Maşgalaňyzda kimdir biri ýogyn içege rak keselinden ejir çekdimi? Geliň, şu genetiki ýagdaý (Maşgala adenomatoz polipozy - FAP) barada gürleşeliň!

Maşgalaňyzda, belki-de, ýaşlykda ýogyn içege rak keseline duçar bolan barmy? Ýa-da lukman size ýogyn içegäňizde aşgazan meseleleri bilen birlikde kiçi ösüşleriň (polipleriň) bardygyny aýtdymy? Şeýle zat barada eşiden bolsaňyzam, eşitmedik bolsaňyzam, şu gün gürrüň etjek "FAP" diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý barada bilmek örän möhüm bolup biler. Sebäbi bu biraz seýrek bolsa-da, irki anyklanylsa, sizi köp uly kynçylyklardan halas edip biler.

FAP ýönekeý sözler bilen näme?

Gysgaça aýdylanda, maşgala adenomatoz polipozy ýa-da gysgaça FAP, adenoma diýlip atlandyrylýan we rak keseline öwrülip bilýän köp sanly kiçi ösüşleriň (polipleriň) ýogyn içegäňizde we käte göni içegäňiziň içinde emele gelmegine sebäp bolýan genetiki ýagdaýdyr .

Bir pikir ediň, käbir adamlar ýaşy ulaldygyça ýogyn içegälerinde şeýle şişleriň bir ýa-da ikisini döreýär. Bu adaty zat. Emma "FAP" bilen kesellän adamlarda adatça ýüzden gowrak, käte müňlerçe şeýle şiş bolýar , ýöne olar örän ýaşlykda, belki-de on ýaşynda ösüp başlaýar. Şonuň üçin bu şişleriň biriniň rak keseline ("ýoldaş rak") öwrülmek mümkinçiligi, ýagny ömürboýy töwekgelçilik örän ýokarydyr .

Bu töwekgelçiligi gözegçilikde saklamak üçin lukmanlar adatça tutuş ýogyn içegeni aýyrmak üçin operasiýany maslahat berýärler (total kolektomiýa) . Käwagt rektum hem aýrylýar (proktokolektomiýa). Sebäbi FAP-da bu şişler gaty çalt ösýär we olary bir-birden aýyrmak arkaly gözegçilikde saklamak mümkin däl. Aslynda, eger bu operasiýa geçirilmese, FAP-ly köp adamlar orta ýaşa çenli rak keseline duçar bolarlar .

FAP-ly adamlarda diňe ýogyn içegäniň özünde däl, eýsem deri, ýumşak dokumalar, dişler we süňkler ýaly beýleki ýerlerde hem başga görnüşli şişler döräp biler. Ýogyn içegäniň aýrylmagyndan soň hem, bu beýleki şişleri barlamak üçin barlaglardan geçmegi dowam etdirmegiňiz we olara operasiýa hem etmegiňiz gerek bolmagy mümkin.

FAP-ly adamlarda rak keseliniň döremek howpy nähili?

Bejergi geçirilmedik ýagdaýynda, FAP bilen kesellän adamyň ýogyn içege rak keseliniň döremek ähtimallygy tas 100% -e ýetýär . Şeýle hem, rak keseli beýleki adamlara garanyňda has ir we has ýaş ýaşda döräp biler. Eger maşgala agzasynyň birinde bu keseliň bardygy mälim bolsa, şol maşgalalardaky çagalar 10 ýaşyndan başlap her ýyl kolonoskopiýadan geçmelidirler.

Ýogyn içege rakyndan başga-da, FAP-ly adamlarda beýleki rak görnüşleriniň döremek howpy bar:

• Inçe içegäniň ýokarky böleginiň rak keseli ("Iki barmak içegäniň rak keseli") - takmynan 8%
• Papiller tireoid raky - takmynan 2%
• Aşgazanasty beziniň rak keseli - takmynan 2%
• “Gepatoblastoma” diýlip atlandyrylýan bagyr rak keseli (esasanam çagalarda) - takmynan 1,5%
• Aşgazan rak keseli - takmynan 1%
• Beýni we oňurga ýiliginiň şişleri - 1% -den az

FAP-laryň dürli görnüşleri barmy?

Hawa, "FAP"-yň esasy görnüşi we ondan başga-da birnäçe başga görnüşler bar.

