Çagaňyzda şu alamatlar barmy? Geliň, Daun sindromy barada gürleşeliň

Käbir bäbekleriň başgalaryndan biraz tapawutly hereket edýändigine we daşky keşbiniň biraz tapawutlydygyna hiç wagt üns berdiňizmi? Belki, siz hem bäbegiňiz barada şeýle pikir edensiňiz. Şeýle pursatlarda biziň aklymyza gelýän bir sorag: "Bu näme?" Şu gün biz aýratyn üns talap edýän ýagdaý, ýagny Daun sindromy barada gürrüň ederis. Alada etmeň, biz bu barada ýönekeý, siziň düşünip biljek usulyňyzda gürrüň ederis.

Daun sindromy näme? Gysgaça aýdylanda...

Daun sindromy genetiki ýagdaýdyr. Ýagny, ol çaga doglanda onuň bedeninde goşmaça hromosoma sebäpli ýüze çykýar. Indi siz bu hromosomalaryň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Bedenimizdäki iň kiçi öýjükleriň içinde kiçijik sapak toplaryna meňzeş zatlar bar. Biz muňa hromosoma diýýäris. Bu biziň daşky görnüşimiz, boýymyz, reňkimiz we ukyplarymyz barada köp zatlary kesgitleýän zatlardyr.

Adatça, her bir öýjükde şu hromosomalaryň 23 jübüti bolýar. Bu jemi 46 hromosoma. Şeýle-de bolsa, Daun sindromly bäbekde 21-nji hromosomanyň goşmaça nusgasy bolýar, bu bolsa ýene bir hromosoma diýmekdir. Soňra onuň öýjüklerindäki hromosomalaryň umumy sany 47 bolýar. Hut şu goşmaça hromosoma sebäpli bäbegiň beýnisi we bedeni biraz tapawutly ösýär.

Daun sindromy kimde döräp biler?

Daun sindromy islendik adama täsir edip biler. Ol genetiki bolup, enäniň ýa-da kakanyň göwrelilikden öň ýa-da göwrelilik döwründe eden hiç bir zady sebäpli döremeýär. Köplenç, ol tötänleýin bolýar, ýagny özi bolýar. Adatça, ol ýumurtga bilen sperma duşuşanda nesilden-nesle geçýär.

Daun sindromynyň töwekgelçilik faktorlary nämeler?

Bu henizem öwrenilýär. Şeýle-de bolsa, barlaglar Daun sindromly çaganyň dünýä inmeginiň töwekgelçiliginiň enäniň ýaşy ulaldygyça birneme artyp biljekdigini görkezdi. 35 ýaşdan ýokary eneleriň Daun sindromly ýa-da beýleki genetiki keselli çaganyň dünýä inmegine has meýilli bolýarlar.

Ýöne bu ýaş enelerde bu keseliň döremeýändigini aňlatmaýar. 35 ýaşdan kiçi enelerde dogurmak derejesi ýokary bolany üçin, Daun sindromly çagalaryň köpüsi hakykatda 35 ýaşdan kiçi enelerden dogulýar. Şonuň üçin ýaş ýeke-täk faktor däl.

Daun sindromy nähili ýaýran?

Amerika ýaly ýurtlar bilen deňeşdirilende, Daun sindromy giňden ýaýran hromosom keselidir. Ol ýerde her ýyl bu kesel bilen takmynan 6000 çaga dogulýar. Bu bolsa, doglan her 700 çaganyň birinde bu keseliň bolmagynyň mümkindigini aňladýar. Şri-Lankada hem bu kesel bilen kesellän çagalar bar, şonuň üçin muňa üns bermek örän möhümdir.

Daun sindromly çaganyň alamatlary nähili?

Daun sindromy fiziki, intellektual we özüni alyp barş alamatlaryny döredip biler. Şeýle-de bolsa, her bir çagada bu alamatlaryň hemmesi bolmaýar we alamatlaryň häsiýeti bir çagadan beýleki çaga üýtgeýär.

Fiziki häsiýetler (daşky görnüşiň üýtgemegi)

Bu alamatlar, adatça, doglanda görünýär we çaga ulalanda has aýdyň bolup biler.

