Çagaňyz gaty çalt garraýan ýalymy? Geliň, Kokaýn sindromy barada öwreneliň!

Käwagt çagalarymyzyň ösüşinde käbir üýtgeşmeleri görenimizde örän gorkýarys, şeýlemi? Esasanam çaga beýleki çagalardan tapawutly hereket edende ýa-da fiziki üýtgeşmeleri görenimizde. Şu gün biz şeýle seýrek duş gelýän, ýöne bilmeli örän möhüm lukmançylyk ýagdaýy barada gürrüň ederis. Bu Kokaýn sindromydyr. Bu ady eşideniňizde howatyrlanýan bolmagyňyz mümkin, ýöne geliň, bu barada ýönekeý we düşnükli gürleşeliň.

Kokaýn sindromy näme?

Gysgaça aýdylanda, Kokaýn sindromy örän seýrek duş gelýän, miras galan genetiki ýagdaýdyr. Bu ýagdaýda çaganyň bedenindäki öýjükler kadaly ösmeýär we olar wagtyndan öň garrama (progeriýa) alamatlaryny görkezýärler. Hatda kiçijik çagada-da onuň daşky keşbi we käbir beden funksiýalary garry adamyňky ýaly bolup başlaýar diýip göz öňüne getiriň.

Bu ýagdaý bilen birlikde, başga-da birnäçe esasy alamatlar ýüze çykyp biler:

• Yşyklyga duýgurlyk: Takyk aýdylanda, gün şöhlesine sezewar bolanda deri çalt ýanýar we gözler hem oňaýsyz duýulýar.
• Erkeklik: Çaganyň boýy we agramy adatdakysyndan has az.
• Progressiw demensiýa: Wagtyň geçmegi bilen ýatkeşlik we öwrenmek ukyby ýaly zatlar kem-kemden pese gaçmagy mümkin.

Kokaýn sindromynyň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, bu ýagdaýyň üç esasy görnüşi bar, olaryň her biriniň özüne mahsus alamatlary we agyrlygy bar.

1. 1-nji görnüş (klassiki): Bu iň köp duş gelýän görnüş. Çaga bir ýaşyna ýetenden soň alamatlar ýüze çykyp başlaýar. Bu alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden artýar.

2. 2-nji görnüş (dogumly): Bu iň agyr görnüş. Alamatlary doglanda görünýär. Bu çagalar örän haýal ösýärler.

3. 3-nji görnüş: Bu örän seýrek duş gelýär. Alamatlar şeýle agyr däl. Şeýle hem, bu alamatlar durmuşyň soňky döwürlerinde ýüze çykýar.

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Kokaýn sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Bu ýagdaýyň Amerika we Ýewropa ýaly ýurtlarda her million täze doglan çaganyň diňe iki-üçünde duş gelýändigi habar berilýär. Şeýle näsaglara Şri-Lankada hem wagtal-wagtal duş gelmek bolýar.

Kokaýn sindromynyň sebäbi näme?

Bu biraz çylşyrymly, ýöne men ony ýönekeý düşündirerin. Bedenimiziň öýjüklerinde "DNK" atly zat bar. Ol bedenimiziň işlemegi üçin zerur bolan ähli maglumatlary öz içine alýan kitap ýalydyr. Bu "DNK" dürli sebäplere görä zaýalanyp bilner. Mysal üçin:

• Radiasiýa
• Zäherli himiki maddalar
• Günden çykýan ultrafiolet şöhlesi
• Bedenimizde emele gelýän durnuksyz molekulalar (erkin radikallar)

Adatça, sagdyn adamyň bedeninde bu "DNK" zaýalananda, ony dikeltmek üçin ýörite mehanizm bar. Öýde bir zat döwülende bolşy ýaly, ol hem düzedilýär.

Şeýle-de bolsa, Kokaýn sindromy bolan çagalarda bu "DNK" abatlaýyş prosesi ("DNK abatlaýyş bozulmasy") dogry işlemeýär. Munuň sebäbi "ERCC6" ýa-da "ERCC8" genlerinde bolýan mutasiýalardyr. Bu genler "DNK" abatlaýyşyna kömek edýär. Şeýlelik bilen, bu genler dogry işlemedik mahaly, "DNK"-a ýetirilen zyýan abatlanmazdan toplanýar. Soňra öýjükler öz işlerini dogry ýerine ýetirip bilmeýärler. Bu alamatlaryň ählisiniň esasy sebäbi şudur.

Kokaýn sindromynyň alamatlary näme?

Bu ýagdaý bedeniň dürli böleklerine täsir edip biler. Geliň, olaryň nämedigine göz aýlalyň.

Göz bilen baglanyşykly alamatlar:

Gözler bu keselden iň köp täsirlenýän organlaryň biridir.

• Gözüň torlu perdesiniň adaty bolmadyk reňki.
• Göz linzasynyň bulanmagy, katarakta ýaly.
• Gözleriň çatryşmagy (strabismus).
• Göz gaplaryny doly ýapyp bilmezlik.
• Uzakdan görýänlik.
• Gözlerden ýaş akmasy azalýar.
• Görme nerwiniň atrofiýasy
• Torlu perdesiniň kem-kemden gowşamagy (torlu perde degenerasiýasy).
• Gözler adaty ölçegden kiçi (mikroftalmiýa).
• Çöken gözler (enophthalmos).

Ýüz aýratynlyklary:

Şeýle hem, ýüz keşbinde käbir aýratyn aýratynlyklary görmek bolýar.

• Dişleriň nädogry ýerleşmegi sebäpli diş çüýremesiniň ýüze çykmagy ähtimallygy has ýokary.
• Gulaklaryň ýalpaklary adatdakysyndan uly bolýar we görnüşi üýtgeýär.
• Kiçi baş ölçegi (mikrosefaliýa).
• Burnuň inçelmegi.
• Ýokarky we aşaky eňegiň öňe çykmagy (prognatizm).

Gormon bilen baglanyşykly meseleler:

• Ýetginlik ýaşynyň gijikmegi.
• Göwrelilik meseleleri.
• Oglanlarda aşak düşmedik ýumurtgalar.

Nerw ulgamy we ösüşi bilen baglanyşykly häsiýetler:

Bular çaganyň gündelik işine uly täsir edýär.

• Anomal myşsalaryň gatylygy (spastisite).
• Intellektual ukyplaryň kem-kemden pese gaçmagy.
• Ösüşde gijikmeler (meselem, ýöremegiň, geplemegiň gijikmegi).
• Gürlemekde kynçylyk (afaziýa).
• Aýak-aýaklaryň titremegi (Essential titreme).
• Hereket we koordinasiýa bilen baglanyşykly kynçylyklar (ataksiya).
• Öwrenmekdäki kynçylyklar.
• Epilepsiýa ýagdaýlary '(Tutgaýlar)'.

Deri bilen baglanyşykly alamatlar:

• Terlemegiň azalmagy (anhidroz).
• Deri aňsatlyk bilen şikeslenýär we ýaralanýar.
• Deri bilen deglende sowuklyk duýulýar.
• Deriniň gök reňkde üýtgemegi (sianoz) (esasanam el-aýaklarda).

Başga täsirler:

• Ýokary gan basyşy.
• Ýüregiň töweregindäki ýag çökündileri (ateroskleroz).
• Bagyryň ulalmagy.
• Saçlaryň wagtyndan öň agarmagy.
• Boýy we agramy kadaly derejeden has aşak (karlik).
• Eşitme bozulmasy.
• Uly bogunlar.
• Myşsalaryň atrofiýasy.
• Kifoz.
• Gysga beden bilen deňeşdirilende, elleri we aýaklary adatdan daşary uzyn.

Möhüm: Bu alamatlaryň hemmesi her çagada ýüze çykmaz we alamatlaryň agyrlygy çagadan çaga üýtgeýär.

Kokaýn sindromy nähili anyklanýar?

