Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Kohen sindromy barada öwreneliň.

Käbir çagalaryň näme üçin beýlekilerden tapawutly hereket edýändigini we ösýändigini hiç wagt oýlandyňyzmy? Käwagt hatda kiçi zatlaryň hem uly bir hekaýasy bolup biler. Şu gün biz çagalarda köp zatlara, mysal üçin, olaryň daşky görnüşine, ösüşine we myşsalarynyň güýjüne täsir edýän genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Bu ýagdaý Koen sindromy diýlip atlandyrylýar.

Koen sindromy näme?

Gysgaça aýdylanda, Koen sindromy genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Ol bedeniň köp bölegine, şol sanda görme, çaganyň ösüşi, myşsalaryň tonusy we intellektual ukyplara täsir edip biler. Şeýle hem, ol kiçi kelle, galyň saç we gysga boý ýaly fiziki alamatlara sebäp bolup biler.

Bu kesel bilen doglan çagalaryň ösüşinde yza galmalar bolýar. Bu, agdarylyp-agyrylma, ýöremek we gürleşmek ýaly zatlaryň garaşylýandan gijä galyp biljekdigini aňladýar. Mysal üçin, dostuňyzyň çagasy alty aýlykda agdarylyp-agyrylyp bilse-de, bu kesel bilen doglan çaga has köp wagt talap edip biler. Şeýle-de bolsa, bu yza galmalara garamazdan, bu çagalar köplenç örän süýji, bagtly we jemgyýetçilikçi bolýarlar. Olar ýylgyryp-gürleşende örän mähirli bolýarlar.

Bu genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar we häzirki wagtda onuň bejergisi ýok. Kohen sindromy bolan adamlaryň köpüsi adaty ömür sürse-de, ömürleriniň dowamynda käbir goldawa mätäç bolarlar.

Koen sindromy diýilýän bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda, Kohen sindromy gaty ýaýran ýagdaý däl. Käbir barlaglar dünýäde 1000-den az adamyň bu ýagdaý bilen keselländigini görkezýär. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý köplenç ýeterlik derejede anyklanmaýandygy sebäpli, hakyky san has köp bolup biler. Şonuň üçin bu ýagdaýlardan habardar bolmak möhümdir.

Kohen sindromynyň alamatlary näme?

Kohen sindromynyň birnäçe alamatlary we alamatlary bar. Hemmeleriň ähli alamatlary bolmajakdygyny ýatda saklamak möhümdir. Geliň, ýüze çykyp biljek esasy alamatlara göz aýlalyň:

• Intellektual ösüş meseleleri: Bu, zatlary öwrenmek we düşünmek üçin biraz köp wagt gerek bolýandygyny aňladýar. Mekdep işleri bilen baglanyşykly goşmaça kömege mätäç bolmagyňyz mümkin.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa): Bedende gowşaklyk ýa-da agsaklyk duýgusy. Bu hatda çagany göterende hem duýulýar.
• Giperhereketlilik: Bogunlaryň aşa çeýeligi. Käbir çagalar el-aýaklaryny geň bir görnüşde egip bilerler.
• Ýaşyň geçmegi bilen artýan miopiýa (ýakyn görme): Zatlary ýakyndan görmek, emma uzakdaky zatlary aýdyň görmezlik. Bu ýaşyň geçmegi bilen artýar, şonuň üçin gözleri yzygiderli barlamak möhümdir.
• Tor perde distrofiýasy ýa-da horioretinit: Görmäge kömek edýän gözüň böleginiň zeperlenmegi. Bu bolsa görmegiň ýuwaş-ýuwaşdan ýitmegine getirip biler.

Täze doglan çagalaryň görüp bilýän alamatlary

Täze doglan çagalarda şeýle zatlary görüp bilersiňiz:

• Emdirmekde kynçylyk: Çagany emdirmekde kynçylyk.
• Gowşak ýa-da ýokary sesli aglamak: Çaganyň aglamagy adaty ýagdaýdan tapawutly, gowşak bolup biler.
• Dem alyş kynçylyklary: Çaganyň dem almagy kynlaşýar.
• Semremekde kynçylyk: Çaganyň agramy dogry artmaýar.

