Geliň, dogabitdi myşsa gowşaklygy (dogabitdi miasteniýa sindromy - CMS) barada öwreneliň.

Kiçi çaganyň oýnanda ýa-da kiçi işleri ýerine ýetirende-de çalt ýadaýandygyny we güýjüniň ýokdugyny duýýandygyny hiç wagt gördüňizmi? Käwagt iýmegiň, geplemegiň ýa-da hatda göz gyrpmagyň kyn bolýandygyny duýýarsyňyzmy? Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, bu şu gün gürrüň etjek dogabitdi myşsa gowşaklygy sebäpli bolup biler, ol gysgaça "(Dogabitdi miastenik sindrom)" ýa-da "(KMS)" diýlip atlandyrylýar. Alada etmeň, geliň, bu barada jikme-jik, örän ýönekeý gürleşeliň.

'(Iltihaply miastenik sindrom - CMS)' näme?

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, `(CMS)` dogluşda bolýan ýagdaýlaryň toparydyr. Bu ýagdaýda bolup geçýän esasy zat, fiziki güýç sarp edilende, ýagny bir zat edende myşsalaryň gowşamagydyr . ``Dogabit`` sözi ``dogluşdan doglan`` diýmegi aňladýar.

Bir pikir ediň, adatça şeýle maşk edenimizde, biraz ýadawlyk duýmak adaty zat. Ýöne "(CMS)" bolan adam üçin, hatda ýöremek ýa-da oýnamak ýaly kiçi bir zat edende-de, myşsalar gowşaýar we şol işi dowam etdirmek kynlaşýar. Şeýle-de bolsa, şol işi bes edip, biraz dynç alanyňyzda, ýene biraz gowulaşýar.

Bu ýagdaý köplenç ýüzdäki myşsalara täsir edýär. Ýagny, çeýnemek, ýuwutmak we göz gyrpmak üçin ulanýan myşsalarymyz. Şeýle hem, hereket etmäge we ýöremäge kömek edýän beýleki myşsalarymyza (biz olary "skelet myşsalary" diýip atlandyrýarys) täsir edip biler.

Käbir adamlarda alamatlar örän ýeňil , käbirleri üçin bolsa örän agyr bolup biler. Agyr ýagdaýlarda, esasanam dem almaga kömek edýän myşsalara täsir etse, ömür üçin howply bolup biler.

Nerwler bilen myşsalaryň arasyndaky habaryň garyşýan ýeri!

Myşsalarymyz nerwlerden gelýän habarlar esasynda işleýär. Çyrany ýakmak üçin açaryň gerek bolşy ýaly, myşsanyň işlemegi üçin nerw habary gerek. Bu nerw öýjükleriniň we myşsa öýjükleriniň duşuşýan we birleşýän ýörite ýeri bar. Lukmanlar muňa "nerw-myşsa birikmesi" diýýärler. Ony habarlary geçirýän kiçijik köpri ýaly göz öňüne getiriň.

"(CMS)" keseli bolan adamyň başyna gelýän zat, şol köprüde bir mesele bar, şonuň üçin nerw öýjüklerinden myşsa öýjüklerine habarlar dogry geçmeýär. Şonuň üçin myşsalar dogry işlemeýär we gowşak bolýar.

`(CMS)` görnüşleri barmy?

Hawa, bu "(CMS)" ýagdaýynyň birnäçe esasy görnüşi bar. Lukmanlar bulary meseläniň öň agzap geçen "nerw-myşsa birikmesinde" ýerleşýän ýerine, ýagny nerw bilen myşsanyň birleşýän ýerine görä klassifikasiýa edýärler.

Esasan üç görnüşi bar:

1. Presinaptiki dogabitdi miastenik sindrom: Bu ýagdaýda mesele habary iberýän nerw öýjüklerinde ýerleşýär .

2. Sinaptiki dogabitdi miastenik sindrom nerw öýjükleri bilen myşsa öýjükleriniň arasyndaky boşlukda ýüze çykýar:Bu ýerdäki mesele köprü ýaly boşlukda.

3. Postsinaptiki dogabitdi miastenik sindrom: Bu mesele habary kabul edýän myşsa öýjüklerinde.

Mundan başga-da, bu görnüşleriň her birinde, bogunlaryň belli bir böleklerindäki kemçiliklere esaslanýan başga-da kiçi görnüşler bar, mysal üçin, "bazal lamina" ýa-da "asetilholin reseptory". Bular has çylşyrymly lukmançylyk adalgalary, ýöne bu ýerde takmynan bir pikir bar.

Bu "(CMS)" ýagdaýy nähili ýaýran?

CMS aslynda örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Onuň nähili ýaýrandygy barada köp maglumat ýok. Beýik Britaniýada geçirilen bir gözlegde onuň 18 ýaşdan kiçi her million çaganyň 9-syna täsir edýändigi anyklandy. Bu örän pes san.

`(CMS)` bilen `(Miasteniýa Gravis)`-iň arasyndaky tapawut näme?

Siz "Miasteniýa Grawis" keseli barada eşiden bolmagyňyz mümkin. Bu keselleriň ikisi hem nerwleriň myşsalara habar iberiş usuly bilen baglanyşykly mesele sebäpli myşsalaryň gowşaklygyna sebäp bolýar. Ýöne olaryň arasynda uly tapawut bar.

• (Iltihaply miastenik sindrom - CMS): Bu genetiki kesel. Ýagny, ol dogluşda bolýan genetiki üýtgeşme (`mutasiýa`) sebäpli ýüze çykýar.
• Miasteniýa Grawis: Bu awtoimmun kesel . Bu biziň bedenimiziň öz immun ulgamynyň ýalňyşlyk bilen nerw-myşsa birikmesine hüjüm edýändigini aňladýar.

Ýönekeý söz bilen aýdylanda, `(CMS)` `dizaýn` (genler) bilen baglanyşykly mesele. `(Myastenia Gravis)` bolsa bedeniň goranyş ulgamynyň `ýalňyş düşünilmegidir`.

'(CMS)' keseli bilen kesellän adamyň alamatlary nähili?

KMS-iň görnüşine baglylykda alamatlar biraz tapawutlanyp biler, ýöne iň köp duş gelýän alamatlar aşakdakylary öz içine alýar:

• Fiziki taýdan ýadaw bolanyňyzda myşsalaryňyz aşa köp işleýär we gowşak bolýar. Siz hatda azajyk iş edeniňizden soň hem ýadaýarsyňyz.
• Myşsalary dolandyrmakda kynçylyk ýa-da olaryň gözegçiligini ýitirmek .
• Göz gabaklarynyň aşak düşmegi (ptoz hem diýilýär).
• Iki gezek görme .
• Göz bir tarapa çekilen ýaly görünýär (ýalta göz).
• Gürlemekde kynçylyk (ses üýtgeýär, gyryk bolup biler).
• Iýmiti ýuwutmagyň kynçylygy.

Eger çagada şu alamatlaryň biri ýa-da birnäçesi bar bolsa, lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.

"(CMS)" alamatlary adatça näçe ýaşda başlaýar?

KMS-iň alamatlary köplenç irki çagalyk döwründe, bäbeklik döwründe ýa-da irki çagalyk döwründe başlaýar. Eger çagaňyzyň hereket başarnyklary haýal ösýän bolsa (meselem, olar süýrenmekde, durmakda ýa-da ýöremekde haýal bolýan bolsa), bu ýagdaýyň alamaty bolup biler.

Şeýle-de bolsa, käbir görnüşli `(CMS)` alamatlaryŞeýle hem, ol biraz soňrak, mysal üçin, ýaşlykda ýa-da hatda ululyk döwründe hem peýda bolup biler.

`(CMS)`-iň sebäpleri näme?

Öň aýdyşym ýaly, "(CMS)"-iň esasy sebäbi genetiki üýtgeşiklik, ýagny "(mutasiýa). Bedenimizdäki ähli zat genler tarapyndan dolandyrylýar. Şeýlelikde, nerwlerden myşsalara habarlary geçirmek prosesinde kömek edýän beloklaryň öndürilmegine gözegçilik edýän genlerde kemçilik bar bolsa, bu "(CMS)" ýagdaýy ýüze çykýar.

Bu işe birnäçe gen gatnaşýar. Ine, birnäçe mysal:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(ÇAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Bu genler öýjüklere nerw-myşsa çatrygynda habar alyş-çalşygy üçin zerur bolan beloklary öndürmegi tabşyrýan genlerdir. Eger bu genlerde "(mutasiýa)", ýagny üýtgeşiklik bolsa, öýjükler görkezmeleri dogry kabul etmeýärler. Soňra şol köprüden geçýän habarlar bozulýar. "(CMS)" alamatlarynyň sebäbi hem şudur.

Bu "(CMS)" neslinden gelýän zatmy?

Hawa, `(CMS)` nesilden-nesle miras galyp bilýän ýagdaýdyr.

Ol köplenç "awtosomal resessiw" görnüşde miras alynýar. Bu, çaganyň bu kesele duçar bolmagy üçin biologik ene-atanyň ikisiniň hem kemçilikli geni miras almalydygyny aňladýar. Ene-atalarda bu alamatlar bolmazlygy mümkin, ýöne olar wirusyň daşaýjysy bolup bilerler.

KMS-iň käbir görnüşleri awtosomal dominant görnüşde hem miras alnyp bilner. Şeýle ýagdaýda, çaga kemçilikli geni diňe bir biologik ene-atasyndan miras alsa-da, bu ýagdaýa duçar bolup biler.

Şeýle hem, käwagt maşgalada hiç kim öň bu ýagdaýa duçar bolmasa-da, tötänleýin mutasiýa sebäpli adamda CMS ýüze çykyp biler.

'(CMS)' döremeginiň töwekgelçiligi kimde ýokary?

Islendik adamda KMS döremegi mümkin. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaý (biologiki maşgala taryhy) bolsa , sizde hem onuň döremek howpy ýokarydyr.

`(CMS)` nähili kynçylyklara sebäp bolýar?

'(CMS)' ýagdaýy dürli kynçylyklara sebäp bolup biler. Olaryň käbiri:

• Emmekde ýa-da iýmekde kynçylyk (esasanam çagalarda).
• Gaty myşsalar.
• Ösüşiň möhüm tapgyrlaryndan geçmekde gijikme (esasan hem hereket başarnyklarynda).
• Ýöräp bilmejek bolmak.
• Aralykly dem alyş duraklamalary (apnoe).
• Tutmalar ( tutma ýaly )
• Akyl kemçiligi - Bu hemmelerde bolmaýar, diňe belli bir görnüşlerde bolýar.
• Nerw bozulmalary (neýropatiýa).
• Metabolik anomaliýalar .

Bu kynçylyklaryň hemmesi hemmelerde ýüze çykmaýar. Bu KMS-iň görnüşine, onuň agyrlygyna we bejerginiň nähili üstünlikli bolandygyna baglydyr.

`(CMS)` statusyny nädip anyklamaly?

Lukman sizi doly barlap we nerw ulgamyňyzda barlaglary geçirip, KMS-i anyklar. Ol siziň alamatlaryňyz barada sorar we doly lukmançylyk taryhyňyzy ýygnar (meselem, maşgalaňyzda kimdir birinde bu ýagdaýyň bolandygy ýa-da ýokdugy ýaly).

Eger sizde KMS bardygyna şübhelenýän bolsaňyz, lukmanyňyz bedeniňiziň nähili täsir edýändigini görmek üçin onuň öňünde ýeňil fiziki hereket etmegiňizi (meselem, basgançaklara çykmak) haýyş edip biler.

Mundan başga-da, meňzeş alamatlara sebäp bolup biljek beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin käbir barlaglar geçirilip bilner:

• Gan analizleri .
• Nerw geçirijiligini öwrenmek - Habarlaryň nerwlerden geçýän tizligini ölçeýän synag.
• Elektromiografiýa (EMG) - Myşsalaryň elektrik işjeňligini ölçeýän synag.

`(CMS)` üçin genetiki barlag

Genetiki barlaglar KMS-i anyklamak üçin örän möhüm barlagdyr. Ol alamatlaryňyza sebäp bolýan anyk gen üýtgeşmesini anyklamaga kömek edýär. Lukmanyňyz ganyňyzdan kiçi bir nusga alyp, ondaky DNK-ny barlar. KMS-iň nähili görnüşiniň bardygyny we meseläniň nerw-myşsa birikmesiniň haýsy ýerindedigini bilmek lukmanyňyza bejergini meýilleşdirmäge kömek edip biler.

`(CMS)` nähili bejerilýär?

Häzirki wagtda KMS-iň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlary gözegçilikde saklamaga we durmuşy ýeňilleşdirmäge kömek edip biljek bejergiler bar.

Dermanlar köplenç myşsalaryň işini saklamak ýa-da gowulandyrmak üçin ulanylýar. Lukmanyňyz aşakdaky ýaly dermanlary belläp biler:

• Holinergik agonistler (meselem, piridostigmin, amifampridin ýa-da 3,4-diaminopiridin).
• Açyk kanal blokerleri (meselem, fluoksetin ýa-da hinidin).
• Adrenergik agonistler (meselem, salbutamol ýa-da efedrin).

Möhüm: Bu dermanlary hiç haçan lukmanyň maslahaty bolmazdan ulanmaň. Şeýle hem, ähli dermanlar ähli görnüşli "(CMS)" üçin işlemeýär. Şonuň üçin dogry diagnoz goýmak we lukmanyň maslahaty möhümdir.

Fiziki işjeňlik alamatlary hasam erbetleşdirip bilse-de, lukmanyňyz sizi fiziki terapewte ugratmagy mümkin.Haýsy maşklaryň we işleriň howpsuz, ýeňil we size laýyk gelýändigini biliň. Bularyň myşsalaryň gatylygynyň öňüni almaga we saglygyňyzy saklamaga kömek eder.

Käbir adamlaryň gündelik işlerini ýerine ýetirmek üçin kömekçi enjamlary ulanmagy hem zerur bolup biler. Mysal üçin, maýyp arabasyny ulanmak heläkçilikleriň öňüni almaga we hereket etmegi ýeňilleşdirmäge kömek edip biler.

Dermanyň haýsydyr bir goşmaça täsirleri barmy?

Islendik derman ýaly, "(CMS)" üçin dermanlar käbir goşmaça täsirleri döredip biler. Bular dermanyň görnüşine baglylykda üýtgeýär. Umumy goşmaça täsirleriň käbiri:

• Garyn agyrylary.
• Allergik reaksiýa.
• Dem alyş kynçylyklary.
• Içgeçme.
• Aşa köp ýadawlyk.
• Tüýküregiň ýa-da teriň öndürilişiniň artmagy.
• Görüş üýtgemeleri.

Islendik dermany başlamazdan öň, mümkin bolan goşmaça täsirler barada lukmanyňyz bilen gürleşiň we gowy maglumatly boluň. Şonda saglygyňyz barada maglumatly kararlar kabul edip bilersiňiz.

'(CMS)' bolan adamyň geljegi nähili? (Prognoz)

KMS-iň alamatlary adamdan adama dürli-dürli bolýar. Käbir adamlarda durmuşyna täsir etmeýän örän ýeňil alamatlar bolup biler. Beýlekiler bolsa dem almakda kynçylyk ýaly ömür üçin howply bolup biljek agyr alamatlary başdan geçirip bilerler. Lukmanyňyz size ýagdaýyňyz barada iň gowy pikiri aýdyp biler.

`(CMS)` ömrüň dowamlylygyna täsir edýärmi?

CMS siziň ömrüňiziň dowamlylygyna täsir edip biler ýa-da täsir etmezligi mümkin. Eger sizde ýeňil alamatlar bar bolsa, CMS umumy saglygyňyza düýpli täsir etmezligi mümkin. Şeýle-de bolsa, alamatlar dem alyşyňyzy dolandyrýan myşsalara täsir etse, bu siziň ömrüňiziň dowamlylygyna täsir edip biler. Lukmançylyk toparyňyz ölüm howply gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin alamatlaryňyzy dolandyrmaga kömek eder.

`(CMS)`-iň öňüni alyp bolýarmy?

Häzire çenli "(CMS)" ýagdaýynyň öňüni almak üçin hiç hili usul tapylmady.

Eger maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki keselli çaganyň bolmagynyň töwekgelçiligi barada has giňişleýin maglumat almak üçin genetiki maslahat üçin lukmana ýüz tutup bilersiňiz.

Şeýle hem, eger sizde KMS bar bolsa, islendik täze dermany başlamazdan öň lukmanyňyza habar beriň. Käbir dermanlar (meselem, käbir antibiotikler, ýürek dermanlary we psihiatrik dermanlar) KMS alamatlaryny has-da erbetleşdirip biler. Eger şeýle bolsa, lukmanyňyz alternatiw dermanlary maslahat berip biler.

Men haçan lukmana görünmeli?

Eger siz ýa-da çagaňyz fiziki işjeňlik wagtynda myşsa gowşaklygynyň (MÇG) alamatlaryny başdan geçirýän bolsaňyz, derhal lukmana ýüz tutuň.

Çagaňyz üçinEger çagaňyz iýmitlenip bilmeýän bolsa ýa-da ösüş tapgyrlaryna ýetmekde gijikýän bolsa, çagaňyzyň lukmanyna habar beriň.

Gyssagly ýagdaý! Eger çaganyň dem almagy kynlaşsa ýa-da derisi, dodaklary ýa-da dyrnaklary solgun we gök-çala reňke öwrülse (`sianoz`), derhal 911 jaň ediň ýa-da ony iň ýakyn hassahananyň gyssagly kömek bölümine äkidiň.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

Size ýa-da çagaňyza CMS diagnozy goýlandan soň, köp soraglaryňyz döräp biler. Lukmanyňyzdan bu barada soramakdan çekinmäň. Ine, käbir mysallar:

• Meniň/çagamyň nähili "(CMS)" görnüşi bar?
• Haýsy bejeriş usullaryny maslahat berýärsiňiz?
• Bu bejeriş usullarynyň nähili goşmaça täsirleri bar?
• Eger çagamda "(CMS)" bar bolsa, ol sport ýa-da başga çärelere gatnaşyp bilermi?

KMS-iň alamatlary hemmelerde birmeňzeş däl. Käwagt basgançaklara çykmak we maşk etmek ýaly zatlar biraz kyn bolup biler. Lukmanyňyz ýykylmagyň ýa-da şikeslenmegiň öňüni almak üçin maýyp arabasy ýaly kömekçi enjamlary ulanmagy hem maslahat berip biler.

Bu kesel bilen kesellenen çagalaryň ösüşde möhüm tapgyrlary, esasanam ýöremek ýaly hereket başarnyklaryny özleşdirmek üçin öz ýaşlaryndaky beýleki çagalara garanyňda biraz köp wagt gerek bolup biler. Eger çagaňyzda şeýle ýagdaýyň bolup geçýändigini görseňiz, lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Irsy miasteniýa sindromy (IMI) doglanda ýüze çykýan myşsa gowşaklygyna sebäp bolýan seýrek ýagdaý bolsa-da, dogry diagnoz we bejergi bilen köp adamlar adaty durmuşda ýaşap bilerler.

• Alamatlara üns beriň: Çagalarda ösüşde yza galmak we fiziki maşk wagtynda aşa ýadawlyk ýaly zatlara aýratyn üns beriň.
• Lukmançylyk maslahatyna ýüz tutuň: Şübhelenýän bolsaňyz, dogry diagnoz goýmak üçin lukmana ýüz tutmak möhümdir.
• Bejergiňizi takyk ýerine ýetiriň: Lukmanyň görkezmelerini we dermanlaryny takyk ýerine ýetiriň. Eger olar fizioterapiýa ýaly zatlary maslahat berýän bolsalar, olary goýbermäň.
• Oňyn boluň: Bu ýagdaý bilen ýaşamak kyn bolup biler, ýöne siz ýalňyz däl. Size kömek edip biljek lukmanlar, terapewtlar we ýakynlaryňyz bar.

Siziň ýagdaýyňyzy we size laýyk gelýän bejergi usullaryny düşünmäge kömek etmek üçin lukmançylyk toparyňyz iň gowy ýerdir. Şonuň üçin soraglaryňyzy bermekden we aladalaryňyzy paýlaşmakdan çekinmäň.

` Irsy miasteniýa sindromy, KMS, myşsa gowşaklygy, genetiki keseller, nerw-myşsa, çaga keselleri, dogluş kemçilikleri