Lukman bu ýagdaýy çaganyň kliniki aýratynlyklaryna we anyk barlaglaryň netijelerine seredip anyklaýar. Geçirilen esasy barlaglar:

• Genetiki barlag: Çaganyň gan nusgasy alnyp, ERCC6 ýa-da ERCC8 genlerinde mutasiýalaryň barlanylmagy üçin barlanýar.
• Deri biopsiýasy: Bedeniň DNK-ny dikeltmek ukybyny kesgitlemek üçin deri dokumasynyň kiçi bir bölegi alnyp, laboratoriýada barlanýar. Kokaýn sindromy bolan adamlarda DNK-ny dikeltmek tizligi adatdakysyndan has haýal bolýar.

Bu keseli anyklamakda başga bir möhüm zat bar. Ýagny, bu keseli gowy bilýän tejribeli lukmana görünmek möhümdir. Sebäbi meňzeş alamatlary bolan başga keseller hem bar (meselem, "Hatçinson-Gilford progeriýa sindromy", "Laron sindromy", "Sekkel sindromy". Şonuň üçin takyk diagnoz goýmak üçin muny şeýle kesellerden tapawutlandyryp bilmek zerurdyr.

Kokaýn sindromynyň bejergi usullary nähili?

Gynansak-da, Kokaýn sindromynyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, bu biziň edip biljek hiç zat ýokdugyny aňlatmaýar. Bejerginiň esasy maksady keseliň döremegine sebäp bolýan gaýraüzülmeleriň öňüni almak we bejermekdir. Bu dürli hünärmenlerden ybarat lukmanlar toparynyň goldawyny talap edýär.

Geliň, käbir bejeriş wariantlaryna göz aýlalyň:

Diş bejergisi:

• Diş çüýremesiniň öňüni almak we bejermek üçin yzygiderli diş barlaglaryndan geçmek zerurdyr.

Göz idegi:

• Katarakta üçin operasiýa gerek bolup biler.
• Gözleriň çatrygy üçin göz maskalaryny gowşak göz myşsalaryny berkitmek üçin ulanyp bolýar.
• Ýakyn görmeýänlik üçin gözlük.
• Gözleriňizi ýagty şöhleden goramak üçin güneş gözlükleri.

Iýmit bilen üpjün etmek üçin goldaw:

• Käbir çagalar iýmiti ýuwutmakda kynçylyk çekip bilerler. Şeýle ýagdaýlarda, iýmiti burnuň üsti bilen aşgazana goýulýan turba (nazogastrik turba) ýa-da deri arkaly gönüden aşgazana goýulýan turba (perkutan endoskopik gastrostomiýa - PEG) arkaly bermek zerur bolup biler.

Gepleşik, fiziki terapiýa we zähmet terapiýasy bejergileri:

• Bedeniň tebigy ýagdaýyny saklamaga kömek edýän enjamlar (meselem, korset).
• Ýöremekde kynçylyk çekmek ýaly kynçylyklary çözmek üçin fizioterapiýa we zähmet terapiýasy bejergileri.
• Gürlemek we ýuwutmak ukyplaryny iň ýokary derejä çykarmak üçin nitq terapiýasy bejergileri.

Beýleki bejeriş usullary:

• Ösüşde yza galmak üçin ýörite bilim maksatnamalary.
• Ýürekdäki ýag çökündilerini gözegçilikde saklamak üçin derman ýa-da ýörite iýmit.
• Eşitme bozulmalary üçin eşidiş apparatlary.
• Myşsalaryň gatylygyny (spastiki), titremeleri, ýokary gan basyşyny we epilepsiýany gözegçilikde saklamak üçin dermanlar.
• Gün şöhlesinden goramak örän möhümdir. Bu gün şöhlesine sezewar bolmagy çäklendirmek, şlýapa geýmek we uzyn ýeňli eşik geýmek diýmekdir.

Kokaýn sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Bu genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň öňüni almak üçin hiç zat edip bilmeris. Eger çaga şeýle ýagdaý bilen dogulsa, bu oňa ömürlik täsir edýär.

Ýöne, maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz ýa-da başga bir çaga garaşýan bolsaňyz we maşgalaňyzda kimdir biri Kokaýn sindromy bilen kesellän bolsa, genetiki maslahat we genetiki barlagdan geçmek örän möhümdir. Bu barlaglar size we ýoldaşyňyza ERCC6 ýa-da ERCC8 gen mutasiýasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny aýdyp biler. Eger şeýle bolsa, genetiki maslahatçy size Kokaýn sindromy bilen çaganyň bolmagynyň ähtimallygyny düşündirip biler.

Kokaýn sindromy bolan çagalaryň prognozy nähili?

Kokaýn sindromy ömrüň dowamlylygyna täsir edýän ýagdaýdyr. Çaganyň geljegi keseliň görnüşine baglydyr.

• 1-nji görnüş: Ortaça ömür dowamlylygy 10 ýyldan 20 ýyla çenli.
• 2-nji görnüş: Bu çagalar adatça çagalykdan soň ýaşamaýarlar.
• 3-nji görnüş: Bu çagalaryň köpüsi orta ýaşly ýaşa çenli ýaşap bilýärler.

Kokaýn sindromy bilen ýaşamak nähili?

Çaganyň gündelik durmuşy onuň Kokaýn sindromynyň görnüşine baglydyr. Intellektual we ösüş taýdan kemçilikleri bolan çagalar üçin goldaw hyzmatlary olaryň durmuşyny biraz ýeňilleşdirmäge kömek edip biler. Gündelik işlere kömek etmek üçin öýde we jemgyýetçilik hyzmatlary elýeterlidir. Hatda ýöriteleşdirilen jemgyýetçilik çärelerini hem tapyp bilersiňiz.

Käbir çagalar intellektual ukyplary pese gaçýança mekdebe gatnaýarlar. Şahsy bilim meýilnamalary (ŞBM) we mugallym kömekçileri olara beýleki çagalar bilen bilelikde okamaga kömek edýärler. Şeýle-de bolsa, keseliň agyr görnüşleri bolan çagalar mekdebe gatnamakdan köp peýda görmezler. Tersine, olaryň gündelik işleri özlerini rahat duýmaga kömek edýän lukmançylyk bejergisine we terapiýasyna gönükdirilip biler.

Örän möhüm: Kokaýn sindromy bolan adamlarda käbir dermanlara adaty bolmadyk reaksiýalar bolup biler.Hususan-da, infeksiýalary bejermek üçin ulanylýan antibiotik bolan metronidazoldan gaça durmaly. Bu derman Kokaýn sindromy bolan adamlarda bagyr ýetmezçiligine we hatda ölüme sebäp bolup biler. Şonuň üçin, islendik dermany bermezden öň, lukmana çaganyň ýagdaýy barada aýdyň maglumat beriň.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Kokaýn sindromy ERCC6 ýa-da ERCC8 genlerindeki mutasiýalar sebäpli ýüze çykýan seýrek duş gelýän, miras galan ýagdaýdyr. Ol çaganyň gözlerine, intellektual ukyplaryna, derisine we daşky görnüşine täsir edip biler. Bu çagalaryň ömrüniň dowamlylygy ortaça derejeden gysga bolsa-da, dürli terapiýalar we goldaw hyzmatlary olaryň rahatlygyny we ýaşaýyş hilini iň ýokary derejä çykaryp biler.

Eger çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyny şübhelenýän bolsaňyz, howsala düşmezlik, mümkin boldugyça tiz wagtda hünärli lukmana ýüz tutmak iň gowusydyr. Dogry diagnoz we irki bejergi çagaňyza uly ýeňillik berip biler. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz dälsiňiz we bu ýolda size kömek edip biljek lukmanlar we başga-da köp adamlar bar.

Kokain sindromy, genetiki keseller, DNK-nyň dikeldilmegi, wagtyndan öň garramak, ösüşiň gijikmegi, fotosensitiwlik, seýrek duş gelýän keseller