El-aýaklaryňyzyň diňe ýanýandygyny ýa-da gyjynýandygyny duýýarsyňyzmy? Käwagt kiçi işleri ýerine ýetirenden soň hem örän ýadaw duýýarsyňyzmy? Bularyň hemmesi adaty zatlar ýaly görünse-de, käwagt munuň arkasynda seýrek duş gelýän genetiki ýagdaý, mysal üçin, Fabri keseli bolup biler. Bu ady eşitmedik bolmagyňyz mümkin. Ýöne bu barada bilmek örän möhümdir. Geliň, şu gün bu barada ýönekeý gürleşeliň.
Ýönekeý söz bilen aýdylanda, Fabry keseli näme?
Fabry keseli biziň maşgalalarymyzda duş gelýän genetiki ýagdaýdyr. Ol örän seýrek duş gelýär. Gysgaça aýdylanda, bu keseli başdan geçirýän adam alfa-galaktozidaza A (gysgaça alfa-GAL) atly fermenti dogry öndürmeýär.
Indi siz bu fermentiň nämedigini bilmek isleýän bolmagyňyz mümkin. Ferment bedenimizdäki dürli himiki proseslere kömek edýän belok görnüşidir. Bu alfa-GAL fermentiniň esasy wezipesi bedenimizdäki sfingolipidler diýlip atlandyrylýan ýagyň görnüşini parçalamak, ýagny ony siňdirip, bedenden çykarmakdyr.
Göz öňüne getiriň, hapa ýygnaýjy birnäçe günläp öýümize gelmese näme bolar? Hapa öýüň ähli ýerinde toplanýar, şeýlemi? Şeýle bolýar. Alfa-GAL fermenti ýetmeýän wagty, sfingolipidler atly ýagyň bir görnüşi gan damarlarymyzda we dokumalarymyzda toplanyp başlaýar. Bu toplanma ýüregimize, böwreklerimize, beýnimize, nerw ulgamymyza we derimize zyýan ýetirip biler. Bu lizosomal saklanma bozulmalary diýlip atlandyrylýan keseller toparyna degişlidir.
Bu keseliň esasy görnüşleri nämeler?
Fabry keselini alamatlaryň ýüze çykyp başlaýan ýaşyna baglylykda iki esasy görnüşe bölmek bolýar.
| Kesel görnüşi (Tür) | Beýany |
|---|---|
| Klassiki görnüş | Bu görnüşde alamatlar çagalyk ýa-da ýetginjeklik döwründe başlaýar. Käwagt elleriň we aýaklaryň şişmegi ýaly alamatlar 2 ýaşdan başlap başlap biler. Alamatlar wagtyň geçmegi bilen kem-kemden ýaramazlaşýar. |
| Giç başlanýan/atipik görnüş | Bu görnüşli adamlarda 30 ýaşyna çenli ýa-da ondan soň hiç hili alamat ýüze çykmazlygy mümkin. Käwagt kesel ilki böwrek ýetmezçiligi ýa-da ýürek keseli ýaly agyr ýagdaý ýüze çykandan soň ýüze çykýar. |
Fabry keseli nähili ösýär? Ol mirasmy?
Hawa, bu düýbünden miras galan kesel. Biziň genlerimiz hromosomalar diýilýän zatlarda ýerleşýär. Bu keseli döredýän kemçilikli gen X hromosomasynda ýerleşýär.
Aýallarda iki X hromosoma (XX), erkeklerde bolsa bir X hromosoma we bir Y hromosoma (XY) bar. Bu tapawut keseliň nesilden-nesle nähili geçýändigine hem täsir edýär.
Geliň, ýönekeý düşündireliň:
- Eger kakasynda Fabry keseli bolsa:
- Onuň ähli gyzlary bu kemçilikli X hromosomasyny miras alýarlar. Bu onuň ähli gyzlarynda bu keseliň döremek mümkinçiliginiň bardygyny aňladýar.
- Ýöne ogullary Y-hromosomasyny kakalaryndan miras alýandyklary üçin, ogullary bu keseli kakalaryndan miras almaýarlar.
- Eger enäniň Fabry keseli bar bolsa:
- Ene iki X hromosomasyna eýe bolandygy sebäpli, onuň her bir çagasynyň (gyz ýa-da oglan) kemçilikli X hromosomasyny miras almagyň 50% mümkinçiligi bar. Bu käbir çagalarda bu keseliň bolup biljekdigini, käbirlerinde bolsa bolup bilmejekdigini aňladýar.
Fabry keseliniň alamatlary näme?
Alamatlar adamdan adama üýtgeýär. Erkeklerde, adatça, aýallara garanyňda has agyr alamatlar ýüze çykýar. Käbir aýallarda alamatlar örän ýeňil ýa-da asla ýüze çykmaýar.
Bu umumy alamatlar:
- Ellerde we aýaklarda uýuşma, gyjyndy ýa-da güýçli agyry .
- Maşk ýa-da fiziki işjeňlik wagtynda aşa köp agyry.
- Sowuga ýa-da yssylyga çydamsyzlyk.
- Terlemegiň azalmagy (gipohidroz) ýa-da asla terlemezlik (anhidroz).
- Aşgazan agyry, içgeçme we iç gatama ýaly aşgazan meseleleri.
- Baş aýlanma.
- Grippiň alamatlaryna meňzeş alamatlar, mysal üçin gyzgynlyk, beden agyrylary we ýadawlyk.
- Eşitmegiň peselmegi ýa-da gulaklarda şaňňyldama (tinnitus).
- Döşüň, arkanyň we jyns agzalarynyň derisinde peýda bolýan kiçi gyzyl-benewşe reňkli düwünçekler (angiokeratoma).
- Aýaklaryň, topuklaryň we dabanlaryň şişmegi (ödem).
- Siýdikde protein derejesiniň ýokarlanmagy (proteinuriýa).
- Gözüň içinde ýörite bir şekil (cornea verticillata) emele gelýär. Bu görmäge täsir etmeýär. Ony diňe ýörite göz barlagy (ýaryk lampa barlagy) arkaly görüp bolýar.
Bu kesel sebäpli ýüze çykyp biljek howply gaýraüzülmeler
Ýokarda agzalan ýag görnüşi (sfingolipidler) köp ýyllaryň dowamynda bedende toplanyp, esasy organlarymyza zyýan ýetirip biler. Bu hatda ölüme howp salyp biljek kynçylyklara hem sebäp bolup biler.
- Ýürek keselleri: ýürek urşunyň kadasyzlygy (aritmiýa), ýürek agyry, ýüregiň ulalmagy we ýürek ýetmezçiligi.
- Böwrek ýetmezçiligi: Wagtyň geçmegi bilen dializ ýa-da hatda böwrek transplantasiýasyny geçirmek zerur bolup biler.
- Insultlar: Beýniniň gan damarlarynyň dykylmagy sebäpli insult ýa-da wagtlaýyn işemiki hüjüm (TIA) ýüze çykyp biler.
- Nerw zeperlenmesi (periferik newropatiýa).
Keselligi nädip anyklamaly?
Eger sizde şeýle alamatlar bar bolsa, lukmanyňyz bu keselden şübhelenip, sizi birnäçe barlaglara ugradar.
| Synag | Beýany |
|---|---|
| Ferment barlagy | Bu gan barlagy. Ol ganyňyzdaky alfa-GAL fermentiniň işjeňligini ölçeýär. Bu barlag erkekler üçin örän takyk, ýöne aýallar üçin beýle takyk däl. |
| Genetiki barlag | Bu iň anyk synagdyr. DNK synagy GLA geninde keseliň sebäbi bolan mutasiýanyň bardygyny ýa-da ýokdugyny anyk kesgitläp biler. |
Bejergi usullary nähili?
Fabry keseliniň heniz bejergisi ýok. Ýöne umydyňyzy üzmäň. Häzirki wagtda alamatlary gözegçilikde saklap, bedende ýagyň toplanmagyny haýalladyp we çynlakaý gaýraüzülmeleriň öňüni alyp bilýän örän netijeli bejeriş usullary bar.
Bejerginiň iki esasy usuly bar:
1. Fermentleriň ornuny tutýan terapiýa (ERT)
Bu size bedeniňiziň öndürmeýän alfa-GAL fermentiniň laboratoriýada öndürilen görnüşini bermegi öz içine alýar. Bu derman her iki hepdede bir gezek fiziologik ergin ýaly damardan infuziýa hökmünde berilýär.Bu bejergi bedende ýagyň toplanmagynyň öňüni alýar.
2. Agzyň içine ulanylýan şaperon terapiýasy
Bu siziň içýän tabletkaňyz. Bu derman bedeniňizdäki näsaz alfa-GAL fermentini düzedip, ony gaýtadan işläp başlatmak arkaly täsir edýär. Şeýle-de bolsa, bu bejergi hemmelere täsir etmeýär. Bu siziň genetiki mutasiýanyň häsiýetine baglydyr. Munuň size laýyk gelýändigini ýa-da gelmeýändigini lukmanyňyz çözer.
Bu esasy bejergilerden başga-da, agyry, aşgazan bozulmasy we beýleki alamatlar üçin aýratyn dermanlar berlip bilner.
Haçan lukmana görünmeli?
Eger size Fabry keseli anyklansa, aşakdaky alamatlaryň haýsydyr birini başdan geçirseňiz, derhal lukmanyňyza ýüz tutmalysyňyz:
- Ýürek agyrysynyň alamatlary, mysal üçin , döş agyry, dem alyşyň kynlaşmagy we ýürek urşunyň kadasyzlygy (eger şeýle bolsa, derhal hassahananyň Tiz kömek bölümine (TGB) ýüz tutuň).
- Aşa köp şişmek.
- Baş aýlanma, görşüň üýtgemegi we geplemegiň kynlaşmagy ýaly paraliz alamatlary (bu ýagdaýda hem derhal ETU-a ýüz tutuň).
- Eşitmegiň birden ýitmegi.
- Aşgazan agyrysy ýa-da göwrelilik.
Fabry keseli bilen keselländigiňiz anyklananda gorkmak we howsala düşmek adaty zat. Geljegiňiz we çagalaryňyz barada alada edip bilersiňiz. Şeýle-de bolsa, netijeli bejeriş usullary häzir elýeterlidir we täze ylmy barlaglar göz öňünde tutulýar. Bejeriş meýilnamaňyzy ýakyndan yzarlamak we lukmanyňyz bilen ýakyndan işlemek arkaly alamatlaryňyzy dolandyryp we uzak möhletli zyýanyň öňüni alyp bilersiňiz.
Öýe äkitmek baradaky habar
- Fabry keseli seýrek duş gelýän genetiki (miras galan) ýagdaýdyr.
- Bedende ýagyň bir görnüşiniň toplanmagy ýürek, böwrek we beýni ýaly organlara zyýan ýetirip biler.
- Aýak-aýaklarda ýanma, aşa ýadawlyk, deri döküntüleri we terlemegiň ýoklugy ýaly alamatlar esasy alamatlardyr.
- Munuň doly bejergisi bolmasa-da, ferment terapiýasy we beýleki dermanlar keseli gözegçilikde saklap we ömrüni uzaldyp biler.
- Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şeýle alamatlar bar bolsa, derhal lukmana ýüz tutmak örän möhümdir.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment