Bu gormonal problemamy? Geliň, dogabitdi böwrek üstü bezleriniň giperplaziýasyny (DOBG) ýönekeý sözler bilen öwreneliň.

Täze doglan gyzyňyzyň jyns agzalarynyň keşbi barada üýtgeşmeleri ýa-da aladalary gördüňizmi? Ýa-da kiçijik ogluňyzda dogluş möhletinden öň ýetginjeklik alamatlary görünýärmi? Belki, çagaňyz gaýtarýan, şişýän ýa-da ýönekeý letargik? Şu gün biz bu zatlara sebäp bolup biljek genetiki ýagdaý barada gürrüň ederis. Biz muňa dogabitdi böwrek üstü bezleriniň giperplaziýasy ýa-da gysgaça CAH diýýäris. Alada etmeň, at biraz çylşyrymly ýaly bolup görünmegi mümkin, ýöne ony ýönekeýleşdireliň.

CAH diňe näme aňladýar?

Bolýar, ilki bilen KAH-yň nämedigine göz aýlalyň. Biziň hemmämiziň böwreklerimiziň üstünde kiçijik şlýapa ýaly iki mäz bar. Bulary biz böwreküsti mäzler diýip atlandyrýarys. Bu iki kiçi mäz bedenimiziň işlemegi üçin zerur bolan birnäçe örän möhüm gormonlary öndürýär.

• Kortizol: Bu bedenimizdäki esasy stress gormonydyr. Ol bedeni keseller, howplar we stres bilen göreşmäge taýýarlaýar. Şeýle hem, gan basyşyny, energiýa derejesini we gan şekeriniň derejesini kadalaşdyrmaga kömek edýär.
• Aldosteron: Bu gormon bedenimizde duzuň (natriý) we suwuň dogry deňagramlylygyny saklamaga kömek edýär, şeýlelik bilen gan basyşyny we gan göwrümini gözegçilikde saklaýar.
• Androgenler: Bular erkek jyns gormonlarydyr. Testosteron şeýle gormonlaryň biridir. Bu gormonlar ýetginjekligiň başlangyjy, kadaly ösüş we ösüş üçin örän möhümdir.

Indi, KAH-ly adamyň başyna gelýän zat, bu gormonlary öndürmek üçin zerur bolan belli bir fermentiň bedende ýetmezçiligi ýa-da azalmagydyr. Tagamda bir ysly maddanyň ýetmezçiligi ýaly, tagamyň tagamy hem üýtgeýär, bu ferment ýetmezçilik edende bolsa, böwreküsti mäzleri bu gormonlary dogry öndürip bilmeýär.

Onda näme bolýar?

• Belki, kortizol gormony zerur bolan derejede öndürilmeýär.
• Belki, aldosteron gormony zerur bolan derejede öndürilmeýär.
• Munuň ýerine, androgenler diýlip atlandyrylýan erkek gormonlary artykmaç öndürilip başlaýar.

Bu gormonal deňagramsyzlyk KAH-da ýüze çykýan ähli meseleleriň kökidir.

KAH-nyň esasy görnüşleri barmy?

Hawa, KAH-nyň iki esasy görnüşi bar. Anyklanan näsaglaryň 95% -i şu iki görnüşe degişlidir.

1. Klassiki KAH: Bu KAH-nyň iň agyr we çynlakaý görnüşidir. Adatça, ol doglanda anyklanýar. Eger dogry bejerilmese, ol şoka, koma we hatda ölüme hem getirip biler. Şonuň üçin bu ýagdaýy irki anyklamak we bejermek örän möhümdir .Bu görnüşiň iki kiçi görnüşi bar.

• Duzuň zaýalanmagy bilen baglanyşykly KAH: Bu KAH-nyň iň agyr görnüşidir. Bu ýagdaýda aldosteron gormony örän az mukdarda öndürilýär. Bu bolsa bedeniň duz (natriý) derejesini kadalaşdyryp bilmemegine sebäp bolýar. Netijede, artykmaç duz siýdik bilen çykarylýar. Şol bir wagtyň özünde, kortizol gormony hem azalýar we androgen gormony artykmaç öndürilýär.
• Ýönekeý wirilizasiýa ediji KAH (duz çykarmaýan, köp duş gelýän görnüş): Bu biraz ýeňilräk ýagdaý. Bu ýerde aldosteron gormonynyň ýetmezçiligi beýle agyr däl. Şonuň üçin ömür üçin howply alamatlar ýüze çykmaýar. Şeýle-de bolsa, kortizol gormony henizem pes, androgen gormony bolsa ýokary. Bu bolsa jynsy ösüş bilen baglanyşykly kynçylyklara sebäp bolýar.

2. Klassiki däl KAH: Bu KAH-nyň iň ýeňil görnüşidir. Adatça çagalygyň ahyrynda, ýetginjeklik döwründe ýa-da ululyk döwründe anyklanýar. Käbir adamlarda hiç hili alamat bolmazlygy mümkin. Bu ýerde hem androgen gormonlarynyň artykmaç öndürilmegi sebäpli jynsy ösüş bilen baglanyşykly käbir alamatlar ýüze çykyp biler.

KAH-yň mümkin bolan alamatlary nämelerdir?

KAH alamatlary görnüşine we jynsyna baglylykda üýtgeýär. Muny aýdyň düşünmek üçin aşakdaky tablisa seredeliň.

KAH näme üçin ösýär? Sebäbi näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, KAH genetiki keseldir . Bu onuň bize ene-atalarymyzdan miras galan zatdygyny aňladýar. Ol ýokanç kesel däl.

Bedenimizdäki her bir alamat üçin iki gen bar, biri enemizden, biri kakamyzdan. KAH-nyň ýüze çykmagy üçin çaga kemçilikli geni ejesinden we kakasyndan miras almaly. Bu ýagdaý awtosomal resessiw bozulma diýlip atlandyrylýar.

KAH köplenç 21-gidroksilaza fermentiniň ýetmezçiliginden ýüze çykýar. Ol bu fermenti kodlaýan gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

KAH-yň bardygyny nädip bilýäňiz?

Klassiki KAH (agyr görnüş)

Bu iň gowy habar. Şri-Lankadaky köp hassahanalar häzir doglanda geçirilýän barlaglaryň arasynda Klassiki KAH barlagyny hem goşýarlar. Bu barlag çaga doglandan birnäçe gün soň, çaganyň dabanyndan alnan kiçijik gan damjasy arkaly geçirilýär. Bu barlag (täze doglan çaga barlagy) çagada Klassiki KAH bardygyny ýa-da ýokdugyny çalt anyklap biler. Bu bolsa, bejerginiň alamatlar peýda bolmazdan öň başlap, çaganyň janyny halas edip biljekdigini aňladýar.

Eger çagasy eýýäm KAH bolan maşgala başga bir çaga garaşýan bolsa, göwrelilik döwründe çagany bu ýagdaýa barlamak mümkin. Munuň üçin amniosentez ýaly ýörite barlaglar bar. Bu barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Klassiki däl KAH (ýeňil görnüş)

Bu ýeňil görnüşiň alamatlary has giç ýüze çykýandygy sebäpli biraz giç anyklanmagy mümkin. Siz ýa-da çagaňyz ýokarda agzalan alamatlary duýup başlanda, lukmana görünmeli. Lukman:

• Fiziki barlag geçirilýär.
• Gan we siýdik analizleri gormonlaryň derejesini barlaýar.
• Käbir halatlarda genetiki barlaglar keseli tassyklap bilýär.

Munuň üçin nähili bejeriş usullary bar?

KAH-ny doly bejerip bolmaýar. Şeýle-de bolsa, degişli bejergi bilen ony gowy gözegçilikde saklap bolýar we siz düýbünden kadaly, sagdyn durmuşda ýaşap bilersiňiz . Bejergi keseliň görnüşine we alamatlaryň agyrlygyna baglydyr.

Klassiki KAH üçin bejergi

Bu adamlar ömrüniň ahyryna çenli her gün derman içmeli bolýarlar. Bejerginiň esasy maksady bedende ýetmezçilik edýän gormonlary bermek arkaly gormon derejesini deňleşdirmekdir. Bu bolsa kadaly ösüşi we jynsy ösüşi üpjün etmäge kömek edýär.

• Glýukokortikoidler: Bu dermanlar bedeniň öndürmeýän kortizol gormonynyň ornuny tutýar. Çagada gyzgynlyk, infeksiýa ýaly keseller bolanda ýa-da operasiýa ýaly stresli ýagdaýlarda bu dermanlaryň dozasyny köpeltmek zerur bolup biler.
• Mineralokortikoidler: Bular bedende öndürilmeýän aldosteron gormonynyň ornuny tutmak üçin berilýär.
• Duz goşundylary: Duz ýitirmek sindromy bolan täze doglan çagalara bedenden ýitirilen duzuň ornuny tutmak üçin natriý hlorid berilýär.

Başga bir bejeriş usuly gyzlarda belli bolmadyk jyns agzalaryny düzetmek üçin operasiýadyr. Bu, adatça, çaga doglandan 2 aýdan 6 aýa çenli aralykda edilip bilner.

Klassiki däl KAH-ny bejermek

Bu ýeňil görnüşi bolan adamlara alamatsyz bolsa, hiç hili bejergi gerek bolmazlygy mümkin. Eger olarda ýeňil alamatlar bolsa, olara glýukokortikoidleriň pes dozasy berlip bilner. Bu adamlara köplenç ömürboýy bejergi gerek bolmaýar.

Bu ýagdaýlaryň haýsysynda bolsa, çaganyň we ene-atanyň başdan geçirýän stresi we meseleleri barada gürleşmek üçin psihiki saglyk boýunça maslahat almak bejerginiň örän möhüm bölegidir.

Bejergi berilmese, nähili kynçylyklar ýüze çykyp biler?

Eger bejerilmese, esasanam duzy ýitirýän Klassiki KAH görnüşi bolsa, ol örän howply bolup biler. Bedenden duzuň we suwuň aşa köp ýitmegi hatda ölüme howp salyp biljek gaýraüzülmelere getirip biler. Eger çaga güýçli gaýtarsa, agsaklasa ýa-da emmese , derhal hassahananyň gyssagly bejeriş bölümine (ETU) äkidilmelidir.

Bejergi berilmese näme bolup biler:

• Ýürek urşunyň kadasyz urşy (aritmiýa)
• Ýürek durmasy
• Hatda ölüm hem bolup biler.

Klassiki däl KAH bejerilmedik ýagdaýynda hem kynçylyklara sebäp bolup biler. Mysal üçin, çaga dogurmazlygy, aýbaşy sikliniň bozulmagy we aýallarda hemişelik erkek häsiýetleri.