Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Kostello sindromy barada öwreneliň!

Käwagt çagalarymyzda ýüze çykjak käbir keseller barada eşidenimizde gaty aladalanýarys, şeýlemi? Esasanam, bu seýrek duş gelýän kesel bolsa. Köp adamyň eşitmedik, ýöne bilmegiň möhüm bolan şeýle seýrek genetiki ýagdaýlaryň biri Kostello sindromydyr. Geliň, bu barada has jikme-jik, örän ýönekeý gürrüň edeliň. Munuň maňa degişli däldigini pikir edip bilersiňiz, ýöne bu bilim bir gün kimdir birine kömek etmek üçin peýdaly bolar.

Kostello sindromy näme?

Gysgaça aýdylanda, Kostello sindromy bedeniň köp bölegine täsir edip bilýän seýrek genetiki ýagdaýdyr. Mysal üçin, ol beýni, süňkler, ýürek, içegeler, myşsalar, böwrekler we deri ýaly köp organ ulgamlaryna täsir edip biler.

Indi göz öňüne getiriň, bedenimizde öýjükler bar. Bu öýjükler bizi ösdürýär we abatlaýar. Adatça, bu öýjükler belli bir gözegçilik esasynda ösýär we bölünýär. Şeýle-de bolsa, Kostello sindromynda bu öýjükler "aşa köp, gaty çalt ös we bölün" diýen buýruk alýan ýaly bolýar. Munuň sebäbi, öýjükleriň ösüşini dolandyrýan beloklarda kemçilik bar. Şeýlelik bilen, öýjükler gereksiz we çalt köpelýär we rak we rak däl şişleriň döremek howpy ýokarlanýar .

Bu ýagdaý nähili ýaýran?

Aslynda, Kostello sindromy örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Dünýäde bu keselden diňe 100 bilen 1500 aralygynda adamyň ejir çekýändigi çaklanylýar. Bu onuň örän seýrek duş gelýän ýagdaýdygyny aňladýar.

Kostello sindromynyň alamatlary näme?

Kostello sindromynyň alamatlary adamdan adama üýtgeýär we alamatlaryň agyrlygy hem üýtgeýär. Bu alamatlar bedeniň dürli böleklerine täsir edýär. Geliň, ýüze çykyp biljek esasy alamatlara göz aýlalyň:

• Ýürek keseli: Ýürek ritmleriniň kadasyzlygy ("aritmiýa") we ýürek myşsalarynyň galyňlaşmagy ("gipertrofik kardiomiopatiýa") ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler. Bularyň belki-de iň howply alamatlarydyr.
• Emdirmek we iýmitlendirmekde kynçylyklar: Esasanam bäbeklik döwründe, çaganyň emdirmegi we iýmitlenmegi kyn bolup biler. Käwagt iýmitlendirmek üçin turba gerek bolup biler.
• Oňurga egriligi: Oňurganyň gapdala egriligi (skolioz) ýa-da öňe egriligi (kifoz) ýaly ýagdaýlar ýüze çykyp biler.
• Intellektual kemçilik we beýni ösüşiniň anomaliýalary: Ýeňil we orta derejeli intellektual kemçilik ýüze çykyp biler. Beýni ösüşiniň käbir anomaliýalary, mysal üçin, Çiari malformasiýasyny hem görmek bolýar.
• Görüş we diş meseleleri: Görüş bozulmasy, dişleriň ýerleşişi ýa-da ösüşi bilen baglanyşykly meseleler ýüze çykyp biler.
• Böwreklerde gurluş üýtgeşmeleri: Böwrekleriň görnüşinde ýa-da ýerleşýän ýerinde käbir üýtgeşmeler bolup biler.
• Myşsalaryň gowşaklygy (gipotoniýa): Bedendäki myşsalar biraz boş we güýji pes bolup biler.

Görünýän fiziki häsiýetler

Bu alamatlardan başga-da, Kostello sindromy bolan çagalaryň we ulularyň daşky keşbinde käbir tapawutly aýratynlyklary görmek bolýar:

• Barmak we bilek bogunlarynyň aşa köp egilmegi.
• Dabanyň arka tarapynda berk Ahilles tendonynyň bolmagy.
• Ortaça ölçegden uly kelle, uly agz, doly dodaklar, giň burun deşikleri we ýüzi biraz gödek görnüşli .
• Elleriň we aýaklaryň ýumşak derisiniň bolmagy (`cutis laxa`).
• Çagalyk döwründe ösüş haýallaşýar we ulalandan soň boýyň ýitmegi.
• Deriniň käbir ýerleri töweregindäki deriden garaňkylaşýar (giperpigmentasiýa).

Bu ýagdaýda näme üçin şişler emele gelýär?

Öň belläp geçişim ýaly, Kostello sindromyna sebäp bolýan genetiki mutasiýa öýjükleriň çalt ösmegine we bölünmegine sebäp bolýar. Öýjükleriň aşa köp bölünmegi şişleriň döremegine sebäp bolýar. Bu şişler rak ýa-da rak däl (haýyrly) bolup biler.

Bularyň arasynda iň köp duş gelýän hoz görnüşleriniň käbiri bar:

• Papilloma (rak däl): Bular burnuň, agzyň ýa-da anusyň töwereginde peýda bolup bilýän kiçi, siňňil ýaly ösüşlerdir.
• Rabdomiosarkoma (rak): Bu çagalyk döwründe myşsa dokumalarynda ýüze çykýan rak keselidir.
• Neýroblastoma (rak): Bu, şeýle hem, çagalarda we ýaş ulularda iň köp duş gelýän nerw öýjükleriniň rak keselidir.
• Geçiş öýjükli karsinoma (rak): Bu ulularda ýüze çykýan mesane rakynyň bir görnüşidir.

Kostello sindromynyň sebäbi näme?

Kostello sindromynyň esasy sebäbi genlerimizdäki HRAS geninde mutasiýadyr. Bu HRAS geni H-Ras atly belogy öndürýär. Bu belogyň wezipesi öýjükleriň ösüşini we öýjükleriň bölünmegini gözegçilikde saklamakdyr.

Bu H-Ras belogyny çyra açary hökmünde göz öňüne getiriň. HRAS geni mutasiýa geçirende, bu belogyň "ýapyk" açary işlemegini bes edýär. Belok yzygiderli "açyk" ýaly bolýar. Netijede, öýjükler yzygiderli "has köp ös, has köp bölün" üçin gereksiz signallary alýarlar. Bu Kostello sindromynyň esasy genetiki geçmişidir.

Bu nesillerden gelýän zatmy?

Kostello sindromynyň köp ýagdaýlary täze genetiki üýtgeşmeler ("de novo" mutasiýalar) sebäpli ýüze çykýar. Bu, çaganyň bu keseli tötänleýin ýüze çykaryp biljekdigini, maşgalada hiç kimiň bu keseli öň başdan geçirmedigini aňladýar.

Ýöne, örän seýrekÇagalar bu ýagdaýy ene-atalaryndan miras alyp bilerler. Bu "awtosomal dominant" diýlip atlandyrylýar. Bu, hatda ene-atalaryň diňe birinde genetiki üýtgeşiklik bolsa-da, çaganyň ony miras almagynyň takmynan 50% mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar.

Kostello sindromy kimde döräp biler?

Bu ýagdaý islendik adamda ýüze çykyp biler. Öň ​​belläp geçişimiz ýaly, ol köplenç tötänleýin ýüze çykýar, maşgala taryhy bolmazdan.

Bu kesel nähili anyklanýar? (Diagnoz)

Kostello sindromy adatça irki çagalyk döwründe anyklanýar. Lukman ilki bilen çaganyň alamatlaryny üns bilen barlar. Soňra genetiki anomaliýasyny tassyklamak üçin genetiki barlag geçiriler. Lukman şeýle hem maşgalada genetiki bozulmalaryň geçmişiniň bardygyny ýa-da ýokdugyny sorar, sebäbi ol seýrek halatlarda miras galyp biler.

Käwagt Kostello sindromynyň alamatlary beýleki genetiki ýagdaýlaryň alamatlaryna, meselem , kardiofasiokutan sindromy (CFC sindromy) we Noonan sindromyna meňzeş bolup biler. Şonuň üçin genetiki barlaglar takyk diagnoz goýmak üçin möhümdir. Bu ýagdaýlaryň biri-birinden tapawutlandyrylmagyna mümkinçilik berýär.

Kostello sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Gynansak-da, Kostello sindromynyň anyk bejergisi ýok. Şonuň üçin bejergi, esasan, alamatlary gözegçilikde saklamaga we dolandyrmaga gönükdirilendir. Birnäçe bejeriş usullary bar:

• Hirurgiýa: Ýürek keselleri, iýmit bozulmalary we oňurga stenozi ýaly ýagdaýlarda hirurgiýa gerek bolup biler.
• Dermanlar: Ýürek keseliniň alamatlaryny gözegçilikde saklamak üçin beta-blokerler, kalsiý kanallarynyň blokerleri we antiaritmik dermanlar ýaly dermanlar berilýär.
• Görüşi gowulandyrmak üçin: gözlük dakynyň ýa-da göz operasiýasyny ediň.
• Myşsalary berkitmek we süňkleriň ösüşindäki anomaliýalary bejermek üçin: ýörite daýançlary (`breket`) dakynmak, fizioterapiýa we zähmet terapiýasyny bermek.
• Ýörite bilim maksatnamalary: Çaganyň mekdepde bilim almagyny goldamak üçin ýörite bilim maksatnamalaryna gönükdirmek.
• Şişleri bejermek: Rak şişleri üçin hirurgiýa ýa-da himioterapiýa . Papillomalar ýaly rak däl şişleri gury buz bilen aýyrmak.

Iň esasy zat, çaganyň ýagdaýyna we alamatlaryna laýyklykda, lukmanyň görkezmesi boýunça bu bejeriş usullarynyň hemmesini ýerine ýetirmekdir.

Bu ýagdaý bilen durmuş nähili bolar?

Kostello sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr.Onuň anyk bejergisi ýok. Bu keselli adamyň ömrüniň dowamlylygy alamatlaryň, esasanam ýürek alamatlarynyň agyrlygy bilen kesgitlenýär.

Ýöne, kesel irki anyklanylsa we bejergi çalt başlansa, çaganyň has gowy ýaşamagyna kömek edip bolýar. Bejergi diňe alamatlary gözegçilikde saklamak bilen çäklenmän, eýsem öýjükleriň aşa köp bölünmeginden dörän şişleri hem bejerýär. Şonuň üçin umyt bar.

Kostello sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Aslynda, bu ýagdaýyň öňüni almak örän kyn. Sebäbi köp halatlarda ol tötänleýin, garaşylmadyk ýagdaýda ýüze çykýar. Şeýle-de bolsa, maşgalaňyzda kimdir biriniň Kostello sindromy ýaly genetiki keseliniň bardygyny bilseňiz, lukman bilen gürleşip, genetiki maslahat («genetiki maslahat») we zerur bolanda «genetiki barlag» alyp, töwekgelçiligiňiz barada biraz düşünje alyp bilersiňiz.

Doktora haçan görünmeli?

Eger çagaňyza Kostello sindromy diagnozy goýulsa we onuň adaty durmuş ýörelgesine täsir edýän alamatlary görkezýän bolsa, esasanam iýmitlenmekde kynçylyk çekýän ýa-da ösüşde bökdençlik duýýan bolsa, derhal lukmana ýüz tutuň.

Şeýle hem, esasanam ýürek bilen baglanyşykly şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa, gyssagly kömek bölümine gitmeli wagtlaryňyz bar :

• Adaty däl çalt ýa-da haýal ýürek urşy.
• Dem almakda kynçylyk.
• Döş agyrysy.
• Baş aýlanma ýa-da başyň agyrmagy.

Eger siz şu alamatlary görseňiz, gijikdirmäň.

Lukmana berilmeli möhüm soraglar näme?

Çagaňyzyň şeýle seýrek duş gelýän keseliniň bardygyny bileniňizde, köp soraglaryň bolmagy adaty zat. Lukmanyňyza şuňa meňzeş soraglary bermek möhümdir:

• Berlen bejergileriň nähili goşmaça täsirleri bar?
• Çagama operasiýa gerekmi?
• Çagamyň alamatlaryny gözegçilikde saklamak üçin näçe gezek barlaglara gitmeli ?
• Çagamyň hünärmeniň hyzmatlaryna mätäçligi barmy? (meselem, kardiolog, genetik)

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Çagaňyzyň Kostello sindromy ýaly seýrek duş gelýän genetiki keseliniň bardygyny bileniňizde, özüňizi howsala we howsala duýmak adaty zat. Bu hemmeler üçin hem şeýle. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Lukmanlar we saglygy goraýyş işgärleri çagaňyza zerur bolan iň gowy bejergini we idegi bermek üçin ellerinden gelenini edýärler.

Iň esasy zat, çagaňyzyň alamatlaryndan hemişe habardar bolmakdyr. Öýjükleriň aşa köp bölünmeginden döräp biljek islendik kiçi şişlere aýratyn üns beriň. Olar näçe ir anyklanyp, bejerilse, netije şonça gowy bolar.

Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýärin. Başga soraglaryňyz bolsa, lukman bilen gürleşmekden çekinmäň.

Kostello sindromy, genetiki keseller, seýrek duş gelýän keseller, çaga saglygy, HRAS geni, rak howpy, alamatlar