Käbir kiçi çagalaryň tüýleriniň örän az bolýandygyny ýa-da dişleriniň geň görnüşlerde bolýandygyny ýa-da asla terlemeýändigini hiç wagt gördüňizmi? Şeýle zatlary görenimizde, "Bu näme üçin bolýar?" diýen kiçijik sorag döreýär. Käwagt munuň sebäbi şu gün gürrüň etjek Ektodermal Displaziýa atly seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý bolup biler. Alada etme, bu barada jikme-jik gürrüň ederis.
Ektodermal displaziýa näme?
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, bu seýrek duş gelýän genetiki näsazlyk . Bu biziň genlerimizdäki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýan ýagdaýdyr. Ol esasan saçyňyza, dişleriňize, dyrnaklaryňyza we ter bezlerine täsir edýär. Käwagt ol gözleriňize, gulaklaryňyza, döşleriňize ýa-da merkezi nerw ulgamyňyza hem täsir edip biler. Bedenimiziň bu bölekleriniň hemmesi ektoderma diýlip atlandyrylýan öýjükleriň iň daşky gatlagyndan emele gelýär, biz göwrelilik döwründe döl hökmünde ösýäris. Şeýlelik bilen, bu ýagdaý bu ektodermanyň ösüşi bilen baglanyşykly mesele ýüze çykanda ýüze çykýar.
Bu dogabitdi ýagdaýdyr , ýagny adam onuň bilen dogulýar. Şeýle-de bolsa, hemmeler ony doglandan soň derrew duýmaýarlar. Käwagt ene-atalar çaganyň doglanyndan birnäçe günüň içinde alamatlary duýýarlar. Beýleki halatlarda bolsa, alamatlar ýyllarboýy görünmeýär.
Bu ýagdaýyň dürli görnüşleri barmy?
Hawa, ylmy işgärler hakykatdanam Ektodermal Displaziýanyň 180-den gowrak görnüşini anykladylar. Her görnüşiň özüne mahsus alamatlary bar. Muny bir maşgalanyň agzalarynyň biri-birinden tapawutlydygy ýaly göz öňüne getiriň. Bu görnüşler hem muňa istisna däl. Geliň, käbir mysallara seredeliň, şeýlemi?
- Gipohidrotik Ektodermal Displaziýa (HED): Bu iň köp duş gelýän görnüş. Bu adamlarda ter bezleri az. Şonuň üçin olar beýlekiler ýaly köp terlemeýärler. Şeýle hem, olar saç dökülmegini, dişleriniň kiçi ýa-da ýitmegini we ekzema ýaly uzak möhletli deri kesellerini başdan geçirip bilerler.
- Immun ýetmezçiligi bolan anhidrotik ektodermal displaziýa (EDA-ID): Bu görnüş immun ulgamynyň agyr meseleleri bilen häsiýetlendirilýär. Mysal üçin, antitelalaryň azalmagy we dowamly infeksiýalaryň ýygy-ýygydan ýüze çykmagy.
- Heý-Uells sindromy: Bu adamlarda saç dökülmegi, baş derisiniň infeksiýalary, döwülýän dyrnaklar, diş dökülmegi, bir-birine ýapyşyp duran ýaly görünýän göz gaplary we ýaryk dodak we/ýa-da damak ýaly alamatlar ýüze çykyp biler.
- Gidrotik Ektodermal Displaziýa (HED2) ýa-da Klouston sindromy: Bu, esasan, saçyň, deriniň we dyrnaklaryň ösüşine täsir edýär.
- Witkop sindromy: Bu ýagdaýda dyrnaklar köwüşýär we aňsatlyk bilen döwülýär. Dişler hem düşüp biler.(gipodontiýa) Dişler konus şekilli bolup, bir-birinden uzak aralykda ýerleşip biler.
Indi siz munuň ýeke-täk kesel däl-de, köp dürli meseleleriň utgaşmasydygyny düşünýärsiňiz.
Ektodermal displaziýanyň alamatlary näme?
Öň belläp geçişimiz ýaly, ektodermal displaziýanyň her bir görnüşiniň özüne mahsus alamatlary bar. Şeýle-de bolsa, umuman, bu keseli başdan geçirýän adam aşakdaky täsirleriň ýa-da anomaliýalaryň azyndan birini başdan geçirer:
- Gözler: Gözleriň guraklygy, gözleriň daralmagy, gözüň öň bölegi bilen baglanyşykly meseleler, mysal üçin , göz perdesiniň gaýtalanýan eroziýa .
- Ösüş tizligi: Bu keselli çagalaryň ösüş tizligi olaryň ýaşy üçin garaşylýandan has haýal.
- Saç: Saçlar seýrekleşýär, aňsatlyk bilen döwülýär ýa-da haýal ösýär. Käwagt saçlar örän az bolup biler.
- Aýak-aýaklar: Barmaklaryň ýa-da aýak barmaklarynyň görnüşinde üýtgeşmeler, käbir barmaklar ýok bolup biler ýa-da barmaklar biri-birine tor bilen örtülen bolup biler (tor barmaklar ýa-da aýak barmaklary) .
- Agzyň boşlugy: Dodak we/ýa-da damak ýarygy , diş meseleleri. Mysal üçin, egri dişler, ýitýän dişler ýa-da adatdan daşary görnüşli dişler. Käwagt dişler paz şekilli bolup biler.
- Dyrnaklar: El ýa-da aýak dyrnaklarynyň düşmegi, dyrnaklaryň galyňlaşmagy, inçelmegi ýa-da çukurlaryň emele gelmegi.
- Deri: Deri döküntülere meýilli bolýar we gurak bolýar.
- Ter bezleri: Olaryň ter bezleri az, şonuň üçin olar beýleki adamlara garanyňda az terleýärler. Bu gipohidrotik ektodermal displaziýa (HED) diýlip atlandyrylýar. Bilşiňiz ýaly, bedenimiz gyzanda terlemek bizi sowadýar. Şonuň üçin az terlesek ýa-da asla terlemesek, bedenimiz çalt gyzyp biler.
- Reproduktiw we siýdik çykaryş ulgamy: Mesane siýdik çykaryş ulgamyny doly boşadyp bilmezlik, gidronefroz , mikropenis ýa-da aşak düşmedik ýumurtgalar ýaly jyns agzalaryna ýa-da siýdik çykaryş ulgamyna täsir edýän ýagdaýlaryň töwekgelçiligini ýokarlandyrýar. Şeýle hem, bir ýa-da iki böwreksiz dogulmak mümkin.
Esasy zat, şeýle alamatlary bolanlaryň hemmesinde Ektodermal Displazi ýok. Eger sizde şeýle alamatlaryň bardygyny pikir edýän bolsaňyz, lukmanyňyz muny genetiki barlaglar bilen tassyklap biler.
Bu ýagdaý näme üçin ýüze çykýar? Sebäbi näme?
Ektodermal displaziýanyň esasy sebäbiGen üýtgeşiklikleri. Bu, bedenimizde maglumat saklaýan genlerde üýtgeşiklikleriň bardygyny aňladýar. Sizde döräp bilýän ektodermal displaziýanyň görnüşi bu üýtgeşiklikleriň haýsy genlerde bardygyna we şol üýtgeşiklikleriň nämedigine baglydyr.
Bu ýagdaý köplenç nesilden-nesle geçýär. Bu, maşgalada kimdir birinde şeýle ýagdaý bolsa, geljekki nesillerde hem onuň döremeginiň mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar. Şeýle-de bolsa, maşgalada öň hiç kimde bu ýagdaý bolmasa-da, ol täze genetiki mutasiýa hökmünde ösüp biler.
Muny nädip anyklaýarsyňyz?
Siz ýa-da çagaňyzda şeýle alamatlaryň bardygyny lukmana aýdanyňyzda, ol ilki bilen fiziki barlagdan geçirer. Hususan-da, ol saçyňyzdaky, dyrnaklaryňyzdaky, dişleriňizdäki we ter mäzleriňizde näsazlyklary barlap görer.
Siziň alamatlaryňyza baglylykda, siz rentgen ýa-da KT skanirleme ýaly suratlandyryş barlaglaryndan hem geçip bilersiňiz.
Eger lukmanyňyz ektodermal displaziýadan şübhelenýän bolsa, ol genetiki barlaglary belläp biler. Bu barlaglar genleriňizdäki üýtgeşmeleri anyklap biler. Şeýle hem, olar size ektodermal displaziýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny we eger bar bolsa, haýsy görnüşini anyk aýdyp bilerler.
Bejergi usullary nähili?
Munuň bejergisi sizde bolan Ektodermal Displaziýanyň görnüşine we alamatlaryňyzyň nähili agyrdygyna baglydyr. Bu ýagdaýyň bejergisi ýok. Şeýle-de bolsa, alamatlaryňyzy dolandyrmaga we kadaly durmuşda ýaşamaga kömek edip biljek bejergiler bar.
Bu bejeriş usullary, esasan, ýüze çykýan alamatlary aradan aýyrýar:
- Bedeniňizi sowuk saklamak: Eger ýeterlik derejede terlemeseňiz, bedeniňizi sowatmak kynlaşýar. Şonuň üçin yssy urmanyň we yssy ýadawlygyň öňüni almak üçin köp suw içiň . Şeýle hem sowadyjy ýelekleri ulanyp bilersiňiz.
- Diş we agyz boşlugynyň hirurgiýasy: Ýitirilen dişleriň ornuny tutmak üçin diş implantlary , köprüler ýa-da protezler ulanylyp bilner. Kiçi, görnüşi üýtgeşik dişleri dikeltmek üçin diş baglanyşygy , winirler ýa-da täçler hem ulanylyp bilner.
- Saç dökülmeginiň bejergisi: Saç ösüşini höweslendirmek üçin Minoxidil (Rogaine®) ýaly dermanlar bar.
- Deri üçin çyglylandyryjy: Deriniň guraklygyny we soyulmasyny azaltmak üçin yzygiderli melhemleri, kremleri we losýonlary ulanmak örän möhümdir.
Ektodermal displaziBedeniň dürli böleklerine täsir edýändigi sebäpli, lukmançylyk toparyňyza diş lukmanlary, dermatologlar we genetikler ýaly dürli hünärmenler girip biler.
Agyr anomaliýalar bilen doglan çagalar mümkin boldugyça irden ýöriteleşdirilen bejergini başlamalydyrlar. Lukmanyňyz ýagdaýyňyza baglylykda nämeleriň garaşylmalydygyny size aýdar.
Bu ýagdaý bilen ýaşamak nähili? (Göz öňüne getirme)
Eger bu ýagdaý irki anyklanylsa we dogry bejerilse, köp halatlarda gowy durmuş ýaşamak mümkin . Ektodermal displaziýasy bolan adamlaryň köpüsi kadaly ömür dowam edýär.
Öň aýdyşymyz ýaly, muny doly bejerip bolmaýar. Emma bejergi bilen alamatlary gowy gözegçilikde saklap bolýar . Şonuň üçin gorkmaly zat ýok.
Çagaňyzda bu ýagdaý bar bolsa, bilmeli zatlar
Çagaňyzyň alamatlaryna we ýagdaýyna baglylykda, oňa birnäçe dürli bejergi gerek bolup biler. Bu bejergileriň tertibi we wagty çagaňyzdaky ektodermal displaziýanyň görnüşine we alamatlarynyň agyrlygyna bagly bolar. Lukmanyňyz çagaňyz üçin iň gowy bejergi meýilnamasyny işläp düzmek üçin siziň bilen bilelikde işleşer.
Şeýle pursatda, ene-ata hökmünde siziň köp soragyňyzyň bolmagy adaty zat. Bularyň hemmesini lukman bilen ara alyp maslahatlaşyň we çözüň.
Munuň öňüni alyp bolýarmy?
Gynansak-da, bu ýagdaýyň öňüni alyp bolmaýar. Ol biziň gözegçilik edip bilmeýän genetiki üýtgeşmeler sebäpli ýüze çykýar. Eger sizde ýa-da çagaňyzda ektodermal displaziýa bar bolsa, bu siziň eden ýa-da etmedik zadyňyz bilen baglanyşykly däl. Bu barada alada etmeň.
Eger sizde şeýle ýagdaý bar bolsa we maşgala gurmagy meýilleşdirýän bolsaňyz, genetiki maslahat almagy göz öňünde tutuň. Genetiki maslahatçy size genetiki ýagdaýly çaga dogurmak mümkinçiligiňizi düşünmäge kömek edip biler.
Haçan lukmana görünmeli?
Eger sizde ýa-da çagaňyzda Ektodermal Displaziýa bilen baglanyşykly bolmagy mümkin diýip pikir edýän alamatlar bar bolsa, lukmanyňyz bilen gürleşiň. Mysal üçin:
- Diş çüýremesi ýa-da diş düşmegi
- Parçalanan barmaklar
- Deride ýygy-ýygydan guraklyk ýa-da döküntü
- Gözlerde ýa-da gulaklarda anomaliýalar
Eger siz şeýle zatlary görseňiz, haýal etmän lukmana ýüz tutuň.
Lukmanyňyza nähili soraglary bermeli?
Eger size ýa-da çagaňyza Ektodermal Displaziýa diagnozy goýulsa, lukmanyňyza şeýle soraglary berip bilersiňiz:
- Mende/çagamda ektodermal displaziýanyň nähili görnüşi bar?
- Meniň nähili bejeriş mümkinçiliklerim bar?
- Bu ýagdaý meniň/çagamyň durmuşyna nähili täsir eder?
- Haýsy kynçylyklara üns bermeli?
- Doktora näçe gezek görünmeli?
- Bu ýagdaýlarda adamlara kömek edýän goldaw toparlary barmy?
Siziň ýa-da çagaňyzyň ektodermal displaziýasynyň bardygyny bilmek biraz kyn bolup biler. Barlaglar we köp lukmana ýüz tutmak gerek bolar. Emma diagnoz goýlandan soň, alamatlaryňyzyň nähili baglanyşyklydygyny, olary nädip dolandyrmalydygyny we geljekde nämeleriň garaşylýandygyny düşünmäge kömek ederis.
Alada etme, dogry bejergi bilen ektodermal displaziýa bilen göreşip bilersiňiz . Siziň üçin iň gowy netije berýän zady tapmak üçin biraz wagt we sabyr gerek bolup biler. Ýadyňyzda bolsun, siz ýalňyz däl. Şol bir zady başdan geçirýän başgalar bilen gürleşmek güýç çeşmesi bolup biler. Lukmanyňyzdan goldaw toparlary we serişdeler barada soraň.
Öýe äkitmek baradaky habar
Bolýar, geliň, şu gün Ektodermal Displaziýa barada ara alyp maslahatlaşan iň möhüm nokatlarymyzy gözden geçireliň.
- Bu seýrek duş gelýän genetiki kesel .
- Ol esasan saçlara, dişlere, dyrnaklara we ter bezlerine täsir edýär.
- 180-den gowrak görnüşi bar, şonuň üçin alamatlary dürli-dürli .
- Genetiki barlag ony takyk anyklamagyň ýeke-täk usulydyr.
- Doly bejergi bolmasa-da, alamatlary gözegçilikde saklamak üçin bejergi usullary bar .
- Erkin anyklanylsa we dogry bejergi berilse, köp adamlar adaty durmuşda ýaşap bilerler .
- Siz ýalňyz däl, goldaw toparlaryndan kömek alyp bilersiňiz.
Şonuň üçin, eger sizde ýa-da tanyşlaryňyzda şeýle alamatlar bar bolsa, lukmana görünmekden we maslahat almakdan gorkmaň. Habardarlyk ilkinji ädimdir.
Ektodermal displaziýa, genetiki keseller, deri keselleri, diş meseleleri, saç meseleleri, ter bezleri, çagalaryň saglygy
💬 Comments (0)
Entek teswir ýok. Ilkinji gezek teswiriňizi şu ýere goşuň.
Teswiriňizi goşuň