• "Klassiki" FAP: Bu ýogyn içegede 100-den gowrak adenomanyň bolmagy bilen häsiýetlendirilýär.
• "Ýeňilleşen" FAP (AFAP): Bu biraz ýeňilräk görnüşlidir. Ýogyn içegede 20 bilen 100 aralygynda kista bar.
• Gardner sindromy: Klassiki "FAP" ýaly, ýogyn içegäniň içinde 100-den gowrak şiş bar. Mundan başga-da, başga görnüşli şişler bedeniň başga ýerlerinde hem ösýär.
• Turkot sindromy: Içegede köp sanly şişler bilen birlikde beýnide rak şişi hem ösýär.

FAP diýlip atlandyrylýan bu ýagdaý nähili ýaýran?

FAP örän seýrek duş gelýän ýagdaýdyr . Ol 8000 adamyň birine täsir edýär. FAP ähli ýogyn içege rak keseliniň takmynan 0,5% -ini düzýär. AFAP, Gardner sindromy we Turkot sindromy ýaly kiçi görnüşler has seýrek duş gelýär.

FAP bilen Linç sindromynyň arasyndaky tapawut näme?

Linç sindromy ýogyn içege rakynyň we beýleki rak keseliniň döremek howpuny artdyrýan başga bir mirasdüşer ýagdaýdyr. Linç sindromy şeýle hem HNPCC (irsi polipoz däl ýogyn içege rak sindromy) diýlip atlandyrylýar. Adyndan görnüşi ýaly, bu hökman köp sanly ýogyn içege şişleriniň döreýändigini aňlatmaýar .

Linç sindromy bolan adamlarda ýogyn içegäniň bir ýa-da birnäçe şişi bolsa-da, rak keseli döräp biler. Şeýle hem, şişler we rak keseli FAP-a garanyňda biraz giç döreýär we töwekgelçilik biraz pes. Bu iki ýagdaý dürli gen mutasiýalary sebäpli ýüze çykýar.

FAP-yň alamatlary näme? Ony nädip tanaýarys?

FAP-da ýogyn içegäniň polipleri umumy ilata garanyňda has ir, köplenç ýetginjeklik döwründe emele gelýär. Bu polipler howply derejede uly bolýança hiç hili alamat döretmezligi mümkin . Ýöne eger sizde kolonoskopiýa bolsa, lukman olary tapyp biler.

"FAP" keselli adamlaryň ýogyn içegäsinde ýüzlerçe ýa-da müňlerçe polip bolup biler. "AFAP" keselli adamlaryň azyndan 20-si bar. Polipler "FAP"-da has köp we has çalt ösýändigi üçin, olaryň poliplere garanyňda alamatlara sebäp bolmagy has ähtimal. Alamatlar aşakdakylary öz içine alýar:

• Rektal gan akmasy
• Içgeçme
• Hroniki garyn agyrysy

FAP-ly adamlarda käwagt lukmanlaryň daşardan görüp bilýän alamatlary bolup biler:

• Dermatofibromalar: Deriniň aşagyndaky süýümli, ýara ýaly düwünçekler.
• Epidermal kistalar: Deriniň aşagynda ýerleşýän keratin bilen doldurylan, togalak görnüşli düwünçekler.
• Osteomalar: Süňklerde emele gelýän rak däl şişler. Olar köplenç eňek süňkünde ýa-da kelle süňkünde duş gelýär.
• Goşmaça dişler ýa-da täsirlenen dişler:Bulary dişleriň rentgen suratlarynda görmek bolýar.
• Tor perde pigment epiteliýasynyň dogabitdi gipertrofiýasy (CHRPE): Bulary göz barlagy wagtynda görmek bolýar. Şeýle-de bolsa, olar adatça görme kynçylyklaryny döretmeýär.

FAP alamatlary adatça näçe ýaşda başlaýar?

FAP-da ýogyn içegäniň ösüşi adatça 16 ýaş töwereginde başlaýar. AFAP-da bolsa, ol biraz giç başlap biler. Eger ene-ataňyz we lukmanlaryňyz siziň bu keseliň howp astyndadygyňyzy bilseler, 10 ýaşyňyzdan soň sizi barlap başlap bilerler. Eger siz muny etmeseňiz, alamatlaryňyz sebäpli size bu kesel anyklanyp bilner.

FAP-yň esasy sebäbi näme?

FAP-yň esasy sebäbi gen mutasiýasydyr . Bu gen adenomatoz polipoz koli (APC) geni diýlip atlandyrylýar. Oňa şiş basyjy geni hem diýilýär. Bu, bu geniň öýjükleriň gözegçilikden çykyp ösmegine we şişleriň döremegine päsgel berýändigini aňladýar. Gen mutasiýasy ýüze çykanda, bu geniň işi bozulýar.

FAP-a sebäp bolýan gen mutasiýasy jyns agzalarynyň mutasiýasydyr. Bu, onuň durmuşda däl-de, göwrelilik döwründe ýüze çykýan zatdygyny aňladýar. Bu nesilden-nesle geçýän zatdyr. Eger ene-ataňyzyň birinde bu mutasiýa bar bolsa, ony miras almak mümkinçiligiňiz 50% -dir . Şeýle-de bolsa, bu mutasiýalaryň takmynan 30% -i täze (asyl mutasiýalar), ýagny olar miras alynmaýar . Şonuň üçin FAP bilen anyklanan näsaglaryň takmynan 30% -inde keseliň maşgala taryhy ýok bolmagy mümkin.

FAP-yň mümkin bolan kynçylyklary nähili bolup biler?

FAP-da bejerilmeli iň möhüm kynçylyk ýogyn içege rakydyr . Ýogyn içegeňizi aýyrmak üçin geçirilýän operasiýa (kolektomiýa) bu töwekgelçiligi ep-esli azaldyp biler. Şeýle-de bolsa, ýogyn içegesiz ýaşamak, içege çykaryş usulyňyzyň üýtgemegi sebäpli durmuşyňyza käbir täsirleri ýetirip biler. Ýogyn içege ýerine ileostomiýa haltasyny ýa-da ileal haltasyny ulanmaly bolmagyňyz mümkin.

FAP-a sebäp bolýan gen mutasiýa bedeniňizdäki her bir öýjükde bar bolany üçin, şişler bedeniňiziň islendik ýerinde ösüp biler . Beýleki şişler hem ýogyn içegäniň daşynda ösüp biler we käwagt rak keseline öwrülip biler. Lukmanyňyz şu görnüşli şişleri gözlemek üçin barlag tertibini maslahat berip biler:

• On iki barmak içegäniň/periampulýar polipleri:Bular inçe içegäniň ýokarky böleginde (on iki barmak içegäniň) ýa-da öd ýollarynyň ýa-da aşgazanasty beziniň kanalynyň inçe içegä birleşýän ýerinde ösýär. FAP bilen kesellänleriň hemmesinde diýen ýaly bular ýüze çykýar. Az sanly adamlarda on iki barmak içegäniň rak keseli, ampulýar rak keseli, kanaldaky aşgazanasty beziniň rak keseli ýa-da öd ýollarynyň rak keseli ýüze çykyp biler.
• Aşgazan polipleri: FAP-ly adamlaryň takmynan 90% -inde aşgazan polipleri ýüze çykýar, ýöne olaryň diňe 1% -i rak keseline öwrülýär.
• Desmoid şişler: Bular birleşdiriji dokumalarda emele gelýän rak däl şişlerdir. Olar FAP-ly adamlaryň takmynan 15% -inde duş gelýär. Olar rak bolmasa-da, käwagt (takmynan 5%) saglyk bilen bagly çynlakaý kynçylyklara we hatda ölüme sebäp bolup bilýär. Olar örän agressiw bolup, golaýdaky gurluşlara ýaýrap, gan damarlaryna, organlara we nerwlere basyş edip ýa-da olary ýapyp bilýärler. Olary aýyrmak kyn we gaýtalanyp bilýärler.
• Papiller galkan raky: Galkan rakynyň bu görnüşi FAP-ly adamlaryň takmynan 2% -inde duş gelýär. Ol deňeşdirme boýunça has az howply we köplenç bejerilip bilner.
• Bagyr rak keseli: Esasan hem FAP-ly çagalarda gepatoblastoma diýlip atlandyrylýan seýrek duş gelýän bagyr rak keseliniň döremek howpy az bolýar.
• Medulloblastoma: Bu beýni rak keselidir. Ol FAP bilen baglanyşykly Turkot sindromy bilen ýüze çykyp biler. Hatda FAP bilen hem bu örän seýrek duş gelýär.
• Rektal polipler: Eger rektumyňyz ýogyn içegäňiz bilen bilelikde aýrylmasa, rektum polipleriniň döremek howpy bar, şonuň üçin ömrüňiziň dowamynda proktoskopiýa barlaglaryndan geçmeli bolarsyňyz.

FAP-yň bardygyny nädip anyk bilýärsiňiz?

Eger siz APC gen mutasiýasyny miras alandygyňyzy bilmek isleseňiz, genetiki barlag geçirmek arkaly anyklap bilersiňiz. Genetiki barlag DNK-ňyzyň nusgasyny (meselem, gan ýa-da tüýkürik) alýar we belli bir gen mutasiýalaryny gözleýär. Eger sizde mutasiýa bar bolsa, indiki ädim adenomalary barlamak üçin kolonoskopiýadan geçmekdir.

FAP azyndan 100 polip (AFAP bolsa 20) we APC geniniň mutasiýasy bolanda anyklanýar. FAP adenomatoz poliplere sebäp bolýan ýeke-täk irsi ýagdaý däl. MUTYH bilen baglanyşykly polipoz meňzeş ýagdaýdyr, ýöne ol MUTYH atly başga bir gendäki mutasiýa sebäpli ýüze çykýar.

FAP bilen kesellän adamyň bejeriş meýilnamasy nähili?

FAP-yň bejeriş meýilnamasy ömürboýy gözegçilik we hökmany operasiýany öz içine alýar.Ilkinji tapgyrlarda, eger sizde az sanly polip (ýa-da AFAP) bar bolsa, lukmanyňyz olary kolonoskopiýa (polipektomiýa) wagtynda aýry-aýrylykda aýryp biler. Polipler örän uly ýa-da rak keseline öwrülende, hirurgiki operasiýa zerur bolup biler.

Hirurgiýa

Klassiki FAP-ly adamlaryň köpüsi ýigrimi ýaşlarynyň ahyrynda ýa-da otuz ýaşlarynyň başynda doly kolektomiýa operasiýasyny geçirmeli bolýarlar. Lukmanyňyz operasiýany haçan geçirmelidigini anyk töwekgelçilik faktorlaryňyza esaslanyp kesgitleýär. Şeýle hem, ol siziň bilen geçirip boljak dürli kolektomiýa görnüşleri barada gürrüň berer.

Ýogyn içegäňiz aýrylanda, inçe içegäňiz bilen göni içegäniň (ýa-da anusyň) arasynda boşluk döreýär. Käwagt hirurg bu iki ujuny gaýtadan birikdirip biler. Soňra adaty bolşy ýaly göni içegäňizden içege hereketini edip bilersiňiz. Eger bu mümkin bolmasa, olar garnyňyzda içegeňiziň çykmagy üçin täze deşik bolan "ostomiýa" dörederler.

Skrining

Siziň lukman toparyňyz şahsy töwekgelçilik faktorlaryňyza esaslanyp, dürli görnüşli şişler üçin näçe gezek barlag geçirmelidigiňiz barada size maslahat berer. Klassiki FAP üçin 10 ýaşdan başlap kolektomiýa çenli her ýyl kolonoskopiýa etmek maslahat berilýär . AFAP üçin barlag her ýyl, hatda 20 ýaşyňyzda hem başlamaly.

Kolektomiýadan soň, iýmit siňdiriş ulgamyňyzyň aşaky bölegini (AŞG - aşgazan-içege ýollary) barlaýan sigmoidoskopiýa barlaglaryndan geçmegi dowam etmeli. Eger göni içegäniňiziň bir bölegi galan bolsa, ony azyndan her 6-12 aýda bir gezek barlap durmaly. Eger göni içegäňiz aýrylyp, onuň ýerine ileum haltasy goýlan bolsa, ony azyndan her 1-4 ýylda bir gezek barlap durmaly.

Beýleki bellenen synaglar aşakdakylary öz içine alyp biler:

• Ýokarky endoskopiýa: Bu kolonoskopiýa meňzeýär, ýöne ol iýmit siňdiriş ulgamyňyzyň ýokarky böleginde edilýär. Polipleri barlamak üçin endoskop bokurdagyňyzdan aşgazana we inçe içegäniň ýokarky bölegine (on iki barmak içege) geçirilýär. Eger bar bolsa, lukman olary prosedura bilen bir wagtda aýryp biler.
• Galkanyň ýa-da bagyr rakynyň ultrases barlaglary.
• Desmoid şişleri anyklamak üçin KT skanirleme (kompýuter tomografiýa skanirleme) ýa-da MRT (magnit-rezonans tomografiýa) barlaglary.

FAP-yň öňüni alyp bolýarmy?

FAP keseliniň çagalaryňyza geçmeginiň töwekgelçiligini düşünmek üçin genetiki maslahatBu kömek edip biler. Bu töwekgelçilikler barada gürleşmek maşgalaňyzy meýilleşdirmäge kömek edip biler. Adatça, göwrelilik döwründe genetiki mutasiýanyň ýüze çykmagynyň öňüni almak mümkin däl, ýöne maşgala meýilleşdirmegiň dürli wariantlaryny göz öňünde tutup bilersiňiz.