• Nahe köprüsi biraz tekiz .
• Gözler ýokaryk egilen ýaly görünýär .
• Boýny biraz gysga .
• Gulaklaryň, elleriň we aýaklaryň adatdakysyndan kiçi bolmagy .
• Doglanda myşsalaryň gowşaklygy (boşlugy) .
• Eliň kiçijik barmagy içeri tarap (başam barmaga tarap) egilen .
• Aýagyň üstünde ýekeje çuňňur çyzyk bolmagy (aýagyň gyrymsylygy).
• Boýuň ortaça derejesinden aşak bolmagy.

Çagaňyz ulaldygyça, onuň bedeniniň göwreli döwründe nähili ösendigine baglylykda goşmaça alamatlar ýüze çykyp biler. Mysal üçin:

• Gulak infeksiýalary ýa-da eşidişiň ýitmegi .
• Görüş meseleleri ýa-da göz keselleri .
• Diş meseleleri .
• Ýygy-ýygydan infeksiýalara ýa-da kesellere sezewar bolmaga has köp meýillilik.
• Obstruktiw uky apnoesi, uky wagtynda dem almagyň togtamagy ýagdaýy.
• Irsy ýürek keseli .

Lukmanyňyz şeýle ýagdaýlary yzygiderli barlap durar.

Intellektual we ösüş aýratynlyklary

Daun sindromly çagaňyzyň goşmaça hromosoma sebäpli intellektual ösüşinde käbir kynçylyklary bolup biler. Bu bolsa intellektual ýa-da ösüş kemçiliklerine sebäp bolup biler. Çagaňyz belli bir ýaşda etmeli işlerini edip bilmezligi mümkin, ýagny beýleki çagalar bilen birmeňzeş ösüş tapgyrlaryna ýetmezligi mümkin. Mysal üçin:

• Ýöremek we hereket etmek (umumy we inçe motorika).
• Gürleşik (dil ösüş başarnyklary).
• Öwrenmek (kognitiw başarnyklar).
• Oýun etmek (sosial we emosional başarnyklar).

Şonuň üçin çagaňyzyň şu zatlary etmegi biraz köp wagt talap edip biler:

• Hajathana tälimi.
• Ilkinji sözleri aýtmak.
• Ilkinji ädimi ätmek.
• Ýekelikde iýmek.

Bir pikir ediň, käbir çagalar bir ýaşynda, käbirleri bolsa bir ýarym ýaşynda ýöreýärler. Daun sindromly çaga iki ýaşyna çenli ýöremäge başlamazlygy mümkin. Bu olaryň ösüşiniň tebigy bölegi.

Özüni alyp barş aýratynlyklary

Daun sindromly çaga belli bir hereket aýratynlyklaryny görkezip biler. Munuň sebäbi, olaryň öz zerurlyklaryny size ýa-da idegçilerine aýdyň düşündirip bilmeýändigi bilen baglanyşykly bolup biler. Siz şu aýratynlyklary görüp bilersiňiz:

• Öždengörüjilik we gahar-gazap .
• Konsentrasiýa etmekde kynçylyk .
• Obsesif ýa-da kompulsiw hereketler belli bir zatlara aşa köp garaşly bolmak ýa-da şol bir zatlary gaýtalamak meýlidir.

Daun sindromynyň sebäbi näme?

Öň belläp geçişimiz ýaly, Daun sindromynyň esasy sebäbi goşmaça hromosomanyň bolmagydyr. Has takygy, ol 21-nji hromosomada öýjükleriň bölüniş usulynyň üýtgemegi bilen baglanyşyklydyr. Daun sindromly her bir adamyň öýjükleriniň käbirinde ýa-da ählisinde goşmaça 21-nji hromosoma bar.

Daun sindromynyň üç görnüşi bar, olaryň her biriniň dürli sebäpleri bar.

• Trisomiýa 21 `(Trisomiýa 21)`
• Translokasiýa
• Mozaika

Trisomiýa 21 näme?

Bu Daun sindromynyň iň köp ýaýran görnüşidir . "Trisomiýa" hromosomanyň goşmaça nusgasynyň bolmagy diýmekdir. 21-nji trisomiýada ösýän düwünçekdäki her bir öýjükde 21-nji hromosomanyň üç nusgasy bar. Adatça, olaryň diňe ikisi bolýar. Bu görnüş Daun sindromy bolan adamlaryň 95% -ini düzýär.

Translokasiýa Daun sindromy näme?

Bu görnüşde 21-nji hromosomanyň hemmesi ýa-da bir bölegi başga bir hromosoma birikdirilýär. Trisomiýa 21-den tapawutlylykda, 21-nji hromosomanyň goşmaça nusgasynyň özi bolman, başga bir sanly hromosoma birikdirilýär. Bu görnüş Daun sindromly adamlaryň 4% -den azynda duş gelýär.

Mozaika Daun sindromy näme?

Bu Daun sindromynyň iň seýrek görnüşidir . Ol ähli ýagdaýlaryň 1% -inden az böleginde duş gelýär. "Mozaika" käbir öýjüklerde adaty 46 hromosoma, beýlekilerinde bolsa 47 hromosoma (goşmaça 21-nji hromosoma bilen birlikde) bardygyny aňladýar. Ol dürli reňkli daşlardan ýasalan mozaika ýaly görünýär. Şonuň üçin oňa mozaika diýilýär.

Daun sindromyny çaga dogulmazdan öň nädip anyklap bolýar?

Göwrelilik döwründe geçirilýän käbir barlaglar lukmanlarda Daun sindromy barada şübhe döredip biler. Beýleki barlaglar hem ýagdaýy tassyklap biler.

Göwrelilikden öňki skrining barlaglary

Bu barlaglar diňe çagaňyzyň Daun sindromynyň töwekgelçiliginiň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklaýar. Olar muny tassyklap bilmeýärler .Bu gan analizini ýa-da enäniň ultrases barlagyny öz içine alyp biler. Skanirleme wagtynda lukman çaganyň boýnunyň arkasynda goşmaça suwuklyk ýaly alamatlary gözleýär. Käwagt, bu irki barlaglar kadaly bolsa-da, çagada Daun sindromy bolup biler.

Göwrelilik döwründe diagnostik barlaglar

Bu barlaglar Daun sindromyny tassyklap biler . Bu barlaglar, adatça, ýokarda agzalan barlag barlaglary howp bardygyny görkezýän bolsa geçirilýär. Bu barlaglar ene we göwreli çaga üçin kiçi howp döredip bilýändigi üçin, lukman olary diňe ünsli seljermeden soň maslahat berýär. Mysallar:

• Amniosentez: Çaganyň töweregine az mukdarda suwuklyk almagy öz içine alýan synag.
• Horion villuslarynyň nusgasyny almak (CVS): Plasentanyň kiçi bir böleginiň alnyp, barlanýan prosedura.
• Perkutan göbek ganynyň nusgasyny almak (PUBS): Göbek bagyndan az mukdarda gan almak bilen geçirilýän synag.

Bu barlaglar hromosomalardaky üýtgeşmeleri takyk anyklap bilýär.

Çaga doglandan soň Daun sindromy nähili anyklanýar?

Çaga doglandan soň, lukmanlar çagany ýokarda agzalan fiziki alamatlar boýunça barlaýarlar. Diagnozy tassyklamak üçin çaganyň ganyny alýan ýörite synag bar, bu synag kariotip synagy diýlip atlandyrylýar. Bu synag çaganyň ganyndan nusga alyp, ony mikroskop astynda gözden geçirip, çagada goşmaça 21-nji hromosomanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyklamagy öz içine alýar.

Eger göwreli çagaňyzyň Daun sindromy bilen keselländigini bilseňiz, näme etmeli?

Çagaňyzyň Daun sindromynyň bardygyny bilmek örän kyn karar bolup biler. Ýöne ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Lukmanyňyz size gerek bolan serişdeleri, maslahat hyzmatlaryny we goldaw toparlaryny tapmaga kömek edip biler.

Şeýle pursatlarda maslahat almak ýa-da Daun sindromly çagalaryň beýleki ene-atalarynyň ýygnanýan goldaw toparyna goşulmak örän peýdalydyr. Ol ýerde siz olaryň tejribelerini paýlaşyp, amaly maslahatlary alyp we güýç toplap bilersiňiz. Bu biziň obamyzda bir mesele ýüze çykanda, hemmeleriň kömek etmek üçin bir ýere jemlenýän ýalydyr.

Daun sindromyny bejermek üçin nähili usullar bar?

