Daun sindromy barada bilmeli zatlar

Lukman size çagaňyzyň Daun sindromy bardygyny aýdanda, siz uly gorky we şok duýgusyny başdan geçirip bilersiňiz. Bu örän adaty zat. "Indi näme etmeli?" we "Çagamyň geljegi nähili bolar?" ýaly soraglar belki-de siziň aňyňyzda aýlanyp ýör. Biynjalyk bolmaň. Biz ähli zat barada düşünip biljek örän ýönekeý usulda gürrüň ederis. Bu makalany okap gutarýançaňyz, bu ýagdaýy has gowy düşünersiňiz.

Gysgaça aýdylanda, Daun sindromy näme?

Bolýar, muny düşünmek üçin, geliň, bedenimizdäki iň esasy zatdan başlaýaly. Bedenimiz millionlarça kiçijik öýjüklerden ybarat. Bu öýjükleriň her biriniň içinde bedenimiziň nähili işlemelidigi, daşky görnüşimiz, boýymyz we gözlerimiziň reňki baradaky ähli maglumatlary öz içine alýan "görkezmeler" toplumy bar. Lukmançylykda biz bu görkezme kitaplaryny hromosomalar diýip atlandyrýarys.

Adatça, sagdyn adamyň her bir öýjüklerinde bu hromosomalaryň 23 jübüti bolýar, jemi 46 hromosoma bolýar. Daun sindromly çagada 21-nji hromosomanyň goşmaça nusgasy bolýar. Bu çaganyň öýjüklerinde 46 hromosomanyň ýerine 47 hromosomanyň bardygyny aňladýar.

Bu ýagdaýyň anyk sebäbi barmy? Kim has ýokary töwekgelçilikde?

Bu köp ene-atalaryň soraýan soragy. "Bu biziň günämizmi?" diýip, olar pikir edýärler. Elbetde, ýok. Daun sindromy ene-atalaryň göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe eden işleriniň netijesinde dörän ýagdaý däl. Ol diýen ýaly diňe wagtal-wagtal ýüze çykýar. Ýagny, bu sperma we ýumurtga göwrelilik wagtynda duşuşanda ýüze çykýan öýjük bölünişi wagtynda tötänleýin ýüze çykýar.

Şeýle-de bolsa, barlaglar Daun sindromly çaga dogurmak howpunyň enäniň ýaşy ulaldygyça birneme artýandygyny görkezdi. Bu howp, esasanam, 35 ýaşdan ýokary aýallar üçin ýokarydyr. Şeýle-de bolsa, bu ýagdaýyň 35 ýaşdan kiçi enelerde ýüze çykmaýandygyny aňlatmaýar. Aslynda, 35 ýaşdan kiçi aýallar has köp çaga dogurýandygy sebäpli, Daun sindromly çagalaryň köpüsi 35 ýaşdan kiçi enelerden dogulýar.

Daun sindromly çaganyň umumy alamatlary näme?

Daun sindromly çagalaryň belli bir umumy fiziki, intellektual we özüni alyp barş aýratynlyklary bar. Şeýle-de bolsa, bu aýratynlyklaryň hemmesi her bir çagada ýok.Şeýle hem, şol häsiýetleriň tebigatynyň çagadan çaga üýtgeýändigini ýatda saklamalydyrys.

Bu alamatlardan başga-da, çaga ulalanda başga saglyk meseleleri hem ýüze çykyp biler. Mysal üçin, gulak infeksiýalary, görme meseleleri, diş meseleleri, obstruktiw uky apnoesi we käbir çagalarda dogabitdi ýürek keseli bolup biler . Şonuň üçin lukman bu çagalary yzygiderli barlap durar.

Daun sindromynyň üç esasy görnüşi bar.

Daun sindromy, goşmaça 21-nji hromosomanyň öýjüklerde nähili ýerleşýändigine baglylykda, üç esasy görnüşe bölünýär.

1. Trisomiýa 21: Bu iň köp ýaýran görnüş . Ol Daun sindromly adamlaryň 95% -ine täsir edýär. Bu görnüş bedeniň her bir öýjüklerinde 21-nji hromosomanyň iki nusgasynyň ýerine üç nusgasynyň bolmagy bilen häsiýetlendirilýär.

2. Translokasiýa Daun sindromy: Bu biraz seýrek duş gelýär. Daun sindromy bolan näsaglaryň takmynan 4% -i şu görnüşe degişlidir. Bu ýerde bolýan zat, goşmaça 21-nji hromosomanyň hemmesiniň ýa-da bir böleginiň başga bir hromosoma geçmegi we özüne birikmegidir.

3. Mozaika Daun sindromy: Bu iň seýrek görnüş (1%-den az). Bu ýerde bolýan zat, goşmaça 21-nji hromosomanyň diňe bedeniň käbir öýjüklerinde bolmagydyr. Beýleki öýjüklerde adatça 46 hromosoma bolýar. Şonuň üçin bu çagalaryň alamatlary adatdakysyndan biraz az bolup biler.

Bu ýagdaýy nädip tanamaly?

Daun sindromyny dogluşdan öň ýa-da soň anyklap bolýar.

Çaga dünýä inmezden öň (göwrelilik döwründe)

Göwrelilik döwründe iki görnüşli barlag geçirilýär.

• Skrining synaglary: Bular çaganyň Daun sindromynyň töwekgelçiligini kesgitlemek üçin ulanylýar. Bu enäniň gan analizi we ultrases skanirleme arkaly amala aşyrylýar. Skanirleme çaganyň boýnunyň arkasyndaky suwuklygyň mukdary ýaly zatlary ölçeýär. Eger bu synag howpuň bardygyny görkezse, ony tassyklamak üçin goşmaça barlaglara ugradylar.
• Diagnostik testler: Bularyň hemmesi çaganyň Daun sindromynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamakda 100% takykdyr. Munuň esasy testleri Amniosentez we Horion willalarynyň nusgalaryny almakdyr (CVS) . Bu çaganyň töweregindäki amniotik suwuklygyň ýa-da plasentanyň kiçi bir nusgasyny alyp, hromosomalary barlamagy öz içine alýar.

Çaga doglandan soň

Çaga dünýä inen badyna, lukmanlar çaganyň daşky keşbini barlar. Olar öň ara alyp maslahatlaşan umumy aýratynlyklary gözlärler. Eger Daun sindromy şübhelenilse, ony tassyklamak üçin kariotip diýlip atlandyrylýan gan barlagy geçirilýär. Çagadan alnan kiçijik gan nusgasyny mikroskop astynda barlap, 21-nji hromosomanyň goşmaça nusgasynyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklap bolýar.

Bejergi we goldaw - çaga nädip kömek etmeli?

Daun sindromy doly bejerilip bilinýän ýagdaý däl. Bu ömürboýy dowam edýän ýagdaý. Şeýle-de bolsa, dogry bejergi, terapiýa we söýgi bilen goldaw bermek bilen çaganyň mümkin boldugyça bagtly we sagdyn durmuşda ýaşamagyna kömek edilip bilner.

Bejergi mümkinçiliklerine aşakdakylar girýär:

• Fiziki terapiýa: Myşsalary berkitmäge we ýöremek we ýüzmek ýaly hereket başarnyklaryny ösdürmäge kömek edýär.
• Iş terapiýasy: Gündelik işleri aňsatlyk bilen ýerine ýetirmek üçin zerur bolan başarnyklary, mysal üçin, geýinmek, iýmek we ruçka tutmak ýaly başarnyklary ösdürýär.
• Logopediýa: Aýdyň geplemäge, başgalaryň näme diýýändigini düşünmäge we özüňizi beýan etmäge kömek edýär.
• Ýörite bilim maksatnamalary: Okuw işleri mekdepde çaganyň öwrenme ukybyna laýyk gelýän usulda geçirilýär.
• Başga saglyk meselelerini bejermek: Eger ýürek keselleri ýa-da tireoid bezi bilen baglanyşykly meseleler ýaly ýagdaýlar bar bolsa, zerur lukmançylyk bejergisini beriň.

Çaganyň saglygy bilen baglanyşykly üns berilmeli aýratyn zatlar

Daun sindromly çagalarda käbir saglyk kynçylyklarynyň töwekgelçiligi ýokarydyr, şonuň üçin muňa üns bermek möhümdir.

• Ýürek keseli: Köp çagalarda dogabitdi ýürek keseli bolup biler. Olaryň käbirinde operasiýa gerek bolýar.
• Galkan bezi bilen bagly meseleler: Galkan bezi gormonlarynyň derejesi pes ýa-da ýokary bolup biler.
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri: Iç gatamagy we gastrit ýaly ýagdaýlar ýygy duş gelýär.
• Altsgeýmer keseli: Daun sindromly adamlar ýaşy ulaldygyça ýatkeşligiň ýitmegine sebäp bolýan Altsgeýmer keseliniň döremek howpuny ýokarlandyrýarlar. 21-nji hromosomadaky geniň muňa gatnaşýandygy anyklandy.

Şonuň üçin çaganyň ösüşi we saglygy barada yzygiderli lukmanyň maslahatyny almak möhümdir.

Ata-ene hökmünde alýan goldawyňyz

Çagaňyzyň Daun sindromy bardygyny bilende duýýan duýgularyňyz bilen ýeke özüňiz göreşmäň. Siz ýalňyz dälsiňiz.

• Lukmanlar we terapewtlar: Çagaňyzyň saglyk topary bilen maslahatlaşyň. Sorag beriň.
• Maslahat: Gorkularyňyz we aladalaryňyz barada gürleşmek üçin maslahat sorap bilersiňiz.
• Goldaw Toparlary: Daun sindromly çagalaryň beýleki ene-atalaryna goşulyň. Olaryň tejribelerinden köp zat öwrenip bilersiňiz. Bu ýoly başdan geçirýän ýeke-täk adam däldigiňizi bilmek hem uly höweslendirmedir.

Daun sindromly çaga ideg etmek kyn bolup biler. Emma bu durmuşyny üýtgedýän we söýgini döredýän tejribedir. Bu çagalar örän söýgi doludur we bagtly bolmak isleýärler. Dogry goldaw bilen olar hem mekdebe gidip, dostlaşyp, işe girip we üstünlikli durmuşda ýaşap bilerler.