Örän möhüm: Eger çagaňyz dem almakda kynçylyk çekýän bolsa ýa-da gök reňke öwrülýän ýaly bolsa, derhal 119 belgisine ýa-da ýerli gyssagly kömek nomerine jaň ediň we ony hassahana äkidiň.

Ösüşde yza galmalar we özüni alyp barş

Çagalaryň öz ýaşyndaky beýleki çagalara garanyňda öwrenmek we ösdürmek üçin has köp wagta mätäç bolmagy mümkin. Bu ösüş gijikmesi çagalyk döwründen başlap biler. Mysal üçin, agdarylyp oturmak ýaly zatlar gijikdirilip biler. Çagaňyz 2 ýaşdan soň, ýöne 5 ýaşdan öň ýöremäge başlap biler. Şeýle hem, olaryň geplemäge başlamagy üçin biraz wagt gerek bolup biler.

Bu ýagdaý käbir özüni alyp barş kynçylyklaryny döredip bilse-de, öňde agzalyp geçilişi ýaly, çagalaryň köpüsi örän sosial we bagtly. Olar başgalar bilen jemgyýetçilik gatnaşyklaryny we oýnamagy gowy görýärler.

Ýöne ýadyňyzda bolsun, bu alamatlar her çagada birmeňzeş ýüze çykmaýar. Käbir çagalarda bu alamatlaryň hemmesi bolup bilmez.

Kohen sindromynyň fiziki alamatlary näme?

Koen sindromly çagalarda ýüz we beden aýratynlyklarynyň birnäçesi duş gelýär. Olaryň käbiri doglanda görünýär, beýlekileri bolsa ulalanda aýdyň görünýär.

Ýüz aýratynlyklary:

• Mikrosefaliýa: Başyň adaty ölçegden kiçi bolmagy.
• Galyň saçlar, galyň gaşlar we uzyn kirpikler.
• Aşak egilen gözler (tolkun şekilli palpebral çatlaklar): Göz gabaklary tolkun şekilli görnüşe eýedir.
• Burun ujy tegelek.
• Burun bilen ýokarky dodagyň arasyndaky gysga aralyk (philtrum).
• Ýokarky dişleriň öňe çykmagy.
• Uly gulaklar.

Bu häsiýetleriň käbiri çaga ulalanda, adatça 5 ýaşdan soň has aýdyň görünýär.

Beýleki fiziki häsiýetler:

Mundan başga-da, çagalyk döwründe we ondan soň başga fiziki alamatlar ýüze çykyp biler. Bularyň arasynda:

• Göwre sebitinde adatdan daşary ýag çökündisi we el-aýaklaryň inçelmegi: Bu bedeniň orta böleginiň (garyn töwereginde) ulalyp, el-aýaklaryň inçelýändigini aňladýar.
• Boýy gysga.
• Ýetginlik ýaşynyň gijikmegi.
• Oglanlarda aşak düşmedik ýumurtgalar.
• Oňurganyň egriligi (skolioz ýa-da kifoz).

Koen sindromy bilen başga nähili ýagdaýlar ýüze çykyp biler?

Koen sindromy bilen kesellenen çagalarda immun ulgamyna täsir edýän başga keselleriň döremek howpy ýokary bolýar. Bulardan hem habardar bolmak möhümdir.

• Neýtropeniýa: Bu bedende ak gan öýjükleriniň (neýtrofiller diýilýär) bir görnüşiniň azalmagydyr. Bu neýtrofiller bedenimize girýän mikroblar we infeksiýalar bilen göreşýärler. Şonuň üçin olaryň derejesi pes bolanda, biz aňsatlyk bilen keselläp bileris. Biz ýygy-ýygydan gyzgynlyk, sowuklama we beýleki infeksiýalara duçar bolup bileris.
• Awtoimmun ýagdaýlar: Bu bedeniň öz immun ulgamynyň bedendäki sagdyn öýjüklere hüjüm edýändigini aňladýar. Muny öz goşunymyzyň bize hüjüm edýändigi hökmünde göz öňüne getiriň. Mysallar hökmünde süýji keseli , galkanyň keseli we çöliak keseli (glýuten belogyna allergiýa) degişlidir.

Koen sindromynyň sebäbi näme?

Koen sindromy VPS13B geninde (COH1 geni hökmünde hem belli) mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Gysgaça aýdylanda, bu bedenimizdäki geniň kemçiligidir.

Göz öňüne getiriň, bedenimiziň içinde Golgi apparaty diýilýän zat bar. Ol belok gaplaýan fabrika ýaly. Täze belok öndürilende, bedenimiz çig maly Golgi apparatyna iberýär, ol ýerde käbir üýtgeşmelere sezewar bolýar we olary saýlamak üçin beýleki meňzeş beloklar bilen birleşýär. Bu üýtgeşmeler girizilenden soň, Golgi apparaty beloklary görkezmeleri bilen gaplap, degişli ýerine iberýär.

VPS13B geni, esasan, glikozilleşdirmegi amala aşyrýar, bu bolsa şeker molekulalarynyň beloklara birikmeginiň prosesidir. Şeýle hem, ol signallary tertipleşdirmäge we neýronlara we ýag öýjüklerine (adipositlere) ibermäge kömek edýär.

Şeýlelikde, VPS13B geninde üýtgeşiklik bolanda, şol zawod dogry işläp bilmeýän ýaly bolýar. Bu onuň ýokary hilli önümleri öndürip bilmeýändigini aňladýar. Bu bolsa Koen sindromynyň alamatlaryna getirýär.

Koen sindromy miras galýarmy?

Hawa, Koen sindromy miras galan ýagdaýdyr. Bu ýagdaý awtosomal resessiw usulda geçýär.Eger muny düşünmek biraz kyn bolsa, onda şeýle pikir ediň: Çaga bu keseli döredýän kemçilikli geniň iki nusgasyny (biri ejesinden, biri kakasyndan) miras alanda başdan geçirýär. Biologiki ene-atalar geniň daşaýjysy bolup bilerler. Bu, olaryň bu keseli ýokdugyny aňladýar, sebäbi olarda geniň diňe bir kemçilikli nusgasy bar. Beýleki nusgasy sagdyn. Şeýle-de bolsa, iki daşaýjy birleşse, çagasynda bu keseliň bolmagy mümkin.

Munuň üçin kim iň köp howp astynda?

Koen sindromy islendik adama täsir edip biler. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaý käbir adamlarda has köp duş gelýär. Mysal üçin:

• Amiş halky
• Fin halky
• Grek (Ortaýer deňzi) gelip çykyşly adamlar
• Irlandiýaly asylly adamlar

Şri-Lankada bu biziň üçin şeýle bir aýratyn zat bolmasa-da, muny bilmek gowy zat.

Koen sindromynyň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

Koen sindromy aşakdaky kynçylyklara sebäp bolup biler:

• Orta gulak infeksiýalary (otit media) ýaly ýygy-ýygydan ýüze çykýan infeksiýalar (neýtropeniýa sebäpli pes immunitet sebäpli)
• Gingiwit we ýara ýaralary ýaly diş we agyz boşlugynyň saglygy bilen baglanyşykly meseleler.
• Göz kynçylyklarynyň artmagy.
• Dürli derejelerdäki intellektual kemçilikler .

Koen sindromy nähili anyklanýar?

Lukman fiziki barlagdan we beýleki barlaglardan soň Kohen sindromyny anyklap biler. Ene-ata hökmünde, eger çagaňyzyň ýaşyna laýyk ösüş tapgyrlaryna ýetmeýändigini duýsaňyz (meselem, ýylgyrmazlyk, seslere jogap bermezlik, agdarylmazlyk, beýleki çagalar ýaly gürlemezlik), çagaňyzyň lukmanyna ýüz tutuň. Bu ýagdaýyň irki alamaty bolup biler.

Kohen sindromyny anyklamak käwagt kyn bolup biler, sebäbi onuň alamatlary başga köp ýagdaýlara meňzeş bolup biler. Synaglar lukmanyňyza bu ýagdaýlary aradan aýyrmaga kömek edip biler. Genetiki gan barlagy bu alamatlara sebäp bolýan gen mutasiýasyny anyklap biler.

Kohen sindromy nähili bejerilýär?

Häzirki wagtda Kohen sindromynyň bejergisi ýok . Bejergi, esasan, alamatlary dolandyrmaga we çaganyň mümkin boldugyça gowy ýaşamagyna kömek etmäge gönükdirilendir. Bu aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Irki aralaşma bilim maksatnamalary: Çaganyň ösüşine we öwrenmegine kömek edýän ýörite maksatnamalar.
• Iş terapiýasy: Gündelik işleri (iýmek, geýinmek we oýnamak ýaly) özbaşdak ýerine ýetirmäge kömek edýän bejergi.
• Fiziki terapiýa: Bedeniň hereketini we myşsa güýjüni gowulandyrmaga kömek edýän bejergi. Bu gipotoniýa üçin örän möhümdir.
• Gep terapiýasy: Başgalar bilen gepleşmek we aragatnaşyk saklamak ukybyny ösdürmäge kömek edýän bejeriş.
• Gözlük dakynmak ýa-da görme kynçylygyny bejermek boýunça tälim almak.

Koen sindromy bilen baglanyşykly neýtropeniýa, adatça , Granulosit-Koloniýa Stimulýasiýa Faktory (G-CSF) atly dermanyň deri astyna inýeksiýasy bilen bejerilýär. Bu bolsa süňk ýiliginiň has köp ak gan öýjüklerini öndürmegini höweslendirýär, bu bolsa infeksiýa töwekgelçiligini azaldýar.

Eger çagaňyzda ýygy-ýygydan infeksiýalar bolsa, lukman gerek bolanda olary bejermek üçin antibiotikleri belläp berer.

Koen sindromy bolan adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Koen sindromy gaty ýaýran ýagdaý däldigi sebäpli, onuň adamyň ömrüne nähili täsir edýändigini anyk aýtmak üçin ýeterlik subutnama ýok. Bu ýagdaýa duçar bolan köp adamlar adaty ömür sürse-de, hemmeler şeýle ýaşamaýar. Bu, esasanam çagaňyzyň immun ulgamyna täsir edýän başga ýagdaýlary (meselem, ýygy-ýygydan agyr infeksiýalar) bolsa, ömrüne täsir edip biler.

Koen sindromynyň prognozy nähili?

Koen sindromy çagaňyzyň durmuşynyň köp taraplaryna täsir edip biler. Şeýle-de bolsa, dogry bejergi we söýgi bilen ideg edilse, olaryň gowy prognozy bolmagy mümkin.

Lukman onuň alamatlaryna laýyk gelýän dürli bejeriş usullaryny maslahat berer. Bular her adamda üýtgeýär. Bejergi adatça terapiýa we bilim maksatnamalaryny öz içine alýar. Bular çaganyň ýaşyna laýyk gelýän ösüş tapgyrlaryna ýetmegine kömek edýär.

Çagaňyzyň görme kynçylyklary we diş keselleri täsirlenip biler. Bular adatça mekdep ýaşyna ýetende başlaýar. Şonuň üçin, çaganyň ulalanda alamatlaryny gözegçilikde saklamak üçin göz lukmanyna , diş lukmanyna we beýleki maslahat berilýän saglyk işgärlerine görünmegi dowam etdiriň .

Kohen sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Koen sindromy genetiki ýagdaý bolany üçin, onuň öňüni almagyň hiç hili usuly ýok . Eger siz maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz we maşgalaňyzda kimdir birinde bu genetiki ýagdaý bar bolsa ýa-da Koen sindromy ýaly irsi ýagdaýly çaga dogurmak howpuňyz barada bilmek isleseňiz, göwrelilik boýunça lukmanyňyz ýa-da saglygy goraýyş işgäriňiz bilen genetiki barlag/maslahat beriş barada gürleşmek örän möhümdir.

Men haçan lukmana görünmeli?

Çagaňyzyň idegçisi hökmünde siz ony iň gowy tanaýarsyňyz. Eger onuň ösüşinde ýa-da ösüşinde adatdan daşary ýa-da üýtgeşik bir zat görseňiz, lukmany bilen habarlaşyň. Bu barada gürleşmekden çekinmäň, hatda bu kiçijik bir zat bolsa-da.

Çagaňyzyň ösüş tapgyrlaryna üns beriň. Koen sindromy bilen diagnoz goýlan çagalaryň agdarylyp, ilkinji sözlerini aýtmak ýaly tapgyrlara ýetmegi üçin has köp wagt gerek bolýar. Lukmanyňyz bu döwürde çagaňyza nähili kömek etmelidigi barada size ýol görkezip biler.

Gyssagly ýagdaý! Eger çagaňyzyň dem almagy kynlaşýan bolsa ýa-da derisiniň we dyrnaklarynyň reňki solgun ýa-da gök bolsa, derhal tiz kömek gullugyna jaň ediň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Çagaňyz barada lukman bilen gürleşýän wagtyňyz, aşakdaky ýaly soraglary bermek peýdaly bolup biler:

• Çagam ösüş tapgyrlaryndan geçse, näme etmeli?
• Haýsy alamatlara üns bermeli?
• Haýsy bejeriş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
• Bejerginiň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?
• Çagamyň mekdepde üstünlik gazanmagyna nädip kömek edip bilerin?
• Biz goldaw üçin ýüz tutup biljek başga ene-ata toparlary ýa-da guramalary barmy?

Koen sindromy autizmmi?

Ýok. Autizm Spektriniň Bozulmasy (ASD) newroösüş keselidir . Koen Sindromy genetiki ýagdaýdyr. Bu ikisi birmeňzeş däl. Şeýle-de bolsa, Koen Sindromy bilen diagnoz goýlan köp çagalarda autizme (ASD) meňzeş alamatlar bolup biler (meselem, sosial kynçylyklar, gaýtalanýan hereketler) ýa-da Koen Sindromy bilen birlikde ASD bolup biler. Lukman muny aýdyň düşündirip biler.

Ahyrsoňy, nämeleri ýatda saklamaly (Öýe äkitmek baradaky habar)

Çagaňyz öz ýaşyna laýyk derejelere ýetmeýän wagty, stres we gynanç duýmak adaty zat. Şeýle hem, lukmanlar nämeleriň bolup geçýändigini anyklamak üçin barlaglary geçirýänlerinde, bu has-da stresli bolup biler. Şeýle-de bolsa, Koen sindromy seýrek duş gelýän ýagdaý bolsa-da, lukmanlar bu ýagdaý we ony nädip dolandyrmalydygy barada her gün has köp zat öwrenýärler.

Irki aralaşmak maksatnamalary çagaňyza ösüş maksatlaryna ýetmäge kömek edip biler, hatda bu onuň ýaşyndaky beýleki ýaşdaky çagalardan biraz köp wagt talap etse-de. Kohen sindromy çaganyň intellektual ukyplaryna hem täsir edip bilýändigi üçin, olar ömrüniň dowamynda siziň söýgiňize, goldawyňyza we kömegiňize mätäç bolarlar.

Hiç haçan ýalňyz duýma.Lukmanlar, terapewtlar we beýleki goldaw toparlary size we çagaňyza kömek etmäge taýýar. Soraglaryňyzy beriň, duýgularyňyzy paýlaşyň. Çagaňyza iň gowusyny bermek üçin size güýç-kuwwat arzuw edýäris!

Koen sindromy, genetiki keseller, ösüşde yza galmak, çaganyň saglygy, neýtropeniýa, mikrosefaliýa, gipotoniýa