olaryň goragçysy bolmaly.
"(Bekker myşsa distrofiýasy)" barada lukmana haçan görünmeli?
Eger size (ýa-da çagaňyza) Bekker myşsa distrofiýasy diagnozy goýlan bolsa, bejergi üçin lukman toparyňyza yzygiderli ýüz tutmak we alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamak örän möhümdir.
Bekker myşsa distrofiýasy ýaly diagnozy düşünip, bejermegiň aňsat däldigini bilýäris. Ol agyr bolup biler. Lukmançylyk toparyňyz size alamatlaryňyza laýyk gelýän berk bejeriş meýilnamasyny hödürlär. Size gerek bolan goldawy alyp, saglygyňyza üns bermegiňiz möhümdir.
Gysgaça aýdylanda, ýatda saklamaly zatlarymyz (Öýe alyp gitmek baradaky habar)
Bolýar, şeýlelikde, biziň gürrüň beren "(Bekker myşsa distrofiýasy)" ýa-da "(BMD)" barada ýatda saklamaly käbir ýönekeý zatlar:
- ``(BMD)`` nesilden-nesle geçýän genetiki keseldir. Bu ýagdaýda myşsalar kem-kemden gowşaýar.
- BuBu erkeklere iň köp täsir edýär.
- Sebäbi "distrofin" belogyny öndürýän gendäki kemçilikdir.
- Alamatlar adatça çagalykda (5 ýaşdan 15 ýaşa çenli) başlaýar. Alamatlara ýöremekde kynçylyk, ýadawlyk we ýygy-ýygydan ýykylmak girýär.
- Kardiomiopatiýa (ýürek myşsalarynyň keseli) we dem alyş kynçylygy bu ýagdaýyň esasy gaýraüzülmeleri bolup biler.
- Häzirki wagtda bu ýagdaýyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamak we ýaşaýyş hilini gowulandyrmak üçin dürli bejeriş usullary bar (meselem, kortikosteroidler, fizioterapiýa).
- Eger maşgalada kimdir birinde şeýle ýagdaý bar bolsa, çaga dogurmazdan öň genetiki maslahat almak paýhaslydyr.
- Şeýle hem, ruhy taýdan güýçli bolmak bilen birlikde, yzygiderli lukman maslahatyny we bejergisini almak örän möhümdir.
Ýatdan çykarmaň, siz ýalňyz dälsiňiz. Muny başdan geçirýän wagtyňyz, lukmanlardan, maşgalaňyzdan, dostlaryňyzdan we goldaw toparlaryndan kömek soraň. Bu siziň üçin ajaýyp güýç çeşmesi bolar!
Bekker myşsa distrofiýasy, BMD, myşsa gowşaklygy, genetiki keseller, distrofin, X bilen baglanyşykly, gen mutasiýalary, çaga saglygy, ýürek keselleri, fizioterapiýa
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment