Maşgalaňyzda Danon keseli bolan barmy? Geliň, bu barada gürleşeliň!

Danon keseli barada hiç eşitdiňizmi? Bu at size biraz täze bolup biler. Bu seýrek duş gelýän, genetiki kesel bolup, köp adama täsir etmeýär. Ýöne bu barada bilmek gerek, sebäbi ol ýürege, myşsalara, gözlere we hatda beýnä hem täsir edip biler. Geliň, şu gün bu barada jikme-jik gürrüň edeliň.

Danon keseli näme?

Gysgaça aýdylanda, Danon keseli genlerimiz arkaly nesilden-nesle geçip bilýän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr. Ol bedenimiziň dürli böleklerine, esasanam ýüregimize, myşsalarymyza, göz toruna we beýnimize zeper ýetirip biler. Şeýle-de bolsa, hemmeler birmeňzeş alamatlary başdan geçirmeýär, ol adamdan adama üýtgeýär.

Danon keseli "Lizosomal Saklama Bozuklyklary" (LSD) atly uly keseller toparyna degişlidir. Bu toparda 50-den gowrak kesel görnüşi bar. Göz öňüne getiriň, biziň öýjüklerimiziň içinde "lizosomalar" atly kiçi zawodlar ýaly bölekler bar. Bularyň esasy wezipesi öýjükleriň içinde öndürilýän gereksiz zatlary we galyndylary parçalamak we arassalamakdyr. Bu öýümizdäki hapa-hupalary çykarmak ýalydyr.

Şeýlelikde, bu "Lizosomal Saklama Bozuklygy" bolan adamyň öýjükleri bu işi dogry ýerine ýetirip bilmeýär. Şonda näme bolýar? Şol islenilmeýän zatlar, toksinler, öýjükleriň içinde toplanyp başlaýar. Wagtyň geçmegi bilen bu toplanan toksinler öýjüklere we olaryň üsti bilen organlara zyýan ýetirýär. Danon keselinde şeýle bolýar.

Bu kesel miras galýar . Bu onuň adatça ene-atadan çagalara geçýändigini aňladýar. Hususan-da, oglanlarda bu keseliň döremegine we gyzlara garanyňda has agyr alamatlaryň bolmagyna has meýilli bolýar.

Danon keseliniň alamatlary näme?

Danon keseliniň alamatlary her adamda dürli-dürli bolsa-da, birnäçe esasy alamatlary görmek bolýar:

• Kardiomiopatiýa: Bu, adatça, ilkinji alamat bolup görünýär. Ol döş agyrysyny ýa-da dartgynlylygy, ýadawlygy, döşde titräp ýa-da urlup-dönmegi öz içine alyp biler. Käwagt dem alyşyň gysylmagy we aýaklarda şişme hem ýüze çykyp biler.
• Myşsalaryň gowşaklygy (miopatiýa): Göz öňüne getiriň, oturgyçda oturmakda, ýöremekde kynçylyk çekýärsiňiz ýa-da arkaňyzda, boýnyňyzda, eginiňizde, gollaryňyzyň ýokarky böleginde ýa-da aýaklaryňyzyň ýokarky böleginde gowşaklyk duýýarsyňyz. Eger siz kiçi çaga bolsaňyz, ylgamaga we oýnamaga gyzyklanmanyňyz ýa-da basgançaklardan çykmakda kynçylyk çekmegiňiz mümkin. Bularyň alamatlary myşsalaryň gowşaklygynyň alamatlarydyr.
• Göz meseleleri (Retinopatiýa): Bu görmegiň bulanmagyna, gözleriň ýüzüp çykmagyna ýa-da ýagtylygyň ýalpyldawuklygyna sebäp bolup biler. Bu bolsa okamak ýa-da telewizor görmek kynlaşdyryp biler.
• Intellektual kemçilikler: Bular oglanlarda has köp duş gelýär. Başgalaryň ýanynda özüni alyp barşyň üýtgemegi we gepleşikde ýa-da dilde gijikmeler ýaly özüni alyp barş meseleleri ýygy duş gelýär. Gaty seýrek bolsa-da, psihiki meseleler hem ýüze çykyp biler. Mysal üçin, mekdep işlerine üns bermegiň kynçylygy we täze zatlary öwrenmegiň haýal depginini görkezmek bolar.

Jins nähili täsir edýär

Oglanlarda alamatlar, adatça, ýaşlykda, ýagny çagalyk ýa-da ýetginjeklik döwründe ýüze çykyp başlaýar. Bu alamatlar köplenç çalt ösüp, agyrlaşyp biler.

Ýöne gyzlara seredilende, käwagt hiç hili alamatlar bolup bilmez. Ýa-da alamatlar ýetginjekligiň ahyrynda ýa-da ululygyň başynda peýda bolup biler. Gyzlarda alamatlar has haýal ösýär we köplenç has ýeňil bolýar. Şeýle-de bolsa, käbir ýagdaýlarda olaryň agyr bolup biljekdigini ýatda saklamak möhümdir.

Kardiomiopatiýanyň görnüşleri

Danon keselinde kardiomiopatiýanyň iki esasy görnüşi bar:

• Gipertrofik kardiomiopatiýa: Bu iň köp duş gelýän görnüş. Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu ýürek myşsasynyň adatdan daşary galyňlaşmagydyr.
• Dilatasion kardiomiopatiýa: Bu aýallarda has köp duş gelýär. Bu ýerde ýürek boşluklary ulalýar we ýürek gowşaýar.

Danon keseliniň sebäpleri näme?

Danon keseliniň esasy sebäbi "LAMP2" atly belli bir gendäki üýtgeşmeler ýa-da mutasiýalardyr . Bilşiňiz ýaly, bedenimizdäki ähli zat genler tarapyndan dolandyrylýar. Kompýuterdäki programma üpjünçiligi ýaly, bu genler hem bedenimiziň işlemegine gözegçilik edýär.

Şeýlelik bilen, ylmy işgärler bu "LAMP2" geninde üýtgeşiklik bolanda, öň agzap geçen lizosoma atly öýjük böleginiň diwarynda ýa-da membranasynda käbir problemalaryň bardygyny pikir edýärler. Şeýle-de bolsa, bu keseliň nähili ýüze çykýandygy barada henizem 100% aýdyň düşünje ýok. Bu barada ylmy barlaglar dowam edýär.

Danon keselini nähili anyklaýarlar?

Eger siz ýa-da lukmanyňyz Danon keseliniň alamatlaryny görseňiz, olar muňa şübhelenip bilerler. Soňra lukmanyňyz sizden alamatlaryňyz barada sorar. Mundan başga-da, olar Danon keselini tassyklamak we beýleki ýagdaýlary aradan aýyrmak üçin birnäçe barlaglary geçirerler.

Esasan hem, DNK barlagy (genetik barlag) bu keseli anyklamaga kömek edýär. Bu bolsa "LAMP2" geninde mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny takyk kesgitläp biler.

Siziň alamatlaryňyza baglylykda, lukmanyňyz goşmaça barlaglary maslahat berip biler. Mysal üçin:

• Gan barlaglary (laboratoriýa (gan) barlagy).
• Göz barlagy.
• Ultrases barlagy.
• KT skanirleme (kompýuter tomografiýasy) barlagy.
• MRT (magnit-rezonans tomografiýa) synagy.
• Skelet myşsalarynyň biopsiýasy ( kiçi bir myşsa bölegi alnyp barylýar).

Ýüregiň nähili işleýändigini görmek üçin ýörite ýürek barlaglary hem bar:

• Ýürek biopsiýasy - ýürek biopsiýasy (barlamak üçin ýüregiň kiçi bir bölegini almak).
• Ýüregiň MRT-si.
• EKG (Elektrokardiogramma - EKG) barlagy (ýüregiň elektrik işjeňligini bellige almak).

Danon keseline meňzeş başga haýsy ýagdaýlar bar?

Käbir lukmançylyk ýagdaýlary bar, olaryň alamatlary Danon keseline meňzeş bolup biler. Şonuň üçin takyk diagnoz goýmak möhümdir. Meňzeş alamatlary bolan birnäçe keseller:

• Ýüregiň dogabitdi glikogen saklanma keseli (GSD).
• Çagalaryň awtofagik wakuolýar miopatiýasynyň alamatlary.
• Beýleki kardiomiopatiýalar, mysal üçin sarkomer gipertrofik kardiomiopatiýa ýa-da giňelýän kardiomiopatiýa.
• Pompe keseli.
• Wolff-Parkinson-Waýt (WPW) sindromy – käwagt bu Danon keseli bilen bilelikde ýüze çykyp biler.
• Aşa köp awtofagiýa bilen X bilen baglanyşykly miopatiýa.

Bu biraz çylşyrymly ýaly bolup görünse-de, lukmanlar bularyň hemmesini göz öňünde tutup, takyk diagnoz goýýarlar.

Danon keselini bejermek üçin nähili usullar bar?

Danon keseliniň bejergisi siziň alamatlaryňyza we olaryň agyrlygyna baglydyr. Lukmançylyk toparyňyz size iň gowy bejeriş meýilnamasyny işläp düzmek üçin siziň bilen bilelikde işleşer. Bu aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Kömekçi enjamlar: Mysal üçin, gözlükler ýa-da beýleki görüş enjamlary, eşidiş enjamlary, ýöremek üçin niýetlenen enjam ýa-da maýyplar üçin arabajyk.
• Psihoterapiýa - gepleşik terapiýasy ýa-da gepleşik terapiýasy.
• Öwrenmekde kynçylyk çekýän adamlar bar bolsa, bilim goldawy elýeterlidir.
• Myşsalary berkitmek üçin fizioterapiýa.

Ýürek meseleleri üçin hünärmeniňiz aşakdaky zatlary maslahat berip biler:

• Ýürek ritminiň bozulmalaryny (aritmiýa) bejermek üçin implantasiýa edilýän kardioverter defibrilýatory (ICD) ulanylýar.Eger bu ýürek urşunyň birdenkä kadasyzlaşmagyna sebäp bolsa, ony düzedip bolýar.
• Gün dowamynda ýürek işjeňligiňizi ýazga almak üçin Holter monitory.
• Ýürek meselelerini, esasanam kardiomiopatiýany gözegçilikde saklamak üçin dermanlar.
• Ýürek ritmleriniň kadasyzlygyny bejermek üçin ablýasiýa terapiýasy ýaly bejergiler.

Eger kardiomiopatiýa çalt ýaramazlaşsa, ýürek transplantasiýa etmek zerur bolup biler. Irki anyklaýyş we bejergi , birden ýürek ölümi we irki ýürek ýetmezçiligi ýaly ölüm howply gaýraüzülmeleriň öňüni almak üçin möhümdir .

Meniň bejeriş toparymda kim bolup biler?

Danon keselini bejermekde bir lukman ýeterlik däl. Munuň üçin hünärmenler topary gerek. Bu hünärmenler size kömek etmek üçin siziň Esasy Bejeriş Hyzmatyňyz (PCP) bilen işleýärler. Toparyňyz aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Kardiolog: Ýürek we gan damarlary boýunça hünärmen.
• Göz bejeriş boýunça hünärmenler / Oftalmolog: Göz bilen baglanyşykly meseleler üçin.
• Genetik: Genetika boýunça ýöriteleşen adam.
• Newrolog: Beýni, oňurga ýiligi we nerwler boýunça ýöriteleşen lukman .
• Neýromuskulýar hünärmen: Myşsalar we nerwler boýunça hünärmen.

Saglyk ýagdaýyňyza we başdan geçirýän goşmaça täsirleriňize baglylykda, bu lukmançylyk topary siziň dermanlaryňyzy we bejergileriňizi gözegçilikde saklar we zerur bolan üýtgetmeleri girizer.

Danon keselini bejerip bolýarmy?

Gynansak-da, Danon keseliniň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, lukmanyňyz alamatlaryňyzy gözegçilikde saklamaga we saglygyňyzy we ýaşaýyş hiliňizi iň ýokary derejede saklamaga kömek edip biljek bejergileri maslahat berip biler. Şonuň üçin iň möhüm zat, howsala düşmezden lukmanyňyzyň maslahatyna eýermekdir.

Danon keseliniň geljegi nähili?

Danon keseliniň geljegi, ýagny keseliň size nähili täsir etjekdigi birnäçe faktora baglydyr. Bularyň arasynda alamatlaryňyz nähili, olaryň nähili agyr we keseliň nähili çalt ösýändigi bar. Lukmanyňyz size anyk ýagdaýyňyz barada iň gowy maslahat berip biler.

Danon keseli we ömür dowamlylygy

Danon keseli bilen kesellän erkekleriň ortaça ömür dowamlylygy 19 ýyl, aýallaryňky bolsa 34 ýyl töweregi. Köp adamlara ýürek transplantasiýasyna mätäçlik duýulýar. Bu statistikany göreniňizde gorkmak tebigy zat. Ýöne ýadyňyzda bolsun, bularyň diňe ortaça görkezijiler. Her kim dürli-dürli.

Lukmançylyk toparyňyz alamatlaryňyzy dolandyrmak üçin siziň bilen bilelikde işleşer. Şeýle hem, olar size we maşgalaňyza gerek bolan goldawy nireden alyp boljakdygy barada maglumat bererler.

Çagamyň Danon keseliniň döremek howpuny azaldyp bilerinmi?

Danon keseli genetiki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar. Şonuň üçin çagaňyzyň bu keseliň döremek howpuny azaltmak üçin hiç zat edip bilmersiňiz. Eger maşgalaňyzda kimdir birinde Danon keseli bolsa, göwrelilik döwründe geçirilip bilinýän göwrelilik döwründe genetiki barlag barada lukmanyňyz bilen gürleşmek gowy pikir.

Danon keselini ilkinji bolup kim açdy?

Bu kesel ilkinji gezek 1981-nji ýylda amerikan newrology , MD Moris Danon tarapyndan beýan edildi. Ol bu netijä intellektual kemçilikleri, ýürekleriniň ulalmagy (kardiomegaliýa) we myşsalaryň gowşaklygy (proksimal miopatiýa) bolan iki ýaş hassany barlandan soň geldi.

Şeýle seýrek duş gelýän genetiki keseliňiziň bardygyny bilmek örän kyn we agyr bolup biler. Bu kesel bilen ýaşamaga başlanyňyzda, ony gün-günden kabul etmäge synanyşyň. Lukmançylyk toparyňyzdan, dostlaryňyzdan we maşgalaňyzdan goldaw alyň. Bu kesel örän seýrek duş gelýändigi üçin, bu barada başgalara hem gürrüň bermeli bolmagyňyz mümkin. Internetde hem şeýle ýagdaýdaky başga adamlary tapmak kyn bolup biler. Şeýle-de bolsa, beýleki seýrek duş gelýän keselleri ýa-da ýürek keselleri bolan hassalary we maşgalalary birleşdirýän toparlarda goldaw tapyp bilersiňiz.

Ahyrsoňy, ýatda saklamaly zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Danon keseli kyn ýagdaýdyr. Şeýle-de bolsa, şu zatlary ýadyňyzda saklaň:

• Danon keseli genetiki keseldir. Ol hiç kimiň günäsi bilen döremeýär.
• Alamatlar hemmelerde birmeňzeş däl. Erkekler bilen aýallarda tapawutlar bar.
• Keseli irki anyklamak we bejergini başlamak örän möhümdir. Bu gaýraüzülmeleri azaldyp biler.
• Bu keseli doly bejerip bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklap bilýän bejeriş usullary bar.
• Siz ýalňyz däl. Size kömek etmek üçin lukmanlaryň, maşgala we goldaw toparlarynyň ussat topary bar.
• Genetik maslahat maşgalalar üçin örän möhüm bolup biler.

Lukmanlaryňyzyň maslahat beren bejergi usullaryny we olaryň ýolbaşçylygynda ýerine ýetirmek bilen, mümkin boldugyça iň gowy durmuşda ýaşap bilersiňiz. Bu maglumatyň size peýdaly bolmagyna umyt edýäris.

`Danon keseli, Danon keseli, genetiki kesel, ýürek keseli, kardiomiopatiýa, myşsalaryň gowşaklygy, lizosomal saklama bozulmasy, LAMP2 geni