FAP bilen kesellän adamyň ömrüniň dowamlylygy näçe?

Bejergi edilmese, ortaça ömür dowamlylygy takmynan 42 ýyldyr . Şeýle-de bolsa, degişli lukmançylyk kömegi we bejergisi bilen siz adaty durmuşda ýaşap bilersiňiz . Ýogyn içegeňiz aýrylandan soň, iň uly howp beýleki iýmit siňdiriş ulgamynyň rak kesellerinden we has problemaly "desmoid" şişlerden gelip çykýar. Bularyň ýokanç içege rak keselinden has seýrek duş gelýän hadysalary bar.

Eger mende şeýle ýagdaý bolsa, näme garaşmaly?

Eger size FAP diagnozy goýulsa, ömürboýy lukmançylyk barlaglaryndan we şişleri aýyrmak üçin birnäçe operasiýadan geçmäge garaşyp bilersiňiz. Ýogyn içegäniň daşynda ösýän şişleriň ýogyn içegäniň poliplerine garanyňda rak keseline öwrülmek ähtimallygy azdyr. Desmoid şişler rak bolmasa-da, käwagt olar kiçi ýa-da uly kynçylyk döredip biler.

Ýaşlyk döwründe doly kolektomiýa operasiýasyny geçirmeklige garaşyp bilersiňiz. Şondan soň, içegeleriňiz gaýtadan birikdirilip bilner ýa-da ileum haltajygyňyz ýa-da ostomiýaňyz bolup biler. Bu wariantlaryň her biri belli bir gaýraüzülmeleriň töwekgelçiligini döredýär. Şeýle-de bolsa, kolektomiýadan soň uzak we sagdyn ömür sürmek mümkin.

Ömürboýy lukmançylyk kömegini talap edýän genetiki keseliňiziň bardygyny bileniňizde gynanmak we howsala düşmek adaty zat. Şeýle-de bolsa, muny bileniňizden soň, rak töwekgelçiligiňizi dolandyrmak üçin çäre görüp bilersiňiz . Operasiýa hökman geljekde bolsa-da, lukmanlar ony mümkin boldugyça aňsatlaşdyrmaga synanyşarlar.

Köp adamlar ýogyn içegeni aýyrmak üçin laparoskopik operasiýa geçirip bilerler, bu bolsa kiçi kesikler arkaly edilýär we çalt sagalýar . Ileal haltasy bolan adamlar birnäçe operasiýa geçirmeli bolup bilerler, ýöne olar ahyrsoňy öňküsi ýaly hajathanany ulanyp bilerler.

Ara alyp maslahatlaşan zatlarymyzdan ýatda saklamaly iň möhüm zatlar (Öýe alyp gidilýän habar)

Bolýar, 'FAP' barada gürrüň edenimizden soň, ýatda saklamaly iň möhüm zatlar:

• FAP nesilden-nesle geçip bilýän genetiki ýagdaýdyr .
• Bu bolsa ýogyn içegäniň içinde ýüzlerçe ýa-da müňlerçe polipleriň emele gelmegine sebäp bolýar, bu bolsa rak keseline öwrülip biler.
• Eger bejerilmese, ýogyn içegäniň rak keseliniň döremek howpy örän ýokarydyr .
• Ýaşlykdan (10-12 ýaş) başlap, kolonoskopiýa barlaglaryny geçirmek örän möhümdir.
• Esasy bejergi ýogyn içegäniň aýrylmagy üçin hirurgiki operasiýa (kolektomiýa) bolup durýar.
• Ýogyn içege aýrylandan soň hem, bedeniň başga ýerlerinde ösýän şişleri barlamak üçin ömürboýy barlaglardan geçmek zerurdyr.
• Bu ömürboýy dowam edýän we degişli lukmançylyk bejergisi we barlaglary bilen dolandyrylmaly ýagdaý bolsa-da, adaty, sagdyn durmuşda ýaşamak mümkin .

Eger sizde ýa-da maşgalaňyzda kimdir birinde şu alamatlaryň haýsydyr biri bolsa ýa-da bu barada has köp bilmek isleseňiz, hökman lukmana ýüz tutuň . Irki habardarlyk we irki çäre iň möhüm zatlardyr.

` FAP, Maşgala adenomatoz polipozy, Genetiki keseller, Ýogyn içege polipleri, Ýogyn içege raky, APC geni, Kolonoskopiýa, Kolektomiýa, Hirurgiýa