Daun sindromynyň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, çagaňyzyň doly mümkinçiliklerini ösdürmäge we bagtly durmuşda ýaşamagyna kömek etmek üçin köp sanly bejeriş usullary we goldaw usullary bar . Bu bejeriş usullary çaganyň fiziki we ruhy ösüşine kömek etmek üçin niýetlenendir. Mysallar:

• Fizioterapiýa ýa-da zähmet terapiýasy .
• Gepleşik terapiýasy .
• MekdepdeÝörite bilim maksatnamalaryna gatnaşmak.
• Başga esasy lukmançylyk ýagdaýlaryny bejermek .
• Görme kynçylyklary üçin gözlük dakynmak ýa-da eşidiş bozulmalary üçin kömekçi eşidiş enjamlaryny ulanmak.

Çagamyň ideg toparynda kim bolmaly?

Eger çagaňyzda Daun sindromy bar bolsa, olaryň sagdynlygyna göz ýetirmek üçin dürli hünärmenlere ýüz tutmaly bolar. Bu topara aşakdakylar girmegi mümkin:

• Esasy lukmançylyk kömegini berýänler : Çagaňyzyň ösüşine, ösüşine, sanjymlaryna we umumy saglyk meselelerine üns beriň.
• Çaganyň zerurlyklaryna laýyklykda hünärmen lukmanlar : Mysal üçin, kardiolog, endokrinolog, genetik we otolaringolog.
• Gep terapewtlary : Çaganyň aragatnaşyk saklamagyna kömek ediň.
• Fizioterapewtler : Myşsalary güýçlendiriň we hereket başarnyklaryny kämilleşdiriň.
• Iş terapewtlary : Gündelik işleri has aňsat ýerine ýetirmek üçin zerur bolan başarnyklary ösdüriň.
• Özüni alyp barş terapewtlary : Daun sindromy bilen baglanyşykly emosional kynçylyklary dolandyrmaga kömek edýärler.

Daun sindromy bilen başga nähili saglyk ýagdaýlary baglanyşykly bolup biler?

Daun sindromly adamlarda doglanda ýa-da wagtyň geçmegi bilen ösýän başga saglyk ýagdaýlary hem ýüze çykyp biler. Lukman size we çagaňyza bu ýagdaýlary dolandyrmaga kömek edip biler. Iň köp duş gelýän ýagdaýlar:

• Ýürek meseleleri .
• Galkan beziniň anomaliýalary .
• Iýmit siňdiriş ulgamynyň meseleleri : iç gatamasy, gastroezofageal reflüks we çölýak keseli.
• Autizm : Sosial başarnyklar, aragatnaşyk we gaýtalanýan hereketler bilen baglanyşykly kynçylyklar.
• Altsgeýmer keseli (ýaşyň artmagy bilen).

Daun sindromly adamlarda Altsgeýmer keseliniň döremek howpy ýokarymy?

Hawa, Daun sindromy bolan adamlar ýaşlandykça Altsgeýmer keseliniň döremek howpuny artdyrýarlar. Barlaglar Daun sindromy bolan adamlaryň 50 ýaşlarynda takmynan 30% -inde we 60 ýaşlarynda takmynan 50% -inde bu keseliň döremeginiň mümkindigini görkezdi.

Goşmaça 21-nji hromosomanyň bu howpuň artmagynyň sebäbi bolandygy aýdylýar. Sebäbi 21-nji hromosomadaky genler Altsgeýmer keseliniň näsaglarynyň beýnisinde ýüze çykýan üýtgeşmelere jogapkär bolan amiloid prekursor proteini atly proteini öndürýär.

Daun sindromynyň öňüni alyp bolýarmy?

Daun sindromy genetiki ýagdaýdyr, şonuň üçin onuň öňüni alyp bolmaýar . Eger siz bu ýagdaý bilen çaga dogurmagyň töwekgelçiligini bilmek isleseňiz, genetiki maslahat barada lukmanyňyz bilen gürleşiň.

Daun sindromly çagaňyz bolsa, näme garaşmaly?

Dogry goldaw we söýgi bilen Daun sindromly çagalar bagtly we sagdyn durmuşda ýaşap bilerler . Bejeriş we terapiýa olara ösüş tapgyrlaryny ýeňip geçmäge, ýaşyndaky beýleki çagalar bilen bile öwrenmäge, dostlaşmaga we üstünlikli karýera gurmaga kömek edip biler.

Ene-atalara, maşgalalara we idegçilere kömek etmek üçin köp sanly toparlar we çeşmeler bar.

Daun sindromynyň dermany barmy?

Ýok. Daun sindromy ömürboýy dowam edýän ýagdaýdyr we onuň bejergisi ýok . Şeýle-de bolsa, alamatlary dolandyryp bolýar we ýüze çykyp biljek beýleki saglyk ýagdaýlaryny bejermek usullary bar.

Daun sindromly adamlaryň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Häzirki wagtda Daun sindromly adamyň ortaça ömür dowamlylygy 60 ýaş ýa-da ondan hem köp . Olar ömrüniň dowamynda käbir goldawa we idege mätäç bolup bilerler.

Daun sindromly adamlar we olaryň maşgalalary üçin nähili serişdeler bar?

Daun sindromy bolan adamlara we olaryň maşgalalaryna kömek etmek üçin köp sanly çeşmeler bar. Köp maşgalalar öz tejribelerini paýlaşmak we çagalarynyň sagdyn we manyly durmuşda ýaşamagyna kömek etmegiň usullary barada gürleşmek üçin Daun sindromy bolan adamlara goldaw berýän toparlara goşulýarlar.

Daun sindromly adamlara ömürboýy goldaw gerek bolup biler. Terapiýadan başga-da, olara bilim, iş we garaşsyz ýaşamak ýaly meselelerde hem kömege mätäç bolup bilerler. Bu adamlara we olaryň maşgalalaryna bilim we güýç berýän dürli guramalar bar. Şri-Lankada şuňa meňzeş guramalar we maksatnamalar bar, şonuň üçin olara göz aýlap bilersiňiz.

Lukmana nähili soraglary bermeli?

• Eger men Daun sindromyndan şübhelenýän bolsam, çagamyň dünýä inmegine nädip taýýarlanyp bilerin?
• Çagama nädip goldaw berip bilerin?
• Maşgalalar üçin peýdaly bolup biljek islendik çeşmeleri maslahat berip bilersiňizmi?
• Çagamyň ideg toparynda kim bolmaly?

Daun sindromly adamlar çaga doguryp bilerlermi?

Hawa, Daun sindromly adamlar çaga doguryp bilýärler. Aýallaryň takmynan 50% -i çaga doguryp bilýärler. Erkekleriň göwrelilik ukyby pese gaçmagy mümkin. Daun sindromly enäniň genetiki ýagdaýy çagalaryna geçirmek howpy 35% bilen 50% aralygyndadyr.

Çagaňyzyň Daun sindromy bardygyny bileniňizde, özüňizi gaty gynançly duýmagyňyz adaty zat. Bu habar bilen başa çykmaga synanyşanyňyzda, ýalňyz däldigiňizi we çagaňyzyň goşmaça hromosomasynyň onuň kimliginiň bir bölegidigini ýadyňyzdan çykarmaň. Çagaňyzyň lukmançylyk toparyndan ýa-da maşgala we idegçi toparlaryndan ýagdaý barada has giňişleýin maglumat almak we çagaňyzyň ösüşine kömek etmek üçin goldaw alyp bilersiňiz.

Ýadymyzda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe äkitmek baradaky habar)

Daun sindromyndan gorkmaly zat däl, bu barada dogry maglumat almak möhümdir .

• Bu genetiki ýagdaý, hiç kimiň günäsi däl.
• Her bir çaga dürli-dürli we Daun sindromly çagalar özüne mahsus usulda ösýärler.
• Irki anyklama we zerur bejergi we goldaw bilen bu çagalar bagtly we manyly durmuşda ýaşap bilerler.
• Siz ýalňyz dälsiňiz! Size kömek edip we goldap biljek köp adamlar we serişdeler bar. Bu kynçylyga oňyn garaýyş we söýgi bilen ýüzbe-ýüz boluň.

Ýadyňyzda bolsun, her bir çaga gymmatly sowgatdyr. Eger olara gerek bolan söýgi, ideg we mümkinçilik berilse, olar dünýäni basyp alyp bilerler!

Daun sindromy, hromosomalar, genetiki keseller, çaganyň ösüşi, aýratyn zerurlyklar, saglyk bilimi, Şri-Lanka